X-chromosomale hypohidrotische ektodermale Dysplasie: eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation?
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 1
2 EINLEITUNG 3
2.1 EINFUHRUNG IN DAS KRANKHEITSBILD DER EKTODERMALEN DYSPLASIEN 3
2.2 DAS EDA-GEN 4
2.2.1 DIE TNF-DOMAENE 4
2.2.2 DIE KOLLAGENOESE DOMAENE 5
2.2.3 DIE FURIN-SCHNITTSTELLE 5
2.3 INTERAKTIONSPARTNER, SIGNALUEBERMITTELUNG UND ZIELGENE VON EDA 5
2.3.1 DER EDA-REZEPTOR EDAR 5
2.3.2 EDARADD 6
2.3.3 TRAF 6
2.3.4 MAP3K7, TAB2 UND TAB3 7
2.3.5 DER IICB-K.INASE-KOMPLEX 7
2.3.6 NF-
K
B1 7
2.3.7 CYLD 8
2.3.8 ZIELGENE 8
2.3.9 EDA2R 9
2.3.10 TNFRSF19 10
2.4 ENTWICKLUNG VON EKTODERM UND EKTODERMALEN ANHANGSGEBILDEN 10
2.4.1 DIE BEDEUTUNG VON EDA IN DER EMBRYONALEN ENTWICKLUNG
EKTODERMALER ANHANGSGEBILDE 11
2.4.2 VERTEILUNG VON EDA, EDAR UND EDARADD IN DER EMBRYONALEN
ENTWICKLUNG 11
2.4.2.1 ZAEHNE 12
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INHALTSVERZEICHNIS
2.4.2.2 HAUT 12
2.4.2.3 HAARE 12
3 ZIELE DER ARBEIT 14
4 MATERIAL UND METHODEN 15
4.1 PATIENTENKOLLEKTIV UND ERFASSUNG DER KLINISCHEN SYMPTOME 15
4.2 MATERIALIEN 16
4.2.1 CHEMIKALIEN UND ZUSAETZE 16
4.2.2 PUFFER UND LOESUNGEN 17
4.2.3 GERAETE 17
4.2.4 SOFTWARE 18
4.3 METHODEN 18
4.3.1 ALLGEMEINE KRITERIEN DER MOLEKULARGENETISCHEN DIAGNOSTIK 18
4.3.2 STANDARD-PCR 19
4.3.3 DURCHFUHRUNG DER PCR 19
4.3.4 AGAROSEGEL-ELEKTROPHORESE 21
4.3.5 FOTODOKUMENTATION 21
4.3.6 AUFREINIGUNG DER NUKLEINSAEUREN UND CYCLESEQUENCING 21
4.3.7 AUTOMATISCHE SEQUENZIERUNG 22
4.3.8 AUSWERTUNG DER SEQUENZEN 22
4.3.9 MULTIPLEX LIGATION DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA) 22
4.4 LITERATURRECHERCHE 22
5 ERGEBNISSE 24
5.1 MUTATIONSSPEKTRUM 24
5.1.1 IN DER L ITERATUR 24
5.1.2 IN DIESER STUDIE 24
5.1.3 ALLGEMEINE AUSWIRKUNGEN DER MUTATIONEN 26
INHALTSVERZEICHNIS
5.1.3.1 MISSENSE-MUTATIONEN 26
5.1.3.2 NONSENSE-MUTATIONEN 26
5.1.3.3 GENOMISCHE REARRANGEMENTS 26
5.1.3.4 DELETIONEN, DUPLIKATIONEN, INSERTIONEN, INDELS 27
5.1.3.5 SPLEISSMUTATIONEN 27
5.2 KLINISCHE DATENERHEBUNG 27
5.3 ZUSAMMENHAENGE ZWISCHEN DEN MERKMALEN 31
