Genetik in der medizinischen Praxis: 94 Tabellen
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
1988
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INHALTSVERZEICHNIS
TEILL ALLGEMEINE UND KLINISCHE GENETIK 1
GENETISCHE GRUNDLAGEN DER MENSCHLICHEN VERERBUNG 2 EINFUEHRUNG 2
DIE MITOSE 2
DIE MEIOSE (REIFE- ODER REDUKTIONSTEILUNG) 3
DIE EINFACHEN MONOFAKTORIELLENERBGAENGE 4
AUTOSOMAL-DOMINANTER ERBGANG 4
AUTOSOMAL-REZESSIVER ERBGANG 17
GESCHLECHTSBESTIMMUNG 31
Y-CHROMOSOMEN UND H-Y-ANTIGEN 33
GESCHLECHTSGEBUNDENE (X-CHROMOSOMALE) VERERBUNG 34 X-CHROMOSOMALE
DOMINANTE LETALFAKTOREN 38
DIE MARY-LYON-THEORIE 39
VERERBUNG DES Y-CHROMOSOMS 41
DIE CHROMOSOMALEN SYNDROME 42
UEBERZAEHLIGE CHROMOSOMEN 50
TRISOMIE21 51
PATAU-SYNDROM 56
EDWARDS-SYNDROM 58
AUTOSOMALE DELETIONSSYNDROME 60
DELETION DES DISTALEN TEILS DES KURZEN ARMES EINES CHROMOSOMS NR. 4 60
CRI-DU-CHAT-SYNDROM 60
13Q-SYNDROM 62
18P-UNDL8Q-SYNDROME 63
SONSTIGE AUTOSOMALE CHROMOSOMOPATHIEN 63
TRISOMIE 22 63
PATHOLOGIE DER C-GRUPPE (CHROMOSOMENPAARE 6-12) 65
GESCHLECHTSCHROMOSOMALE STOERUNGEN 67
KLINEFELTER-SYNDROM 68
TURNER-SYNDROM(GONADENDYSGENESIE) 74
TRISOMIE X (XXX-ZUSTAND) 81
TETRASOMIEX, PEN TASOMIEX UND MOSAIKFORMEN 81
POLYPLOIDIE (TRIPLOIDIE,TETRAPLOIDIE) 84
CHROMOSOMENANOMALIEN BEI SPONTANABORTEN 85
AMNIOZENTESE 86
CHORIONBIOPSIE (*CHORIONICVILLUSSAMPLING ) 87
IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS IX
GENETISCHE AFFEKTIONEN MIT TENDENZ ZU CHROMOSOMBRUECHEN 88 FANCONI-ANAEMIE
88
BLOOM-SYNDROM 89
LOUIS-BAR-SYNDROM (ATAXIA TELEANGIECTASIA) 89
XERODERMA PIGMENTOSUM 90
HERMAPHRODITISMUS UND PSEUDOHERMAPHRODITISMUS 92
ECHTER HERMAPHRODITIMUS 92
PSEUDOHERMAPHRODITISMUS 93
DAS BLUTGRUPPENSYSTEM 99
DIEABO-BLUTGRUPPEN 99
VERERBUNG DER ABO-BLUTGRUPPEN 100
ANALYSE DER ALLELENHAEUFIGKEITEN IM ABO-BLUTGRUPPENSYSTEM . . .. 100
SEKRETOREIGENSCHAFT DER ABO-BLUTGRUPPENSUBSTANZEN 102 BIOCHEMIE DER
ABO-BLUTGRUPPEN 103
DIE RHESUSBLUTGRUPPEN 105
RHESUSBLUTGRUPPEN 105
DIE DOMINANT GESCHLECHTSGEBUNDENE BLUTGRUPPE XG . . . 108
DASHLA-SYSTEM 111
ANGEBORENE FARBENSINNANOMALIEN 114
DIE ROTGRUENBLINDHEIT 114
ACHROMATOPSIE (TOTALE FARBENBLINDHEIT) 124
TRITOSTOERUNGEN(TRITANOPIE,TRITANOMALIE) 126
BIOCHEMIE DER PROTEINSYNTHESE UND GENETISCHER CODE 127
DESOXYRIBONUCLEINSAEURE 127
DER GENETISCHE CODE 132
HAEMOGLOBINOPATHIEN 137
SICHELZELLANAEMIE (DREPANOZYTOSE) 138
THALASSAEMIEN 147
LEPORE-HAEMOGLOBINOPATHIE MIT THALASSAEMIESYNDROM 152 THERAPIE UND
PRAEVENTION DER HAEMOGLOBINOPATHIEN 153
PHARMAKOGENETIK 157
GLUCOSE-6-PHOSPHAT-DEHYDROGENASE-MANGEL 157
PYRUVATKINASEMANGEL 161
SERUMCHOLINESTERASE 163
NARKOSEBEDINGTE HYPERTHERMIE MIT HYPERRIGIDITAET 167
ISONIAZID-POLYMORPHISMUS 167
GESCHMACKSEMPFINDUNG FUER PHENYLTHIOCARBAMID 169
SCHMECKEN VON ANETHOLTRITHION 172
SCHMECKEN VON MERCAPTO-BENZO-SKLENAZOL 172
RESISTENZ GEGEN WARFARIN (DICUMAROL) 172
INTRAOKULAERE DRUCKSCHWANKUNGEN BEI ANWENDUNG VON GLUCO- CORTICOIDEN AM
AUGE 173
HEREDITAERE HEPATISCHE PORPHYRIEN 173
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
DIE ZWILLINGSMETHODE 178
EIIGKEITSDIAGNOSE 179
