Diagnostik und Management der Hypophosphatasie:
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| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Bremen ; London ; Boston
UNI-MED Verlag AG
[2021]
|
| Edition: | 2. Auflage |
| Series: | UNI-MED Science
|
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| Online Access: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | 110 Seiten Illustrationen 25 cm, 339 g |
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
11
INHALTSVERZEICHNIS
EINLEITUNG
15
PHYSIOLOGIE
UND
PATHOPHYSIOLOGIE
DES
KNOCHENS
17
2.1.
ANATOMIE
........................................................................................................................................
17
2.2.
ZELLEN
DES
KNOCHENS
.....................................................................................................................
17
2.2.1.
STAMMZELLEN
UND
REGENERATION
......................................................................................................
17
2.2.2.
OSTEOBLASTEN
....................................................................................................................................
18
2.2.3.
OSTEOZYTEN
.......................................................................................................................................
18
2.2.4.
OSTEOKLASTEN
....................................................................................................................................
19
2.3.
LOKALE
REGULATION
DER
KNOCHENFORMATION
UND
DES
REMODELLING
...............................................
20
2.4.
SYSTEMISCHE
REGULATION
DER
KNOCHENFORMATION
UND
DES
KNOCHENABBAUS
..............................
21
2.5.
LITERATUR
.........................................................................................................................................
23
PHYSIOLOGIE
UND
PATHOPHYSIOLOGIE
DER
OSSAEREN
UND
EXTRAOSSAEREN
MINERALISIERUNG
25
3.1.
PHYSIOLOGIE
DER
MINERALISIERUNG
....................................................................................................
25
3.2.
PATHOPHYSIOLOGIE
DER
OSSAEREN
MINERALISIERUNG
UND
EXTRAOSSAERER
VERKALKUNGEN
BEI
DER
HPP.
28
3.2.1.
PATHOLOGIE
BEI
DER
MINERALISIERUNG
DES
KNOCHENS
...........................................................................
28
3.2.2.
EXTRAOSSAERE
VERKALKUNGEN
BEI
HYPOPHOSPHATASIE
.........................................................................
29
3.3.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
31
U
DIE
ROLLE
DER
TNAP
AUSSERHALB
DES
KNOCHENS
MIT
SCHWERPUNKT
AUF
NEURONALEN
SYSTEMEN
35
4.1.
NEUROLOGISCHE
SYMPTOME
DER
HYPOPHOSPHATASIE
(HPP)
..........................................................
35
4.2.
LOKALISIERUNG
DER
TNAP
IM
GEHIRN
...............................................................................................
35
4.3.
BETEILIGUNG
DER
TNAP
AM
NEUROTRANSMITTERMETABOLISMUS
.......................................................
37
4.4.
TNAP
UND
DIE
ROLLE
PURINERGER
SIGNALSYSTEME
IM
NERVENSYSTEM
.............................................
38
4.5.
EINFLUSS
DER
TNAP
AUF
WEITERE
ZENTRALE
PROZESSE
IN
NEURONALEN
SYSTEMEN
..............................
38
4.6.
ROLLE
DER
TNAP
BEI
NEURODEGENERATIVEN
ERKRANKUNGEN
.............................................................
39
4.7.
TNAP
AUSSERHALB
DES
KNOCHENS
UND
DES
GEHIRNS
.......................................................................
40
4.8.
ZUSAMMENFASSUNG
........................................................................................................................
41
4.9.
LITERATUR
.........................................................................................................................................
41
TIER
UND
ZELLKULTUR-MODELLE
DER
HYPOPHOSPHATASIE-FORSCHUNG
45
5.1.
TIER-MODELLE
..................................................................................................................................
45
5.1.1.
MAUSMODELLE
.................................................................................................................................
45
5.1.1.1.
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(AKP2 )
..........................................................................................................................
45
5.1.1.2.
PHOSPHO1
-
UND
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(PHOSPHO
7
ALPT }
..........................................................................
46
5.1.1.3.
ENPP1
UND
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(ENPPR ;AKP2 }
........................................................................................
47
5.1.1.4.
