Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten:
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| Published: |
Berlin
Medizinisch Wissenschaftliche Verlagsgesellschaft
[2011]
|
| Series: | Schriftenreihe der TMF - Technologie- und Methodenplattform für die Vernetzte Medizinische Forschung e.V.
Bd. 9 |
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IMAGE 1
INHALTSVERZEICHNIS
EDITORIAL DER TMF VU
I DAS TMF-PROJEKT ZUM QUALITAETSMANAGEMENT VON
HOCHDURCHSATZ-GENOTYPISIERUNGSDATEN 1
2 AFFYMETRIX GENOTYPISIERUNGS-CHIPS: GENOTYPBESTIMMUNG UND
QUALITAETSFILTER 9
2.1 TECHNISCHER HINTERGRUND UND MOTIVATION N
2.2 SYSTEMATISCHE LITERATURRECHERCHE 12
2.3 DATENVORVERARBEITUNG 14
2.3.1 QUANTILNORMALISIERUNG 15
2.3.2 ROBUST MULTI-ARRAY AVERAGING (RMA) 16
2.3.3 SCHAETZUNG DES LOGARITHMIERTEN FEHLERS DER PROBEN-INTENSITAETEN
(PLIER) 17
24 BESCHREIBUNG AUSGEWAEHLTER GENOTYPISIERUNGS-ALGORITHMEN 18
2.4.1 DYNAMIC MODEL-ALGORITHMUS 18
2.4.2 ROBUSTES LINEARES MODELL MIT MAHALANOBIS DISTANZ (RLMM) UND
BAYESIANISCHES ROBUSTES LINEARES MODELL MIT MAHALANOBIS DISTANZ (BRLMM)
IG
2.4.3 KORRIGIERTES ROBUSTES LINEARES MODELL MIT MAHALANOBIS DISTANZ
(CRLMM) 21
2.4.4 CHIAMO 22
2.4-5 JAPL 23
2.4.6 BIRDSEED : 23
2.5 SYSTEMATISCHER VERGLEICH AUSGEWAEHLTER GENOTYPISIERUNGSALGORITHMEN 24
2.5.1 VERGLEICHSGRUNDLAGE HAPMAP II 24
2.5.2 BENUTZERFREUNDLICHKEIT DER PROGRAMME ZUR GENOTYPISIERUNG 25
2.5.3 ERGEBNISSE DER GENOTYPBESTIMMUNG 28
2.6 STANDARD-QUALITAETSKONTROLLE 30
2.7 DISKUSSION 32
2.7.1 DANKSAGUNG 36
LITERATURVERZEICHNIS 36
3 NICHT-KANONISCHE FLUORESZENZ-CLUSTER UND BEGLEITINFORMATION
FUER GENOTYPISIERUNGSDATEN 39
3.1 EINFUEHRUNG 41
3.2 MOTIVATION 42
3.2.1 NICHT-KANONISCHE FLUORESZENZINTENSITAETSCLUSTER_ 42
3.2.2 BEGLEITINFORMATION FUER HOCHDURCHSATZ-GENOTYPISIERUNGSDATEN 45
IX
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN HTTP://D-NB.INFO/1013932579
DIGITALISIERT DURCH
IMAGE 2
INHALTSVERZEICHNIS
3.3 NICHT-KANONISCHE FLUORESZENZ-CLUSTERBILDUNG 46
3-3-1 DATENBASIS 46
3-3-2 VERTEILUNG DER CALL RATES 47
3.3.3 KLASSIFIKATION DER CLUSTERBILDUNG 47
3.3.4 UEBERSICHT UEBER DIE VERTEILUNG DER CLUSTER-KLASSEN 48
3.3.5 AUTOMATISCHE ERKENNUNG NICHT-KANONISCHER CLUSTERBILDUNG 50
3-3-6 BEDEUTUNG UND INTERPRETATION NICHT-KANONISCHER
FLUORESZENZINTENSITAETS-CLUSTER 50
