Numerische und strukturelle Aberrationen des Chromosoms 13: eine Phänotyp-Karyotyp-Analyse anhand von sechs Kasuistiken
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
3
2.
HISTORIE
DER
PHAENOTYP-KARYOTYP-ANALYSE
5
3.
GRUNDLAGEN
DER
KARYOTYPANALYSE
8
3.1
CHROMOSOMENNOMENLDATUR
9
3.2
NUMERISCHE
ABERRATIONEN
(GENOMMUTATIONEN)
10
3.3
STRUKTURELLE
ABERRATIONEN
11
4.
PHAENOTYPISCHE
HAUPTMERKMALE
BEI
ABERRATIONEN
DES
CHROMOSOMS
13
12
4.1
HOLOPROSENZEPHALIE
12
4.2
OKULAERE
LEITSYMPTOME
14
4.3
RETINOBLASTOM
15
4.4
ESTERASED
17
4.5
PERSISTIERENDES
FETALES
HAEMOGLOBIN
19
5.
FRAGESTELLUNGEN
UND
HYPOTHESEN
21
6.
KASUISTIKEN
22
6.1
PATIENTIN
1
-
S.W.
22
6.2
PATIENTIN
2
-
D.G.
25
6.3
PATIENT
3
-
S.E.
29
6.4
PATIENT
4
-
C.T.
36
6.5
PATIENT
5
-
N.C.
41
6.6
PATIENT
6
-
J.K.
43
7.
KARYOTYPANALYSEN
47
8.
DISKUSSION
49
8.1
KOMPLETTE
TRISOMIE
13
53
8.2
PARTIELLE
PROXIMALE
TRISOMIE
13
57
8.3
PARTIELLE
DISTALE
TRISOMIE
13
61
8.4
PARTIELLE
PROXIMALE
MONOSOMIE
13
66
8.5
INTERSTITIELLE
DELETION
13Q
70
8.6
PARTIELLE
DISTALE
MONOSOMIE
13Q
71
8.7.
ZUSAMMENFASSENDE
BETRACHTUNGEN
ZUR
PHAENOTYP
KARYOTYP-KORRELATION
77
8.8.
GENETISCHE
BERATUNG
DER
SECHS
VORGESTELLTEN
FAMILIEN
79
2
INHALTSVERZEICHNIS
9.
ZUSAMMENFASSUNG
81
10.
LITERATUR
83
11.
ANHANG
95 |
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