Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft:
Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Thesis Book |
| Language: | German |
| Published: |
2014
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Volltext Inhaltsverzeichnis |
| Item Description: | Online erschienen 2015 |
| Physical Description: | 64 S. graph. Darst. |
Staff View
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV042396847 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20170717 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 150309s2014 d||| m||| 00||| ger d | ||
| 035 | |a (OCoLC)910020704 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV042396847 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakwb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-12 |a DE-384 |a DE-473 |a DE-703 |a DE-1051 |a DE-824 |a DE-29 |a DE-91 |a DE-19 |a DE-1049 |a DE-92 |a DE-739 |a DE-898 |a DE-355 |a DE-706 |a DE-20 |a DE-1102 | ||
| 100 | 1 | |a Ernst, Simon Jonas |d 1987- |e Verfasser |0 (DE-588)1066886253 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |c vorgelegt von Simon Jonas Ernst |
| 246 | 1 | 3 | |a Creatine Kinase levels in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy with particular reference to pregnancy |
| 264 | 1 | |c 2014 | |
| 300 | |a 64 S. |b graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Online erschienen 2015 | ||
| 502 | |a Würzburg, Univ., Diss., 2014 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 776 | 0 | 8 | |i Erscheint auch als |n Online-Ausgabe |o urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469 |
| 856 | 4 | 1 | |u https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469 |x Resolving-System |z kostenfrei |3 Volltext |
| 856 | 4 | 2 | |m DNB Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027832614&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 912 | |a ebook | ||
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027832614 | ||
Record in the Search Index
| _version_ | 1804153049355124736 |
|---|---|
| adam_text | AUS DEM INSTITUT FUER HUMANGENETIK
DER UNIVERSITAET WUERZBURG
VORSTAND: PROFESSOR DR. MED. THOMAS HAAF
SERUM-CREATIN-KINASE SPIEGEL VON KONDUKTORINNEN DER OUCHENNESCHEN
UND BECKERSCHEN MUSKELDYSTROPHIE UNTER BESONDERER BERUECKSICHTIGUNG
EINER SCHWANGERSCHAFT
INAUGURAL - DISSERTATION
ZUR ERLANGUNG DER DOKTORWUERDE DER
MEDIZINISCHEN FAKULTAET
DER
JULIUS-MAXIMILIANS-UNIVERSITAET WUERZBURG
VORGELEGT VON
SIMON JONAS ERNST
AUS ELLWANGEN
WUERZBURG, NOVEMBER 2014
HTTP://D-NB.INFO/1066684391
INHALTSVERZEICHNIS
INHALTSVERZEICHNIS
1 EINLEITUNG 1
1.1 ZIELE DIESER ARBEIT 1
1.2 DUCHENNESCHE MUSKELDYSTROPHIE 2
1.2.1 ALLGEMEINES ZUR DUCHENNESCHEN MUSKELDYSTROPHIE 2
1.2.2 KLINIK DER DUCHENNESCHE MUSKELDYSTROPHIE 2
1.2.3 MOLEKULARGENETIK DER DUCHENNESCHEN MUSKELDYSTROPHIE 3
1.2.4 NEUMUTATIONSRATE BEI
DER DUCHENNESCHEN MUSKELDYSTROPHIE 4
1.3 BECKERSCHE MUSKELDYSTROPHIE 4
1.3.1 ALLGEMEINES ZUR BECKERSCHEN MUSKELDYSTROPHIE 4
1.3.2 KLINIK DER BECKERSCHEN MUSKELDYSTROPHIE 5
1.3.3 MOLEKULARGENETIK DER BECKERSCHEN MUSKELDYSTROPHIE 6
1.4 CREATIN-KINASE WERT 6
1.4.1 ALLGEMEINES ZUM CREATIN-KINASE WERT 6
1.4.2 CREATIN-KINASE IM PERIPHEREN BLUT 7
1.4.3 BESTIMMUNG DES
CK-WERTS ZUR BEWERTUNG DES
UEBERTRAEGERINNENSTATUS 7
1.4.4 EINFLUSSFAKTOREN AUF DEN CREATIN-KINASE WERT 8
1.4.4.1 ALTER 8
1.4.4.2 BEWEGUNG 8
1.4.4.3 ETHNIE 9
1.4.4.4 GESCHLECHT 9
1.4.4.5 HAEMOLYSE 9
1.4.4.6 HORMONELLE EINFLUESSE 9
1.4.4.7 TEMPERATUR 10
1.4.4.8 X-INAKTIVIERUNG 10
1.5 RISIKOBERECHNUNG 10
2 MATERIAL UND METHODEN 14
2.1 AUSWAHLKRITERIEN 14
2.1.1 KONDUKTORINNENIDENTIFIKATION PER STAMMBAUM 14
2.1.2 KONTROLLGRUPPE 15
2.1.3 SCHWANGERSCHAFT 15
2.1.4 ALTER 15
2.2 SERUM-CREATIN-KINASE BESTIMMUNG 15
2.3 DATENGEWINNUNG / DATENQUELLEN 16
INHALTSVERZEICHNIS
3 ERGEBNISSE 18
3.1 BESCHREIBENDE STATISTIK: LAGE- UND STREUUNGSMASSE 18
