Einführung in die medizinische Molekularbiologie: Grundlagen, Klinik, Perspektiven
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
1990
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| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | XIV, 258 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 3540522859 0387522859 |
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INHALTSVERZEICHNIS
GELEITWORT (PROFESSOR DR. MED. E. KLEIHAUER) XI
VORWORT XIII
1 WAS IST MEDIZINISCHE MOLEKULARBIOLOGIE? 1
1.1 ENTWICKLUNG DER MEDIZINISCHEN MOLEKULARBIOLOGIE 3
2 STRUKTUR UND FUNKTION VON GENEN 6
(M. W. HENTZE, A. E. KULOZIK UND C. R. BARTRAM)
2.1 ANATOMIE DES ZELLKERNS 6
2.1.1 CHROMOSOMEN 9
2.1.1.1 PATHOLOGISCHER KARYOTYP 9
2.1.2 NUKLEINSAEUREN 13
2.1.2.1 CHEMISCHER AUFBAU VON DNA UND RNA 13
2.1.2.2 SEKUNDAERSTRUKTUR DER DNA 16
2.1.3 NUKLEARE PROTEINE 17
2.1.3.1 STRUKTURPROTEINE 18
2.1.3.2 ENZYME 20
2.1.3.3 REGULATORISCHE PROTEINE 21
2.1.3.4 RIBONUKLEOPROTEIN-PARTIKEL 21
2.2 AUFBAU DER GENE 22
2.2.1 STRUKTURGENE 23
2.2.2 GENE FUER DIE RIBOSOMALE RNA (RRNA) 24
2.2.3 GENE FUER DIE TRANSFER-RNA (TRNA) 25
2.2.4 PSEUDOGENE 26
2.3 VOM GEN ZUM PROTEIN - PRINZIPIEN DER GENEXPRESSION UND IHRER
STOERUNGEN 27
IMAGE 2
VI INHALTSVERZEICHNIS
2.3.1 TRANSKRIPTION 28
2.3.1.1 PROMOTOR 29
2.3.1.2 ENHANCER 30
2.3.1.3 DNA-BINDENDE PROTEINE 32
STEROIDREZEPTOREN
2.3.1.4 DNA-METHYLIERUNG 38
2.3.1.5 TRANSKRIPTIONSELONGATION UND-TERMINIERUNG 40
2.3.2 POST-TRANSKRIPTIONALE MRNA-MODIFIKATIONEN 40
2.3.2.1 CAPPING UND RNA-METHYLIERUNG 41
2.3.2.2 SPLEISSEN 41
MERKMALE VON EXONS UND INTRONS - AUFBAU DES SPLEISSOSOMS - ALTERNATIVES
SPLEISSEN - RIBOZYME
2.3.2.3 POLYADENYLIERUNG 45
2.3.3 NUKLEO-ZYTOPLASMATISCHER TRANSPORT 47
2.3.4 ABBAU UND STABILITAET VON MRNA 48
2.3.5 EDITION VON MRNA 50
2.3.6 TRANSLATION 51
2.3.6.1 DER GENETISCHE CODE 51
2.3.6.2 TRNA ALS ADAPTERMOLEKUEL 52
2.3.6.3 ROLLE DER RIBOSOMEN BEI DER TRANSLATION 52
TRANSLATIONSINITIATION - TRANSLATIONSELONGATION UND -TERMINATION
2.3.6.4 ANTIBIOTIKA NUTZEN UNTERSCHIEDE ZWISCHEN EUKARYONTER UND
PROKARYONTER TRANSLATION 59
2.3.7 GENREKOMBINATION ALS GRUNDLAGE EINER SPEZIFISCHEN IMMUNANTWORT 61
2.4 VERERBUNG 66
2.4.1 VERERBUNG IM ENGEREN SINNE 67
2.4.1.1 CHROMOSOMALE VERERBUNGSMUSTER 69
2.4.1.2 GENOMIC IMPRINTING 72
2.4.1.3 MITOCHONDRIALE VERERBUNG 72
2.4.2 VERERBUNG IM WEITEREN SINNE 73
DNA-REPARATUR
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS VII
2.4.2.1 ZELLZYKLUS 75
2.4.2.2 DNA-REPLIKATION 77
3 UNTERSUCHUNG VON GENEN: WERKZEUGE DER MOLEKULARBIOLOGIE . . 80 (A. E.
KULOZIK)
3.1 ISOLIERUNG VON GENEN 80
3.1.1 TRANSFORMATION VON BAKTERIEN 82
3.1.2 RESTRIKTIONSENDONUKLEASEN 85
3.1.3 DNA-HYBRIDISIERUNG 87
3.1.4 STRATEGIEN ZUR DNA-KLONIERUNG 89
3.1.4.1 CDNA-KLONIERUNG 89
3.1.4.2 KLONIERUNG GENOMISCHER DNA 91
3.1.4.3 CHROMOSOME WALKING UND JUMPING 93
3.2 UNTERSUCHUNG VON DNA 97
3.2.1 PRINZIP DES SOUTHERN BLOTTING 97
3.2.2 DIAGNOSTISCHE ANWENDUNGEN DES SOUTHERN BLOTTING 100
