Perspektiven in der Therapie der β-Hämoglobinopathien:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Weitere Verfasser: | |
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
2023
|
| Ausgabe: | 1. Auflage |
| Schriftenreihe: | UNI-MED SCIENCE
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 112 Seiten Illustrationen, Diagramme 25 cm, 363 g |
| ISBN: | 9783837416534 3837416534 |
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MARC
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Datensatz im Suchindex
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
YY
SICHELZELLKRANKHEIT
12
1.1.
GRUNDLAGEN
........................................................................................................................................
12
1.1.1.
GENETIK,
PATHOPHYSIOLOGIE
UND
EPIDEMIOLOGIE
..................................................................................
12
1.1.1.1.
GENETIK
UND
MANIFESTATION
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.............................................................................
12
1.1.1.2.
PATHOPHYSIOLOGIE
.................................................................................................................................
14
1.1.1.3.
EPIDEMIOLOGIE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
..................................................................................................
17
1.1.2.
DIAGNOSE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
......................................................................................................
19
1.1.2.1.
INDIKATION
UND
METHODEN
ZUM
NACHWEIS
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
........................................................
19
1.1.2.2.
NEUGEBORENENSCREENING
FUER
DIE
SICHELZELLKRANKHEIT
.............................................................................
21
1.2.
SYMPTOME
UND
KOMPLIKATIONEN
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
...........................................................
23
1.2.1.
LEITSYMPTOMSCHMERZ
.........................................................................................................................
23
1.2.1.1.
AKUTE
SCHMERZEN
..................................................................................................................................
23
1.2.1.2.
CHRONISCHE
SCHMERZEN
..........................................................................................................................
24
1.2.1.3.
PERSISTIERENDER
SCHMERZ........................................................................................................................
24
1.2.1.4.
NEUROPATHISCHE
SCHMERZEN
..................................................................................................................
24
1.2.2.
ANAEMIE
...................................................................................................................................................
25
1.2.3.
ORGANMANIFESTATIONEN
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
..................................................................................
27
1.2.3.1.
MILZ
........................................................................................................................................................
27
1.2.3.2.
ZENTRALNERVENSYSTEM
.............................................................................................................................
28
1.2.3.3.
SKELETT
...................................................................................................................................................
28
1.2.3.4.
HERZ
UND
LUNGEN
....................................................................................................................................
28
1.2.3.5.
NIEREN
...................................................................................................................................................
29
1.2.3.6.
GENITALE
.................................................................................................................................................
29
1.2.3.7.
LEBER
.....................................................................................................................................................
29
1.2.3.8.
HAUT
.......................................................................................................................................................
30
1.2.3.9.
AUGE
....................................................................................................................................................
30
1.2.4.
VERLAUF
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
...........................................................................................................
30
1.2.4.1.
NATUERLICHER
VERLAUF
................................................................................................................................
31
1.2.4.2.
VERLAUF
UNTER
ADAEQUATER
PROPHYLAXE
UND
THERAPIE
................................................................................
32
1.3.
PROPHYLAXE
UND
THERAPIE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.......................................................................
33
1.3.1.
BASISMASSNAHMEN
.................................................................................................................................
33
1.3.2.
SCHMERZTHERAPIE
.................................................................................................................................
34
1.3.2.1.
AKUTSCHMERZTHERAPIE
...........................................................................................................................
35
1.3.2.2.
THERAPIE
CHRONISCHER
SCHMERZEN
.........................................................................................................
35
1.3.2.3.
THERAPIE
NEUROPATHISCHER
SCHMERZEN
.................................................................................................
35
1.3.2.4.
LANGFRISTIG
AUSGELEGTE
KONZEPTE
ZUR
VERMEIDUNG
VON
SCHMERZEN
......................................................
36
1.3.3.
PROPHYLAXE
ZEREBROVASKULAERER
KOMPLIKATIONEN
.................................................................................
36
1.3.3.1.
PRAKTISCHE
ASPEKTE
DER
TRANSKRANIELLEN
DOPPLERSONOGRAPHIE
...............................................................
38
1.3.4.
TRANSFUSIONSTHERAPIE
BEI
SICHELZELLKRANKHEIT
....................................................................................
40
1.3.4.1.
TRANSFUSIONEN
ALS
AKUTTHERAPIE
............................................................................................................