WEITERE
KOMBINIERTE
KNOCK-OUT-MAUS-MODELLE
................................................................................................47
5.1.1.5.
ENZYMERSATZTHERAPIE
IM
MAUS-MODELL
................................................................................................................47
5.1.2.
DER
ZEBRAFISCH
ALS
MODELL
FUER
DIE
HPP
.............................................................................................
48
5.2.
ZELLKULTUR-MODELLE
........................................................................................................................
48
5.2.1.
IN
VITRO
ANALYSE
VON
TNAP-MUTATIONEN
...........................................................................................
49
5.2.2.
IMMUNZYTOLOGISCHE
FAERBUNG
VON
TNAP
.........................................................................................
50
12
INHALTSVERZEICHNIS
5.3.
ZUSAMMENFASSUNG
.........................................................................................................................
50
5.4.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
51
GENETIK
55
6.1.
ALLGEMEINE
GENETIK
.......................................................................................................................
55
6.2.
DIE
GEWEBEUNSPEZIFISCHE
ALKALISCHE
PHOSPHATASE
UND
DAS
ALPL-GEN
...........................................
56
6.3.
MOLEKULARGENETISCHE
HPP-DIAGNOSTIK
..........................................................................................
57
6.4.
HYPOPHOSPHATASIE
-
GENETISCHE
BERATUNG
..................................................................................
57
6.5.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
59
KLINIK
UND
DIAGNOSTIK-PAEDIATRIE
61
7.1.
KLINISCHER
PHAENOTYP
.......................................................................................................................
62
7.2.
DIAGNOSTIK
......................................................................................................................................
65
7.2.1.
DIAGNOSESTELLUNG
............................................................................................................................
65
7.2.2.
DIAGNOSTIK
IM
VERLAUF
.......................................................................................................................
67
7.2.3.
EXKURS
-
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
..................................................................................................
67
7.2.4.
EXKURS
-
DIFFERENTIALDIAGNOSE,
MUSKEL-/FUNKTIONELLES
ASSESSMENT
.................................................
68
7.3.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
70
KLINIK
UND
DIAGNOSTIK-ERWACHSENE
73
8.1.
KLINIK
...............................................................................................................................................
73
8.2.
DIAGNOSTIK
......................................................................................................................................
77
8.3.
DIFFERENTIALDIAGNOSTIK
...................................................................................................................
81
8.4.
LITERATUR
..........................................................................................................................................
81
KONSERVATIVE
THERAPIE
83
9.1.
ZNS
UND
PSYCHOLOGISCHE
PROBLEME
.............................................................................................
83
9.2.
ANTI-INFLAMMATORISCHE
STRATEGIEN
...............................................................................................
83
9.3.
ERNAEHRUNG
UND
SUPPLEMENTIERUNG
.............................................................................................
83
9.4.
OSTEOPOROSETHERAPIE
UND
FRAKTURHEILUNG
...................................................................................
84
9.5.
NEUROCHIRURGISCHE
INTERVENTIONEN
...............................................................................................
84
9.6.
ZAHNMEDIZIN
.................................................................................................................................
85
9.7.
ENZYMERSATZTHERAPIE
.....................................................................................................................
85
9.8.
MULTIMODALES
MANAGEMENT
.........................................................................................................
88
9.9.
LITERATUR
.........................................................................................................................................
89
OPERATIVE
THERAPIE
93
10.1.
FRAKTUREN
........................................................................................................................................
93
10.2.
ENDOPROTHETIK
.................................................................................................................................
94
10.3.
KORREKTUREINGRIFFE
..........................................................................................................................
95
10.4.
WEICHTEILEINGRIFFE
...........................................................................................................................
95
10.5.
LITERATUR
.........................................................................................................................................
96
INHALTSVERZEICHNIS
13
FORSCHUNG
UND
AUSBLICK
97
11.1.
FUNKTIONEN
DER
TNAP
IN
EXTRAOSSAEREN
GEWEBEN
........................................................................
97
11.2.
BEDEUTUNG
DER
TNAP
BEI
DER
MINERALISIERUNG
UND
EXTRAOSSAEREN
VERKALKUNGEN
......................
99
11.3.