5.3.1 SCHWEISSPRODUKTION, FIEBER UND INFEKTIONEN 32
5.3.2 TROCKENE HAUT, SCHWEISSPRODUKTION UND REDUZIERTE
KOERPERBEHAARUNG 32
5.3.3 TROCKENE HAUT,.SCHUPPENDE HAUT UND NEURODERMITIS 33
5.3.4 KOPFHAAR, KOERPERBEHAARUNG, WIMPERN UND AUGENBRAUEN ..... 33
5.3.5 BLENDUNGSEMPFINDLICHKEIT, REZIDIVIERENDE BINDEHAUTENTZUENDUNGEN
UND REDUZIERTER TRAENENFLUSS 34
5.3.6 GROESSE, GEWICHT, BMI 34
5.3.7 PSYCHOMOTORISCHE ENTWICKLUNG, FIEBER, FIEBERKRAEMPFE UND
INFEKTANFALLIGKEIT 35
5.4 ZUSAMMENHAENGE ZWISCHEN MUTATION UND MERKMAL 36
5.4.1 BEHAARUNG 37
5.4.2 INFEKTANFALLIGKEIT 39
5.4.3 SCHWEISSPRODUKTION 41
5.4.4 TROCKENE, SCHUPPENDE HAUT 43
5.4.5 BINDEHAUTENTZUENDUNG 45
5.4.6 HEISERE STIMME 47
5.4.7 BRUSTDRUESE 49
6 DISKUSSION 50
INHALTSVERZEICHNIS
6.1 AUSWERTUNG DER LITERATUR 50
6.2 MUTATIONSSPEKTRUM 50
6.2.1 NONSENSE-MUTATIONEN 50
6.2.2 GENOMISCHE REARRANGEMENTS, SPLEISSMUTATIONEN 51
6.2.3 MISSENSE-MUTATIONEN 51
6.2.4 DELETIONEN 52
6.3 PHAENOTYP 53
6.3.1 ZUSAMMENHAENGE EINZELNER SYMPTOME 54
6.3.1.1 SCHWEISSVOLUMEN, FIEBER UND INFEKTIONEN 55
6.3.1.2 TROCKENE HAUT, SCHWEISSVOLUMEN, ABSCHUPPUNGEN,
NEURODERMITIS UND HYPOTRICHOSE 56
6.3.1.3 KOPFHAAR, KOERPERBEHAARUNG, WIMPERN UND AUGENBRAUEN 57
6.3.1.4 BLENDUNGSEMPFINDLICHKEIT, REZIDIVIERENDE
BINDEHAUTENTZUENDUNGEN UND REDUZIERTER TRAENENFLUSS 57
6.3.1.5 GROESSE, GEWICHT, BMI UND PSYCHOMOTORISCHE ENTWICKLUNG 58
6.3.1.6 FIEBERKRAEMPFE, REZIDIVIEREND HOHES FIEBER, INFEKTANFAELLIGKEIT
UND PSYCHOMOTORISCHE RETARDIERUNG 60
6.4 MUTATIONSSPEKTRUM EINZELNER SYMPTOME 61
6.4.1 ZAEHNE 61
6.4.2 BEHAARUNG 61
6.4.3 INFEKTANFALLIGKEIT UND HEISERE STIMME 62
6.4.4 REDUZIERTES SCHWITZVERMOEGEN 64
6.4.5 TROCKENE, SCHUPPENDE HAUT UND NEURODERMITIS 66
6.4.6 BINDEHAUTENTZUENDUNGEN 66
6.4.7 FINGER- UND FUSSNAEGEL 67
6.4.8 BRUSTDRUESE 67
INHALTSVERZEICHNIS
6.4.9 SELEKTIVE ZAHNAGENESIE 68
6.4.10 PROBANDEN MIT ZWEI MUTATIONEN IM EDA-Q&N 69
7 AUSBLICK 71
8 LITERATURVERZEICHNIS 72
9 DANKSAGUNG 80
10 ANHANG I
10.1 TABELLARISCHE AUFLISTUNG DER VOLLSTAENDIGEN DATENSAETZE I
10.2 FRAGEBOGEN XV
10.3 LEBENSLAUF XX
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