41
1.3.4.2.
TRANSFUSIONEN
ALS
LANGFRISTIGES
THERAPIEKONZEPT
..................................................................................
41
8
INHALTSVERZEICHNIS
1.3.4.3.
TRANSFUSIONEN
IM
RAHMEN
DER
VORBEREITUNG
EINER
OPERATION/NARKOSE
...............................................
41
1.3.4.4.
HYPERVISKOSITAET
......................................................................................................................................
42
1.3.4.5.
ON-TOP-TRANSFUSIONEN
............................................................................................................................
42
1.3.4.6.
MANUELLE
AUSTAUSCHTRANSFUSIONEN
........................................................................................................
42
1.3.4.7.
MASCHINELLE
AUSTAUSCHTRANSFUSIONEN
...................................................................................................
42
1.3.5.
HYDROXYUREA
...........................................................................................................................................
42
1.3.6.
L-GLUTAMIN
............................................................................................................................................
45
1.3.7.
CRIZANLIZUMAB
.......................................................................................................................................
46
1.3.8.
VOXELOTOR
...............................................................................................................................................
47
1.3.9.
KLINISCH
NOCH
NICHT
ETABLIERTE
THERAPIEN
............................................................................................
48
1.3.9.1.
HBF-LNDUKTION
.......................................................................................................................................
48
1.3.9.2.
ZELLADHAESION
...........................................................................................................................................
50
1.3.9.3.
ANTIKOAGULATION
......................................................................................................................................
50
1.3.9.4.
OXIDATIVER
STRESS
UND
INFLAMMATION
.......................................................................................................
50
1.3.9.5.
VASODILATATION
.........................................................................................................................................
50
1.3.10.
AUSBLICK
.................................................................................................................................................
51
M
SS-THALASSAEMIE
54
2.1.
GRUNDLAGEN
.........................................................................................................................................
54
2.1.1.
GENETIK,
PATHOPHYSIOLOGIE
UND
EPIDEMIOLOGIE
.................................................................................
54
2.1.2.
DIAGNOSE
DER
SS-THALASSAEMIE
.................................................................................................................
57
2.1.2.1.
POPULATIONSBASIERTE
MANAGEMENTSTRATEGIEN:
PRAEMARITALSCREENING,
PRAENATALDIAGNOSTIK,
PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK,
NEUGEBORENENSCREENING
........................................................................
59
2.2.
KOMPLIKATIONEN
DER
SS-THALASSAEMIE
UND
IHRER
BEHANDLUNG
.......................................................
61
2.2.1.
KOMPLIKATIONEN
DURCH
DIE
INEFFEKTIVE
ERYTHROPOESE
.......................................................................
61
2.2.2.
KOMPLIKATIONEN
DER
SIDEROSE
...............................................................................................................
63
2.2.3.
KOMPLIKATIONEN
DER
TRANSFUSIONSTHERAPIE
..........................................................................................
64
2.3.
THERAPIE
DER
SS-THALASSAEMIE
..............................................................................................................
66
2.3.1.
TRANSFUSIONSTHERAPIE
.............................................................................................................................
66
2.3.1.1.
SS-THALASSAEMIA
MAIOR
............................................................................................................................
66
2.3.1.2.
SS-THALASSAEMIA
INTERMEDIA
....................................................................................................................
67
2.3.1.3.
SS-THALASSAEMIA
MINOR
............................................................................................................................
68
2.3.2.
MONITORING
DES
EISENSTATUS
UND
CHELATTHERAPIE
................................................................................
68
2.3.2.1.
MONITORING
DES
EISENSTATUS
....................................................................................................................
68
2.3.2.2.
THERAPIE
DER
EISENUEBERLADUNG
...............................................................................................................
71
2.3.3.
MEDIKAMENTOESE
THERAPIE
DER
SS-THALASSAEMIE
.....................................................................................
74
2.3.3.1.
EINLEITUNG
................................................................................................................................................
74
2.3.3.2.
KORREKTUR
DES
A-GLOBINKETTEN-UEBERSCHUSSES
........................................................................................
75
2.3.3.3.
BEEINFLUSSUNG
DER
INEFFEKTIVEN
ERYTHROPOESE
UND
ERYTHROZYTENPATHOLOGIE
.........................................
