Phosphatdiabetes: Symptomatik und Therapie ; Untersuchung von 20 Patienten
Gespeichert in:
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1996
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INHALTSVERZEICHNIS:
1.
ZUSAMMENFASSUNG
2.
UEBERBLICK
UBER
DIE
PHYSIOLOGIE
DES
KNOCHENSTOFFWECHSELS
UND
DIE
EINTEILUNG
DER
RACHITISFORMEN
1
2.1.
PHYSIOLOGIE
DES
KNOCHENSTOFFWECHSELS,
ROLLE
UND
REGULATIONSMECHANISMEN
1
VON
PARATHORMON,
CALCITONIN,
VITAMIN
D,
CALCIUM
UND
PHOSPHAT
2.1.1.
PARATHORMON
1
2.1.2.
CALCITONIN
2
2.1.3.
VITAMIN
D
2
2.2.
BESTAND
UND
VERTEILUNG
VON
CALCIUM,
MAGNESIUM
UND
PHOSPHAT
IM
4
MENSCHLICHEN
KOERPER
2.3.
DIE
BEDEUTUNG
DES
PHOSPHATS
IM
STOFFWECHSEL
5
2.3.1.
DIE
BEDEUTUNG
VON
HYPOPHOSPHATAEMIEN
6
2.3.2.
DAS
PHOSPHAT-DEFICIENCY-SYNDROM
6
2.3.3.
DIE
KLINIK
DER
HYPOPHOSPHATAEMIEN
7
2.4.
DIE
ROLLE
VON
CALCIUM
IM
STOFFWECHSEL
8
2.5.
DAS
KRANKHEITSBILD
RACHITIS
8
2.6.
EINTEILUNG
DER
HYPOPHOSPHATAEMIEN
9
3.
DAS
KRANKHEITSBILD
PHOSPHATDIABETES
10
3.1.
HISTORISCHE
UND
PATHOPHYSIOLOGISCHE
GRUNDLAGEN
10
3.2.
KLINISCHE
SYMPTOMATIK
10
3.3.
LABORBEFUNDE
11
3.4.
ROENTGENBEFUNDE
13
3.5.
DIFFERENTIALDIAGNOSEN
13
3.6.
PATHOPHYSIOLOGIE
14
3.6.1.
HYP-UND
GY-MUTATION:
DAS
MAUSMODELL
14
3.6.2.
DIE
AUSPRAEGUNG
DES
PHAENOTYPS
IN
DER
NIERE
14
3.6.3.
DIE
AUSPRAEGUNG
DES
PHAENOTYPS
IN
DEN
KNOCHEN
17
3.6.4.
DIE
AUSPRAEGUNG
DES
PHAENOTYPS
IN
DEN
ZAEHNEN
18
3.6.5.
DIE
AUSPRAEGUNG
DES
PHAENOTYPS
IM
GASTROINTESTINALTRAKT
18
3.6.6.
DER
PHAENOTYP
KOERPERGROESSE
18
3.7.
GENETISCHE
GRUNDLAGEN
19
3.8.
DIE
THERAPIE
19
3.9.
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERKENNTNISSE
UEBER
DAS
KRANKHEITSBILD
21
4.
PATIENTENKOLLEKTIV
UND
METHODEN
23
4.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
23
4.2.
METHODEN
23
4.2.1.
DURCHFUEHRUNG
DER
UNTERSUCHUNG
DER
PATIENTEN
23
4.2.
L.A
KLINISCHE
UNTERSUCHUNG
23
4.2.
L.B
LABORBEFTINDE
23
4.2.
L.C
NIERENSONOGRAFIE
26
4.2.
L.D
ROENTGENUNTERSUCHUNG
VON
LINKER
HAND
UND
KNIEGELENKEN
26
4.2.
L.E
FOTOGRAFISCHE
AUFNAHMEN
26
4.2.
L.F
STATISTISCHE
AUSWERTUNG
DER
UNTERSUCHUNGSBEFUNDE
26
4.2.2.
DIE
ANALYSE
DER
KRANKENGESCHICHTEN
27
4.3.
BEURTEILUNG
DES
NEPHROCALCINOSEGRADES
27
4.4.
BESTIMMUNG
DER
STANDARD-DEVIATION-SCORES
VON
KOERPERGROESSE
UND
SITZHOEHE
29
4.5.
BESTIMMUNG
DES
KNOCHENALTERS
29
4.6.
