Pränatale Medizin: mit 34 Tabellen
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Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
Berlin [u.a.]
Springer
1987
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IMAGE 1
INHALTSVERZEICHNIS
1 AMNIOZENTESEPROGRAMM MUENSTER: ERFAHRUNGEN NACH 7000 EINGRIFFEN . . 1
P. MINY, W. HOLZGREVE, I.-H. PAWLOWITZKI
1.1 EINLEITUNG 1
1.2 METHODISCHE ASPEKTE 2
1.3 INDIKATIONEN ZUR FRUCHTWASSERUNTERSUCHUNG 4
1.4 RISIKEN DER AMNIOZENTESE 6
1.5 BEFUNDE 7
LITERATUR 14
2 PRAENATALE DIAGNOSTIK DER KONGENITALEN ROETELN UND TOXOPLASMOSE DURCH
FETALE BLUTENTNAHME UNTER ULTRASCHALLSICHT 19
F. DAFFOS, F. FORESTIER
2.1 EINLEITUNG 19
2.2 DIE FETALE BLUTENTNAHME MIT EINER NADEL UNTER ULTRASCHALLFUEHRUNG . .
20 2.2.1 TECHNIK 20
2.2.2 QUALITAETSKONTROLLE DER FETALEN BLUTPROBE 20
2.2.3 INDIKATIONEN 21
2.2.4 GRENZEN UND RISIKEN DER FETALEN BLUTENTNAHME UNTER
ULTRASCHALLFUEHRUNG 21 2.3 DIE VORGEBURTLICHE DIAGNOSTIK DER KONGENITALEN
ROETELN 22
2.3.1 SPEZIFISCHE ANZEICHEN FUER EINE KONGENITALE ROETELNINFEKTION 23
2.3.2 UNSPEZIFISCHE ANZEICHEN FUER KONGENITALE ROETELN 23
2.4 DIE VORGEBURTLICHE DIAGNOSTIK DER KONGENITALEN TOXOPLASMOSE . . .
24 2.5 SCHLUSSFOLGERUNG 28
LITERATUR 29
IMAGE 2
XIV INHALTSVERZEICHNIS
3 PRAENATALE DNA-DIAGNOSTIK UNTER BESONDERER BERUECKSICHTIGUNG DER
HAEMOGLOBINOPATHIEN UND THALASSAEMIEN 30
J. HORST
3.1 EINLEITUNG 30
3.2 DAS MENSCHLICHE HAEMOGLOBINSYSTEM 33
3.3 MENSCHLICHE HAEMOGLOBINGENDEFEKTE 36
3.4 DNA-DIAGNOSTISCHE ANALYSEN BEI HAEMOGLOBINOPATHIEN 37
3.5 DNA-DIAGNOSTIK BEI THALASSAEMIEN 43
3.6 DNA-DIAGNOSTIK BEI ANDEREN MONOGENEN DEFEKTEN 49
LITERATUR 52
4 ENTWICKLUNG DER FETOSKOPIE - VISUALISIERUNG UND ANDERE SELTENE
INDIKATIONEN 55
A. ZWINGER, W. HOLZGREVE
4.1 EINLEITUNG 55
4.2 TECHNIK 55
4.3 KOMPLIKATIONEN 56
4.4 INDIKATIONEN ZUR FETOSKOPIE 57
4.4.1 FETOSKOPIE ZUR VISUALISIERUNG VON FEHLBILDUNGEN 57
4.4.2 ANDERE SELTENE INDIKATIONEN ZUR FETOSKOPIE 63
4.5 ZUSAMMENFASSUNG 65
LITERATUR 66
5 FETOSKOPISCHE BLUTENTNAHMEN ZUR PRAENATALEN DIAGNOSTIK VON
HAEMOGLOBINOPATHIEN 68
A. ANTSAKLIS
5.1 EINLEITUNG 68
5.2 FETOSKOPIE 68
5.3 INSTRUMENTE 70
5.4 OPERATIONSTECHNIK 71
