Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen: = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations
Gespeichert in:
1. Verfasser: | |
---|---|
Format: | Abschlussarbeit Elektronisch E-Book |
Sprache: | German |
Veröffentlicht: |
Berlin
2023
|
Schlagworte: | |
Online-Zugang: | Volltext Volltext |
Beschreibung: | 1 Online-Ressource (viii, 117 Blätter) Illustrationen, Diagramme |
DOI: | 10.17169/refubium-40277 |
Internformat
MARC
LEADER | 00000nmm a2200000 c 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | BV049498609 | ||
003 | DE-604 | ||
005 | 00000000000000.0 | ||
006 | a m||| 00||| | ||
007 | cr|uuu---uuuuu | ||
008 | 240112s2023 |||| o||u| ||||||ger d | ||
024 | 7 | |a 10.17169/refubium-40277 |2 doi | |
024 | 7 | |a urn:nbn:de:kobv:188-refubium-40557-0 |2 urn | |
035 | |a (OCoLC)1418698448 | ||
035 | |a (DE-599)BVBBV049498609 | ||
040 | |a DE-604 |b ger |e rda | ||
041 | 0 | |a ger | |
049 | |a DE-578 | ||
084 | |a 610 |2 FUB | ||
100 | 1 | |a Elsner, Jonas |e Verfasser |0 (DE-588)1315798611 |4 aut | |
245 | 1 | 0 | |a Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen |b = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |c vorgelegt von Jonas Elsner |
246 | 1 | 1 | |a Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
264 | 1 | |a Berlin |c 2023 | |
300 | |a 1 Online-Ressource (viii, 117 Blätter) |b Illustrationen, Diagramme | ||
336 | |b txt |2 rdacontent | ||
337 | |b c |2 rdamedia | ||
338 | |b cr |2 rdacarrier | ||
502 | |b Dissertation |c Charité - Universitätsmedizin Berlin |d 2023 | ||
505 | 8 | |a enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften | |
650 | 4 | |a Whole Genome Sequencing | |
650 | 4 | |a congenital limb malformation | |
650 | 4 | |a UBA2 | |
650 | 4 | |a HMGB1 | |
655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
776 | 0 | 8 | |i Erscheint auch als |n Druck-Ausgabe |w (DE-604)BV049498615 |
856 | 4 | 0 | |u https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/40557 |x Resolving-System |z kostenfrei |3 Volltext |
856 | 4 | 0 | |u https://doi.org/10.17169/refubium-40277 |x Resolving-System |z kostenfrei |3 Volltext |
912 | |a ebook | ||
999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843789 |
Datensatz im Suchindex
_version_ | 1804186303394217984 |
---|---|
adam_txt | |
any_adam_object | |
any_adam_object_boolean | |
author | Elsner, Jonas |
author_GND | (DE-588)1315798611 |
author_facet | Elsner, Jonas |
author_role | aut |
author_sort | Elsner, Jonas |
author_variant | j e je |
building | Verbundindex |
bvnumber | BV049498609 |
collection | ebook |
contents | enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften |
ctrlnum | (OCoLC)1418698448 (DE-599)BVBBV049498609 |
doi_str_mv | 10.17169/refubium-40277 |
format | Thesis Electronic eBook |
fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01920nmm a2200433 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV049498609</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="006">a m||| 00||| </controlfield><controlfield tag="007">cr|uuu---uuuuu</controlfield><controlfield tag="008">240112s2023 |||| o||u| ||||||ger d</controlfield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">10.17169/refubium-40277</subfield><subfield code="2">doi</subfield></datafield><datafield tag="024" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">urn:nbn:de:kobv:188-refubium-40557-0</subfield><subfield code="2">urn</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)1418698448</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV049498609</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rda</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-578</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">FUB</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Elsner, Jonas</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1315798611</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen</subfield><subfield code="b">= Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Jonas Elsner</subfield></datafield><datafield tag="246" ind1="1" ind2="1"><subfield code="a">Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Berlin</subfield><subfield code="c">2023</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">1 Online-Ressource (viii, 117 Blätter)</subfield><subfield code="b">Illustrationen, Diagramme</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">c</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">cr</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">Dissertation</subfield><subfield code="c">Charité - Universitätsmedizin Berlin</subfield><subfield code="d">2023</subfield></datafield><datafield tag="505" ind1="8" ind2=" "><subfield code="a">enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">Whole Genome Sequencing</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">congenital limb malformation</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">UBA2</subfield></datafield><datafield tag="650" ind1=" " ind2="4"><subfield code="a">HMGB1</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="776" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Erscheint auch als</subfield><subfield code="n">Druck-Ausgabe</subfield><subfield code="w">(DE-604)BV049498615</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/40557</subfield><subfield code="x">Resolving-System</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="0"><subfield code="u">https://doi.org/10.17169/refubium-40277</subfield><subfield code="x">Resolving-System</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">ebook</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843789</subfield></datafield></record></collection> |
genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
genre_facet | Hochschulschrift |
id | DE-604.BV049498609 |
illustrated | Not Illustrated |
index_date | 2024-07-03T23:20:54Z |
indexdate | 2024-07-10T10:08:59Z |
institution | BVB |
language | German |
oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-034843789 |
oclc_num | 1418698448 |
open_access_boolean | 1 |
owner | DE-578 |
owner_facet | DE-578 |
physical | 1 Online-Ressource (viii, 117 Blätter) Illustrationen, Diagramme |
psigel | ebook |
publishDate | 2023 |
publishDateSearch | 2023 |
publishDateSort | 2023 |
record_format | marc |
spelling | Elsner, Jonas Verfasser (DE-588)1315798611 aut Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations Berlin 2023 1 Online-Ressource (viii, 117 Blätter) Illustrationen, Diagramme txt rdacontent c rdamedia cr rdacarrier Dissertation Charité - Universitätsmedizin Berlin 2023 enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Erscheint auch als Druck-Ausgabe (DE-604)BV049498615 https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/40557 Resolving-System kostenfrei Volltext https://doi.org/10.17169/refubium-40277 Resolving-System kostenfrei Volltext |
spellingShingle | Elsner, Jonas Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations enthält außerdem 3 Sonderabdrucke aus verschiedenen Zeitschriften Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 |
subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
title | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_alt | Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_auth | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_exact_search | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_exact_search_txtP | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_full | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
title_fullStr | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
title_full_unstemmed | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations vorgelegt von Jonas Elsner |
title_short | Untersuchung des diagnostischen Potenzials der Ganzgenomsequenzierung am Beispiel von 69 Fällen mit angeborenen Extremitätenfehlbildungen |
title_sort | untersuchung des diagnostischen potenzials der ganzgenomsequenzierung am beispiel von 69 fallen mit angeborenen extremitatenfehlbildungen investigation of the diagnostic potential of whole genome sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
title_sub | = Investigation of the diagnostic potential of whole-genome-sequencing by the example of 69 cases with congenital limb malformations |
topic | Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 |
topic_facet | Whole Genome Sequencing congenital limb malformation UBA2 HMGB1 Hochschulschrift |
url | https://refubium.fu-berlin.de/handle/fub188/40557 https://doi.org/10.17169/refubium-40277 |
work_keys_str_mv | AT elsnerjonas untersuchungdesdiagnostischenpotenzialsderganzgenomsequenzierungambeispielvon69fallenmitangeborenenextremitatenfehlbildungeninvestigationofthediagnosticpotentialofwholegenomesequencingbytheexampleof69caseswithcongenitallimbmalformations AT elsnerjonas investigationofthediagnosticpotentialofwholegenomesequencingbytheexampleof69caseswithcongenitallimbmalformations |