Dystrophin bei Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker-Kiener:
Gespeichert in:
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Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
1995
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Beschreibung: | Düsseldorf, Univ., Diss., 1995 |
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1
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INHALTSVERZEICHNIS :
SEITE
1. EINLEITUNG UND ZIELSETZUNG
4
1.1. UEBERBLICK UEBER DIE GESCHICHTE DER DUCHENNE MUSKELDYSTROPHIE (DMD) 4
BZW. BECKER MUSKELDYSTROPHIE (BMD)
1.2. KLINIK UND DIAGNOSTIK 5
1.2.1. KLINIK UND DIAGNOSTIK DER DUCHENNE MUSKELDYSTROPHIE (DMD) 5
1.2.2. KLINIK UND DIAGNOSTIK DER BECKER MUSKELDYSTROPHIE (BMD) 6
1.3. GENETIK _ 8
1.4. DYSTROPHIN, DAS GENPRODUKT DER DMD/BMD 9
1.5. PATHOGENESE 10
1.6. THERAPEUTISCHE MOEGLICHKEITEN 12
1.7. ZIELSETZUNG DER ARBEIT 14
&
_MATERIAL UND METHODEN 15
2.1 MATERIAL 15
2.1.1. PATIENTEN 15
2.1.2. MUSKELBIOPSIEN 16
2.1.3. PRIMAERE ANTIKOERPER 16
2.1.4. SEKUNDAERE ANTIKOERPER UND FAERBEREAGENZIEN 18
2.1.5. GERAETE 18
2.2. METHODIK DER GELELEKTROPHORESE UND DES WESTERN-BLOTTING 19
2.2.1. PROBENBEREITUNG 20
2.2.2. DAS SDS-POLYACRYLAMIDGEL UND DIE HERSTELLUNG EINES 22
POLYACRYLAMID GRADIENTENGELS VON 4%-20%
2.2.3. GELELEKTROPHORESE 28
2.2.4. WESTERN-BLOTTING 29
2.2.5. BLOTFAERBUNG 31
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN
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2
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2.3. METHODIK DER IMMUNFLUORESZENZ 33
2.4. ERGAENZENDE MOLEKULARGENETISCHE BEFUNDE 34
3. ERGEBNISSE 35
3.1. NORMALE SKELETTMUSKULATUR VON PATIENTEN OHNE NEUROMUSKULAERE 35
ERKRANKUNGEN, NORMALKONTROLLEN
3.2. PATIENTEN MIT DUCHENNE MUSKELDYSTROPHIE (DMD) 39
3.2.1. MAENNLICHE PATIENTEN MIT DMD 39
3.2.2. WEIBLICHE PATIENTEN MIT DMD 44
3.3. PATIENTEN MIT EINER INTERMEDIAEREN ERKRANKUNG DER DMD/BMD 44
3.4. PATIENTEN MIT BECKER MUSKELDYSTROPHIE (BMD) 45
3.5. TRAEGERINNEN DER BECKER MUSKELDYSTROPHIE 48
3.6. PATIENTEN MIT ANDEREN NEUROMUSKULAEREN ERKRANKUNGEN UND 50
MIT POLYMYOSITIS/DERMATOMYOSITIS
3.6.1. PATIENTEN MIT GLIEDERGUERTELMUSKELDYSTROPHIE 50
3.6.2. PATIENTEN MIT POLYMYOSITIS/DERMATOMYOSITIS 51
3.7. ZUSAMMENFASSENDE TABELLE DER ERGEBNISSE IM WESTERN-BLOT 52
UND IN DER IMMUNFLUORESZENZ VON MAENNLICHEN UND WEIBLICHEN
PATIENTEN MIT DMD, EINER INTERMEDIAEREN FORM DER DMD/BMD,
DER BMD UND DEN TRAEGERINNEN DER BMD
4. DISKUSSION
55
4.1. PATIENTEN MIT DUCHENNE MUSKELDYSTROPHIE (DMD) 55
4.1.1. MAENNLICHE PATIENTEN MIT DMD 55
4.1.2. WEIBLICHE PATIENTEN MIT DMD 64
4.2. PATIENTEN MIT EINER INTERMEDIAEREN ERKRANKUNG DER DMD/BMD 65
4.3. PATIENTEN MIT BECKER MUSKELDYSTROPHIE (BMD) 67
4.4. TRAEGERINNEN DER BECKER MUSKELDYSTROPHIE 72
R
-3-
4.5. PATIENTEN MIT ANDEREN NEUROMUSKULAEREN ERKRANKUNGEN UND 73
MIT POLYMYOSITIS/DERMATOMYOSITIS
4.5.1. PATIENTEN MIT GLIEDERGUERTELMUSKELDYSTROPHIE 73
4.5.1. PATIENTEN MIT POLYMYOSITIS/DERMATOMYOSITIS 74
5. ZUSAMMENFASSUNG
75
SS. LITERATURVERZEICHNIS
77
7. DANKSAGUNG
91
LEBENSLAUF |
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