Charakterisierung von Radialspeichen-Defekten in Patienten mit primärer ziliärer Dyskinesie:
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Münster
2022
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
1.1
ZILIEN
1
1.2
RADIALSPEICHEN
2
1.3
PRIMAERE
ZILIAERE
DYSKINESIE
5
1.4
ZIELSETZUNG
8
2.
METHODEN
10
2.2
ALLGEMEIN
10
2.2
ZELL
UND
DESOXYRIBONUKLEINSAEURE-(DNA)-PROBEN
11
2.3
IMMUNFLUORESZENZ
FAERBUNG
11
2.4
POLYMERASEKETTENREAKTION
13
2.5
GELELEKTROPHORESE
15
2.6
DNA-SEQUENZIERUNG
15
2.7
PANEL-DIAGNOSTIK
17
2.8
WHOLE
EXOME
SEQUENCING
17
2.9
IDENTIFIZIERUNG
VON
KANDIDATENGENEN
UND
ANALYSE
DER
WES
DATEN
17
3.
MATERIAL
19
3.1
VERBRAUCHSMATERIAL
UND
LABORAUSSTATTUNG
19
3.2
VERWENDETE
WEBSITES
23
3.3
VERWENDETE
SOFTWARE 23
4,
ERGEBNISSE
24
4.1
CHARAKTERISIERUNG
DER
PATIENTENKOHORTE
MITTELS
24
IMMUNFLUORESZENZ
UND
MUTATIONSANALYSE
4.1.1
DARSTELLUNG
VON
RSPH9
24
4.1.2
DARSTELLUNG
VON
RSPH1
25
4.1.3
DARSTELLUNG
VON
RSPH4A
26
4.1.4
DARSTELLUNG
VON
RSPH23
27
4.1.5
DARSTELLUNG
VON
RSPH11
29
4.1.6
DARSTELLUNG
VON
RSPH3
29
4.1.7
UEBERSICHT
DER
DURCH
IF
FAERBUNG
VERMUTETEN
GENDEFEKTE
30
4.2
ERGEBNISSE
DES
WHOLE
EXOME
SEQUENCING
31
4.3
MUTATIONEN
32
4.3.1
OP-1986
III
32
4.3.2
OP-2491III
33
4.3.3
OP-2328
III
35
4.3.4
OP-1154
III
37
5.
DISKUSSION
40
5.1
GEFUNDENE
MUTATIONEN
40
5.2
EPIDEMIOLOGIE
VON
RADIALSPEICHEN-DEFEKTEN
41
5.3
CHARAKTERISIERUNG
DER
KOHORTE
VON
PATIENTEN
MIT
DEFEKTEN
42
IN
RADIALSPEICHEN
5.4 KANDIDATENGEN-ANALYSE
43
6.
LITERATURVERZEICHNIS
44
7.
DANKSAGUNG
54
8.
LEBENSLAUF
55
9.
VOTUM
DER
ETHIKKOMMISSION
59
9.
ANHANG
I
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
1
1.1
ZILIEN
1
1.2
RADIALSPEICHEN
2
1.3
PRIMAERE
ZILIAERE
DYSKINESIE
5
1.4
ZIELSETZUNG
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2.7
PANEL-DIAGNOSTIK
17
2.8
WHOLE
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SEQUENCING
17
2.9
IDENTIFIZIERUNG
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KANDIDATENGENEN
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ANALYSE
DER
WES
DATEN
17
3.
MATERIAL
19
3.1
VERBRAUCHSMATERIAL
UND
LABORAUSSTATTUNG
19
3.2
VERWENDETE
WEBSITES
23
3.3
VERWENDETE
SOFTWARE 23
4,
ERGEBNISSE
24
4.1
CHARAKTERISIERUNG
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24
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30
4.2
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4.3
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5.
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40
5.1
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40
5.2
EPIDEMIOLOGIE
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RADIALSPEICHEN-DEFEKTEN
41
5.3
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42
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5.4 KANDIDATENGEN-ANALYSE
43
6.
LITERATURVERZEICHNIS
44
7.
DANKSAGUNG
54
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ETHIKKOMMISSION
59
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