Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen: Das Wichtigste für Ärztinnen und Ärzte aller Fachrichtungen
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München
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2024
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Inhaltsverzeichnis Definition, Epidemiologie und klinischer Verlauf. 1 5.4 Zusatzdiagnostik. 27 5.4.1 Elektrophysiologie. 27 5.4.2 Sonografie. 31 1 5.4.3 Biopsie. 33 Epidemiologie. 1 5.4.4 Magnetresonanztomografie (MRT). 34 Klinischer Verlauf und Klassifikation. 3 5.4.5 Laboruntersuchungen. 36 5.4.6 Diagnostik nach Diagnosestellung. 38 5.4.7 Diagnosemitteilung. 39 41 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 1.1 Clinico-anatomische Grundlagen. 1.2 1.3 2 Pathogenese und Pathophysiologie. 2.1 Einleitung. 6 Differenzialdiagnose. 2.2 Genetik. 5 2.3 Pathophysiologie. 6 6.1 Einleitung. 2.4
Molekularpathologie. 7 6.2 ALS-Varianten und ALS-Mimics. 41 6.2.1 ALS-Varianten. 41 6.2.2 ALS-Mimics. 50 7 Medikamentöse Therapie. 65 Einleitung. 5 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 3 5 Konsensuskriterien, Skalen und Stadieneinteilungen. Konsensuskriterien. 41 11 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 3.1 Patrick Weydt und Sarah Bernsen Patrick Weydt und Sarah Bernsen 11 3.1.1 El-Escorial-Kriterien. 11 7.1 3.1.2 Awaji-Kriterien. 11 12 Therapieoptionen bei sporadischer ALS. 3.1.3 Gold-Coast-Kriterien. 12 7.2.1 Riluzol. 3.2 Klinische Bewertungsskalen. 13 7.2.2 Edaravone. 3.2.1 ALSFRS-R. 14 7.2.3 AMX0035 (TUDCA/Natriumphenylbutyrat). 3.2.2 Modifizierte Norris-
Skala. 15 7.2.4 Rasagilin. 3.2.3 Appel-Skala. 15 7.3 Therapieoptionen bei genetischer ALS. 66 3.2.4 Amyotrophic Lateral Sclerosis Severity Scale. 15 3.2.5 King's-College-Stadien und MiTos-Stagingsystem . 16 7.3.1 7.4 5OD1-Mutation. Studienlage und zukünftige Therapieoptionen . 67 3.3 Weitere Bewertungsskalen. 16 7.4.1 Genetische Therapieansätze. 7.4.2 Small Molecules. 69 7.4.3 Monoklonale Antikörper. 69 19 7.4.4 Stammzelltherapie. 69 8 Physiotherapie und Ergotherapie. 4 Präsymptomatische Phase und nicht motorische Symptome. 65 65 65 66 66 66 67 68 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 4.1 Einleitung. 19 4.2 Präsymptomatische ALS. 19 71 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 4.2.1 Prämanifeste Phase. 19 8.1 Einleitung.
71 4.2.2 Prodromalphase. 20 8.2 Physiotherapie. 71 4.3 Nicht motorische Symptome. 20 8.2.1 Hilfsmittel zur Unterstützung der Beweglichkeit 4.3.1 Kognitive und behaviorale Störungen. 20 4.3.2 Körpergewicht. 21 8.3 Ergotherapie. 8.3.1 Hilfsmittel zur Unterstützung der Hand- und und Mobilität 72 72 Armfunktion. 73 Ernährung und Kommunikation. 75 5 Diagnostik. 23 5.1 Patrick Weydt und Sarah Bernsen Einleitung. 23 5.2 Diagnosestellung. 24 5.3 Klinische Untersuchung. 25 9.1 Einleitung. 75 5.3.1 Neurologische Untersuchung. 25 9.2 Körpergewicht und Ernährung. 75 5.3.2 Reflexuntersuchung. 26 9.3 Schluckstörungen und PEG. 5.3.3 Allgemeine körperliche Untersuchung.