78
2.3.3.4.
BEEINFLUSSUNG
DER
REGULATION
DER
EISENHOMOEOSTASE
.............................................................................
80
2.3.3.5.
ZUSAMMENFASSUNG
.................................................................................................................................
81
INHALTSVERZEICHNIS
9
B
KURATIVE
THERAPIEN
FUER
SS-HAEMOGLOBINOPATHIEN
86
3.1.
ALLOGENE
STAMMZELLTRANSPLANTATION
..............................................................................................
87
3.1.1.
STAMMZELLTRANSPLANTATION
BEI
SICHELZELLKRANKHEIT
...........................................................................
87
3.1.1.1.
INDIKATION
UND
ZEITPUNKT
EINER
HSZT
....................................................................................................
87
3.1.1.2.
HSZT
VON
HLA-IDENTEN
GESCHWISTERN
ALS
STAMMZELLSPENDER
...............................................................
88
3.1.1.3.
HSZT
VON
HLA-IDENTEN,
UNVERWANDTEN
ODER
MISMATCHED
SPENDERN
...................................................
89
3.1.1.4.
TRANSPLANTATIONSMANAGEMENT
..............................................................................................................
90
3.1.2.
STAMMZELLTRANSPLANTATION
BEI
SS-THALASSAEMIA
MAIOR
......................................................................
91
3.1.2.1.
EISENUEBERLADUNG
...................................................................................................................................
92
3.1.2.2.
TRANSPLANTATION
BEI
KINDERN
UND
JUGENDLICHEN
MIT
SS-THALASSAEMIE.....................................................
92
3.1.2.3.
TRANSPLANTATION
BEI
ERWACHSENEN
MIT
SS-THALASSAEMIE..........................................................................
93
3.1.2.4.
STAMMZELLQUELLE
...................................................................................................................................
93
3.1.2.5.
TRANSPLANTATIONSMANAGEMENT
..............................................................................................................
93
3.1.3.
HSZT
UND
FERTILITAET
...............................................................................................................................
95
3.1.3.1.
FERTILITAETSPROTEKTIVE
MASSNAHMEN
BEI
PATIENTEN
MIT
SICHELZELLKRANKHEIT
.............................................
96
3.1.3.2.
FERTILITAETSPROTEKTIVE
MASSNAHMEN
BEI
PATIENTEN
MIT
EISENUEBERLADUNG
................................................
96
3.2.
GENTHERAPIE
........................................................................................................................................
97
3.2.1.
GRUNDLAGEN
...........................................................................................................................................
97
3.2.2.
PRINZIPIEN
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
....................................................................
98
3.2.3.
GESCHICHTE
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
..................................................................
98
3.2.4.
HERAUSFORDERUNGEN
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
.....................................................
101
3.2.5.
KLINISCHE
ERGEBNISSE
DER
GENADDITION
..............................................................................................
103
3.2.6.
ALTERNATIVE
STRATEGIEN
DER
GENTHERAPIE
............................................................................................
105
3.2.7.
LIMITATIONEN
UND
AUSBLICK
.................................................................................................................
107
YY
INDEX
109
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
YY
SICHELZELLKRANKHEIT
12
1.1.
GRUNDLAGEN
.
12
1.1.1.
GENETIK,
PATHOPHYSIOLOGIE
UND
EPIDEMIOLOGIE
.
12
1.1.1.1.
GENETIK
UND
MANIFESTATION
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
12
1.1.1.2.
PATHOPHYSIOLOGIE
.
14
1.1.1.3.
EPIDEMIOLOGIE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
17
1.1.2.
DIAGNOSE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
19
1.1.2.1.
INDIKATION
UND
METHODEN
ZUM
NACHWEIS
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
19
1.1.2.2.
NEUGEBORENENSCREENING
FUER
DIE
SICHELZELLKRANKHEIT
.
21
1.2.
SYMPTOME
UND
KOMPLIKATIONEN
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
23
1.2.1.
LEITSYMPTOMSCHMERZ
.
23
1.2.1.1.
AKUTE
SCHMERZEN
.
23
1.2.1.2.
CHRONISCHE
SCHMERZEN
.
24
1.2.1.3.
PERSISTIERENDER
SCHMERZ.
24
1.2.1.4.
