Medizinische Genetik für die Praxis: Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele
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|---|---|
| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2014
|
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| Online Access: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | 418 S. Ill., graph. Darst. 25 cm |
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INHALTSVERZEICHNIS
GRUNDLAGEN
1
1.1
1.2
1.3
1.4
1.4.1
1.4.2
1.5
2
2.1
2.2
2.2.1
2.2.2
2.2.3
2.2.4
2.2.5
2.3
2.4
2.4.1
RECHTLICHE GRUNDLAGEN
C. GILLESSEN-KAESBACH
EINFUEHRUNG 26 1.5.1
WELCHE UNTERSUCHUNGEN FALLEN
UNTER DAS GENDG? (§2) 27
DIAGNOSTISCHE UND PRAEDIKTIVE
UNTERSUCHUNGEN (§3) 28
WER DARF GENETISCHE UNTER
SUCHUNGEN DURCHFUEHREN? (§ 7).
QUALIFIKATION FUER DIE FACHGEBUNDE
NE GENETISCHE BERATUNG (§ 7 ABS. 3
UND §23 ABS. 2)
QUALIFIKATIONSVORAUSSETZUNGEN .
28
28
29
KONSEQUENZEN DES GENDG 29
1.5.2
1.5.3
1.5.4
1.5.5
1.5.6
1.5.7
1.5.8
1.6
GENETISCHE BERATUNG
(§8, §9 UND §10)
WANN MUSS EINE GENETISCHE BERATUNG
DURCHGEFUEHRT WERDEN? (§10)
ERGEBNISMITTEILUNG (§11) SOWIE
UMGANG MIT PROBEN (§13 ABS. 1)
UND ERGEBNISSEN (§12 ABS. 1)
NICHT EINWILLIGUNGSFAEHIGE PERSONEN
(§14)
VORGEBURTLICHE DIAGNOSTIK (§15).
REIHENUNTERSUCHUNGEN (§ 16)
KLAERUNG DER ABSTAMMUNG (§17) .
VERSICHERUNGSBEREICH (§18)
BESCHAEFTIGUNGSVERHAELTNIS (§ 19).
LITERATUR
GRUNDSAETZE HUMANGENETISCHER BERATUNG
C. JUNG
EINFUEHRUNG 34
STRUKTUR UND EROEFFNUNG EINER
GENETISCHEN BERATUNG 34
2.4.2
2.4.3
HANDLUNGSOPTIONEN
BERATUNG ZUR PRAENATALDIAGNOSTIK.
BERATUNG ZUR PRAEIMPLANTATIONS
DIAGNOSTIK
DIDAKTISCHES MATERIAL
TERMINVERGABE UND VOR
INFORMATIONEN
BERATUNGSTEILNEHMER UND SETTING .
GESPRAECHSEINSTIEG UND UEBERWEI
SUNGSKONTEXT
KLAERUNG DER FRAGESTELLUNG UND DES
BERATUNGSAUFTRAGS
ABLAUF EINER GENETISCHEN BERATUNG
EIGEN- UND FAMILIENANAMNESE .
37
BERATUNGSINHALTE UND INFOR
MATIONSVERMITTLUNG 38
INFORMATIONEN ZUM KRANKHEITSBILD
UND DESSEN VERERBUNG 39
KRANKHEITSSYMPTOME
39
KRANKHEITSMANAGEMENT
39
ERBLICHKEIT DER ERKRANKUNG
40
34 2.5
35
35 2.5.1
36
37 2.5.2
2.5.3
2.5.4
2.6
2.7
2.7.1
ZUSAMMENFASSUNG UND AB-
SCHLUSS DES BERATUNGSGESPRAECHS
UEBERTRAGUNG AUF DEN INDIVIDUELLEN
FALL UND REFLEXION MIT DEM RAT
SUCHENDEN
ZUVERLAESSIGKEIT DER DIAGNOSE
VERMITTLUNG VON ERKRANKUNGSRISI
KEN UND WAHRSCHEINLICHKEITEN
ZUSAMMENFASSUNG UND WEITERES
VORGEHEN
DOKUMENTATION
BERATUNG IM KONTEXT GENETI
SCHER DIAGNOSTIK
BERATUNG BEI DIAGNOSTISCHER UNTER
SUCHUNG
26
29
31
31
32
32
33
33
33
33
33
34
40
40
40
42
42
42
42
43
44
44
45
45
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INHALTSVERZEICHNIS
2.7.2
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2.9
2.10
2.11
2.12
3
3.1
3.2
3.2.1
3.2.2
3.2.3
3.2.4
3.3
3.3.1
3.3.2
3.3.3
FOLGEBERATUNG ZUR BEFUNDMIT
TEILUNG
BERATUNG BEI PRAEDIKTIVER UNTER
SUCHUNG
UNTERSUCHUNG VON KINDERN
PRINZIPIEN GENETISCHER BERATUNG
ERGEBNISOFFENE BERATUNG
ALSPROZESS
BELANGE VON INDIVIDUUM
UND FAMILIE
BERATERHALTUNG IM WANDEL
DERZEIT
GESPRAECHSTECHNIKEN
SUPERVISION
KOOPERATION
GRUNDLAGEN DER VERERBUNG
}. ZSCHOCKE
EINFUEHRUNG
GENETISCHE VARIABILITAET
GENOTYP
ALLEL
GENETISCHE MOSAIKE
FUNKTIONELLE KONSEQUENZEN GENETI
SCHER VERAENDERUNGEN
AUSWIRKUNG AUF DIE TRANSKRIPTION
AUSWIRKUNG AUF DAS RNA-TRANSKRIPT.