3.2.2.1 DIREKTE ERKENNUNG VON PUNKTMUTATIONEN 100
3.2.2.2 ERKENNUNG VON DNA-POLYMORPHISMEN 101
EINFACHE RFLPS - HYPERVARIABLE REGIONEN (HVR) - DNA-*FINGERABDRUCK
3.2.3 PULS-FELD-GEL-ELEKTROPHORESE (PFGE) 109
3.2.4 POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) 110
3.2.4.1 ALLEL-SPEZIFISCHE OLIGONUKLEOTID-HYBRIDISIERUNG (ASO) . . . 1 12
3.2.4.2 RESTRIKTIONSANALYSE PCR-AMPLIFIZIERTER DNA 114
3.2.5 DNA-SEQUENZIERUNG 116
3.3 UNTERSUCHUNG VON RNA 118
3.3.1 NORTHERN BLOTTING 118
3.4 DNA-TRANSFEKTION 119
3.5 TRANSGENE TIERE . 122
IMAGE 4
VIII INHALTSVERZEICHNIS
4 KLINISCHE MOLEKULARBIOLOGIE 123
(C. R. BARTRAM, A. E. KULOZIK UND M. W. HENTZE)
4.1 MONOGENE ERKRANKUNGEN AM BEISPIEL DER THALASSAEMIESYNDROME 123
4.1.1 STRUKTUR UND ONTOGENESE DES HAEMOGLOBINS 123
4.1.2 PATHOGENESE DER THALASSAEMIESYNDROME 125
4.1.3 MOLEKULARE BASIS DER THALASSAEMIE 127
4.1.3.1 A-THALASSAEMIE 127
MOLEKULARE ANATOMIE DES OC-GLOBINGENKOMPLEXES - MOLEKULARE PATHOLOGIE
DER A-THALASSAEMIE - DIAGNOSE DER A-THALASSAEMIE
4.1.3.2 /^-THALASSAEMIE 131
MOLEKULARE ANATOMIE DES /?-GLOBINGENKOMPLEXES - MOLEKULARE PATHOLOGIE
DER SS-THALASSAEMIE - HEREDITAERE PERSITENZ FETALEN HAEMOGLOBINS - DIAGNOSE
DER /(-THALASSAEMIE - PRAENATALE DIAGNOSTIK DER HAEMOGLOBINOPATHIEN -
IDENTIFIKATION VON MUTATIONEN IM /?-GLOBINGEN
4.2 REVERSE GENETIK AM BEISPIEL DER MUKOVISZIDOSE UND DER
MUSKELDYSTROPHIE VOM TYP DUCHENNE 146
4.2.1 MUKOVISZIDOSE 147
4.2.2 MUSKELDYSTROPHIE VOM TYP DUCHENNE UND BECKER 154
4.3 ONKOLOGIE 161
4.3.1 ONKOGENE 161
4.3.1.1 IDENTIFIKATION VON ONKOGENEN .* 163
ZELLULAERE AEQUIVALENTE VON VIRALEN ONKOGENEN - IDENTIFIKATION VON TRANS-
FORMIERENDEN GENEN DURCH DNA-TRANSFEKTION - KLONIEREN VON BRUCH- PUNKTEN
CHROMOSOMALER TRANSLOKATION - DURCH INSERTIONSMUTAGENESE AKTIVIERTE GENE
- GENE MIT SEQUENZHOMOLOGIEN ZU BEKANNTEN ONKOGENEN
4.3.1.2 PHYSIOLOGISCHE BEDEUTUNG VON PROTO-ONKOGENEN 166
4.3.1.3 AKTIVIERUNG VON ONKOGENEN 169
PUNKTMUTATIONEN DER RAS-GENE - REARRANGEMENT DER ABL- UND BCR-GENE -
AMPLIFIKATION DES N-MYC-ONKOGENS
4.3.2 TUMOR-SUPPRESSOR-GENE 184
4.3.3 IMMUNGLOBULIN UND T-ZELL-REZEPTOR GENREARRANGEMENTS . . 189
4.3.4 KLONALITAETSANALYSEN MITTELS POLYMORPHER X-CHROMOSOMALER . GENLOCI
197
4.4 MOLEKULARE VIROLOGIE 200
4.4.1 RETROVIREN 202
IMAGE 5
INHALTSVERZEICHNIS IX
4.4.1.1 INFEKTIONSZYKLUS VON RETROVIREN 202
4.4.1.2 ORGANISATION DES RETROVIRALEN GENOMS 202
4.4.1.3 HUMANES IMMUNDEFIZIENZ VIRUS (HIV) 205
4.4.2 MIKROBIOLOGISCHE DIAGNOSTIK MIT MOLEKULARMEDIZINISCHEN
METHODEN 211
4.5 REKOMBINANTE THERAPEUTIKA 213
4.5.1 PHARMAKA 213
4.5.2 IMPFSTOFFE 217
5 ZUKUNFTSPERSPEKTIVEN 219
(M. W. HENTZE, A. E. KULOZIK UND C. R. BARTRAM)
5.1 DAS HUMAN GENOME PROJECT 219
5.2 FORTSCHRITTE IN DER MOLEKULARMEDIZINISCHEN DIAGNOSTIK UND
PRAEVENTIVMEDIZIN 220
5.3 FORTSCHRITTE IN DER MOLEKULARMEDIZINISCHEN THERAPIE . . .. 222
5.3.1 GENTHERAPIE 222
6 GLOSSAR MOLEKULARMEDIZINISCHER BEGRIFFE 226
7 WEITERFUEHRENDE LITERATUR 251
8 SACHVERZEICHNIS 253
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