NEUROPATHISCHE
SCHMERZEN
.
24
1.2.2.
ANAEMIE
.
25
1.2.3.
ORGANMANIFESTATIONEN
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
27
1.2.3.1.
MILZ
.
27
1.2.3.2.
ZENTRALNERVENSYSTEM
.
28
1.2.3.3.
SKELETT
.
28
1.2.3.4.
HERZ
UND
LUNGEN
.
28
1.2.3.5.
NIEREN
.
29
1.2.3.6.
GENITALE
.
29
1.2.3.7.
LEBER
.
29
1.2.3.8.
HAUT
.
30
1.2.3.9.
AUGE
.
30
1.2.4.
VERLAUF
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
30
1.2.4.1.
NATUERLICHER
VERLAUF
.
31
1.2.4.2.
VERLAUF
UNTER
ADAEQUATER
PROPHYLAXE
UND
THERAPIE
.
32
1.3.
PROPHYLAXE
UND
THERAPIE
DER
SICHELZELLKRANKHEIT
.
33
1.3.1.
BASISMASSNAHMEN
.
33
1.3.2.
SCHMERZTHERAPIE
.
34
1.3.2.1.
AKUTSCHMERZTHERAPIE
.
35
1.3.2.2.
THERAPIE
CHRONISCHER
SCHMERZEN
.
35
1.3.2.3.
THERAPIE
NEUROPATHISCHER
SCHMERZEN
.
35
1.3.2.4.
LANGFRISTIG
AUSGELEGTE
KONZEPTE
ZUR
VERMEIDUNG
VON
SCHMERZEN
.
36
1.3.3.
PROPHYLAXE
ZEREBROVASKULAERER
KOMPLIKATIONEN
.
36
1.3.3.1.
PRAKTISCHE
ASPEKTE
DER
TRANSKRANIELLEN
DOPPLERSONOGRAPHIE
.
38
1.3.4.
TRANSFUSIONSTHERAPIE
BEI
SICHELZELLKRANKHEIT
.
40
1.3.4.1.
TRANSFUSIONEN
ALS
AKUTTHERAPIE
.
41
1.3.4.2.
TRANSFUSIONEN
ALS
LANGFRISTIGES
THERAPIEKONZEPT
.
41
8
INHALTSVERZEICHNIS
1.3.4.3.
TRANSFUSIONEN
IM
RAHMEN
DER
VORBEREITUNG
EINER
OPERATION/NARKOSE
.
41
1.3.4.4.
HYPERVISKOSITAET
.
42
1.3.4.5.
ON-TOP-TRANSFUSIONEN
.
42
1.3.4.6.
MANUELLE
AUSTAUSCHTRANSFUSIONEN
.
42
1.3.4.7.
MASCHINELLE
AUSTAUSCHTRANSFUSIONEN
.
42
1.3.5.
HYDROXYUREA
.
42
1.3.6.
L-GLUTAMIN
.
45
1.3.7.
CRIZANLIZUMAB
.
46
1.3.8.
VOXELOTOR
.
47
1.3.9.
KLINISCH
NOCH
NICHT
ETABLIERTE
THERAPIEN
.
48
1.3.9.1.
HBF-LNDUKTION
.
48
1.3.9.2.
ZELLADHAESION
.
50
1.3.9.3.
ANTIKOAGULATION
.
50
1.3.9.4.
OXIDATIVER
STRESS
UND
INFLAMMATION
.
50
1.3.9.5.
VASODILATATION
.
50
1.3.10.
AUSBLICK
.
51
M
SS-THALASSAEMIE
54
2.1.
GRUNDLAGEN
.
54
2.1.1.
GENETIK,
PATHOPHYSIOLOGIE
UND
EPIDEMIOLOGIE
.
54
2.1.2.
DIAGNOSE
DER
SS-THALASSAEMIE
.
57
2.1.2.1.
POPULATIONSBASIERTE
MANAGEMENTSTRATEGIEN:
PRAEMARITALSCREENING,
PRAENATALDIAGNOSTIK,
PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK,
NEUGEBORENENSCREENING
.
59
2.2.
KOMPLIKATIONEN
DER
SS-THALASSAEMIE
UND
IHRER
BEHANDLUNG
.
61
2.2.1.