3.4 BEGLEITINFORMATION FUER GENOTYPISIERUNGSDATEN 52
3.5 ZUSAMMENFASSUNG 53
3.6 ANHANG: BEGLEITFORMULAR FUER GENOTYPISIERUNGSDATEN 54
4 ETABLIERUNG WISSENSCHAFTLICH FUNDIERTER PLAUSIBILITAETSKRITERIEN FUER
GENOTYPISIERUNGSDATEN 63
4.1 EINLEITUNG 65
4.2 UEBLICHERWEISE VERWENDETE QM-PARAMETER 65
4.2.1 MINOR ALIELE FREQUENCY (MAF) 66
4.2.2 PER PERSON CALL RATE (PPCR) 66
4.2.3 PER SNP CALL RATE (PSCR) 66
4.2.4 HARDY-WEINBERG EQUILIBRIUM (HWE) 67
4.3 EMPIRISCHE BEWERTUNG VON SCHWELLENWERTEN 67
4.3.1 VERWENDETE STICHPROBEN 67
4.3.2 ANALYSE 67
4.4 ERGEBNISSE 68
4.5 DISKUSSION 70
LITERATURVERZEICHNIS 72
5 FEHLERERKENNUNG UND FEHLERKORREKTUR BEI GENOTYPISIERUNGSDATEN 73
5.1 EINLEITUNG 75
5.2 DATENGRUNDLAGE 75
5.3 ERGEBNISSE 76
5.3.1 PROGRAMMIMPLEMENTATION 76
5.3.2 ABSCHAETZUNG DER FEHLERRATEN 77
5.3.3 SYSTEMATISCHE UNTERSUCHUNG DER HIGH LEVEL-QUALITAETSPARAMETER 79
5.3.4 SYSTEMATISCHE UNTERSUCHUNG DER MEDIUM LEVEL-QUALITAETSPARAMETER 81
5.3-5 SYSTEMATISCHE UNTERSUCHUNG DER LOW LEVEL-QUALITAETSPARAMETER 82
LITERATURVERZEICHNIS 85
IMAGE 3
INHALTSVERZEICHNIS
6 DATEN- UND QUALITAETSMANAGEMENT BEI DER INHALTLICHEN REPLIKATION VON
GENOTYPISIERUNGSEXPERIMENTEN 87
6.1 EINLEITUNG 89
6.2 MOTIVATION 89
6.3 PRIMAERE DATENTYPEN UND DATENFORMATE 90
6.4 QUALITAETSKONTROLLE MIT HILFE VON REPLICHECKSNP 93
6.4.1 CHECKPOS 94
6.4.2 CHECKBLAT 95
6.4.3 CHECKHWE 96
6.5 ZUSAMMENFASSUNG 98
LITERATURVERZEICHNIS 98
7 DATENSTRUKTUREN, SPEICHERUNG UND TRANSFER
VON GENOTYPISIERUNGSDATEN 99
7.1 EINLEITUNG 101
7.2 MOTIVATION 101
7.3 PRIMAERE DATENTYPEN UND DATENFORMATE 102
7.3.1 VORSAETZE FUER MASSEINHEITEN 103
7.3.2 PRIMAERE DATENTYPEN 104
7.3.3 DATENFORMATE 105
7.4 DATENTRANSFER 108
7.4.1 DATENTRANSPORT UEBER FESTE MEDIEN 108
7.4.2 DATENTRANSFER UEBER EIN NETZWERK 109
7.4.3 DATENKOMPRIMIERUNG I LL
7.5 DATENSPEICHERUNG 113
7.5.1 RELATIONALE DATENBANKEN UND BINARY LARGE OBJECTS (BLOBS) 113
7.5.2 DATENSICHERUNG UND ARCHIVIERUNG 119
7.6 DATENSCHUTZ 121
7.6.1 MEHRSTUFIGE BERECHTIGUNGSKONZEPTE 122
7.6.2 DATENTREUHAENDERMODELL 124
7.7 TESTEN VON SOFTWARE UND SOFTWAREENTWICKLUNG 127
7.7.1 TESTEN VON PROGRAMMEN UND DATEIFORMATEN 127
77-2 PROGRAMMENTWICKLUNG 130
7.8 ZUSAMMENFASSUNG 131
LITERATURVERZEICHNIS 132
XI |
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