Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis:
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Bonn
2018
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 56 Seiten Illustrationen 21 cm |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV045488657 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 00000000000000.0 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 190226s2018 gw a||| m||| 00||| ger d | ||
| 015 | |a 18,H12 |2 dnb | ||
| 016 | 7 | |a 1170430651 |2 DE-101 | |
| 020 | |c Broschur | ||
| 035 | |a (OCoLC)1090118015 | ||
| 035 | |a (DE-599)DNB1170430651 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rda | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 044 | |a gw |c XA-DE | ||
| 049 | |a DE-355 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Bergner, Stefan Daniel |e Verfasser |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |c Stefan Daniel Bergner aus Bonn |
| 264 | 1 | |a Bonn |c 2018 | |
| 300 | |a 56 Seiten |b Illustrationen |c 21 cm | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |b Dissertation |c Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn |d 2018 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m B:DE-101 |q application/pdf |u http://d-nb.info/1170430651/04 |3 Inhaltsverzeichnis |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030873573&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030873573 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804179412391821312 |
|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS..............................................................................
1
EINLEITUNG..................................................................................................
1.1 THEORETISCHE GRUNDLAGEN
..................................................................
1.1.1 GRUNDLEGENDE ANATOMIE DER HAUT
...............................................
1.1.2 GRUNDLEGENDE ANATOMIE DES HAARES
..........................................
1.1.3
HAARZYKLUS..........................................................................................
1.1.4 MONOGENE
HYPOTRICHOSEN..............................................................
1.1.4.1
MONILETHRIX.....................................................................................
1.1.4.2 ALOPECIA UNIVERSALIS CONGENITALIS
.............................................
1 1 .4 .3 HYPOTRICHOSIS TYP MARIE U N N A
.................................................
1.1.4.4 HYPOTRICHOSIS SIMPLEX
..................................................................
1.1.4.4.1
CDSN
(CORNEODESMOSIN).......................................................
1.1 4.4 .2
APCDD1
(ADENOMATOSIS POLYPOSIS DOWN-REGULATED 1)....
1 1 4 .4 .3
SNRPE
(SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE E)
1 1 4 .4 .4
DSG4
(DESMOGLEIN 4
)...............................................................
1 1 4 .4 .5 Z./PH (LIPASE H
)................................................................
.
.........
1 1 4 .4 .6
CDH3
(CADHERIN 3 )
....................................................................
1 1 4 .4 .7
LPAR6/P2RY5
(LYSOPHOSPHATIDIC ACID RECEPTOR 6 )
..........
1.2
ZIELSETZUNG...................................................................................
2. MATERIALIEN UND
METHODEN................................................................
2.1
MATERIALIEN.....................................................................................
2.1.1
GERAETE..................................................................................................
2.1.2 CHEMIKALIEN, PUFFER, LOESUNGEN, ANTIKOERPER
...............................
2.1.3 KOMMERZIELLE SYSTEME (KITS)
2.1.4 SOFTWARE UND DATENBANKEN...
2.2 METHODEN
......................................
2.2.1 POLYMERASE-KETTENREAKTION....
2.2.2 GELELEKTROPHORESE
...................
2.2.3 AUFREINIGUNG DER DNA
.............
2.2.4 DNA-SEQUENZIERUNG
...............
2.2.5 WHOLE EXOME SEQUENCING
.....
...7
.10
.11
.11
.12
.13
.14
.15
.15
.16
.17
.17
.18
.18
.19
.19
.20
.20
.20
.22
.22
.22
.22
23
.24
.25
.25
.26
.26
.27
.28
2.2.6 WHOLE GENOME
AMPLIFICATION.................................................................................................29
2.2.7
KLONIERUNG..................................................................................................................................
29
2.2.8
MUTAGENESE..........................................................................................................
32
2.2.9
ZELLKULTUR.....................................................................................................................................
32
2.2.10 WESTERN
BLOT............................................................................................................................33
2.2.11 POLYPHEN-2 UND S
IFT...........................................................................................................
34
3.
ERGEBNISSE.......................................................................................................................................
36
3.1
FALLBESCHREIBUNG.........................................................................................................................