KOMPLIKATIONEN
DURCH
DIE
INEFFEKTIVE
ERYTHROPOESE
.
61
2.2.2.
KOMPLIKATIONEN
DER
SIDEROSE
.
63
2.2.3.
KOMPLIKATIONEN
DER
TRANSFUSIONSTHERAPIE
.
64
2.3.
THERAPIE
DER
SS-THALASSAEMIE
.
66
2.3.1.
TRANSFUSIONSTHERAPIE
.
66
2.3.1.1.
SS-THALASSAEMIA
MAIOR
.
66
2.3.1.2.
SS-THALASSAEMIA
INTERMEDIA
.
67
2.3.1.3.
SS-THALASSAEMIA
MINOR
.
68
2.3.2.
MONITORING
DES
EISENSTATUS
UND
CHELATTHERAPIE
.
68
2.3.2.1.
MONITORING
DES
EISENSTATUS
.
68
2.3.2.2.
THERAPIE
DER
EISENUEBERLADUNG
.
71
2.3.3.
MEDIKAMENTOESE
THERAPIE
DER
SS-THALASSAEMIE
.
74
2.3.3.1.
EINLEITUNG
.
74
2.3.3.2.
KORREKTUR
DES
A-GLOBINKETTEN-UEBERSCHUSSES
.
75
2.3.3.3.
BEEINFLUSSUNG
DER
INEFFEKTIVEN
ERYTHROPOESE
UND
ERYTHROZYTENPATHOLOGIE
.
78
2.3.3.4.
BEEINFLUSSUNG
DER
REGULATION
DER
EISENHOMOEOSTASE
.
80
2.3.3.5.
ZUSAMMENFASSUNG
.
81
INHALTSVERZEICHNIS
9
B
KURATIVE
THERAPIEN
FUER
SS-HAEMOGLOBINOPATHIEN
86
3.1.
ALLOGENE
STAMMZELLTRANSPLANTATION
.
87
3.1.1.
STAMMZELLTRANSPLANTATION
BEI
SICHELZELLKRANKHEIT
.
87
3.1.1.1.
INDIKATION
UND
ZEITPUNKT
EINER
HSZT
.
87
3.1.1.2.
HSZT
VON
HLA-IDENTEN
GESCHWISTERN
ALS
STAMMZELLSPENDER
.
88
3.1.1.3.
HSZT
VON
HLA-IDENTEN,
UNVERWANDTEN
ODER
MISMATCHED
SPENDERN
.
89
3.1.1.4.
TRANSPLANTATIONSMANAGEMENT
.
90
3.1.2.
STAMMZELLTRANSPLANTATION
BEI
SS-THALASSAEMIA
MAIOR
.
91
3.1.2.1.
EISENUEBERLADUNG
.
92
3.1.2.2.
TRANSPLANTATION
BEI
KINDERN
UND
JUGENDLICHEN
MIT
SS-THALASSAEMIE.
92
3.1.2.3.
TRANSPLANTATION
BEI
ERWACHSENEN
MIT
SS-THALASSAEMIE.
93
3.1.2.4.
STAMMZELLQUELLE
.
93
3.1.2.5.
TRANSPLANTATIONSMANAGEMENT
.
93
3.1.3.
HSZT
UND
FERTILITAET
.
95
3.1.3.1.
FERTILITAETSPROTEKTIVE
MASSNAHMEN
BEI
PATIENTEN
MIT
SICHELZELLKRANKHEIT
.
96
3.1.3.2.
FERTILITAETSPROTEKTIVE
MASSNAHMEN
BEI
PATIENTEN
MIT
EISENUEBERLADUNG
.
96
3.2.
GENTHERAPIE
.
97
3.2.1.
GRUNDLAGEN
.
97
3.2.2.
PRINZIPIEN
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
.
98
3.2.3.
GESCHICHTE
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
.
98
3.2.4.
HERAUSFORDERUNGEN
DER
GENTHERAPIE
BEI
HAEMOGLOBINOPATHIEN
.
101
3.2.5.
KLINISCHE
ERGEBNISSE
DER
GENADDITION
.
103
3.2.6.
ALTERNATIVE
STRATEGIEN
DER
GENTHERAPIE
.
105
3.2.7.
LIMITATIONEN
UND
AUSBLICK
.
107
YY
INDEX
109 |
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