Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) anhand einer Kohortenanalyse:
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Köln
[2021]
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
....................................................................................................
7
1.1.
DEFINITION
................................................................................................
7
1.2.
EPIDEMIOLOGIE
.........................................................................................
7
1.3.
KLINISCHES
ERSCHEINUNGSBILD
DER
ARPKD
................................................
8
1.4.
GENETIK
.................................................................................................
10
1.5.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.............................................................
12
1.6.
(PRAENATAL-)
DIAGNOSTIK
..........................................................................
13
1.7.
DIFFERENZIALDIAGNOSEN
...........................................................................
14
1.8.
FRAGESTELLUNG
.......................................................................................
15
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
............................................................................
16
2.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
................................................................................
16
2.2.
STATISTIK
.................................................................................................
16
3.
ERGEBNISSE
................................................................................................
18
3.1.
CHARAKTERISIERUNG
DES
PATIENTENKOLLEKTIVS...........................................
18
3.2.
VARIANTEN
..............................................................................................
19
3.2.1.
KLASSIFIKATION
DER
VARIANTEN
..........................................................
21
3.2.2.
PATHOGENITAET
DER
VARIANTEN
...........................................................
23
3.2.3.
BESTAETIGUNG
DER
DIAGNOSE
MITTELS
ACMG-KRITERIEN
.......................
23
3.3.
DIAGNOSEZEITPUNKT
................................................................................
24
3.4.
NIERENPHAENOTYP
.............................................
25
3.4.1.
GLOMERULAERE
FILTRATIONSRATE
...........................................................
25
3.4.2.
NIERENGROESSE
...................................................................................
26
3.4.3.
NIERENERSATZTHERAPIE
....................................................................
29
3.5.
LEBERPHAENOTYP
.....................................................................................
30
3.5.1.
ZEICHEN
PORTALER
HYPERTENSION
......................................................
30
3.5.2.
SUBSTANTIELLE
HEPATISCHE
KOMPLIKATION
.........................................
32
3.6.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.............................................................
33
3.6.1.
TRUNKIERENDE
VARIANTEN
................................................................
33
3.6.2
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
NACH
MOLEKULARER
BESTAETIGUNG
DER
ARPKD
DURCH
VARIANTENNACHWEIS
..............................................................
36
3.6.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
NACH
VARIANTENART
........................
41
3.6.4
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
ACMG-KRITERIEN
.........................................................................................
49
3.6.5
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
VARIANTENORT
-
EXONSPEZIFISCH
1
.................................................................
55
3.6.6
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
VARIANTENORT
-
EXONSPEZIFISCH
2
.................................................................
61
3.6.7 GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
VARIANTENORT
-
AMINOSAEURESPEZIFISCH
.........................................................
66
3.6.8
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
DOMAENENART
...............................................................................................
74
3.6.9 PHAENOTYP
EINZELNER
MISSENSE-VARIANTEN
.......................................
78
3.6.10
PHAENOTYP
GLEICHER
VARIANTEN
......................................................
80
4.
DISKUSSION
.................................................................................................
84
4.1
VARIANTENNACHWEIS
...............................................................................
84
4.2
KLINIK
......................................................................................................
84
4.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.............................................................
88
4.3.1
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
ANHAND
ACMG-KRITERIEN
.............
88
4.3.2
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
NACH
VARIANTENART
........................
89
4.3.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
VON
MISSENSE-VARIANTEN
NACH
VARIANTENORT
................................................................................................
90
4.3.4
PHAENOTYP
EINZELNER
VARIANTEN
........................................................
92
4.4
BEWERTUNG
UND
LIMITIERUNG
DER
ARBEIT
..................................................
93
5.
ZUSAMMENFASSUNG
....................................................................................
95
6.
LITERATURVERZEICHNIS
.................................................................................
96
7.
ANHANG
.....................................................................................................
101
7.1.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
........................................................................
101
7.2.
TABELLENVERZEICHNIS
............................................................................
104
8.
