Einfluss chromosomaler Aberrationen der Frau auf Verlauf und Ausgang von IVF- und ICSI-Behandlungen:
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| adam_text | Titel: Einfluss chromosomaler Aberrationen der Frau auf Verlauf und Ausgang von IVF- und ICSI-Behandlungen
Autor: Dörner, Diana
Jahr: 2009
Inhalt
1. EINLEITUNG..........................................................................................................................................6
1.1 Terminologie..................................................................................................................................11
1.2. Mögliche Ursachen einer sterilen Partnerschaft........................................................11
1.2.1 Weibliche Ursachen...................................................................................................................11
1.2.1.1. Störung der Ovarfunktion.................................................................................12
1.2.1.1.1 HYPOTHALAMISCHE STÖRUNGEN DER OVARFUNKTION (WHO I,
KLASSIFIKATION DER OVARIALINSUFFIZIENZ) 12
1.2.1.1.2 Hyothalamisch-hypophysäre Dysfuntion: das polycystische-Ovar-Syndrom
(PCOS) WHO II............................................................................................................12
1.2.1.1.3 Vorzeitige primäre Ovarialinsuffizienz..........................................................13
1.2.1.2. Tubare Sterilität................................................................................................13
1.2.1.3. Zervikale Sterilität............................................................................................14
1.2.1.4. Uterine Sterilität...............................................................................................14
1.2.1.5 Genetische Ursachen.........................................................................................15
1.2.1.5.1.1 XY-Gonadendysgenesie (Swyer-Syndrom)................................................15
1.2.1.5.1.2 Gonadendysgenesien mit strukturellen Anomalien der X-Chromosomen 15
1.2.1.5.1.3 XX-Gonadendysgenesie (reine Gonadendysgenesie).................................16
1.2.1.5.2 Defekte in der Synthese von Steroidhormonen............................................................16
1.2.2. Männliche Ursachen.................................................................................................................16
1.2.2.1. Endokrine Störungen........................................................................................16
1.2.2.2. Testikuläre und extratestikuäre Störungen.......................................................17
1.2.2.3. Exogene Einflüsse............................................................................................17
1.2.2.4. Genetische Aspekte..........................................................................................17
2. MATERIAL UND METHODEN......................................................................................................21
2.1. Durchführung der genetischen Untersuchungen........................................................21
2.2.1 Numerische Aberrationen........................................................................................................24
2.2.2 Markerchromosomen................................................................................................................24
2.2.3 Strukturelle Aberrationen.........................................................................................................25
2.2.3.1 Deletionen.........................................................................................................25
2.2.3.3 Robertson-Translokation...................................................................................26
2.2.3.4 Inversionen........................................................................................................26
2.2.4 Mosaike.......................................................................................................................................27
2.3 Einteilung der Aberrationsgruppen....................................................................................27
2.4. Anamnese.........................................................................................................................................27
2.4.1 Allgemeine Anamnese...............................................................................................................27
2.4.2 Gynäkologische Anamnese......................................................................................................28
2.4.3 Andrologische Anamnese.........................................................................................................28
2.5 Diagnostik bei der Frau.............................................................................................................28
2.5.1 Körperliche Untersuchung......................................................................................................28
2.5.2 Basaler Hormonstatus..............................................................................................................28
2.6. Diagnostik beim Mann...............................................................................................................29
2.6.1. Körperlicher Untersuchung....................................................................................................29
2.6.2 Basaler Hormonstatus..............................................................................................................29
2.6.3 Spermiogramm...........................................................................................................................30
3. GRUNDLAGEN DER STERILITÄTSTHERAPIE IM RAHMEN DIESER ARBEIT.........31
3.1.In-vttro-Fertilisation(IVF).....................................................................................................32
3.1.1 Follikelpunktion.........................................................................................................................32
3.1.3 Insemination...............................................................................................................................35
3.1.4 Imprägnation..............................................................................................................................35
3.1.5 Embryotransfer..........................................................................................................................36
3.2 ICSI......................................................................................................................................................36
3.3-Ovarielle Stimulation................................................................................................................37
3.3.2. Langes Protokoll.......................................................................................................................38
4. STATISTISCHE ANALYSE................................................................................................................39
5. ERGEBNISSE.........................................................................................................................................40
5.1. Auswertung der genetischen Untersuchungen.............................................................40
6. ERGEBNISSE DER STATISTISCHEN AUSWERTUNG..........................................................45
6.1. KONTROLLGRUPPE..................................................................................................................45
6.1.2. Schwangerschaftstest..............................................................................................................46
6.1.3. Schwangerschaftsverlauf..........................................................................................................46
6.1.4. Grading des 2. Embryos..........................................................................................................48
6.1.5. Grading des 3. Embryos..........................................................................................................48
6.1.6. Schwangerschaftsverlauf..........................................................................................................50
6.2.Vergleich der Kontrollgruppe mit der Aberrationsgruppe
6.2.1.. Schwangerschaftsverlauf II, Vergleich der Aberrationsgruppe mit der Kontrollgruppe
................................................................................................................................................................50
6.2.2. Vergleich des Embryogradings, Aberrationsgruppe/ Kontrollgruppe............................54
6.2.3. Vergleich des Embryogradings, Aberrationsgruppe/ Kontrollgruppe............................54
6.3. Aberrationsgruppen
6.3.1. Mittelwerte gonosomale Mosaike.......................................................................58
6.3.1.1 Schwangerschaftsverlauf...................................................................................61
6.3.2 Aberration Nr.3 (gonos. Mosaik, 46, XX/45, X0)...............................................................61
6.3.2.1 Schwangerschaftsverlauf...................................................................................62
6.3.3. Aberration Nr. 6 (gonos. Mosaik 46, XX/45, X,/47, XXX).............................................62
6.3.4. Reziproke Translokationen Nr. 20-29, Nr. 48/49...............................................................62
6.3.4.1 Mittelwerte reziproke Translokationen.............................................................63
6.3.4.2 Schwangerschaftstest.........................................................................................63
6.3.5. Inversionen Nr. 30-40..............................................................................................................64
6.3.5.2 Schwangerschaftstest.........................................................................................66
6.3.5.3 Schwangerschaftsverlauf...................................................................................66
6.3.6.1 Mittelwerte Deletionen......................................................................................67
6.3.6.3 Schwangerschaftsverlauf...................................................................................68
7. DISKUSSION.........................................................................................................................................68
LITERATURVERZEICHNIS..................................................................................................................75
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