Verfügbarkeit: Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen

Klinik und Transition neuromuskulärer Erkrankungen: Neuropädiatrie trifft Neurologie

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Bibliographische Detailangaben
Format:	Elektronisch E-Book
Sprache:	German
Veröffentlicht:	Berlin [u.a.] Springer 2015
Schlagworte:	Neuromuskuläre Krankheit Krankheitsverlauf Kind Jugend Erwachsenwerden Seltene Krankheiten Orphan Disease Dystrophie Duchenne Myasthenie Muskelkrankheiten Muskelerkrankungen Transition Becker Morbus Pompe Muskeldystrophie Seltene Erkrankungen Next Generation Sequencing
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Beschreibung:	1 Online-Ressource (XIII, 204 S.) Ill.
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adam_text	KLINIK UND TRANSITION NEUROMUSKULAERER ERKRANKUNGEN / SCHARA, ULRIKE : 2015 TABLE OF CONTENTS / INHALTSVERZEICHNIS I. LEITSYMPTOME NEUROMUSKULAERER ERKRANKUNGEN 1 EINLEITUNG 2 LEITSYMPTOME NEUROMUSKULAERER ERKRANKUNGEN 3 KLINISCHE BEFUNDE II. WEITERE UNTERSUCHUNGEN 4 LABOR 5 NEUROPHYSIOLOGISCHE DIAGNOSTIK 6 MYOSONOGRAPHIE 7 KERNSPINTOMOGRAPHIE DER SKELETT- UND HERZMUSKULATUR, DES ZENTRALEN NERVENSYSTEMS 8 KARDIALE DIAGNOSTIK 9 PNEUMOLOGISCHE DIAGNOSTIK 10 MUSKELBIOPSIE 11 GENETIK III. KASUISTIKEN MIT BETONUNG AUF MANIFESTATIONEN IM NEUGEBORENEN-, KINDES- UND ERWACHSENENALTER 12 AUTOSOMAL-REZESSIVE PROXIMALE SPINALE MUSKELATROPHIEN 13 HEREDITAERE NEUROPATHIEN 14 MYASTHENIA GRAVIS 15 KONGENITALE MYASTHENE SYNDROME 16 METABOLISCHE MYOPATHIEN 17 DERMATOMYOSITIS 18 CHRONISCHE INFLAMMATORISCHE DEMYELINISIERENDE POLYNEURITIS (CIDP) 19 X-CHROMOSOMAL REZESSIVE MUSKELDYSTROPHIEN VOM TYP DUCHENNE UND TYP BECKER UND DER KONDUKTORINNENSTATUS 20 MYOTONE DYSTROPHIEN TYP 1 (DM1/CURSCHMANN-STEINERT-ERKRANKUNG) 21 MYOTONE DYSTROPHIE TYP 2 (DM 2/PROMM) 22 NICHT-DYSTROPHE MYOTONIEN 23 FAZIOSKAPULOHUMERALE MUSKELDYSTROPHIE (FSHD) 24 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE MIT MEROSINDEFIZIENZ (MDC1A) UND PARTIELLER MEROSINDEFIZIENZ (MDC1B) 25 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIE TYP 1C (MDC1C) IV. MULTIDISZIPLINAERES MANAGEMENT 26 MULTIDISZIPLINAERE BETREUUNG BEI NEUROMUSKULAEREN ERKRANKUNGEN 27 REHABILITATION UND HILFSMITTELVERSORGUNG 28 WEITERE THERAPIEOPTIONEN 29 TRANSITION DIESES SCHRIFTSTUECK WURDE MASCHINELL ERZEUGT. KLINIK UND TRANSITION NEUROMUSKULAERER ERKRANKUNGEN / SCHARA, ULRIKE : 2015 ABSTRACT / INHALTSTEXT ANGEBORENE MUSKELERKRANKUNGEN GEHOEREN ZU DEN „ORPHAN DISEASES“, DIE VON DER PAEDIATRIE ZUNEHMEND IN DIE ERWACHSENENMEDIZIN HINEIN REICHEN - DARUNTER DIE SPINALE MUSKELATROPHIE, BECKER- UND DUCHENNE-MUSKELDYSTROPHIE, MYASTHENE SYNDROME, MORBUS POMPE UND ANDERE. DIE ENTWICKLUNG EFFEKTIVER SYMPTOMATISCHER MASSNAHMEN UND DIE FORTSCHRITTE IN DER MOLEKULARGENETIK HABEN IN DEN LETZTEN JAHREN ENTSCHEIDEND ZUR VERBESSERUNG DER VITALEN PROGNOSE UND DER LEBENSQUALITAET DER PATIENTEN BEIGETRAGEN. NEUROPAEDIATER UND NEUROLOGEN SIND BEI DER SCHWIERIGEN DIAGNOSE UND VERSORGUNG DIESER PATIENTEN AUF SICH ALLEIN GESTELLT, INSBESONDERE AUSSERHALB VON ZENTREN FUER SELTENE ERKRANKUNGEN. DIESES BUCH UNTERSTUETZT KINDERNEUROLOGEN, NICHT SPEZIALISIERTE PAEDIATER UND NEUROLOGEN DARIN, SICH ZU DIESEN KRANKHEITEN FORTZUBILDEN. DAS AUTORENTEAM AUS NEUROPAEDIATERN UND NEUROLOGEN PRAESENTIERT ANHAND VON TYPISCHEN FALLBEISPIELEN EINEN IN DER KLINIK ANWENDBAREN WERKZEUGKASTEN VON DER FAMILIEN-ANAMNESE ZUR SCHWIERIGEN DIFFERENZIALDIAGNOSE BIS HIN ZUR VERSORGUNG. DIESER KLINISCH ORIENTIERTE LEITFADEN LIEFERT EINEN INTERDISZIPLINAEREN BEITRAG ZUR TRANSITION BEI NEUROMUSKULAEREN ERKRANKUNGEN UND GIBT KONKRETE ANTWORTEN AUF DIE FRAGEN: WIE STELLEN SICH DIE UNTERSCHIEDLICHE MANIFESTATIONEN IM KINDES- UND IM ERWACHSENENALTER DAR? WIE VERAENDERT SICH DIE SYMPTOMATIK IM VERLAUF DER KRANKHEIT? WAS MUSS DER NEUROLOGE WISSEN, DER EINEN JUGENDLICHEN PATIENTEN VOM PAEDIATER UEBERNIMMT? WIE SIND BEFUNDE RICHTIG EINZUORDNEN ? DAS ERSTE BUCH, DAS SYSTEMATISCH UND INTERDISZIPLINAER DIE TRANSITION BEI SELTENEN ERKRANKUNGEN ANHAND EINER KRANKHEITSGRUPPE BEHANDELT DIESES SCHRIFTSTUECK WURDE MASCHINELL ERZEUGT.
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