Beziehungen zwischen somatischen Mutationen im Tumorgewebe und bekannter Keimbahnmutation der Gene BRCA1 und BRCA2 beim hereditären Mammakarzinom:
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Seite
1. Einführung in die Problematik 1
1.1. Erblicher und sporadischer Brustkrebs 2
1.2. Ablauf der Karzinogenese 3
1.3. An der Auslösung von Brustkrebs beteiligte Gene 5
1.3.1. BRCA1 - breast cancer susceptibility gene 1 6
1.3.2. BRCA2 - breast cancer susceptibility gene 2 9
1.3.3. Weitere Brustkrebs-beeinflussende Gene und BRCAX 12
1.4. Charakteristika erblichen Brustkrebses 15
1.5. Diagnose und Prävention bei familiärem Brustkrebs 16
1.6. Zielstellung 18
2. Materia) und Methoden 19
2.1. Auswahl der Patientinnen 19
2.2. Angewandte Methoden 23
2.2.1. Entparaffinieren und Separation der Tumorzellen 23
2.2.2. Isolierung genomischer DNA 24
2.2.2.1. Phenolreinigung 24
2.2.2.2. Invisorb Kit 25
2.2.2.3. Qiagen Kit 25
2.2.2.4. Chelex Spurenisolierung 26
2.2.3. Reinigung genomischer DNA 27
2.2.4. Photometrische Konzentrationsbestimmung 27
2.2.5. Polymerasekettenreaktion (PCR) 27
2.2.6. Gelelektrophorese 34
2.2.7. Sequenzierung 34
2.2.7.1. Probenvorbereitung 35
2.2.7.1.1. Reinigung der PCR-Produkte 35
2.2.7.1.2. Sequenzierreaktion 36
2.2.7.1.3. Fällung 36
2.2.7.2. Sequenzieren 37
2.2.7.2.1. Reinigung der Platten 37
2.2.7.2.2. Zusammensetzen der Gelkammer und Gießen des Gels 37
2.2.7.2.3. Sequenzervorbereitung und Probenauftrag 38
2.2.8. Untersuchung des Methylierungsstatus 39
2.2.8.1. Deaminierung 39
2.2.8.2. Reinigung 40
2.2.8.3. Methylierungsspezifische PCR 40
2.3. Übersicht über verwendete Reagenzien 42
2.4. Übersicht über genutzte Geräte 46
3. Ergebnisse 48
3.1. Tumormaterial der Patientinnen 48
3.2. DNA-Isolierung, PCR und Gelelektrophorese 48
3.3. Reinigung genomischer DNA und photometrische
Konzentrationsbesümmung 50
3.4. Mutationsprofil des Tumorgewebes 51
3.5. Lossof heterozygosity alssecondhit 52
3.6. Hypermethylierung als second hit 54
4. Diskussion 57
4.1. Methodendiskussion 57
4.1.1. Tumormaterial der Patientinnen 57
4.1.2. Isolierung genomischer DNA 57
4.1.3. Reinigung genomischer DNA 58
4.1.4. Photometrische Konzentrationsbestimmung 58
4.1.5. PCR 59
4.1.6. Gelelektrophorese 59
4.1.7. DNA-Sequenzierung 60
4.1.8. Hypermethylierung 61
4.2. Ergebnisdiskussion 62
4.2.1. Mutationsprofil im Tumorgewebe 62
4.2.2. Lossof heterozygosity beim Mammakarzinom 63
4.2.3. Hypermelhylierung 65
4.2.4. Weitere Ereignisse, die zum vollständigen Verlust der Expression
fuhren könn(t)en 66
i
4.2.5. Ansatzpunkte für weitergehende Untersuchungen 66
Anhang:
I. Zusammenfassung I
II. Abbildungsverzeichnis II
III. Tabellenverzeichnis III
IV. Literaturverzeichnis IV
V. Patientenmaterial und kooperierendes Institut XIX
VI. BRCA7-Primer - Herstellung der Endkonzentrationen von 10 uM
aus den Stammlösungen XX
Danksagung
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