THERAPIE
DER
HYPOPHOSPHATASIE
...............................................................................................
100
11.4.
ZUSAMMENFASSUNG
.....................................................................................................................
101
11.5.
LITERATUR
........................................................................................................................................
101
M
SELBSTHILFEORGANISATIONEN
UND
ADRESSEN
105
12.1.
HANDLUNGSFELDER
..........................................................................................................................
105
12.2.
ZUSAMMENFASSUNG
.....................................................................................................................
106
12.3.
INTERNETADRESSEN
........................................................................................................................
106
12.4.
LITERATUR
........................................................................................................................................
107
HH
INDEX
109
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
11
INHALTSVERZEICHNIS
EINLEITUNG
15
PHYSIOLOGIE
UND
PATHOPHYSIOLOGIE
DES
KNOCHENS
17
2.1.
ANATOMIE
.
17
2.2.
ZELLEN
DES
KNOCHENS
.
17
2.2.1.
STAMMZELLEN
UND
REGENERATION
.
17
2.2.2.
OSTEOBLASTEN
.
18
2.2.3.
OSTEOZYTEN
.
18
2.2.4.
OSTEOKLASTEN
.
19
2.3.
LOKALE
REGULATION
DER
KNOCHENFORMATION
UND
DES
REMODELLING
.
20
2.4.
SYSTEMISCHE
REGULATION
DER
KNOCHENFORMATION
UND
DES
KNOCHENABBAUS
.
21
2.5.
LITERATUR
.
23
PHYSIOLOGIE
UND
PATHOPHYSIOLOGIE
DER
OSSAEREN
UND
EXTRAOSSAEREN
MINERALISIERUNG
25
3.1.
PHYSIOLOGIE
DER
MINERALISIERUNG
.
25
3.2.
PATHOPHYSIOLOGIE
DER
OSSAEREN
MINERALISIERUNG
UND
EXTRAOSSAERER
VERKALKUNGEN
BEI
DER
HPP.
28
3.2.1.
PATHOLOGIE
BEI
DER
MINERALISIERUNG
DES
KNOCHENS
.
28
3.2.2.
EXTRAOSSAERE
VERKALKUNGEN
BEI
HYPOPHOSPHATASIE
.
29
3.3.
LITERATUR
.
31
U
DIE
ROLLE
DER
TNAP
AUSSERHALB
DES
KNOCHENS
MIT
SCHWERPUNKT
AUF
NEURONALEN
SYSTEMEN
35
4.1.
NEUROLOGISCHE
SYMPTOME
DER
HYPOPHOSPHATASIE
(HPP)
.
35
4.2.
LOKALISIERUNG
DER
TNAP
IM
GEHIRN
.
35
4.3.
BETEILIGUNG
DER
TNAP
AM
NEUROTRANSMITTERMETABOLISMUS
.
37
4.4.
TNAP
UND
DIE
ROLLE
PURINERGER
SIGNALSYSTEME
IM
NERVENSYSTEM
.
38
4.5.
EINFLUSS
DER
TNAP
AUF
WEITERE
ZENTRALE
PROZESSE
IN
NEURONALEN
SYSTEMEN
.
38
4.6.
ROLLE
DER
TNAP
BEI
NEURODEGENERATIVEN
ERKRANKUNGEN
.
39
4.7.
TNAP
AUSSERHALB
DES
KNOCHENS
UND
DES
GEHIRNS
.
40
4.8.
ZUSAMMENFASSUNG
.
41
4.9.
LITERATUR
.
41
TIER
UND
ZELLKULTUR-MODELLE
DER
HYPOPHOSPHATASIE-FORSCHUNG
45
5.1.
TIER-MODELLE
.
45
5.1.1.
MAUSMODELLE
.
45
5.1.1.1.
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(AKP2')
.
45
5.1.1.2.
PHOSPHO1
-
UND
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(PHOSPHO
7
ALPT'}
.
46
5.1.1.3.
ENPP1
UND
TNAP-DEFIZIENTE
MAEUSE
(ENPPR';AKP2'}
.
47
5.1.1.4.
