Der Einfluß des Retinoid-X-Rezeptors gamma auf die Entstehung der Schizophrenie:
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2013
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A ZUSAMMENFASSUNG 7
B EINLEITUNG 8
1. SCHIZOPHRENIE 8
1.1 DEFINITION 8
1.2 SYMPTOME UND EINTEILUNG 8
1.3 AETIOLOGIE 9
1.4 NEUROPATHOLOGIE 11
2. GENETIK DER SCHIZOPHRENIE 13
2.1 STUDIEN DER GENETISCHEN EPIDEMIOLOGIE 13
2.1.1 ADOPTIONSSTUDIE 14
2.1.2 ZWILLINGSSTUDIE 15
2.1.3 KOPPLUNGSSTUDIE 18
2.1.4 ASSOZIATIONSSTUDIE 19
2.2 KANDIDATENGENE 20
2.2.1 FUNKTIONELLE KANDIDATENGENE 20
2.2.2 POSITIONELLE KANDIDATENGENE 22
3. RETINOIDREZEPTOREN ALS FAKTOREN DER SCHIZOPHRENIE 23
3.1 CHEMISCHE STRUKTUR DER RETINOIDE 24
3.2 RETINOIDREZEPTOREN 25
3.3 ZUSAMMENHANG ZWISCHEN RETINOIDEN UND SCHIZOPHRENIE 28
3.4 RETINOID-X-REZEPTOR GAMMA 31
3.4.1 EINFLUSS AUF STOERUNG DES ARBEITSGEDAECHTNISSES 31
3.4.2 EINFLUSS AUF DIE ENTSTEHUNG VERSCHIEDENER ERKRANKUNGEN 32
T
3.4.3 LOKALISATION UND EXPRESSION 33
C FRAGESTELLUNG 35
D MATERIAL UND METHODEN 36
1. MATERIAL 36
1.1 GERAETE 36
1.2 CHEMIKALIEN 37
4
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1.3 POLYMORPHISMEN UND OLIGONUKLEOTIDE 38
2. METHODEN 38
2.1 TEILNEHMER DER ASSOZIATIONSSTUDIE 38
2.1.1 KONTROLLGRUPPE 38
2.1.2 FALLGRUPPE: SCHIZOPHRENE PATIENTEN 38
2.2 MOLEKULARGENETISCHE UNTERSUCHUNG 39
2.2.1 GEWINNUNG VON GENMATERIAL 39
2.2.2 POLYMERASEKETTENREAKTION 40
2.2.2.1 ABLAUF DER PCR 40
2.2.2.2 BEDINGUNGEN DER PCR 42
2.2.3 GELELEKTROPHORESE 44
2.2.3.1 PRINZIP DER GELELEKTROPHORESE 44
2.2.3.2 DURCHFUEHRUNG DER GELELEKTROPHORESE 45
2.2.4 AUSWERTUNG DER UNTERSUCHTEN POLYMORPHISMEN 46
2.2.4.1 SNP RS1467664 46
2.2.4.2 SNP RS2134095 50
2.2.5 STATISTISCHE AUSWERTUNG 53
E ERGEBNISSE 54
1. ERGEBNISSE DES SNP RS1467664 54
1.1 ALLEL VERTEILUNG 54
1.2 GENOTYPVERTEILUNG 54
2. ERGEBNISSE DES SNP RS2134095 58
2.1 ALLELVERTEILUNG 58
2.2 GENOTYPVERTEILUNG 59
F DISKUSSION 64
1 . DISKUSSION DER METHODIK UND ERGEBNIS DER EIGENEN STUDIE 64
2. STUDIEN UEBER RAR/RXR IM KONTEXT DER SCHIZOPHRENIE 67
3. VERGLEICH DER STUDIEN 69
4. STUDIEN UEBER NRA4 IM KONTEXT DER SCHIZOPHRENIE 70
5. STUDIEN UEBER RXR GAMMA 72
6. FAZIT 75
5
G ABKUERZUNGSVERZEICHNIS
H LITERATURVERZEICHNIS
I DANKSAGUNG
J LEBENSLAUF
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