AUSWIRKUNG AUF DIE TRANSLATION BZW.
DAS CODIERTE PROTEIN
MUTATION ODER POLYMORPHISMUS?
MANIFESTATIONSMECHANISMEN
GENETISCHER VARIANTEN
VOM GENOTYP ZUM PHAENOTYP
PENETRANZ UND EXPRESSIVITAET,
EPISTASE
DOMINANT UND REZESSIV
KONZEPTE
FUNKTION DOMINIERT UEBER FEHLENDE
FUNKTION
HAPLOINSUFFIZIENZ
INKOMPLETT DOMINANT, SEMIDOMINANT.
KODOMINANT
2.12.1 KOOPERATION MIT ANDEREN BERUFS-
45 GRUPPEN 50
2.12.2 KOOPERATION MIT PATIENTENGRUPPEN 51
46
47 2.13 PSYCHOSOZIALE EINFLUSSFAKTOREN
AUF DAS BERATUNGSGESPRAECH 51
48
2.13.1 AKTUELLE BELASTUNGSSITUATION 51
2.13.2 KONFLIKTE IM BERATUNGSGESPRAECH
48 UND INTERVENTIONSMOEGLICHKEITEN . 52
48 2.14 BESCHWERDEMANAGEMENT 54
2.15 ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK 54
49
2.16 LITERATUR 54
50
2.17 WEBSEITEN 55
50
50
56
56 DOMINANT NEGATIVER EFFEKT 65
FAMILIAER DOMINANT - ZELLULAER REZESSIV . 66
56
3.4 BESONDERE PATHOMECHANISMEN . 66
56
56 3.4.1 DYNAMISCHE MUTATIONEN, REPEAT-
57 EXPANSIONEN 66
TRINUKLEOTID-REPEATS ALS URSACHE
57 TOXISCHER PROTEINE 67
57 REPEAT-EXPANSION ALS URSACHE TOXISCHER
58 RNA-KETTEN 67
REPEAT-EXPANSIONEN ALS URSACHE DES
58 EXPRESSIONSVERLUSTS EINES GENS 68
59 ANTIZIPATION 68
3.4.2 EPIGENETIK UND GENOMISCHES
IMPRINTING 68
59
3.5 ERBGAENGE 70
59
3.5.1 AUTOSOMAL-DOMINANTE VERERBUNG . 70
61 3.5.2 AUTOSOMAL-REZESSIVE VERERBUNG. 70
62 3.5.3 X-CHROMOSOMALE VERERBUNG 72
62 3.5.4 Y-CHROMOSOMALE VERERBUNG 72
3.5.5 MITOCHONDRIALE VERERBUNG 73
63 3.5.6 DIGENE VERERBUNG 73
63
63 3.6 STAMMBAUMDOKUMENTATION 74
63
3.7 LITERATUR 75
13
INHALTSVERZEICHNIS
KLINISCH-GENETISCHE UNTERSUCHUNG
76
A. TZSCHACH
4.1
4.2
4.3
4.3.1
4.3.2
4.3.3
EINFUEHRUNG 76
INDIKATIONEN UND ZIELE
77
BESTANDTEILE DER KLINISCH-GENETI
SCHEN UNTERSUCHUNG 78
ANAMNESE 78
FAMILIENANAMNESE/STAMMBAUM . 78
KOERPERLICHE UNTERSUCHUNG 79
GESICHT UND KOPF 79
RUMPF UND
HALS 85
GENITALE 86
EXTREMITAETEN 86
HAENDE 86
FUESSE 88
HAUT 88
4.4
4.4.1
4.4.2
4.4.3
4.5
4.6
4.6.1
4.6.2
4.7
4.8
DOKUMENTATION
TERMINOLOGIE VON DYSMORPHIE-
ZEICHEN
FOTODOKUMENTATION
BESTIMMUNG VON KOERPERMASSEN.
