Genetische Heterogenität im LDL-Rezeptor-Gen bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie:
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1993
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GLIEDERUNG
1.
EINLEITUNG
.
1
2.
PHYSIOLOGIE
DES
LIPOPROTEINSTOFFWECHSELS
.
3
3.
DIE
FAMILIAERE
HYPERCHOLESTERINAEMIE
.
8
A.)
GESCHICHTE
.
8
B.)
KLINISCHE
SYMPTOME
.
10
C.)
PATHOPHYSIOLOGIE
.
13
D.)
DIAGNOSTIK
.
15
4.
DER
LDL-REZEPTOR
:
.
20
A.)
PROTEINSTRUKTUR
.
20
B
.)
LDL-REZEPTOR-GEN
.
21
C.)
MUTATIONEN
IM
LDL-REZEPTOR-GEN
.
22
5.
FRAGESTELLUNG
.
26
6.
RESTRIKTIONSANALYSEN
IM
LDL-REZEPTOR-GEN
.
27
A.)
PRAEPARATION
GENOMISCHER
DNS
.
27
B.)
IN
VITRO
AMPLIFIKATION
DER
DNS
.
27
C.
)
RESTRIKTIONSENZYMVERDAUUNG
.
29
D.)
GEL-ELEKTROPHORESE
.
30
E.
)
RESTRIKTIONSFRAGMENTLAENGENPOLYMORPHISMEN
.
31
F.)
STATISTISCHE
METHODEN
.
34
7.
ERGEBNISSE
.
36
8.
DISKUSSION
.
53
9.
ZUSAMMENFASSUNG
.
62
10.
LITERATUR
.
64
11.
ANHANG:
FAMILIENSTAMMBAEUME
.
74
DANKSAGUNG
.
87
LEBENS
LAUF
.
88 |
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