5.5 TECHNISCHE SCHWIERIGKEITEN 72
5.5.1 PLAZENTALOKALISATION 72
5.5.2 GETRUEBTE AMNIONFLUESSIGKEIT 72
5.5.3 MEHRLINGSSCHWANGERSCHAFT 72
5.6 ERFAHRUNGEN IN GRIECHENLAND , 72
5.6.1 ALLGEMEINES 72
5.6.2 ABORTRATE NACH FETOSKOPIE 75
5.7 ZUSAMMENFASSUNG 78
LITERATUR 79
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS XV
6 PRAENATALE DIAGNOSTIK VON ERBLICHEN HAUTERKRANKUNGEN DURCH FETOSKOPIE
UND ELEKTRONENMIKROSKOPIE 80
R. RAUSKOLB, I. ANTON-LAMPRECHT
6.1 EINLEITUNG. . . 80
6.2 TECHNIK DER FETOSKOPIE MIT HAUTBIOPSIE 82
6.2.1 FETOSKOPIE-INSTRUMENTARIUM 82
6.2.2 GEWINNUNG FETALER HAUTPROBEN 84
6.2.3 AUFBEREITUNG DER HAUTPROBEN 85
6.3 INDIKATIONEN 87
6.4 ZEITPUNKT DER FETOSKOPIE MIT HAUTBIOPSIE 91
6.5 ERGEBNISSE 92
6.5.1 ERFAHRUNGEN MIT DER BIOPSIETECHNIK 92
6.5.2 ELEKTRONENMIKROSKOPISCHE ERGEBNISSE 92
6.5.3 AUSGANG DER SCHWANGERSCHAFTEN 101
6.5.4 KOMPLIKATIONEN 102
LITERATUR 104
7 FETALE LEBERBIOPSIEN ZUR PRAENATALEN DIAGNOSTIK 105
W. HOLZGREVE, CH.H. RODECK, M.S. GOLBUS
7.1 EINLEITUNG 105
7.2 TECHNIKEN DER LEBERBIOPSIE 106
7.2.1 ERFAHRUNGEN MIT POSTNATALEN LEBERBIOPSIEN 106
7.2.2 METHODEN ZUR PRAENATALEN LEBERBIOPSIE 106
7.3 BIOCHEMISCHE METHODEN ZUM PRAENATALEN NACHWEIS DER OTC-DEFIZIENZ 112
7.4 ONTOGENESE DES OTC-ENZYMS 113
7.5 AUSBLICK 114
LITERATUR 114
8 CHORIONZOTTENENTNAHME IM 1. TRIMENON: TECHNIKEN UND ANWENDUNG ZUR
ZYTOGENETISCHEN DIAGNOSTIK 117
B. BRAMBATI, G. SIMONI
8.1 EINLEITUNG 117
8.2 HISTORISCHE GRUNDLAGEN 117
8.3 METHODISCHE SCHWIERIGKEITEN BEI DER CHORIONZOTTENASPIRATION . . .
.119 8.4 TRANSZERVIKALE ASPIRATIONSTECHNIK 120
8.5 TRANSABDOMINALE ASPIRATIONSTECHNIK 122
8.6 FETALE KARYOTYPIERUNG MIT DER DIREKTEN METHODE 122
8.7 ZYTOGENETISCHE BEFUNDE 125
8.8 KLINISCHE RESULTATE 128
8.9 SCHLUSSFOLGERUNG 130
LITERATUR 130
IMAGE 4
XVI INHALTSVERZEICHNIS
9 PRAENATALE DIAGNOSTIK IM 1. TRIMENON: ANWENDUNG BEI GENETISCH BEDINGTEN
STOFFWECHSELSTOERUNGEN 132
J. D. GOLDBERG, R. J. DESNICK
9.1 EINLEITUNG 132
9.2 GRUNDLAGEN DER STOFFWECHSELDIAGNOSTIK IM 1. TRIMENON 134
9.2.1 GENETISCHE BERATUNG 134
9.2.2 GENAUE DIAGNOSE UND BESTAETIGUNG DES ELTERLICHEN
HETEROZYTOGENSTATUS 134 9.2.3 NACHWEIS DER GENEXPRESSIVITAET UND
OPTIMIERUNG DER BIOCHEMISCHEN LABORMETHODEN 135