GEWICHTUNG VON DYSMORPHIE-
ZEICHEN UND SYNDROMSUCHE
*FORWARD GENETICS" - VOM
KLINISCHEN BILD ZUM GENDEFEKT.
*REVERSE GENETICS" - VOM GEN
DEFEKT ZUR KLINIK
AUSBLICK .
LITERATUR
BERATUNG UND DIAGNOSTIK BEI HAEUFIGEN FRAGESTELLUNGEN
5
5.1
5.2
5.2.1
5.2.2
5.3
5.3.1
5.3.2
5.3.3
5.4
5.4.1
EINFUEHRUNG 96 5.4.2
ALLGEMEINE SCHWANGERSCHAFTS
VORSORGE: DIE KLINISCH-GENETI
SCHE PERSPEKTIVE
96
ANAMNESE .
MANAGEMENT.
96
97
DIAGNOSTISCHE OPTIONEN ZUR
RISIKOSPEZIFIZIERUNG 98
ULTRASCHALLUNTERSUCHUNGEN
ERSTTRIMESTERTEST
NICHT INVASIVER GENETISCHER TRI-
SOMIETEST AM MUETTERLICHEN BLUT.
DIAGNOSTISCHE OPTIONEN BEI
RISIKOSCHWANGERSCHAFTEN
98
98
102
103
5.4.3
5.5
5.5.1
5.5.2
5.5.3
5.5.4
EINGRIFFE 103
AMNIOZENTESE 103
CHORIONBIOPSIE 103
90
91
91
92
92
DIAGNOSTIK 93
93
94
94
94
PRAENATALMEDIZIN
96
P. MINY
GENETISCHE LABORDIAGNOSTIK 104
CHROMOSOMENUNTERSUCHUNGEN 104
DNA-UNTERSUCHUNGEN 111
KOMPLIKATIONEN BEI INVASIVEN PRAENATALEN
UNTERSUCHUNGEN 113
SPEZIALISIERTE ULTRASCHALLDIAGNOSTIK
UND MRT 114
GENETISCHE BERATUNG BEI RISIKO
SCHWANGERSCHAFTEN 115
ERHOEHTES RISIKO NACH ERSTTRIMESTER
TEST 115
FAMILIAERE CHROMOSOMENSTRUKTUR-
ANOMALIEN UND MONOGEN ERBLICHE
ERKRANKUNGEN 115
KONSANGUINITAET 116
AUFFAELLIGE ULTRASCHALLBEFUNDE 116
ERHOEHTE NACKENTRANSPARENZ/ZYSTISCHES
HYGROM 116
HYDROPS FETALIS (NICHT IMMUNOLOGISCH). 117
SKELETTANOMALIEN DES FETUS 118
WEITERE SONOGRAFISCHE SCHLUESSELBEFUNDE 120
CORDOZENTESE. 104
14
INHALTSVERZEICHNIS
5.6
5.7
6
6.1
6.2
ETHISCHE ASPEKTE DER PRAENATAL
MEDIZIN
6.3
6.4
123
124
5.8 WEITERFUEHRENDE LITERATUR 125
5.9 WEBSEITEN 125
LITERATUR
UNERFUELLTER KINDERWUNSCH.
U. HEHR
EINFUEHRUNG 126 6.4.1
HUMANGENETISCHE DIAGNOSTIK
VOR GEPLANTER ASSISTIERTER REPRO
DUKTION
6.2.1 ERHEBUNG DER EIGEN- UND ERWEITER
TEN FAMILIENANAMNESE
6.2.2 ABKLAERUNG DES HINTERGRUNDRISIKOS
BEI UNAUFFAELLIGER EIGEN- UND FAMI
LIENANAMNESE (HETEROZYGOTEN-
SCREENING)
6.2.3 ABKLAERUNG VON CHROMOSOMENSTOE
RUNGEN UND KLINISCH RELEVANTEN
GENVERAENDERUNGEN
GENETISCHE URSACHEN MAENNLICHER FERTILI-
TAETSSTOERUNGEN
GENETISCHE URSACHEN WEIBLICHER FERTILI-
TAETSSTOERUNGEN
WIEDERHOLTES VERSAGEN DER IN-VITRO-FER-
TILISATION
FEHLGEBURTEN UND WIEDERHOLTE FEHL
GEBURTEN
6.4.2
6.4.3
6.4.4
6.4.5
FORMEN, ABLAUF UND ERFOLGS
CHANCEN DER ASSISTIERTEN REPRO
DUKTION
ERKRANKUNGSRISIKO FUER DURCH
ASSISTIERTE REPRODUKTION
GEZEUGTE KINDER
127
128
129
129
129
135
137
137
139
6.8
141 6.9
RISIKO FUER FEHLBILDUNGEN UND ENT
WICKLUNGSSTOERUNGEN
LANGZEITENTWICKLUNG DER KINDER.
