Molekulargenetische Analyse von Kandidatengenen bei sehr seltenen nicht beschriebenen strukturellen Hirnfehlbildungen:
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2014
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INSTITUT FUER HUMANGENETIK, ABTEILUNG FUER MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK
ALBERT-LUDWIGS-UNIVERSITAET FREIBURG I. BR.
MOLEKULARGENETISCHE ANALYSE VON KANDIDATENGENEN BEI
SEHR SELTENEN NICHT BESCHRIEBENEN STRUKTURELLEN
HIRNFEHLBILDUNGEN
INAUGURAL-DISSERTATION
ZUR
ERLANGUNG DES MEDIZINISCHEN DOKTORGRADS
DER MEDIZINISCHEN FAKULTAET
DER
ALBERT-LUDWIGS-UNIVERSITAET
FREIBURG I. BR.
VORGELEGT 2014
VON BARBARA HUEBERS
GEBOREN IN LAHR/SCHW.
HTTP://D-NB.INFO/1062548175
I
INHALTSVERZEICHNIS
1. EINLEITUNG S. 1
1.1 DAS MENSCHLICHE GEHIRN S. 1
1.2 DER MENSCHLICHTE KORTEX S. 1
1.3 DIE ROLLE DES
ZYTOSKELETT BEI DER NEURONALEN MIGRATION S. 4
1.3.1 DIE BEDEUTUNG VON AKTIN BEI DER NEURONALEN MIGRATION S. 5
1.4 STRUKUTRELLE HIRNFEHLBILDUNGEN S. 9
1.4.1 STOERUNGEN DER PROLIFERATION S. 9
1.4.1.1 MIKROZEPHALIEN S. 9
1.4.2 STOERUNGEN DER MIGRATION S. 10
1.4.2.1 DAS AGYRIE-PACHYGYRIE-BANDSPEKTRUM: TYP
I LISSENZEPHALIE
UND SUBKORTIKALE BANDHETEROTOPIE (SBH) S. 10
1.4.2.2 DER.*COBBLESTONE -LISSENZEPHALIE-KOMPLEX ODER LISSENZEPHALIE
TYP II S. 14
1.4.2.3 PERIVENTRIKULAERE NODULAERE HETEROTOPIEN S. 17
1.4.3 STOERUNG DER NEURONALEN DIFFERENZIERUNG UND ORGANISATION S. 18
1.4.3.1 POLYMIKROGYRIE S. 18
1.5SCINDERIN S. 21
1.5.1 DAS VORKOMMEN VON SCINDERIN UND SEINE ROLLE BEI DER EXOZYTOSE
S. 21
1.6 CCDC88C UND DER WNT-SIGNALWEG S. 23
1.7 ZIELSETZUNG S. 27
2. MATERIAL
UND METHODEN S. 28
2.1 PATIENTEN S. 28
2.1.1 DIE
PATIENTEN DER SC/N-KOHORTE S. 28
2.1.2 DIE PATIENTEN DER CCDC88C-KOHORTE S. 28
2.2 MATERIAL S. 28
2.2.1 ALLGEMEINE CHEMIKALIEN UND REAGENZIEN S. 28
2.2.2 GELE, LOESUNGEN, PUFFER S. 29
2.2.3 ENZYME UND ENZYMPUFFER S. 30
2.2.4 KITS S. 30
2.2.5 GERAETE S. 30
2.2.6 MATERIALIEN S. 31
II
2.2.7 SOFTWARE UND ONLINE-ANWENDUNGEN S. 31
2.2.8 ONLINE-DATENBANKEN S. 32
2.3 METHODEN S. 32
2.3.1 DNA-EXTRAKTION S. 32
2.3.2 DNA-KONZENTRATIONSBESTIMMUNG S. 33
2.3.3 POLYMERASE-KETTENREAKTION (PCR) S. 33
2.3.3.1 PRINZIP S. 33
2.3.3.2 DURCHFUEHRUNG S. 34
2.3.3.3 OPTIMIERUNG DER PCR-BEDINGUNGEN S. 36
2.3.3.3.1 WAHL DER PRIMER S. 36
2.3.3.3.2 TEMPERATURSCREENING S. 37
2.3.4 ENZYMATISCHE AUFREINIGUNG DER PCR-PRODUKTE S. 39
2.3.4.1 PRINZIP S. 39
2.3.4.2 DURCHFUEHRUNG S. 39
2.3.5 GELELEKTROPHORESE S. 40
2.3.5.1 PRINZIP S. 40
2.3.5.2 DURCHFUEHRUNG S. 41
2.3.6 GENOMAMPLIFIKATION (*WHOLE GENOME AMPLIFICATION ) S. 41
2.3.6.1 PRINZIP S. 41
2.3.6.2 DURCHFUEHRUNG S. 42
2.3.7 SEQUENZIERUNG S. 42
2.3.7.1 PRINZIP S. 42
2.3.7.2 DURCHFUEHRUNG S. 43
2.3.7.2.1 SEQUENZIERUNGS-PCR S. 43
2.3.7.2.2 AUFREINIGUNG DER PRODUKTE DER SEQUENZIERUNGS-PCR S. 44
2.3.7.2.3 ANALYSE UND AUSWERTUNG S. 44
2.3.8 MIKROSATELLITENANALYSE S. 45
2.3.8.1 PRINZIP S. 45
2.3.8.2 DURCHFUEHRUNG S. 45
3. ERGEBNISSE S. 47
3.1 DIE AUSWAHL UND ANALYSE DES
SCIN-KANDIDATENGENS S. 47
3.1.1 FALLBESCHREIBUNG S. 47
3.1.1.1 FAMILIE 3806 S. 47
3.1.1.2 DIE FALLBESCHREIBUNG DES INDEXPATIENTEN D3806 S. 47
III
3.1.1.3 ZEREBRALE BILDGEBUNG DES INDEXPATIENTEN D3806 S. 50
3.1.1.4 HUMANGENETISCHE BEFUNDE DES INDEXPATIENTEN D3806 S. 52
3.1.2 DIE AUSWAHL DES SCIN-KANDIDATENGENS S. 52
3.1.3 DIE ANALYSE DES SCIN-KANDIDATENGENS S. 54
3.1.3.1 DIE MIKROSATELLITENANALYSE DER FAMILIE 3806 S. 55
3.1.3.2 DIE MUTATIONSANALYSE DES SC/A/-KANDIDATENGENS S. 57
3.2 DIE AUSWAHL
UND ANALYSE DES KANDIDATENGENS CCDC88C S. 58
3.2.1 FALLBESCHREIBUNG S. 58
3.2.2 DIE AUSWAHL DES CCDCSOEC-KANDIDATENGENS S. 70
3.2.3 DIE ANALYSE DES CCDC88C-KANDIDATENGENS S. 71
3.2.3.1 DIE ANALYSE DER CCDC88C-KOHORTE S. 71
3.2.3.2 DIE ANALYSE DES PATIENTEN D5897 S. 75
4. DISKUSSION S. 76
4.1 DAS VORGEHEN
BEI DER AUSWAHL DER KANDIDATENGENE UND
DEREN ANALYSE S. 76
4.2 ALTERNATIVE METHODEN UND AUSBLICK S. 84
5. ZUSAMMENFASSUNG S. 87
6. LITERATURVERZEICHNIS S. 88
7. APPENDIX S.100
8. DANKSAGUNG S.101
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