27 9.4 Dysarthrie und Kommunikationshilfen. 9 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 75 77
XII Inhaltsverzeichnis 13.4 Persönliches Budget. 98 13.5 Außerklinische Intensivpflege. 98 13.6 Erwerbsminderungsrente. 98 14 Spinale Muskelatrophie (SMA). 101 10 Atemtherapie. 79 10.1 Patrick Weydt und Sarah Bernsen Einleitung. 79 10.2 Hintergrund. 79 10.3 Symptome. 89 10.4 Diagnostik. 80 10.4.1 Vitalkapazität (VC). 80 14.1 Einleitung. 10.4.2 Maximaler in- und exspiratorischer Mundverschlussdruck (MIP/MEP). 81 14.2 14.3 Epidemiologie. Pathophysiologie. Ю1 Klinik. 103 Johannes Friese 10.4.3 Hustenspitzenstoß (Peak Cough Flow, PCF). 81 14.4 10.4.4 Sonografie. 81 14.5 Therapie. Ιθ^ 10.4.5 Polysomnografie
(PSG). 82 14.5.1 Nusinersen. ^"' 10.5 Therapie. 82 14.5.2 Risdiplam. 1θ$ 10.5.1 Nichtinvasive Beatmung (NIV). 83 14.5.3 Onasemnogen-Abeparvovec. Ю6 10.5.2 Invasive Beatmung/Tracheotomie. 84 10.5.3 Sekretmanagement. 84 14.5,4 Vor- und Nachteile der verschiedenen Therapieoptionen der SMA. 107 10.5.4 Sekretolyse. 84 14.6 Neugeborenen-Screening. 108 10.5.5 Sekretexpektoration. 85 14.7 Zukünftige Herausforderungen. 108 14.8 Interdisziplinäre Versorgung. 109 15 Die Frontotemporale Demenz. 111 15.1 Péter Kôrtvélyessy Kognitive Störungen bei ALS - Gemeinsamkeiten 11 Symptommanagement. 11.1 Einleitung. 11.2 Schmerzen, Muskelkrämpfe und Spastik. 87 11.2.1 Muskelkrämpfe. 87 mit der
FTD. 111 11.2.2 Spastik. 87 15.2 Überblick über frontotemporale Demenzen. 112 11.3 Sekretmanagement. 88 15.3 Pathomechanismus der FTD. 113 11.3.1 Dysarthrie. 89 15.3.1 Proteinbasierter Pathomechanismus - Tau. 11 11.3.2 Laryngospasmen. 89 15.3.2 RNA-basierter Pathomechanismus - TDP-43 11.4 Depression und Verhaltensstörungen. 89 87 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 87 undFUS-FET. Ш Diagnostik. 13 91 15.4.1 Klinik. 13 15.4 12 Terminalphase der ALS. Neuropsychologie. 1 5 12.1 Einleitung. 91 15.4.3 Bildgebung - MRT und PET. 6 12.2 Depressive Symptome und adaptive Prozesse. 91 15.4.4 Fluid Biomarker. 6 12.3 Advanced Care Planning. 92 15.5
Genetik. 16 12.3.1 Patientenverfügung und Vorsorgevollmacht. 92 15.6 Therapie. 17 12.4 12.4.1 Sterbehilfe. Ärztlich assistierter Suizid. 92 93 15.6.1 Kausale Therapie - inStudien und Einzelfällen . 17 15.6.2 Symptomatische Therapie - wenige Studien, viele 12.4.2 Terminales Weaning. . 93 15.4.2 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 12.4.3 FVET. 93 12.4.4 Palliative Sedierung. 93 16 Fallserien. 117 Zusammenfassung. 119 Patrick Weydt 13 Sozialmedizinische Aspekte bei ALS. 95 Patrick Weydt und Sarah Bernsen 13.1 Einleitung. 17 95 13.2 Grad der Behinderung. 95 13.3 Pflegegrad. 98 Nützliche Adressenund Links. 121 Patrick Weydt Register. 125
ALS und andere Motoneuronerkrankungen sicher diagnostizieren und gezielt therapieren Motoneuronerkrankungen, wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), zählen zu den seltenen neurodegenerativen Erkrankungen, die durch den Funktionsverlust der motorischen Nerven zellen gekennzeichnet sind. Ein Leitsymptom der Motoneuronerkrankungen sind schmerzlose, progrediente Lähmungen. Dennoch kann der Verlauf der ALS individuell sehr verschieden sein. Wissenschaftlich auf dem aktuellen Stand finden Sie alle wichtigen Fakten nach dem derzeitigen State of the Art zu Epidemiologie, Diagnostik, Klinik und Therapie. Präzise Hinweise und Emp fehlungen zu Differenzialdiagnosen, zur medikamentösen und nichtmedikamentösen Therapie bilden einen Leitfaden nicht nur für Neurologen, sondern auch für Allgemeinmediziner und Internisten, die sich über das Fachgebiet Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Moto neuronerkrankungen kompakt und schnell informieren wollen: ■ ALS-Gene und genetische Beratung ■ Diagnostik und Diagnosekriterien ■ Differenzialdiagnosen: ALS-Varianten und ALS-Mimics ■ Medikamentöse Therapie ■ Physio- und Ergotherapie ■ Ernährung ■ Atemtherapie ■ Nützliche Links und Adressen Darüber hinaus geht das Buch aufsozialmedizinische Aspekte bei ALS ein und richtet den Fokus auf Klinik und Therapie der spinalen Muskelatrophie sowie der frontotemporalen Demenz. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen ist der zuverlässige Begleiter für alle, die in der Neurologie, Allgemeinmedizin und Inneren Medizin tätig sind, um Patientinnen und Patienten kompetent auf
aktuellem wissenschaftlichem Niveau zu betreuen und zu beraten. |
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| spelling | Weydt, Patrick 1970- Verfasser (DE-588)122170334 aut Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronerkrankungen Patrick Weydt, Sarah Bernsen ; mit Beiträgen von Johannes Friese, Péter Körtvélyessy 1. Auflage München Elsevier 2024 XII, 126 Seiten Illustrationen, Diagramme 27 cm x 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Motoneuron-Krankheit (DE-588)1272713229 gnd rswk-swf Myatrophische Lateralsklerose (DE-588)4132340-3 gnd rswk-swf Motoneuron-Krankheit (DE-588)1272713229 s DE-604 Myatrophische Lateralsklerose (DE-588)4132340-3 s Bernsen, Sarah 1980- Verfasser (DE-588)1151133620 aut Urban & Fischer Verlag (DE-588)10366253-4 pbl Erscheint auch als Online-Ausgabe 978-3-437-05900-1 (DE-604)BV047651746 Digitalisierung UB Augsburg - ADAM Catalogue Enrichment application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=035164005&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis Digitalisierung UB Augsburg - ADAM Catalogue Enrichment application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=035164005&sequence=000003&line_number=0002&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Klappentext 1\p vlb 20191204 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#vlb |
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