KINDER NACH KRYOZYKLEN
RISIKO DURCH MEHRLINGE UND FRUEH-
GEBURTLICHKEIT
RISIKO FUER FETALE CHROMOSOMEN
ABERRATIONEN
6.5
6.5.1
6.5.2
6.5.3
6.5.4
6.5.5
6.6
6.7
126
141
143
143
143
144
7.1
7.1.1
7.1.2
7.1.3
ERBLICHE TUMORSYNDROME.
5. ARETZ
GRUNDLAGEN
PRAEIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK 144
GESETZLICHE RAHMENBEDINGUNGEN
IN DEUTSCHLAND 145
INDIKATIONEN UND VORAUSSETZUNGEN 145
INDIKATIONEN IN DEUTSCHLAND
145
INDIKATIONEN WELTWEIT
146
FORMEN UND ABLAUF 147
INTERNATIONALE DATEN ZU DEN
ERFOLGSCHANCEN 147
INTERDISZIPLINAERE BERATUNG 147
ZUSAMMENFASSUNG UND AUSBLICK 148
GESETZE, LEITLINIEN UND STELLUNG
NAHMEN ZUR HUMANGENETISCHEN
BERATUNG UND DIAGNOSTIK VON
KINDERWUNSCHPAAREN 148
LITERATUR 149
WEBSEITEN 150
151
DEFINITION, EINTEILUNG, PRAKTISCHE
RELEVANZ
KLINISCHE HINWEISE, DIFFERENZIAL-
DIAGNOSTIK
GENETISCHE URSACHEN/MOLEKULARE
PATHOGENESE
151
7.1.4 MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK,
PRAEDIKTIVE TESTUNG, ZUFALLSBEFUNDE
156
7.1.5 VORSORGE, FRUEHERKENNUNG, PRAEVENTI
151
VE MASSNAHMEN 159
7.1.6 ZENTREN - INTERDISZIPLINAERE VERSOR
151 GUNG
159
155
15
INHALTSVERZEICHNIS
7.2
7.2.1
7.2.2
7.2.3
7.3
7.3.1
7.3.2
7.3.3
7.4
7.4.1
7.4.2
7.4.3
ERBLICHER BRUSTKREBS 160
ERBLICHER BRUST- UND EIERSTOCKKREBS 160
GENETIK UND MUTATIONSSUCHE
162
RISIKOEINSCHAETZUNG
163
DIFFERENZIALDIAGNOSEN 164
FRUEHERKENNUNG UND THERAPIE 164
ERBLICHER DARMKREBS 165
HEREDITAERES KOLONKARZINOM OHNE
POLYPOSIS/LYNCH-SYNDROM
GASTROINTESTINALE POLYPOSIS-SYN
DROME
ADENOMATOESE POLYPOSIS-SYNDROME.
HAMARTOMATOESE FORMEN UND
HYPERPLASTISCHE POLYPOSIS
FRUEHERKENNUNG UND THERAPIE
HNPCC
ADENOMATOESE POLYPOSIS-SYNDROME.
ANDERE POLYPOSIS-SYNDROME
WEITERE RELEVANTE TUMOR-
SYNDROME
ERBLICHES MAGENKARZINOM
FAMILIAERES PANKREASKARZIOM.
ERBLICHES RETINOBLASTOM
7.4.4
7.4.5
7.5
7.6
166 7.6.1
7.6.2
169
170 7.6.3
7.7
171
173
173
173 7.8
174
7.8.1
7.8.2
174 7.8.3
7.8.4
174
174 7.8.5
175
MULTIPLE ENDOKRINE NEOPLASIE 175
SYNDROME MIT BREITEM TUMOR
SPEKTRUM 176
COWDEN-SYNDROM
176
LI-FRAUMENI-SYNDROM
177
UNSPEZIFISCHE FAMILIAERE HAEUFUNG
VON TUMOREN 178
AUSBLICK 178
FORSCHUNG 178
ZUKUENFTIGE ENTWICKLUNG DER MOLE
KULARGENETISCHEN DIAGNOSTIK 178
SCREENING AUF SOMATISCHE MUTATIO
NEN IN DER ONKOLOGISCHEN THERAPIE 179
LITERATUR .
