Das erweiterte Neugeborenenscreening: Erfolge und neue Herausforderungen
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1 EINLEITUNG 1
2 ENTWICKLUNG UND GESCHICHTE DES NEUGEBORENENSCREENINGS 3
3 ETHISCHE UND RECHTLICHE GRUNDLAGEN VON SCREENINGPROGRAMMEN . 7
3.1 AUSWAHL DER ZIELKRANKHEITEN 8
4 AKTUELLE ZIELKRANKHEITEN DES NEUGEBORENENSCREENINGS 11
4.1 ANGEBORENE HYPOTHYREOSE 15
4.2 ADRENOGENITALES SYNDROM 15
4.3 KLASSISCHE GALAKTOSAEMIE 15
4.4 BIOTINIDASEMANGEL 16
4.5 AMINOSAEURENSTOFFWECHSELSTOERUNGEN 16
4.6 FETTSAEURENOXIDATIONSDEFEKTE 16
4.7 ORGANOAZIDURIEN 17
5 HOERSCREENING 19
6 ORGANISATION UND ABLAUF DES NEUGEBORENENSCREENINGS 23
6.1 AUFGABEN DER GEBURTSKLINIK 24
6.2 BEIUNDRUECKLAUF UND -KONTROLLE 28
6.3 TRACKING 29
7 LANGZEITBEHANDLUNGSERGEBNISSE FUER IM ERWEITERTEN
NEUGEBORENENSCREENING ERFASSTE STOFFWECHSELKRANKHEITEN 33
XI
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XII INHALTSVERZEICHNIS
8 AUSWIRKUNGEN DES NEUGEBORENENSCREENINGS UND DER
ERKRANKUNGEN AUF PATIENTEN UND FAMILIEN 37
8.1 AUSWIRKUNGEN FALSCH POSITIVER SCREENINGBEFUNDE 37
8.2 PERSPEKTIVEN VON FAMILIEN ZUM LEBEN MIT EINER ANGEBORENEN
STOFIWECHSELSTOERUNG NACH FRUEHERKENNUNG IM
NEUGEBORENENSCREENING 38
9 NEUE ZIELKRANKHEITEN-AUSBLICKE 41
WAS SIE AUS DIESEM ESSENTIAL MITNEHMEN KOENNEN 45
LITERATUR 47 |
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