Untersuchung der Heritabilität beim humanen Gallensteinleiden:
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2008
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| adam_text | Titel: Untersuchung der Heritabilität beim humanen Gallensteinleiden
Autor: Wolken, Heike Wilhelmine
Jahr: 2008
Einleitung 1
Inhaltsverzeichnis:
1 Einleitung 1
1.1 Fragestellung 1
1.2 Epidemiologie: Prävalen/ und In/idenz 3
1.2.1 Aktuelle Prävalcn/ 3
1.2.2 Veränderung der Prävalen/ 4
1.2.3 Prävalen/ in anderen Populationen: 5
1.2.4 ln/iden/ 6
1.3 Pathogenese 7
1.3.1 Cholesterinsteine 7
1.3.2 Pigmenlsteine 9
1.4 Risikolaktoren 10
1.5 Klinische Symptomatik 13
1.6 Diagnostik 14
1.7 Therapie 15
1.8 Genetik 17
1.8.1 Familienstudien 17
1.8.2 Zuillingsstudien 20
1.8.3 Identifizierte Gene und Mutationen 22
2 Material und Methoden 25
2.1 Patientenkollektiv 25
2.1.1 Einschlusskritericn und Ausschlusskritcrien 25
2.1.2 Popgen-Rekrutierungsgebiet 27
2.1.3 Datenschutz und Ethik 30
Einleitung 11
2.1.4 Rekrutierung der Teilnehmer 31
2.1.5 Familienrekrutierung 33
2.2 Verwendete statistische Methoden 34
3 Ergebnisse 35
3.1 Gesamtkollektiv 35
3.2 Familienrekrutierung 38
3.3 Relatives Geschwisterrisiko 41
4 Diskussion 43 I
4.1 Kritische Betrachtung von Familienstudien 43
4.2 Genetische Prädisposition der Gallensteine 47 i
5 Zusammenfassung 49 ;
6 Literaturverzeichnis 50 ,
7 Anhang 63
8 Danksagung 68
9 Curriculum vitae 69
Einleitung 111
Tabellenverzeichnis:
Tabelle 1: Zunahme der Gallensteinprävalenz im europäischen Raum 5
Tabelle 2: Zusammenfassung älterer Familiensludien 19
Tabelle 3: Zwillingsstudien über das Auftreten von Gallensteinen 21
Tabelle 4: Liste der Diagnoseschlüssel 26
Tabelle 5: Liste der Operalionsschlüssel 27
Tabelle 6: Anzahl der Cholezystektomien im Rekrutierungsgebiet 2004 29
Tabelle 7: Zeitlicher Ablauf der Rekrutierung 32
Tabelle 8: Stand der Rekrutierung (2007) 36
Tabelle 9: Anzahl der Zusagen für die Studienteilnahme 37
Tabelle 10: Analyse der Studienteilnehmer nach Alter und Geschlecht 38
Tabelle 11: Teilnehmende Geschwister 39
Tabelle 12: Erkrankungsaiter der Geschwister 40
Tabelle 13: Effekt des Alters zu Krankheitsbeginn von den Indexpatienten auf die
Anwesenheit von Gallensteinen bei den Geschwistern 42
Einleitung IV
Abbildungsverzeichnis:
Abbildung 1: Altersabhängige Prävalenz 4
Abbildung 2: Triangulär Phase Diagramm 8
Abbildung 3: Landkarte über das Rekrutierungsgebiet der Popgen-Studie 28
Abbildung 4: Fragebogen zur Erhebung der Patientendaten 63
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