WEBSEITEN
179
181
TUMORSYNDROME ALLGEMEIN 181
ERBLICHER BRUSTKREBS 181
HNPCC/LYNCH-SYNDROM 181
ANDERE TUMORSYNDROME UND
SELBSTHILFEGRUPPEN 182
ALLGEMEINE WEBSEITEN 182
8 KARDIOMYOPATHIEN UND LONENKANALERKRANKUNGEN
183
P. EHLERMANN
8.1 KLINIK UND KLASSIFIKATION 183 8.2.4
8.1.1 KRITERIEN EINER FAMILIAEREN KARDIO
MYOPATHIE 184
8.1.2 SEKUNDAERE KARDIOMYOPATHIEN 185
8.2 KARDIOMYOPATHIEN 187
UEBERLAPPENDE PHAENOTYPEN 196
UEBERLAPPUNG ZWISCHEN HCM UND DCM
. 196
UEBERLAPPUNG ZWISCHEN HCM UND RCM
. 197
UEBERLAPPUNG ZWISCHEN DCM UND RCM
. 197
UEBERLAPPUNG ZWISCHEN DCM UND ARVC
197
NONCOMPACTION-KARDIOMYOPATHIE
. 197
PHAENOTYP ARRHYTHMIEN
197
8.2.1 DILATATIVE KARDIOMYOPATHIE 187
FAMILIAERE DILATATIVE KARDIOMYOPATHIE
. 188
KARDIALE LAMINOPATHIE
189
8.2.2 HYPERTROPHE KARDIOMYOPATHIE . 190
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
191
HYPERTROPH-OBSTRUKTIVE KARDIOMYO
PATHIE
192
RISIKOSTRATIFIZIERUNG FUER DEN PLOETZLICHEN
HERZTOD
192
8.2.3 ARRHYTHMOGENE RECHTSVENTRIKULAERE
KARDIOMYOPATHIE 193
GENOTYP-PHAENOTYP-KORRELATION
195
NAXOS-SYNDROM
195
16
8.3 LONENKANALERKRANKUNGEN 198
8.3.1 BRUGADA-SYNDROM 198
8.3.2 LONG-QT-SYNDROM 200
TYP 1 201
TYP 2 202
TYP 3 202
8.4 LITERATUR 202
INHALTSVERZEICHNIS
9.1
9.2
9.2.1
9.2.2
11
ERBLICHE BINDEGEWEBSERKRANKUNGEN.
S. HOFFJAN
GRUNDLAGEN 204
MARFAN-SYNDROM UND VERWANDTE
204
MARFAN-SYNDROM
KLINISCHE SYMPTOMATIK
DIAGNOSEKRITERIEN
KLINISCHE BETREUUNG
MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK .
DIFFERENZIALDIAGNOSEN DER KARDIO
VASKULAEREN SYMPTOME
LOEYS-DIETZ-SYNDROM
FAMILIAERE THORAKALE AORTENANEURYS-
MEN/-DISSEKTIONEN
BIKUSPIDE AORTENKLAPPE
SELTENE DIFFERENZIALDIAGNOSEN
204
9.2.3
DIFFERENZIALDIAGNOSEN DER SKELET-
TALEN/OKULAEREN SYMPTOME 211
9.2.4 TGFSS-SIGNALWEG UND SEINE THERA
204
PEUTISCHE BEDEUTUNG 212
204
9.3 EHLERS-DANLOS-SYNDROM 215
204
205
9.3.1
EINTEILUNG 215
207
9.3.2 KLINISCHE BETREUUNG
217
208
9.3.3
DIAGNOSESTELLUNG 217
9.3.4
MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG
218
209
209
9.4
NUTZEN AETIOLOGISCHER ABKLAERUNG. 219
210 9.5 LITERATUR 219
210
210
10
10.1
10.2
10.2.1
10.2.2
WACHSTUMSSTOERUNGEN
R. KOENIG
221
10.2.3 GENETISCHE URSACHEN DES KLEIN-
221
10.3 GROSSWUCHS
235
221 10.3.1 GRUNDLAGEN
. 235
DEFINITION
. 235
221 KLASSIFIKATION UND AETIOLOGIE
. 235
221
10.3.2
ABKLAERUNG BEI GROSSWUCHS
. 235
221 ANAMNESE, UNTERSUCHUNGEN
. 235
221 ERGAENZENDE UNTERSUCHUNGEN
. 235
221
10.3.3
GENETISCHE URSACHEN DES GROSS
222 WUCHSES . 236
223 NORMVARIANTEN . 236
PATHOLOGISCHER GROSSWUCHS . 237
224
224 10.4
LITERATUR
. 242
224
10.5 WEBSEITEN
242
10.5.1
SELBSTHILFEGRUPPEN
. 242
NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN.
O. RIESS
11.1 GENETISCHE URSACHEN 243
11.1.1
11.1.2
243
11.1.3
243
11.1.4
243
11.1.5
ASSOZIATIONSSTUDIEN BEI HAEUFIGEN
NEUROLOGISCHEN ERKRANKUNGEN .
