Monogen bedingte Erbkrankheiten 1 - Ganten, Detlev 1941- (Springer Berlin Heidelberg, 2000)
Das Anliegen dieser Buchreihe mit Übersichten zu spezifischen Themen der molekularen Medizin besteht darin, die durch molekularbiologische und molekulargenetische Erkenntnisse möglich gewordene Bestimmung molekularer Ursachen von Krankheiten und daraus ableitbare diagnostische Analysen und therapeutische Interventionen darzustellen. Dieser Fortschritt kommt in diesem und den folgenden Bänden, die sich, mit monogen bedingten Erbkrankheiten im allgemeinen aber auch mit sporadischen und erblichen Tumorerkrankungen im besonderen befassen, in paradigmatischer Weise zum Ausdruck. Die Erkenntnis, bestimmte Krankheiten auf eine genetische Ursache zurückzuführen, ist nicht neu. Schon A. Garrod 1 wies um die Jahrhundertwende nach, daß eine Stoffwechselstörung auf eine rezessive Mutation zurückzuführen ist. Die wissenschaftlichen Grundlagen dieses atemberaubenden Fortschritts sind Molekularbiologie und molekulare Genetik. Die bahnbrechenden biochemischen Entdeckungen zu Beginn des Jahrhunderts und insbesondere in den 20er und 30er Jahren sowie die aufsehenerregenden Forschungsergebnisse in der Mitte des Jahrhunderts über die Aufklärung von Zusammenhängen zwischen der molekularen Struktur und der Funktion von Biomakromolekülen lieferten die Voraussetzungen für ein Verständnis biochemischer Zusammenhänge des Zellstoffwechsels und damit die Grundlage für eine Biologie auf molekularer Ebene. Biologie und Medizin verschmelzen in der Forschung zunehmend zu einer einheitlichen Wissenschaft. Die praktische Medizin wird davon mit erheblichem Gewinn beeinflußt. Bedenken und Vorurteile stehen einer schnellen Umbesetzung in weiten Bereichen noch entgegen. Der durch die Einführung molekularbiologischer Techniken aus