36
3.2 UEBERPRUEFUNG DER BEKANNTEN MUTATIONEN FUER H S
...................................................................37
3.3. WHOLE EXOME
SEQUENCING........................................................................................................37
3.4. BESTAETIGUNG DER
MUTATION.........................................................................................................
37
3.5. POLYPHEN-2 UND S
IFT................................................................................................................
38
3.6. KONSERVIERUNG DER SEQUENZ VON
CBLL1
..............................................................................36
3.7. UNTERSUCHUNG WEITERER
PROBANDEN........................................................................................
39
3.8. EXPRESSION VON
CBLL1
IM
HAARFOLLIKEL..................................................................................39
3.9. WESTERN
BLOT-UNTERSUCHUNG.....................................................................................................40
4.
DISKUSSION........................................................................................................................................43
4.1
GRUNDLAGEN....................................................................................................................................43
4.2
CBLL1
............................................................................................................................................43
4.3 PLAUSIBILITAET DER PATHOGENITAET DER MUTATION IN
CBLL1
.........................................................43
4.4
AUSBLICK..........................................................................................................................................46
5.
ZUSAMMENFASSUNG........................................................................................................................
46
6.
ANHANG..............................................................................................................................................50
ANHANG 1: CBLL1 KLONIERUNGSINSERT
SEQUENZ............................................................................50
ANHANG 2: VEKTOR (DONG ET AL.,
2004)............................................................................................51
7.
LITERATURVERZEICHNIS.......................................................................................................................
52
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Bergner, Stefan Daniel |
| author_facet | Bergner, Stefan Daniel |
| author_role | aut |
| author_sort | Bergner, Stefan Daniel |
| author_variant | s d b sd sdb |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV045488657 |
| ctrlnum | (OCoLC)1090118015 (DE-599)DNB1170430651 |
| discipline | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01351nam a2200349 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV045488657</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">00000000000000.0</controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">190226s2018 gw a||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="015" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">18,H12</subfield><subfield code="2">dnb</subfield></datafield><datafield tag="016" ind1="7" ind2=" "><subfield code="a">1170430651</subfield><subfield code="2">DE-101</subfield></datafield><datafield tag="020" ind1=" " ind2=" "><subfield code="c">Broschur</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)1090118015</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)DNB1170430651</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rda</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="044" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">gw</subfield><subfield code="c">XA-DE</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Bergner, Stefan Daniel</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis</subfield><subfield code="c">Stefan Daniel Bergner aus Bonn</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="a">Bonn</subfield><subfield code="c">2018</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">56 Seiten</subfield><subfield code="b">Illustrationen</subfield><subfield code="c">21 cm</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">Dissertation</subfield><subfield code="c">Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn</subfield><subfield code="d">2018</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">B:DE-101</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://d-nb.info/1170430651/04</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030873573&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030873573</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV045488657 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T08:19:27Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-030873573 |
| oclc_num | 1090118015 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 56 Seiten Illustrationen 21 cm |
| publishDate | 2018 |
| publishDateSearch | 2018 |
| publishDateSort | 2018 |
| record_format | marc |
| spelling | Bergner, Stefan Daniel Verfasser aut Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis Stefan Daniel Bergner aus Bonn Bonn 2018 56 Seiten Illustrationen 21 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Dissertation Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn 2018 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content B:DE-101 application/pdf http://d-nb.info/1170430651/04 Inhaltsverzeichnis DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030873573&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Bergner, Stefan Daniel Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |
| title_auth | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |
| title_exact_search | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |
| title_full | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis Stefan Daniel Bergner aus Bonn |
| title_fullStr | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis Stefan Daniel Bergner aus Bonn |
| title_full_unstemmed | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis Stefan Daniel Bergner aus Bonn |
| title_short | Identifizierung und Charakterisierung eines neuen Gens bei Patienten mit Hypotrichosis |
| title_sort | identifizierung und charakterisierung eines neuen gens bei patienten mit hypotrichosis |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://d-nb.info/1170430651/04 http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=030873573&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT bergnerstefandaniel identifizierungundcharakterisierungeinesneuengensbeipatientenmithypotrichosis |
Es ist kein Print-Exemplar vorhanden.
Inhaltsverzeichnis