MONOGENE URSACHEN
REPEAT-EXPANSIONEN: GENETISCHE
GRUNDLAGEN DER ANTIZIPATION
243
244
244
245
17
INHALTSVERZEICHNIS
11.1.6 DIGENE URSACHEN 246
11.1.7 REDUZIERTE PENETRANZ UND GENETI
SCHE MODIFIER 247
11.2 GENETIK AUSGEWAEHLTER NEUROLOGI
SCHER ERKRANKUNGEN 248
11.2.1 NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN MIT
DYSTONEN BEWEGUNGSSTOERUNGEN. 248
ISOLIERTE DYSTOENIEN 249
SPAET MANIFESTIERENDE DYSTOENIEN 249
KOMBINIERTE DYSTOENIEN 249
PAROXYSMALE DYSTOENIEN 250
11.2.2 DEMENZIELLE ERKRANKUNGEN 250
FRUEH MANIFESTIERENDE FAMILIAERE
ALZHEIMER'SCHE DEMENZ 250
SPAET MANIFESTIERENDE FAMILIAERE
ALZHEIMER'SCHE DEMENZ 251
FRONTOTEMPORALE DEMENZ 251
11.2.3 NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN MIT
CHOREATISCHEN BEWEGUNGSSTOERUN
GEN
252
CHOREA HUNTINGTON 252
CHOREATISCHE BEWEGUNGSSTOERUNGEN
(HUNTINGTON-AEHNLICHE ERKRANKUNGEN). 255
11.2.4 NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN MIT
ATAKTISCHEN BEWEGUNGSSTOERUNGEN. 256
12 MUSKELERKRANKUNGEN
W. KRESS
12.1 DEFINITIONEN 279
12.2 INZIDENZ/PRAEVALENZ 280
12.3 KLINISCHER UND ZELLULAERER
PHAENOTYP 280
12.3.1 DIFFERENZIERUNG NACH BEGINN DER
MUSKELSYMPTOMATIK UND KREATIN-
KINASEWERT
281
12.4 EXTREM HYPOTONE NEUGEBORENE 283
12.5 KONGENITALE MUSKELERKRAN
KUNGEN 283
12.5.1 KONGENITALE MUSKELDYSTROPHIEN. 284
12.5.2 KONGENITALE PROGREDIENTE MYO
PATHIEN 284
12.5.3 KONGENITALE MYASTHENE SYNDROME 285
12.5.4 MITOCHONDRIOPATHIEN 286
AUTOSOMAL DOMINANT VERERBTE ATAXIEN. 257
AUTOSOMAL-REZESSIV VERERBTE ATAXIEN . 261
X-CHROMOSOMAL VERERBTE ATAXIEN 264
EPISODISCHE ATAXIEN 265
11.2.5 MOTONEURONERKRANKUNGEN 266
NEUROLOGISCHE ERKRANKUNGEN MIT PARA-
PLEGISCHEN BEWEGUNGSSTOERUNGEN 266
SPINALE MUSKELATROPHIEN 272
AMYOTROPHE LATERALSKLEROSE (LOU-GEH-
RING-ERKRANKUNG) 272
11.2.6 PERIPHERE NEUROPATHIEN 273
ALLGEMEINE EINFUEHRUNG IN DIE
POLYNEURO
PATHIEN 273
GENETIK DER POLYNEUROPATHIEN 273
11.3 HAEUFIGE FRAGESTELLUNGEN 276
11.4 LITERATUR 276
11.4.1 CUIDELINES FUER DIE PRAEDIKTIVE
TESTUNG SPAET MANIFESTIERENDER
ERKRANKUNGEN 278
11.5 WEBSEITEN 278
11.5.1 SELBSTHILFEGRUPPEN 278
279
12.6 MUSKELERKRANKUNGEN IM KINDES
ALTER 286
12.6.1 DUCHENNE'SCHE UND BECKER'SCHE
MUSKELDYSTROPHIE 286
12.6.2 WEITERE MUSKELERKRANKUNGEN
DES KINDESALTERS 287
12.7 MUSKELERKRANKUNGEN DES
JUGENDALTERS UND FRUEHEN
ERWACHSENENALTERS 288
12.7.1 FAZIOSKAPULOHUMERALE DYSTROPHIE. 288
12.7.2 GLIEDERGUERTELMUSKELDYSTROPHIEN. 290
AUTOSOMAL-DOMINANTE GLIEDERGUERTEL-
MUSKELDYSTROPHIE 290
AUTOSOMAL-REZESSIVE GLIEDERGUERTEL-
MUSKELDYSTROPHIE 291
12.7.3 STRUKTURMYOPATHIEN, MALIGNE
HYPERTHERMIE 291
12.7.4 METABOLISCHE MYOPATHIEN 292
18
INHALTSVERZEICHNIS
12.8
12.8.1
12.8.2
12.8.3
12.8.4
