Krankheitsverlauf bei Geschwistern mit proximaler spinaler Muskelatrophie:
Gespeichert in:
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| Veröffentlicht: |
1994
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INHALTSVERZEICHNIS
SEITE
1.
EINLEITUNG
UND
FRAGESTELLUNG
7
2.
GRUNDLAGEN
8
2.1.
DEFINITION
SPINALER
MUSKELATROPHIEN
8
2.2.
DIAGNOSTISCHE
ABGRENZUNG
9
2.2.1.
DIFFERENTIALDIAGNOSE
11
2.3.
KLINISCHE
MANIFESTATION
SPINALER
MUSKELATROPHIEN
11
3.
PATIENTENKOLLEKTIV
UND
MATERIALIEN
14
3.1.
PATIENTENAUSWAHL
14
3.2.
PATIENTENVERTEILUNG
NACH
KLINISCHEN
VERLAUFSFORMEN
16
3.2.1.
PATIENTENVERTEILUNG
IN
DIE
KLINISCHEN
UNTERGRUPPEN
1-9
16
3.2.2.
PATIENTENVERTEILUNG
IN
DIE
KLINISCHEN
GRUPPEN
I-IV
20
3.3.
GESCHLECHTSABHAENGIGE
PATIENTENVERTEILUNG
23
3.4.
ANGEWANDTE
METHODEN
24
4.
ERGEBNISSE
25
4.1.
KLINISCHE
PARAMETER
BEI
SM
AI
26
4.1.1.
ERKRANKUNGSBEGINN
26
4.1.2.
MOTORISCHE
FUNKTIONEN
27
4.1.3.
LEBENSERWARTUNG
29
4.1.4.
ZEIT
ZWISCHEN
ERKRANKUNGSBEGINN
UND
TOD
29
4.2.
KLINISCHE
PARAMETER
BEI
SMAII
30
4.2.1.
ERKRANKUNGSBEGINN
30
4.2.2.
MOTORISCHE
FUNKTIONEN
31
4.2.3.
LEBENSERWARTUNG
32
4.2.4.
WEITERE
PARAMETER
32
4.3.
KLINISCHE
PARAMETER
BEI
SMA
III
32
4.3.1.
ERKRANKUNGSBEGINN
32
4.3.2.
MOTORISCHE
FUNKTIONEN
34
4.3.3.
LEBENSERWARTUNG
34
4.3.4.
WEITERE
PARAMETER
34
4.4.
KLINISCHE
PARAMETER
BEI
SMA
IV
34
4.5.
GRUPPENUEBERSCHNEIDENDE
GESCHWISTERSCHAFTEN
36
4.6.
TODESALTER
UND
LEBENSSPANNE
36
4.7.
GEBURTENFOLGEEFFEKT
40
4.8.
GESCHLECHTSEINFLUSS
42
4.8.1.
GESCHLECHTSVERTEILUNG
IN
DER
SMA
I-IV
42
4.8.2.
QUALITATIVER
GESCHLECHTSEINFLUSS
42
4.9.
MOLEKULARGENETISCHE
UNTERSUCHUNGEN
44
5.
DISKUSSION
45
6.
ZUSAMMENFASSUNG
53
7.
LITERATURVERZEICHNIS
55
ANHANG |
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