9.2.4 BESTAETIGUNG DER DIAGNOSE 135
9.2.5 MOEGLICHE FEHLERQUELLEN IN DER ENZYMATISCHEN VORGEBURTLICHEN
DIAGNOSTIK 136 9.3 STOFFWECHSELKRANKHEITEN, DIE Z. Z. AUS
CHORIONZOTTENMATERIAL DIAGNOSTIZIERT WERDEN KOENNEN 137
LITERATUR 139
10 RECHTLICHE UND ETHISCHE ASPEKTE DER PRAENATALEN DIAGNOSTIK 141
F. K. BELLER
10.1 EINLEITUNG 141
10.2 RECHTLICHE BEURTEILUNG 141
10.2.1 AUFKLAERUNG 141
10.2.2 DIAGNOSTISCHE PROBLEME 142
10.2.3 SCHWANGERSCHAFTSABBRUCH 143
10.3 ETHISCHE PROBLEME 144
10.4 AUSBLICK 147
LITERATUR 148
11 PRAENATALE THERAPIE BEI RHESUSINKOMPATIBILITAET: BISHERIGE MASSNAHMEN
UND MODERNE ENTWICKLUNGEN 150
K.H. NICOLAIDES, CH.H. RODECK
11.1 EINLEITUNG 150
11.2 PATHOGENESE 150
11.3 PRAENATALE THERAPIE 150
11.3.1 VERMINDERUNG ODER BEEINFLUSSUNG DER MUETTERLICHEN RHESUSANTIKOERPER
. 151 11.3.2 VERMEIDUNG DER FETALEN HAEMOLYSE 151
11.3.3 ANSTIEG DER FETALEN ERYTHROZYTENPRODUKTION 152
11.3.4 VERAENDERUNG DER FETALEN BLUTGRUPPE 152
11.3.5 *OFFENE" FETALE BLUTTRANSFUSION 152
11.4 HERKOEMMLICHE BEHANDLUNGSMETHODEN 153
11.4.1 PERKUTANE INTRAPERITONEALE TRANSFUSION 154
11.5 JETZIGES VORGEHEN 155
IMAGE 5
INHALTSVERZEICHNIS XVII
11.5.1 FETOSKOPISCHE INTRAVASKULAERE TRANSFUSION 156
11.5.2 PATHOPHYSIOLOGIE DER ERKRANKUNG 159
11.5.3 VORSCHLAG FUER EIN BEHANDLUNGSSCHEMA ISOIMMUNISIERTER
SCHWANGERSCHAFTEN 160
LITERATUR 163
12 DER FETUS ALS PATIENT 167
W. A. HOGGE, M. S. GOLBUS
12.1 EINLEITUNG 167
12.2 UEBERLEGUNGEN VOR BEGINN EINER PRAENATALEN THERAPIE 167
12.3 VORGEHEN BEI EINEM FETUS MIT EINER ANGEBORENEN FEHLBILDUNG . . .
.168 12.4 NICHTANATOMISCHE FETALE ANOMALIEN, DIE MOEGLICHERWEISE PRAENATAL
THERAPIERBAR SIND 169
12.4.1 STOFFWECHSELSTOERUNGEN 169
12.4.2 HORMONSTOERUNGEN 170
12.4.3 HERZRHYTHMUSSTOERUNGEN 171
12.4.4 HAEMATOLOGISCHE ERKRANKUNGEN 171
12.5 FETALE STRUKTURANOMALIEN, DIE INTRAUTERIN THERAPIERBAR SIND 172
12.5.1 OBSTRUKTION DES UROGENITALTRAKTS 172
12.5.2 ANGEBORENER HYDROZEPHALUS 174
12.5.3 ANGEBORENE ZWERCHFELLHERNIE 176
12.6 DIE ZUKUNFT DER FETALEN THERAPIE 177
12.6.1 ALLGEMEINES 177
12.6.2 STAMMZELLUEBERTRAGUNG 177
LITERATUR 179
SACHVERZEICHNIS 182 |
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