LEBENSLAUF
...............................................................................................
105
|
| adam_txt |
INHALTSVERZEICHNIS
1.
EINLEITUNG
.
7
1.1.
DEFINITION
.
7
1.2.
EPIDEMIOLOGIE
.
7
1.3.
KLINISCHES
ERSCHEINUNGSBILD
DER
ARPKD
.
8
1.4.
GENETIK
.
10
1.5.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.
12
1.6.
(PRAENATAL-)
DIAGNOSTIK
.
13
1.7.
DIFFERENZIALDIAGNOSEN
.
14
1.8.
FRAGESTELLUNG
.
15
2.
MATERIAL
UND
METHODEN
.
16
2.1.
PATIENTENKOLLEKTIV
.
16
2.2.
STATISTIK
.
16
3.
ERGEBNISSE
.
18
3.1.
CHARAKTERISIERUNG
DES
PATIENTENKOLLEKTIVS.
18
3.2.
VARIANTEN
.
19
3.2.1.
KLASSIFIKATION
DER
VARIANTEN
.
21
3.2.2.
PATHOGENITAET
DER
VARIANTEN
.
23
3.2.3.
BESTAETIGUNG
DER
DIAGNOSE
MITTELS
ACMG-KRITERIEN
.
23
3.3.
DIAGNOSEZEITPUNKT
.
24
3.4.
NIERENPHAENOTYP
.
25
3.4.1.
GLOMERULAERE
FILTRATIONSRATE
.
25
3.4.2.
NIERENGROESSE
.
26
3.4.3.
NIERENERSATZTHERAPIE
.
29
3.5.
LEBERPHAENOTYP
.
30
3.5.1.
ZEICHEN
PORTALER
HYPERTENSION
.
30
3.5.2.
SUBSTANTIELLE
HEPATISCHE
KOMPLIKATION
.
32
3.6.
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.
33
3.6.1.
TRUNKIERENDE
VARIANTEN
.
33
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MOLEKULARER
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ARPKD
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VARIANTENNACHWEIS
.
36
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.
41
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NACH
ACMG-KRITERIEN
.
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VARIANTENORT
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.
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.
74
3.6.9 PHAENOTYP
EINZELNER
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.
78
3.6.10
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GLEICHER
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.
80
4.
DISKUSSION
.
84
4.1
VARIANTENNACHWEIS
.
84
4.2
KLINIK
.
84
4.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
.
88
4.3.1
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
ANHAND
ACMG-KRITERIEN
.
88
4.3.2
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
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VARIANTENART
.
89
4.3.3
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
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MISSENSE-VARIANTEN
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VARIANTENORT
.
90
4.3.4
PHAENOTYP
EINZELNER
VARIANTEN
.
92
4.4
BEWERTUNG
UND
LIMITIERUNG
DER
ARBEIT
.
93
5.
ZUSAMMENFASSUNG
.
95
6.
LITERATURVERZEICHNIS
.
96
7.
ANHANG
.
101
7.1.
ABBILDUNGSVERZEICHNIS
.
101
7.2.
TABELLENVERZEICHNIS
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104
8.
LEBENSLAUF
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| spelling | Brinker, Leonie 1993- Verfasser (DE-588)1236651901 aut Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD) anhand einer Kohortenanalyse vorgelegt von Leonie Brinker Köln [2021] 105 Seiten Illustrationen, Diagramme 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation Universität zu Köln 2021 2\p Phänotyp (DE-588)4248244-6 gnd 3\p Variante (DE-588)4199570-3 gnd 4\p Nierenkrankheit (DE-588)4075399-2 gnd (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content B:DE-101 application/pdf https://d-nb.info/1238173810/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=033274658&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis 1\p dnb 20211129 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#dnb 2\p aepgnd 0,04037 20211008 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#aepgnd 3\p aepgnd 0,02747 20211008 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#aepgnd 4\p aepgnd 0,02202 20211008 DE-101 https://d-nb.info/provenance/plan#aepgnd |
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