STATISTISCHE
AUFARBEITUNG
DER
ERGEBNISSE
VON
UNTERSUCHUNG
UND
RETROSPEKTIVER
29
ANALYSE
5.
KRANKENGESCHICHTEN
32
6.
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERHOBENEN
UNTERSUCHUNGSBEFUNDE
89
6.1.
THERAPIE
89
6.2.
KOERPERGROESSE
89
6.3.
SITZHOEHE
89
6.4.
EXTREMITAETEN
92
6.5.
ZAHNSCHMELZDEFEKTE,
ZAHNFISTELN
92
6.6.
NIERENSONOGRAFIEN
92
6.7.
SERUMPHOSPHATKONZENTRATION
92
6.8.
SERUMCALCIUMKONZENTRATION
93
6.9.
ALKALISCHE
PHOSPHATASE
93
6.10.
PARATHONNON
93
6.11.
PHOSPHATAUSSCHEIDUNG
93
6.12.
CALCIUMAUSSCHEIDUNG
94
6.13.
CREATININCLEARANCE
94
6.14.
BRACHYDAKTYLIE
94
PHOSPHATRUECKRESORPTION
7.
ANALYSE DER
KRANKENGESCHICHTEN
95
7.1.
V
ERERBUNGSHAEUFIGKEIT
95
7.2.
THERAPIE
95
7.3.
DAS
AUFTRETEN
VON
NEPHROCALCINOSEN
IM
KRANKHEITSVERLAUF
95
7.4.
KNOCHENALTER
96
7.5.
ANWENDUNG
NORMALER
STANDARDS
FUER
DIE
MASSE
DER
DISTALEN
FEMORALEN
EPIPHYSE
97
AUF
DIE
DISTALE
FEMORALE
EPIPHYSE
VON
PATIENTEN
MIT
PHOSPHATDIABETES
7.6.
SECTIOHAEUFIGKEIT
99
7.7.
W
ACHSTUMSENTWICKLUNG
99
7.8.
THERAPIEEFFEKTE
100
7.8.
1.
EINFLUSS
DER
CALCITRIOLDOSIS
100
7.8.
2.
EINFLUSS
DER
PHOSPHATDOSIS
100
7.8.
3.
EINFLUSS
DER
SERUMPHOSPHATKONZENTRATION
100
7.8.
4.
EINFLUSS
DER
ALKALISCHEN
PHOSPHATASE
100
7.8.
5.
PARATHORMON
UND
THERAPIE
101
7.8.
6.
CALCITRIOLDOSIS
UND
CALCIUM-UND
PHOSPHATAUSSCHEIDUNG
101
7.8.
7.
PHOSPHATDOSIS
UND
CALCIUM-UND
PHOSPHATAUSSCHEIDUNG
101
7.8.
8.
ALKALISCHE
PHOSPHATASE
UND
CALCIUM-UND
PHOSPHATAUSSCHEIDUNG
102
7.8.
9.
SERUMPHOSPHATKONZENTRATION
UND
TUBULAERES
TRANSPORTMAXIMUM
FUER
PHOSPHAT
102
7.8.10.
TUBULAERES
TRANSPORTMAXIMUM
FUER
PHOSPHAT
UND
TUBULAERE
102
8.
DISKUSSION
103
8.1.
KOERPERGROESSE
103
8.2.
SITZHOEHE
104
8.3.
DEFORMITAET
DER
EXTREMITAETEN
105
8.
4.
NEPHROCALCINOSE
105
8.
5.
EFFEKTE
DER
CALCITRIOL
UND
PHOSPHATTHERAPIE
106
8.
6.
PARATHORMON
UND
THERAPIE
107
8. 7.
BRACHYDAKTYLIE
107
8.
8.
SECTIOHAEUFIGKEIT
108
8.
9.
KRANIOTABES
109
8.10.
KNOCHENALTER
109
8.11.
VERMESSUNG
DER
FEMORALEN
EPIPHYSEN
109
8.12.
TUBULAERES
TRANSPORTMAXIMUM
FUER
PHOSPHAT
UND
TUBULAERE
109
PHOSPHATRUECKRESORPTION
9.
SCHLUSSFOLGERUNGEN
110
10.
LITERATURVERZEICHNIS
111
ANHANG:
TABELLEN
118
GRAFIKEN
133
UEBERSICHT
PERZENTILENKURVEN
150
UEBERSICHT
ABBILDUNGEN
152
DANKSAGUNG
LEBENSLAUF |
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