Vademecum metabolicum: Diagnose und Therapie erblicher Stoffwechselkrankheiten ; mit 40 Tabellen ; [Ausrichtung am Entwurf der ICD-11]
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| Format: | Buch |
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| Veröffentlicht: |
[Stuttgart]
Schattauer
2012
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| Ausgabe: | 4., vollst. überarb. und erw. Aufl. |
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IMAGE 1
VII
INHALT
DIAGNOSE UND THERAPIE VON STOFFWECHSELKRANKHEITEN 1 METABOLISCHE
BASISDIAGNOSTIK 1
ALLGEMEINE KLINISCHE SITUATIONEN 3
STOFFWECHSELNOTFALL 3
HYPOGLYKAEMIE 5
HYPERAMMONAEMIE 7
METABOLISCHE AZIDOSE UND KETOSE 10
ERHOEHTES LAKTAT 12
GEISTIGE BEHINDERUNG 13
METABOLISCHE (EPILEPTISCHE) ENZEPHALOPATHIE 14
MUSKULAERE HYPOTONIE (*FLOPPY INFANT") 16
BELASTUNGSINTOLERANZ 16
KARDIOMYOPATHIE 17
DYSMORPHIEZEICHEN 18
HEPATOPATHIE 19
REYE-AEHNLICHES SYNDROM 24
PLOETZLICHER KINDSTOD (SIDS) 24
POSTMORTALE DIAGNOSTIK 25
UNGEWOEHNLICHE KLINISCHE BEFUNDE 27
UNGEWOEHNLICHE LABORBEFUNDE 28
KEINE SPEZIELLE STOFFWECHSELDIAGNOSTIK IST ERFORDERLICH BEI ISOLIERTEM
AUFTRETEN VON . . . 29
METABOLISCHE SPEZIALDIAGNOSTIK 30
METABOLISCHE VORTESTS IM URIN 30
AMINOSAEUREN (AS) 32
ORGANISCHE SAEUREN (OS) 33
CARNITIN 34
SONSTIGE SPEZIALANALYSEN 35
BIOPSIEN UND ENZYMDIAGNOSTIK 38
MOLEKULARGENETISCHE DIAGNOSTIK 39
FUNKTIONSTESTS 41
METABOLISCHES TAGESPROFIL 41
PROTEINBELASTUNG 42
GLUCOSEBELASTUNG 42
PROLONGIERTER FASTENTEST 43
GLUCAGON-TEST 45
TETRAHYDROBIOPTERIN-(BH 4-)TEST 46
PHENYLALANIN-BELASTUNGSTEST 47
ALLOPURINOL-TEST 48
BIBLIOGRAFISCHE INFORMATIONEN HTTP://D-NB.INFO/1012458768
DIGITALISIERT DURCH
IMAGE 2
VIII INHALT
NEUGEBORENEN-SCREENING 49
NG-SCREENING AUF ANGEBORENE STOFFWECHSELKRANKHEITEN 49
NG-SCREENING AUF NICHT METABOLISCHE KRANKHEITEN 53
S T O F F W E C H S E L W E GE UND IHRE STOERUNGEN 54
AMINOSAEUREN- UND PEPTID-STOFFWECHSEL 54
GRUNDLAGEN DER BEHANDLUNG 55
HARNSTOFFZYKLUSDEFEKTE UND ANGEBORENE HYPERAMMONAEMIEN 57
ORGANOAZIDURIEN 61
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL VERZWEIGTKETTIGER AMINOSAEUREN, DIE NICHT ALS
ORGANOAZIDURIEN KLASSIFIZIERT WERDEN 66
STOERUNGEN DES STOFFWECHSELS VON PHENYLALANIN UND TYROSIN 67
STOERUNGEN DES STOFFWECHSELS SCHWEFELHALTIGER AMINOSAEUREN 69
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL VON HISTIDIN, TRYPTOPHAN UND LYSIN 72
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL VON SERIN, GLYCIN UND GLYCERAT 73
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL VON ORNITHIN, PROLIN UND HYDROXYPROLIN 75
STOERUNGEN IM TRANSPORT VON AMINOSAEUREN 76