WEITERE
KOMBINIERTE
KNOCK-OUT-MAUS-MODELLE
.47
5.1.1.5.
ENZYMERSATZTHERAPIE
IM
MAUS-MODELL
.47
5.1.2.
DER
ZEBRAFISCH
ALS
MODELL
FUER
DIE
HPP
.
48
5.2.
ZELLKULTUR-MODELLE
.
48
5.2.1.
IN
VITRO
ANALYSE
VON
TNAP-MUTATIONEN
.
49
5.2.2.
IMMUNZYTOLOGISCHE
FAERBUNG
VON
TNAP
.
50
12
INHALTSVERZEICHNIS
5.3.
ZUSAMMENFASSUNG
.
50
5.4.
LITERATUR
.
51
GENETIK
55
6.1.
ALLGEMEINE
GENETIK
.
55
6.2.
DIE
GEWEBEUNSPEZIFISCHE
ALKALISCHE
PHOSPHATASE
UND
DAS
ALPL-GEN
.
56
6.3.
MOLEKULARGENETISCHE
HPP-DIAGNOSTIK
.
57
6.4.
HYPOPHOSPHATASIE
-
GENETISCHE
BERATUNG
.
57
6.5.
LITERATUR
.
59
KLINIK
UND
DIAGNOSTIK-PAEDIATRIE
61
7.1.
KLINISCHER
PHAENOTYP
.
62
7.2.
DIAGNOSTIK
.
65
7.2.1.
DIAGNOSESTELLUNG
.
65
7.2.2.
DIAGNOSTIK
IM
VERLAUF
.
67
7.2.3.
EXKURS
-
RADIOLOGISCHE
DIAGNOSTIK
.
67
7.2.4.
EXKURS
-
DIFFERENTIALDIAGNOSE,
MUSKEL-/FUNKTIONELLES
ASSESSMENT
.
68
7.3.
LITERATUR
.
70
KLINIK
UND
DIAGNOSTIK-ERWACHSENE
73
8.1.
KLINIK
.
73
8.2.
DIAGNOSTIK
.
77
8.3.
DIFFERENTIALDIAGNOSTIK
.
81
8.4.
LITERATUR
.
81
KONSERVATIVE
THERAPIE
83
9.1.
ZNS
UND
PSYCHOLOGISCHE
PROBLEME
.
83
9.2.
ANTI-INFLAMMATORISCHE
STRATEGIEN
.
83
9.3.
ERNAEHRUNG
UND
SUPPLEMENTIERUNG
.
83
9.4.
OSTEOPOROSETHERAPIE
UND
FRAKTURHEILUNG
.
84
9.5.
NEUROCHIRURGISCHE
INTERVENTIONEN
.
84
9.6.
ZAHNMEDIZIN
.
85
9.7.
ENZYMERSATZTHERAPIE
.
85
9.8.
MULTIMODALES
MANAGEMENT
.
88
9.9.
LITERATUR
.
89
OPERATIVE
THERAPIE
93
10.1.
FRAKTUREN
.
93
10.2.
ENDOPROTHETIK
.
94
10.3.
KORREKTUREINGRIFFE
.
95
10.4.
WEICHTEILEINGRIFFE
.
95
10.5.
LITERATUR
.
96
INHALTSVERZEICHNIS
13
FORSCHUNG
UND
AUSBLICK
97
11.1.
FUNKTIONEN
DER
TNAP
IN
EXTRAOSSAEREN
GEWEBEN
.
97
11.2.
BEDEUTUNG
DER
TNAP
BEI
DER
MINERALISIERUNG
UND
EXTRAOSSAEREN
VERKALKUNGEN
.
99
11.3.
THERAPIE
DER
HYPOPHOSPHATASIE
.
100
11.4.
ZUSAMMENFASSUNG
.
101
11.5.
LITERATUR
.
101
M
SELBSTHILFEORGANISATIONEN
UND
ADRESSEN
105
12.1.
HANDLUNGSFELDER
.
105
12.2.
ZUSAMMENFASSUNG
.
106
12.3.
INTERNETADRESSEN
.
106
12.4.
LITERATUR
.
107
HH
INDEX
109 |
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