12.8.5
12.8.6
12.9
12.9.1
13
13.1
13.1.1
13.1.2
13.2
13.2.1
13.2.2
13.2.3
13.2.4
13.2.5
13.3
13.3.1
13.3.2
13.3.3
13.3.4
13.3.5
13.3.6
MUSKELERKRANKUNGEN DES
ERWACHSENENALTERS 292
VERLAUFSFORMEN 296
DIAGNOSTIK 297
PATHOGENESE 297
MYOTONE DYSTROPHIE 1 UND 2 293 12.9.2 DIAPHRAGMALE SPINALE MUSKEIATRO-
LONENKANALERKRANKUNGEN 294
OKULOPHARYNGEALE MUSKEL
DYSTROPHIE 295
PHIEN ODER SPINALE MUSKELATRO
PHIEN MIT PRIMAER RESPIRATORISCHEM
DISTRESS
299
MYOFIBRILLAERE MYOPATHIEN 295 12.9.3 SPINALE MUSKELATROPHIEN IM
UNKLARE (IDIOPATHISCHE) ERWACHSENENALTER 299
HYPERCKAEMIE 296
ERWORBENE MYOPATHIEN 296 12.10 NEUROMUSKULAERE ZENTREN UND
SELBSTHILFE 300
SPINALE MUSKELATROPHIEN 296
12.11 LITERATUR.
PROXIMALE SPINALE MUSKELATROPHIEN
DES KINDES-UND JUGENDALTERS 296 12.12 WEBSEITEN.
MONOGENE URSACHEN 305
X-CHROMOSOMALE GEISTIGE BEHIN
DERUNG 306
ANGEBORENE STOFFWECHSELERKRAN
KUNGEN 308
ABKLAERUNG BEI GEISTIGER BEHIN
DERUNG 309
TAS
300
301
ENTWICKLUNGSSTOERUNGEN UND GEISTIGE BEHINDERUNG
302
U. MOOG
GRUNDLAGEN 302 KLASSISCHE UND MOLEKULARE ZYTOGENETIK. 312
MOLEKULARGENETIK 312
DEFINITIONEN 302 13.3.7 STOFFWECHSELDIAGNOSTIK 313
PRAEVALENZ 302
GENETISCHE URSACHEN 303
13.4 HAEUFIGE FRAGESTELLUNGEN 313
13.4.1 GEISTIGE BEHINDERUNG UND MIKRO
ZEPHALIE 313
ALLGEMEINES 303
CHROMOSOMENSTOERUNGEN 303 13.4.2 GEISTIGE BEHINDERUNG UND ADIPOSI-
314
13.4.3 GEISTIGE BEHINDERUNG UND HAUTAUF
FAELLIGKEITEN 317
13.4.4 GEISTIGE BEHINDERUNG UND VERHAL
TENSSTOERUNGEN 322
13.4.5 KRANKHEITSBILDER ALS FOLGE VON
MOSAIKEN 323
13.5 NUTZEN AETIOLOGISCHER ABKLAERUNG. 324
ZENTREN 326
LITERATUR 327
EIGENANAMNESE 310
FAMILIENANAMNESE 310 13.6
ENTWICKLUNGSTESTUNG 310
KLINISCHE UNTERSUCHUNG 310 13.7
KLINISCHE ZUSATZDIAGNOSTIK 311
GENETISCHE UNTERSUCHUNGEN 312 13.8 WEBSEITEN 328
19
INHALTSVERZEICHNIS
LABORUNTERSUCHUNG
14 CHROMOSOMENUNTERSUCHUNG.
14.1
14.1.1
14.1.2
14.1.3
14.1.4
14.1.5
14.1.6
14.1.7
14.2
14.2.1
14.2.2
15
14.3.1
14.3.2
KLASSISCHE ZYTOGENETIK 330
J. W. C. JANSSEN
GESCHICHTE DER ZYTOGENETIK 330 14.3
ZELLKULTUR, AUFARBEITUNG, G- UND C-
BAENDERUNG 330
AUFLOESUNG IN DER ZYTOGENETIK 331
TERMINOLOGIE 332
RICHTLINIEN DER ZYTOGENETISCHEN
LABORDIAGNOSTIK 332
ZYTOGENETIK IN DER PRAENATALDIAG
NOSTIK 334
CHORIONZOTTENKULTUR 334
FRUCHTWASSERZELLKULTUR
335
UNKLARE BEFUNDE 337
ZYTOGENETIK IN DER POSTNATALDIAG
NOSTIK 337
ANEUPLOIDIE 337
AUTOSOMALE REZIPROKE TRANSLOKATIONEN. 338
X-AUTOSOM-TRANSLOKATIONEN 341
ROBERTSON'SCHE TRANSLOKATION 341
INVERSIONEN 343
INSERTIONEN 344
MOLEKULARE ZYTOGENETIK: FISH . 345
A. JAUCH
FISH-TECHNIK 345
DIAGNOSTISCHE ANWENDUNG DER
FISH-TECHNIK 346
NACHWEIS NUMERISCHER CHROMOSOMEN
ABERRATIONEN
347
MOLEKULARE KARYOTYPISIERUNG.