ANDERE STOERUNGEN IM AMINOSAEUREN-STOFFWECHSEL 77
STOERUNGEN DES Y-GLUTAMYL-ZYKLUS 77
STOERUNGEN DES PEPTID-STOFFWECHSELS 79
KOHLENHYDRAT-STOFFWECHSEL 80
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL VON GALACTOSE UND FRUCTOSE 81
STOERUNGEN DER GLUCONEOGENESE 82
GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN (GLYKOGENOSEN) 83
STOERUNGEN DES GLYCEROL-STOFFWECHSELS 86
STOERUNGEN DES PENTOSE- BZW. POLYOL-STOFFWECHSELS 86
STOERUNGEN DES GLUCOSETRANSPORTS 87
KONGENITALER HYPERINSULINISMUS 88
STOFFWECHSEL DER FETTSAEUREN UND KETONKOERPER 90
STOERUNGEN DER FETTSAEURENOXIDATION UND KETOGENESE 91
STOERUNGEN DER KETOLYSE 95
ENERGIESTOFFWECHSEL 96
STOERUNGEN DES PYRUVAT-STOFFWECHSELS UND CITRATZYKLUS 96
MITOCHONDRIALE ATMUNGSKETTENDEFEKTE 99
STOERUNGEN DER KREATIN-BIOSYNTHESE 111
PURIN- UND PYRIMIDIN-STOFFWECHSEL 112
STOERUNGEN DES PURIN-STOFFWECHSELS 113
STOERUNGEN DES PYRIMIDIN-STOFFWECHSELS 115
ANDERE STOERUNGEN DES NUKLEOTID-STOFFWECHSELS 116
STEROL-STOFFWECHSEL 117
STOERUNGEN DER STEROL-BIOSYNTHESE 117
STOERUNGEN DER SYNTHESE VON GALLENSAEUREN 120
IMAGE 3
INHALT IX
PORPHYRIN- UND HAEM-STOFFWECHSEL 121
LIPOPROTEIN-STOFFWECHSEL 124
HYPERCHOLESTEROLAEMIEN 125
HYPERTRIGLYCERIDAEMIEN 126
GEMISCHTE HYPERLIPIDAEMIEN 126
STOERUNGEN DES HDL-STOFFWECHSELS 127
KRANKHEITEN MIT ERNIEDRIGTEN LDL-CHOLESTEROL- UND
TRIGLYCERIDKONZENTRATIONEN 128
LYSOSOMALER STOFFWECHSEL 129
MUCOPOLYSACCHARIDOSEN (MPS) 133
OLIGOSACCHARIDOSEN 135
SPHINGOLIPIDOSEN 136
NEURONALE CEROIDLIPOFUSCINOSEN (NCL, CLN) 140
LYSOSOMALE TRANSPORTSTOERUNGEN 141
ANDERE LYSOSOMALE KRANKHEITEN 141
PEROXISOMALER STOFFWECHSEL 143
PROTEINGLYKOSYLIERUNG 146
KONGENITALE GLYKOSYLIERUNGSSTOERUNGEN (CDG) 146
NEUROTRANSMISSION 151
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL DER BIOGENEN AMINE 151
STOERUNGEN DES GABA-STOFFWECHSELS 154
ANDERE NEUROMETABOLISCHE STOERUNGEN 155
STOFFWECHSEL DER VITAMINE UND COFAKTOREN 156
STOERUNGEN IN RESORPTION, TRANSPORT UND STOFFWECHSEL VON COBALAMIN 156
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL UND TRANSPORT VON FOLSAEURE 157
STOERUNGEN IM BIOTIN-STOFFWECHSEL 158
STOERUNGEN IM PYRIDOXIN-STOFFWECHSEL 159
ANDERE STOERUNGEN IM VITAMIN-STOFFWECHSEL 161
STOFFWECHSEL DER SPURENELEMENTE UND METALLE 162
STOERUNGEN IM KUPFER-STOFFWECHSEL 162
STOERUNGEN IM EISEN-STOFFWECHSEL 162
STOERUNGEN IM STOFFWECHSEL ANDERER SPURENELEMENTE UND METALLE 164
ANDERE STOFFWECHSELKRANKHEITEN 165
ANHANG 166
HILFREICHE INTERNETADRESSEN 166
FREIE FETTSAEUREN UND 3-HYDROXYBUTYRAT BEIM FASTEN 167
SACHVERZEICHNIS 168 |
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