DIFFERENZMETHODE VON WEINBERG 185
HAEUFIGKEIT DER MEHRLINGSGEBURT 185
ZWILLINGE UND UMWELT 186
ZWILLINGSMISSBILDUNGEN 186
HETEROKARYOTISCHE EINEIIGE ZWILLINGE 186
ZWILLINGSCHIMAEREN 187
ZWILLINGSEPIDEMIOLOGIE 188
STATISTISCHE AUSWERTUNG VON ZWILLINGSSERIEN 193
ZWILLINGSBEFUNDE BEI EINIGEN PERSOENLICHKEITSSTOERUNGEN 195 SCHIZOPHRENIEN
195
NEUROSEN 195
ALKOHOLISMUS 195
HOMOSEXUALITAET 195
SUIZID 196
MULTIFAKTORIELL (POLYGEN) BEDINGTE VERERBUNG 197
MUTATIONEN 205
SCHAETZUNG DER SPONTANEN MUTATIONSRATEN BEIM MENSCHEN 205 ISOLATE 209
SCHWEIZ 210
DAENEMARK 211
DALMATIEN 212
FINNLAND 212
VEREINIGTE STAATEN UND KANADA 213
GENETISCHE BERATUNG 217
DOMINANTE VERERBUNG 217
REZESSIVE VERERBUNG 218
ELTERLICHE BLUTSVERWANDTSCHAFT 218
GESCHLECHTSGEBUNDEN REZESSIVER ERBGANG 218
ANGEBORENE MISSBILDUNGEN MIT OEFTERS MULTIFAKTORIELLEM ERBGANG . . . 219
EMPIRISCHE ERBPROGNOSE BEI VERSCHIEDENEN MISSBILDUNGEN 222 LIPPENSPALTE
MIT ODER OHNE GAUMENSPALTE 222
EMBRYONALE HEMMUNGSBILDUNGEN DES NEURALROHRES (SPINA BIFIDA,
ANENZEPHALIE, RHACHISCHISIS) 222
ANGEBORENE HERZFEHLER 223
KONGENITALE PYLORUSSTENOSE 224
KONGENITALE HUEFTGELENKLUXATION 224
HIRSCHSPRUNG-KRANKHEIT 225
KLUMPFUSS (TALIPES EQUINOVARUS) 226
EPILEPSIE 226
FETALES HYDANTOINSYNDROM 228
FETALES TRIMETHADIONSYNDROM 228
OLIGOPHRENIE. 228
IMAGE 4
INHALTSVERZEICHNIS XI
X-CHROMOSOMAL ERBLICHER SCHWACHSINN MIT FRAGILER STELLE AM X-CHROMOSOM
(MARTIN-BELL-SYNDROM) 231
SCHWACHSINNSFORM TYP RENPENNING 232
SCHWACHSINN MIT HYPOTONIE UND MUSKELATROPHIE 233
SCHWACHSINN MIT WACHSTUMSVERZOEGERUNG, TAUBHEIT UND GENITAL- HYPOPLASIE
233
PSYCHOMOTORISCHE RUECKSTAENDIGKEIT MIT PROGRESSIVER SPASTISCHER PARAPLEGIE
233
SCHWACHSINN MIT SKELETTDYSPLASIE UND ABDUZENSLAEHMUNG 233 GENETISCHE
BERATUNG BEI ENDOGENEN PSYCHOSEN 233
ERBPROGNOSE BEI DIABETES MELLITUS 235
DIABETES TYPL 235
DIABETES TYP II 236
AUTOSOMAL DOMINANTER JUVENILER DIABETES 238
GENETISCHE BERATUNG BEI DIABETES MELLITUS 238
HYDROZEPHALUS 239
ARNOLD-CHIARI-MISSBILDUNG 239
DANDY-WALKER-SYNDROM 240
HYDROZEPHALUS MIT KLEINHIRNAGENESIE 240
HYDROZEPHALUS INFOLGE AQUAEDUKTSTENOSE 240
HYDROZEPHALUS MIT AGYRIE BZW. LISSENZEPHALIE UND RETINA- DYSPLASIE 241
MIKROZEPHALIE 241
AUTOSOMAL DOMINANTE VERERBUNG 242
X-CHROMOSOMALE VERERBUNG 242
SONDERFORMEN MIT MIKROZEPHALIE 242
AGENESIE DES CORPUS CALLOSUM 243
AICARDI-SYNDROM 243
AGENESIE DES CORPUS CALLOSUM OHNE OKULAERE SYMPTOME 244 GENETISCHE
BERATUNG BEIM RETINOBLASTOM 244
STRAHLENEXPOSITION DES MENSCHEN 247
DOSISEINHEITEN 247
DIE TREFFERTHEORIE 248
QUELLEN IONISIERENDER STRAHLUNG 248
GENETISCHE UNTERSUCHUNGEN AN DEN NACHKOMMEN STRAHLEN- EXPONIERTER
INDIVIDUEN IN HIROSHIMA UND NAGASAKI 252
THEORETISCHE BEZIEHUNG ZWISCHEN STRAHLENBELASTUNG UND VERSCHIEBUNG DES
GESCHLECHTSVERHAELTNISSES 253
CHROMOSOMENABERRATIONEN ALS FOLGE VON BESTRAHLUNG DER MUTTER . 254
GENETISCHE BERATUNG NACH ANWENDUNG VON ROENTGENSTRAHLEN . . .. 254
CHEMISCHE MUTAGENESE 258
ALKYLIERENDE AGENZIEN 258
BASENANALOGA 258
NITRITE 259
BASISCHE FARBSTOFFE (ACRIDINDERIVATE,TRYPAFLAVIN) 259
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