Das MDFPMR Syndrom: Detektion und funktionelle Charakterisierung einer gain-of-function Mutation in HERC1 mit Einfluss auf mTOR Aktivität und Autophagie = The MDFPMR Syndrome: Detection and functional characterization of a gain-of-function mutation in HERC1 affecting mTOR activity and autophagy - Schwarz, Jana Marie (2022)