Der Einfluss genetischer Polymorphismen im Prionprotein-Gen auf kognitive Phänotypen:
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ZUSAMMENFASSUNG
..................................................................................................................
1
2
EINLEITUNG
...............................................................................................................................
3
2.1
INTELLIGENZ
UND
KOGNITION
...................................
3
2.1.1
BEGRIFFSBESTIMMUNG
...................................................................................................
3
2.1.2
INTELLIGENZSTRUKTURFORSCHUNG
.
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5
2.1.3
INTELLIGENZMESSUNG
...................................................................................................
13
2.2
KOGNITIVE
FAEHIGKEITEN
UND
GENETIK
.............................................................................
16
2.2.1
INTELLIGENZ
UND
QUANTITATIVE
GENETIK
.........................................................................
16
2.2.1.1
FORSCHUNGSANSAETZE
DER
QUANTITATIVEN
GENETIK
.................................................
16
2.2.1.2
ERGEBNISSE
DER
HERITABILITAETSFORSCHUNG
.
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17
2.2.1.3
EINFLUSSFAKTOREN
DER
HERITABILITAET
....................................................................
20
2.2.1.4
MORPHOLOGISCHE
GRUNDLAGEN
...........................................................................
21
2.2.2
MOLEKULARGENETIK
UND
INTELLIGENZ
............................................................................
22
2.2.3
KANDIDATENGENE
DER
INTELLIGENZ
...............................................................................
26
2.3
PRIONEN
UND
PRION
PROTEIN
............................................................................................
30
2.3.1
ENTDECKUNG
DER
PRIONEN
............................................................................................
30
2.3.2 SYNTHESE
UND
STRUKTUR
DES
PRION
PROTEINS
.................................................................
32
2.3.3
VORKOMMEN
DES
ZELLULAEREN
PRION
PROTEINS
..............................................................
34
2.3.4
POTENTIELLE
FUNKTIONEN
DES
PRION
PROTEINS
...............................................................
34
2.3.5
FUNKTIONEN
DES
PRION
PROTEINS
IM
NERVENSYSTEM
....................................................
36
2.3.6
EINFLUSS
DES
PRION
PROTEIN
AUF
GEDAECHTNIS
UND
LERNEN
...........................................
37
2.3.7
GENETISCHE
POLYMORPHISMEN
DES
PRION
PROTEINS
.....................................................
39
2.3.8
PRION
POLYMORPHISMUS
M129V
UND
PSYCHIATRISCHE
KRANKHEITEN
...........................
40
2.3.9
PRION
POLYMORPHISMUS
M129V
UND
KOGNITIVE
FAEHIGKEITEN
....................................
42
2.4
FRAGESTELLUNG
................................................................................................................
43
3
MATERIAL
UND
METHODEN
.......................................................................................................
44
3.1
STUDIENMODALITAETEN
......................................................................................................
44
3.1.1
PROBANDENKOLLEKTIV
..................................................................................................
44
3.1.2
EIN
UND
AUSSCHLUSSKRITERIEN
...................................................................................
44
3.1.3
AUSWAHLVERFAHREN
....................................................................................................
45
3.1.4
NEUROPSYCHOLOGISCHE
TESTVERFAHREN
......................................................................
47
3.2
KLINISCHE
DATENERHEBUNG
.............................................................................................
50
3.2.1
HAMBURG
WECHSLER
INTELLIGENZTEST
FUER
ERWACHSENE,
REVISION
1991
.......................
50
3.2.2
TESTMODALITAETEN
........................................................................................................
50
3.2.3
TESTSTRUKTUR
...............................................................................................................
51
3.2.4
TESTAUSWERTUNG
.......................................................................................................
55
3.3
MOLEKULARBIOLOGISCHE
ANALYSE
...................................................................................
57
3.3.1
DNA-EXTRAKTION
......................................................................................................
57
3.3.2
DNA
KONZENTRATIONS
UND
REINHEITSBESTIMMUNG
...................................................
59
3.3.3
GENOTYPISIERUNG
......................................................................................................
60
3.3.4
STATISTISCHE
ANALYSE
..................................................................................................
65
4
ERGEBNISSE
.............................................................................................................................
67
4.1
ANALYSE
DES
GENOTYPS
MIT
DEM
PRION
PROTEIN
M129V
POLYMORPHISMUS
...................
67
4.2
ANALYSE
DER
ALLELFREQUENZ
...........................................................................................
71
4.3
ANALYSE
DER
METHIONIN-TRAEGER
....................................................................................
74
4.4
ANALYSE
DER
VALIN-TRAEGER
............................................................................................
77
5
DISKUSSION
.............................................................................................................................
80
5.1
ZUSAMMENFASSUNG
DER
ERGEBNISSE
...............................................................................
80
5.2
INHALTLICHE
INTERPRETATION
DER
ERGEBNISSE
.....................................................................
80
5.3
DISKUSSION
DER
METHODEN
............................................................................................
82
5.4
DISKUSSION
DER
ERGEBNISSE
...........................................................................................
90
5.5
AUSBLICK
AUF
ZUKUENFTIGE
UNTERSUCHUNGEN
....................................................................
93
6
ABKUERZUNGEN
UND
FACHBEGRIFFE
............................................................................................
96
7
LITERATURVERZEICHNIS
..............................................................................................................
98
8
DANKSAGUNG
.........................................................................................................................
122
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