Genetische Variationen im Serotonin-Transporter-Gen bei hochfunktionalen Autismus-Spektrum-Störungen:
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2013
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|---|---|
| adam_text | INHALTSVERZEICHNIS
ZUSAMMENFASSUNG 1
SUMMARY 2
1 EINLEITUNG 4
1.1 AUTISMUS 4
1.1.1 KLASSIFIKATION UND DIAGNOSEKRITERIEN 4
1.1.2 EPIDEMIOLOGIE 8
1.1.3 AETIOLOGIE 8
1.1.3.1 SYNDROMALE FORMEN 8
1.1.3.2 IDIOPATHISCHER AUTISMUS 9
1.1.3.3 GENETISCHE MODELLE 10
1.1.4 AUTISMUS UND ZWANGSSTOERUNGEN 11
1.1.5 GENETISCHE FORSCHUNG ZU AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 13
1.1.5.1 ANALYSEN STRUKTURELLER CHROMOSOMALER VARIATIONEN 13
1. 1.5.2 GENOMWEITE KOPPLUNGSANALYSEN 14
1.1.5.3 GENOMWEITE ASSOZIATIONSANALYSEN 15
1.1.5.4 KANDIDATENGENANALYSEN 16
1.2 SEROTONIN 18
1.2.1 ALLGEMEINES 18
1.2.1.1 EIGENSCHAFTEN UND FUNKTIONEN 18
1.2.1.2 DERSEROTONIN-TRANSPORTER 19
1.2.2 SEROTONIN BEI AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 19
1.2.2.1 BLUTSEROTONINSPIEGEL UND SEROTONINSYNTHESE 19
1.2.2.2 PHARMAKOTHERAPIE 20
1.2.2.3 SEROTONIN IN DER NEURONALEN ENTWICKLUNG 21
1.2.2.4 TIERMODELLE 21
1.2.3 DAS SEROTONIN-TRANSPORTER-GEN UND SEINE VARIANTEN BEI AUTISMUS-
SPEKTRUM-STOERUNGEN 23
1.2.3.1 5-HTTLPR 24
1.2.3.2 IN2VNTR 25
1.2.3.3 WEITERE GENETISCHE VARIANTEN 26
1.2.4 SEROTONIN-TRANSPORTER-GEN-VARIANTEN BEI ZWANGSSTOERUNGEN 26
1.2.5 SEROTONIN-TRANSPORTER-GEN-VARIANTEN UND REPETITIVES, RESTRIKTIVES
UND
STEREOTYPES VERHALTEN BEI AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 27
I
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1.3 FRAGESTELLUNG 29
2 STICHPROBE UND MATERIAL 32
2.1 STICHPROBE 32
2.1.1 HOCHFUNKTIONALE AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 32
2.1.2 TEILSTICHPROBEN 33
2.2 MATERIAL 33
2.2.1 UNTERSUCHUNGSMATERIAL 33
2.2.2 GERATE 34
2.2.3 CHEMIKALIEN UND PUFFER 34
2.2.4 RESTRIKTIONSENZYME UND PRIMER 35
3 METHODEN 37
3.1 DNA- EXTRAKTION 37
3.2 AMPLIFIKATION DER DNA MITTELS PCR 37
3.2.1 PRINZIP DER PCR 37
3.2.2 AUSWAHL DER PRIMER 38
3.2.3 AUSWAHL DER DNA-POLYMERASE 39
3.2.4 OPTIMIERUNG DER PCR 39
3.2.4.1 ANNEALING-TEMPERATUR DER PRIMER 39
3.2.4.2 ZYKLUSANZAHL 40
3.2.4.3 KONZENTRATIONEN DER REAGENZIEN 40
3.2.5 STANDARD-PCR 41
3.2.6 TRENNUNG VON VOR- UND NACH-PCR-BEREICH 41
3.3 AGAROSE-GEL-ELEKTROPHORESE 42
3.3.1 ZUBEREITUNG DES AGAROSE-GELS 42
3.3.2 DURCHFUEHRUNG DER GEL-ELEKTROPHORESE 42
3.4 METHODEN ZUR GENOTYPISIERUNG GENETISCHER VARIANTEN 43
3.4.1 RESTRIKTIONS-FRAGMENT-LAENGEN-POLYMORPHISMUS (PCR-RFLP) 43
3.4.2 AUELSPEZIFISCHE AMPLIFIKATION (TETRA-PRIMER ARMS-PCR) 46
3.5 STATISTISCHE METHODEN 47
3.5.1 HARDY-WEINBERG-GLEICHGEWICHT 47
3.5.2 ASSOZIATION 48
3.5.3 KOPPLUNG 49
3.5.4 DER TRANSMISSION-DISEQUILIBRIUM-TEST 50
3.5.5 VARIANZANALYSE 51
II
4 ERGEBNISSE 54
4.1 GENOTYPISIERUNG DER HAEUFIGEN GENETISCHEN VARIANTEN 54
4.2 ASSOZIATION DER HAEUFIGEN GENETISCHEN VARIANTEN MIT HOCHFUENKTIONALEN
AUTISMUS-
SPEKTRUM-STOERUNGEN 58
4.2.1 TDT EINZELMARKER 58
4.2.2 TDT HAPLOTYPEN 60
4.3 ASSOZIATION DER HAEUFIGEN GENETISCHEN VARIANTEN MIT REPETITIVEM,
RESTRIKTIVEM UND
STEREOTYPEM VERHALTEN BEI HOCHFUENKTIONALEN AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN
61
4.3.1 TDT EINZELMARKER IN DEN TEILSTICHPROBEN 61
4.3.2 TDT HAPLOTYPEN IN DEN TEILSTICHPROBEN 62
4.3.3 5-HTTLPR VARIANZANALYSE 63
4.4 SELTENE GENETISCHE VARIANTEN 63
5 DISKUSSION 65
5.1 ERGEBNISSE DER ASSOZIATIONSANALYSEN 65
5.1.1 ASSOZIATION MIT HOCHFUNKTIONALEN AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 65
5.1.2 ASSOZIATION MIT REPETITIVEM, RESTRIKTIVEM UND STEREOTYPEM
VERHALTEN BEI
HOCHFUNKTIONALEN AUTISMUS-SPEKTRUM-STOERUNGEN 67
5.1.3 SELTENE GENETISCHE VARIANTEN 71
5.2 AUSWAHL DES PATIENTENKOLLEKTIVS 73
5.3 METHODEN 74
5.4 FAZIT 76
6 LITERATURVERZEICHNIS 78
ABKUERZUNGSVERZEICHNIS 90
ABBILDUNGSVERZEICHNIS 92
T ABELLENVERZEICHNIS 92
VERZEICHNIS DER AKADEMISCHEN LEHRER 94
DANKSAGUNG 95
EHRENWOERTLICHE ERKLAERUNG 96
III
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