Assoziationen des PARK7 Gens mit der Schizophrenie:
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| adam_text | I INHALTSVERZEICHNIS
I INHALTSVERZEICHNIS
1 ZUSAMMENFASSUNG 1
2 EINLEITUNG 3
2.1 SCHIZOPHRENIE 3
2.1.1 DEFINITION DER SCHIZOPHRENIE 3
2.1.2 GESCHICHTE DER SCHIZOPHRENIE 4
2.1.3 KLASSIFIKATION UND SYMPTOMATIK. 5
2.1.4 VERLAUF UND PROGNOSE 10
2.1.5 EPIDEMIOLOGIE 13
2.1.6 MULTIFAKTORIELLE AETTOPAFHOGENESE 15
22 GENETISCHE FAKTOREN 20
2.2.1 FAMILIEN-. ADOPTIONS-, UND ZWILSNGSSTUDLEN 21
2.2.2 MOLEKULARGENETIK 22
2.2.3 KOPPLUNGSANALYSEN 24
2.2.4 ASSOZIATIONSSTUDIEN (KANDLDATENGENSTUDIENL 25
2.2.5 GENOMWEILE ASSOZIATIONSSTUDIEN (GWA] 27
23 NEUROBIOCHEMISCHE FAKTOREN 32
2.3.1 DOPAMINERGE EFNFLUSSFAKTOREN 32
2.3.2 GLUTAMATEIGE EINFLUSSFAKTOREN 33
2.3.3 SEROTONEIGE EINFLUSSFAKTOREN 34
2.3.4 OMATIVER STRESS UND MITCHONDRIALE DYSFUNKTION 35
2.4 DAS PARK7 GEN IN DER SCHIZOPHRENIE 42
2.4.1 DEFINITION UND PATHOLOGIE VON PARK7 42
2.4.2 VORKOMMEN VON PARK? 42
2.4.3 AUFBAU. STRUKTUR UND ISOFORMEN VON PARK7 43
2.5 FUNKTION VON PARK7 45
2.5.1 PARK7 UND OIDDATIVER STRESS 46
2.5.2 TIERMODELLE MIT DJ-1 53
2.5.3 GENETISCHE ABWEICHUNGEN VON DJ-1 UND VERLUST DER FUNKTION 55
IV
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I INHALTSVERZEICHNIS
3 FRAGESTELLUNG 58
4 MATERIAL UNO METHODEN 5
4.1 VORBEDINGUNGEN DER STUDIE 59
4.1.1 ART DER STUDIE 59
4.1.2 DURCHFUEHRUNG 60
42 STUDIENTEILNEHMER UND REKRUTIERUNG 60
4.2.1 PATIENTEN 60
4.2.2 KONTROLLPROBANDEN 67
4J3 LABORVERFAHREN 69
4.3.1 DNA-EXTRAKTION 69
4.3.2 BESTIMMUNG DER DNA KONZENTRATION 70
4.3.3 GENOTYPISIERUNG 72
4.4 STATISTISCHE AUSWERTUNG 81
4.5 HAPLOTYPANALYSE 82
5 ERGEBNISSE 83
5.1 ERGEBNISSE DES HARDY-WEINBERG EQUIBBRIUMS 85
52 PATIENTEN VS. KONTROLLEN 86
53 PATIENTEN MIT SCHIZOPHRENEN ERSTGRADANGEHOERFGEN VS. KONTRONEN 89
5.4 PATIENTEN MIT PSYCHIATRISCH ERKRANKTEN ANGEHOERIGEN VS. KONTROLLEN 91
5.5 PATIENTEN MIT AN SCHIZOPHRENIE ERKRANKTEN ANGEHOERIGEN VS.
KONTROLLEN...94
5.6 HAPLOTYPEN 96
V
I INHALTSVERZEICHNIS
6 DISKUSSION
6.1 UEBERSICHT ZU DEN EXPERIMENTELLEN BEFUNDEN 99
62 DISKUSSION DER METHODEN 100
6.2.1 ETHNISCHE ABSTAMMUNG DER PROBANDEN 100
6.2.2 AFTER DER TEILNEHMER 104
6.2.3 DIAGNOSTISCHE TOOLS UND SKALEN 105
6.2.4 AETIOLOGISCHE HETEROGENLTAET UND MULTIFAKTORIELLE GENESE DER
ERKRANKUNG 106
6.3 DISKUSSION DER ERGEBNISSE 108
6.3.1 SNP AUSSAGEN 108
6.3.2 HAPTOTYPEN 109
6.3.3 FUNKTIONELLE EINFLUESSE DES PARK 7 GENS AUF DIE SCHIZOPHRENIE 110
6.3.4 SCHIZOPHRENIE UND OXIDATLVERSTRESS III
6.4 AUSBLICK 119
II LITERATURVERZEICHNIS VII
III ABBILDUNGSVERZEICHINS XXXIV
IV TABEUENVERZEICHNIS XXXV
V ABKORZUNGSVERZEICHNIS XXXVI
VI DANKSAGUNG XXXIX
VII EIDESSTATTLICHE VERSICHERUNG XL
VIII LEBENSLAUF XU
VI
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