Suche nach prädisponierenden Genen für centrotemporale spikes und sharp waves bei Familien mit Rolandischer Epilepsie mittels DNA-Kopplungsanalyse auf den Chromosomen 4, 12 und X:
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 EINLEITUNG 1
2 MATERIAL UND METHODEN 11
2.1 Familien 11
2.1.1 Familienkollektive II
2.1.2 Diagnostische Kriterien 13
2.2 Mikrosatellitenmarker 14
2.3 Chemikalien und Gerate 15
2.3.1 Puffer 15
2.3.2 Enzyme 16
2.3.3 Sonstige Chemikalien 16
2.3.4 Geräte 16
2.4 Labormethoden 17
2.4.1 Sterilisation 17
2.4.2 DNA-Extraktion 18
2.4.3 DNA-Konzentrationsmessung 18
2.4.4 Polymerase-Ketten-Reaktion (PCR) 18
2.4.5 Test-PCRs 19
2.4.6 Agarosegel-Elektrophorese 19
2.4.7 Kopräzipitation der DNA-Amplifikate 20
2.4.8 Polyacrylamidgel-Elektrophorese 20
2.5 Kopplungsanalyse 22
2.5.1 Grundlagen der Kopplungsanalyse 22
2.5.2 Geschlechtsgebundene Vererbung 24
2.5.3 „Affected-only - Analyse 24
2.5.4 Parameter der Kopplungsanalyse 24
2.6 Statistische Methoden 25
2.6.1 Erbgangsabhängige Kopplungsanalyse 25
2.6.2 Erbgangsunabhängige Kopplungsanalyse 26
3 ERGEBNISSE 28
3.1 Chromosom 4 28
3.1.1 Ergebnisse der erbgangsabhängigen Analysen 28
3.1.2 Ergebnisse der erbgangsunabhängigen Analysen 31
3.1.3 Berechnungen für das Extensionskollektiv 34
3.2 Chromosom 12 37
3.2.1 Ergebnisse der erbgangsabhängigen Analysen 38
3.2.2 Ergebnisse der erbgangsunabhängigen Analysen 40
3.3 Chromosom X 42
3.3.1 Ergebnisse der erbgangsabhängigen Analysen 43
3.3.2 Ergebnisse der erbgangsunabhängigen Analysen 45
4 DISKUSSION 47
5 ZUSAMMENFASSUNG 55
6 LITERATURVERZEICHNIS 57
7 ANHANG 70
7.1 Mikrosatellitenmarker 70
7.2 Mikrosatelliten-Panels 75
7.3 Beispiel für eine Lodscoreberechnung 77
7.4 Berechnung der Genfrequenzen 79
7.5 Ergebnis-Tabellen 81
8 DANKSAGUNG 90
9 LEBENSLAUF 91
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Inhaltsverzeichnis
1 EINLEITUNG 1
2 MATERIAL UND METHODEN 11
2.1 Familien 11
2.1.1 Familienkollektive II
2.1.2 Diagnostische Kriterien 13
2.2 Mikrosatellitenmarker 14
2.3 Chemikalien und Gerate 15
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2.4 Labormethoden 17
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2.5 Kopplungsanalyse 22
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2.5.2 Geschlechtsgebundene Vererbung 24
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2.6 Statistische Methoden 25
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3.3 Chromosom X 42
3.3.1 Ergebnisse der erbgangsabhängigen Analysen 43
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4 DISKUSSION 47
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7 ANHANG 70
7.1 Mikrosatellitenmarker 70
7.2 Mikrosatelliten-Panels 75
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