K. HACKMANN
14.3.3
14.4 LITERATUR
330
NACHWEIS STRUKTURELLER CHROMOSOMEN
ABERRATIONEN
348
353
EINFUEHRUNG 353
TECHNOLOGIE 353
ARRAY-CCH
354
SNP-ARRAY
355
NOMENKLATUR DER ERGEBNISSE
356
ANWENDUNGEN UND GRENZEN
DER METHODE
357
ABRECHENBARE LEISTUNG NACH DEM EBM.
357
ERGEBNISSE, DIE EINE ZUSAETZLICHE (ZYTO-
GENETISCHE) ANALYSE NAHELEGEN
358
CUSTOM-ARRAY-ANALYSEN
358
MATERIAL
360
KOPIENZAHLVARIANTEN 362
GROESSE UND ENTSTEHUNG
362
KOPIENZAHLVARIANTEN ALS BENIGNE POLY
MORPHISMEN
362
MIKRODELETIONS- UND MIKRODUPLIKATIONS-
SYNDROME
363
PATHOGENITAET VON (NICHT BESCHRIEBENEN)
KOPIENZAHLVARIANTEN/DATENBANKEN.
. 363
PRAENATALE ARRAY-UNTERSUCHUNG
366
DIAGNOSTISCHE LUECKE?
367
367
14.5 WEBSEITEN 368
ANALYSE VON GENEN
369
P. BAUER
15.1
EINFUEHRUNG 369 15.5
15.3.1 MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT
369
15.5 KOPPLUNGSANALYSEN 382
369
15.6 NEXT GENERATION SEQUENCING . 383
375
15.6.1
TECHNISCHE ASPEKTE
. 383
LIBRARY-PRODUKTION 385
LIBRARY-AMPLIFIKATION . 386
376 KLONALES SEQUENZIEREN
. 386
BIOINFORMATISCHE AUSWERTUNG 386
381 15.6.2
ANWENDUNGEN 387
WHOLE EXOME SEQUENCING . 387
20
INHALTSVERZEICHNIS
WHOLE GENOME SEQUENCING 388
DEEP SEQUENCING 388
GENE PANEL SEQUENCING 389
15.6.3 DIAGNOSTIK 390
15.6.4 QUALITAETSASPEKTE 392
15.7 DATENBANKEN 392
15.7.1 GENOM-BROWSER 392
15.7.2 MUTATIONSDATENBANKEN 395
15.7.3 DATENBANKEN ZUR GENETISCHEN
VARIABILITAET 395
ANHANG
16 GLOSSAR
SACHVERZEICHNIS
15.8 NOMENKLATUR 396
15.8.1 KATEGORISIERUNG VON VUS 397
15.8.2 FOLLOW-UP 398
15.8.3 MUTATIONSKLASSEN 398
15.9 QUALITAETSSICHERUNG 398
15.10 ETHISCHE ASPEKTE 399
15.11 LITERATUR 400
402
405
21 |
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| spelling | Medizinische Genetik für die Praxis Diagnostik, Beratung, Fallbeispiele hrsg. von Ute Moog ... Mit Beitr. von Stefan Aretz ... Stuttgart [u.a.] Thieme 2014 418 S. Ill., graph. Darst. 25 cm txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Risikofaktor (DE-588)4050131-0 gnd rswk-swf Erbkrankheit (DE-588)4015106-2 gnd rswk-swf Humangenetik (DE-588)4072653-8 gnd rswk-swf Genetische Beratung (DE-588)4020129-6 gnd rswk-swf Humangenetik (DE-588)4072653-8 s Erbkrankheit (DE-588)4015106-2 s Risikofaktor (DE-588)4050131-0 s Genetische Beratung (DE-588)4020129-6 s DE-604 Moog, Ute 1954- (DE-588)1054047170 edt Aretz, Stefan 1968- Sonstige (DE-588)123103932 oth Erscheint auch als Online-Ausgabe, EPUB 978-3-13-177521-4 Erscheint auch als Online-Ausgabe, PDF 978-3-13-172731-2 X:MVB text/html http://deposit.dnb.de/cgi-bin/dokserv?id=4581225&prov=M&dok_var=1&dok_ext=htm Inhaltstext DNB Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=027412116&sequence=000001&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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