3.1.1 ALTER 18
3.1.2 CK-WERTE 21
3.2 KOLMOGOROV-SMIRNOV TEST, PRUEFUNG AUF NORMALVERTEILUNG 23
3.3 VERSCHIEDENHEIT DER SUBGRUPPEN, T-TEST NACH STUDENT ODER WELCH-
TEST 23
3.4 ANALYSE DES SS-FEHLERS UND
DER POWER 26
3.5 IDEALE GRUPPENGROESSE FUER DIE GRUPPE OS BMD 26
3.6 ALTERSKORRELATION 27
3.7 BERECHNUNG DER REGRESSIONSGLEICHUNG 28
3.8 ALTERSKORREKTUR 29
3.9 ODDS RATIO 30
3.9.1 NORMALVERTEILUNG UND ODDS RATIO FUER NICHT SCHWANGERE FRAUEN FUER
DIE RISIKOABSCHAETZUNG BEI BMD 32
3.9.2 NORMALVERTEILUNG UND ODDS RATIO FUER SCHWANGERE FRAUEN FUER DIE
RISIKOABSCHAETZUNG BEI
DMD 33
3.9.3 NORMALVERTEILUNG UND ODDS RATIO
FUER NICHT SCHWANGERE FRAUEN FUER
DIE RISIKOABSCHAETZUNG BEI DMD 34
3.10 ODDS-RATIO TABELLEN FUER DAS PROGRAMM LINKAGE 36
3.11 ODDS RATIO = 1 38
3.12 SENSITIVITAET UND SPEZIFITAET DER CK-BESTIMMUNG 41
4 DISKUSSION 43
4.1 DER IDEALE DIAGNOSTISCHE TEST 43
4.2 NEUBEWERTUNG DES CK-WERTS 43
4.3 ALTERSABHAENGIGKEIT 44
4.3.1 ALTERSABHAENGIGKEIT DES CK-WERTS BEI
KONDUKTORINNEN FUER DIE
MUSKELDYSTROPHIE DUCHENNE 44
4.3.2 ALTERSABHAENGIGKEIT DES CK-WERTS
BEI KONDUKTORINNEN FUER DIE
BECKERSCHE MUSKELDYSTROPHIE 44
4.3.3 ALTERSABHAENGIGKEIT DES CK-WERTS IN DER KONTROLLGRUPPE 44
4.4 SCHWANGERSCHAFT 45
4.4.1 SCHWANGERSCHAFT BEI
KONDUKTORINNEN DMD 45
4.4.2 SCHWANGERSCHAFT BEI KONDUKTORINNEN BMD 46
4.5 NORMWERTE ODER ODDS RATIO UNTER BERUECKSICHTIGUNG DER
TESTSENSITIVITAET 46
4.6 DIE BEDEUTUNG DES CREATIN-KINASE WERTS
FUER DIE HUMANGENETISCHE
BERATUNG 47
5 ZUSAMMENFASSUNG 49
INHALTSVERZEICHNIS
6 LITERATURVERZEICHNIS UND ABBILDUNGSVERZEICHNIS 51
6.1 ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 51
6.2 TABELLENVERZEICHNIS 51
6.3 ABBILDUNGSVERZEICHNIS 53
6.4 LITERATURVERZEICHNIS 54
|
| any_adam_object | 1 |
| author | Ernst, Simon Jonas 1987- |
| author_GND | (DE-588)1066886253 |
| author_facet | Ernst, Simon Jonas 1987- |
| author_role | aut |
| author_sort | Ernst, Simon Jonas 1987- |
| author_variant | s j e sj sje |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV042396847 |
| collection | ebook |
| ctrlnum | (OCoLC)910020704 (DE-599)BVBBV042396847 |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01675nam a2200337 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV042396847</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20170717 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">150309s2014 d||| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)910020704</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV042396847</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-12</subfield><subfield code="a">DE-384</subfield><subfield code="a">DE-473</subfield><subfield code="a">DE-703</subfield><subfield code="a">DE-1051</subfield><subfield code="a">DE-824</subfield><subfield code="a">DE-29</subfield><subfield code="a">DE-91</subfield><subfield code="a">DE-19</subfield><subfield code="a">DE-1049</subfield><subfield code="a">DE-92</subfield><subfield code="a">DE-739</subfield><subfield code="a">DE-898</subfield><subfield code="a">DE-355</subfield><subfield code="a">DE-706</subfield><subfield code="a">DE-20</subfield><subfield code="a">DE-1102</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Ernst, Simon Jonas</subfield><subfield code="d">1987-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)1066886253</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Simon Jonas Ernst</subfield></datafield><datafield tag="246" ind1="1" ind2="3"><subfield code="a">Creatine Kinase levels in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy with particular reference to pregnancy</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2014</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">64 S.</subfield><subfield code="b">graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Online erschienen 2015</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Würzburg, Univ., Diss., 2014</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="776" ind1="0" ind2="8"><subfield code="i">Erscheint auch als</subfield><subfield code="n">Online-Ausgabe</subfield><subfield code="o">urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="1"><subfield code="u">https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469</subfield><subfield code="x">Resolving-System</subfield><subfield code="z">kostenfrei</subfield><subfield code="3">Volltext</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">DNB Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027832614&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="912" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">ebook</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027832614</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV042396847 |
| illustrated | Illustrated |
| indexdate | 2024-07-10T01:20:25Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-027832614 |
| oclc_num | 910020704 |
| open_access_boolean | 1 |
| owner | DE-12 DE-384 DE-473 DE-BY-UBG DE-703 DE-1051 DE-824 DE-29 DE-91 DE-BY-TUM DE-19 DE-BY-UBM DE-1049 DE-92 DE-739 DE-898 DE-BY-UBR DE-355 DE-BY-UBR DE-706 DE-20 DE-1102 |
| owner_facet | DE-12 DE-384 DE-473 DE-BY-UBG DE-703 DE-1051 DE-824 DE-29 DE-91 DE-BY-TUM DE-19 DE-BY-UBM DE-1049 DE-92 DE-739 DE-898 DE-BY-UBR DE-355 DE-BY-UBR DE-706 DE-20 DE-1102 |
| physical | 64 S. graph. Darst. |
| psigel | ebook |
| publishDate | 2014 |
| publishDateSearch | 2014 |
| publishDateSort | 2014 |
| record_format | marc |
| spelling | Ernst, Simon Jonas 1987- Verfasser (DE-588)1066886253 aut Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft vorgelegt von Simon Jonas Ernst Creatine Kinase levels in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy with particular reference to pregnancy 2014 64 S. graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Online erschienen 2015 Würzburg, Univ., Diss., 2014 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Erscheint auch als Online-Ausgabe urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469 https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469 Resolving-System kostenfrei Volltext DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027832614&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Ernst, Simon Jonas 1987- Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |
| title_alt | Creatine Kinase levels in female carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy with particular reference to pregnancy |
| title_auth | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |
| title_exact_search | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |
| title_full | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft vorgelegt von Simon Jonas Ernst |
| title_fullStr | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft vorgelegt von Simon Jonas Ernst |
| title_full_unstemmed | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft vorgelegt von Simon Jonas Ernst |
| title_short | Serum-Creatin-Kinase Spiegel von Konduktorinnen der Duchenneschen und Beckerschen Muskeldystrophie unter besonderer Berücksichtigung einer Schwangerschaft |
| title_sort | serum creatin kinase spiegel von konduktorinnen der duchenneschen und beckerschen muskeldystrophie unter besonderer berucksichtigung einer schwangerschaft |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-107469 http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027832614&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT ernstsimonjonas serumcreatinkinasespiegelvonkonduktorinnenderduchenneschenundbeckerschenmuskeldystrophieunterbesondererberucksichtigungeinerschwangerschaft AT ernstsimonjonas creatinekinaselevelsinfemalecarriersofduchenneandbeckermusculardystrophywithparticularreferencetopregnancy |