Neuromuskuläre Erkrankungen:
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Kohlhammer
2009
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Titel: Neuromuskuläre Erkrankungen
Autor: Sieb, Jörn Peter
Jahr: 2009
Inhalt
Vorwort 11
1 Muskelerkrankungen: Einteilung und Symptome 13
1.1 Einleitung 13
1.2 Klassifikation neuromuskulärer Erkrankungen 14
1.3 Muskuläre Symptome 17
1.3.1 Schwäche 17
1.3.2 Muskelschmerzen 19
1.3.3 Crampi 20
1.3.4 Atrophie, Hypertrophie und Pseudohypertrophie 21
1.3.5 Kontraktur 22
1.3.6 Muskeltonus und unwillkürliche Muskelaktivität 22
2 Diagnostik und Therapie von Muskelerkrankungen 25
2.1 Diagnostische Verfahren 25
2.1.1 Anamnese und klinische Untersuchung 28
2.1.2 Labordiagnostik 29
2.1.3 Elektrophysiologie 31
2.1.4 Bildgebung 33
2.1.5 Metabolische Funktionstests 35
2.1.6 Muskelbiopsie 36
2.1.7 Molekulargenetik 38
2.2 Häufige differenzialdiagnostische Probleme 39
2.2.1 Muskelschmerzen: Wie weit muss man diagnostisch gehen?. 39
2.2.2 Hyper-CK-Ämie - immer eine Myopathie? 44
2.3 Therapeutische Optionen bei Muskelerkrankungen 45
2.3.1 Atemmuskelversagen 45
2.3.2 Kardiale Mitbeteiligung 46
2.3.3 Orthopädische Optionen, Physiotherapie, Ergotherapie
und Logopädie 47
2.3.4 Selbsthilfe 47
3 Muskeldystrophien 49
3.1 Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) 51
3.1.1 Klinik. 52
3.1.2 Diagnose 55
6 Inhalt
3.1.3 Pathophysiologie 56
3.1.4 Molekulargenetische Diagnostik 57
3.1.5 Differenzialdiagnose 58
3.1.6 Weitere Untersuchungen und Betreuung 58
3.1.7 Therapie 59
3.2 Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener (BMD) 64
3.2.1 Klinik 65
3.2.2 Diagnose 68
3.2.3 Molekulargenetik 69
3.2.4 Differenzialdiagnose 72
3.2.5 Therapie 72
3.2.6 Symptomatische Duchenne/Becker-Konduktorinnen 73
3.3 Gliedergürteldystrophien 74
3.3.1 Autosomal-rezessive Gliedergürteldystrophien 77
3.3.2 Autosomal-dominante Gliedergürteldystrophien 88
3.4 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) 90
3.5 Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie 93
3.5.1 Klinik 94
3.5.2 Diagnose 99
3.5.3 Molekulargenetik 101
3.5.4 Therapie 102
3.6 Okulopharyngeale Muskeldystrophie 103
3.7 Kongenitale Muskeldystrophien 105
3.8 Distale Myopathien 107
3.9 Bethlem Myopathie 1H
4 Kongenitale Myopathien 113
4.1 Central core-Myopathie 115
4.2 Multi-Minicore-Myopathie 116
4.3 Nemaline-Myopathie 118
4.4 Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie 122
5 Metabolische Myopathien 124
5.1 Atmungsketten-Defekte 126
5.1.1 Mitochondriales Genom 127
5.1.2 Diagnose 130
5.1.3 Krankheitshilder 132
5.1.4 Therapie 136
5.2 Lipidmyopathien 137
5.2.1 Biochemie 137
5.2.2 Klinik 139
5.3 Glykogenosen 143
5.3.1 Glykogenose II (Saure Maltase-Mangel, M. Pompe) 145
Inhalt 7
5.3.2 Glykogenose V (Myophosphorylase-Mangel,
McArdle-Krankheit) 152
5.3.3 Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel,
Tarui-Krankheit) 154
5.4 Myoadenylat-Desaminase (MAD)-Mangel 155
5.4.1 Biochemie 155
5.4.2 Klinik 155
5.4.3 Diagnose 155
6 Myotonien, periodische Paralysen und andere muskuläre
lonenkanalerkrankungen 157
6.1 Elektrophysiologie des Muskels 158
6.2 Myotonien und periodische Paralysen 160
6.2.1 Klinische Untersuchung 160
6.2.2 Elektromyographie 161
6.3 Muskuläre lonenkanalerkrankungen 163
6.3.1 Chloridkanal-Erkrankungen 163
6.3.2 Natriumkanal-Erkrankungen 164
6.3.3 Calciumkanal-Erkrankungen 168
6.3.4 Kaliumkanal-Erkrankungen 171
6.4 Myotone Dystrophien 172
6.4.1 Pathogenese 172
6.4.2 Klinik 175
6.4.3 Diagnose 176
6.4.4 Therapie 177
7 Entzündliche Muskelerkrankungen 179
7.1 Dermatomyositis und Polymyositis 180
7.1.1 Klinik.' ' 180
7.1.2 Diagnostik 182
7.1.3 Therapie 188
7.2 Einschlusskörpermyositis (inclusion body myositis, IBM) . 191
7.2.1 Klinik . 191
7.2.2 Diagnose 192
7.2.3 Differenzialdiagnose 193
7.2.4 Pathogenese 193
7.2.5 Therapie 194
7.3 Erregerbedingte Myositiden 194
7.3.1 Virale Myositiden 194
7.3.2 Bakterielle Myositiden 195
7.3.3 Parasitosen 195
7.4 Weitere Myositiden 195
8 Inhalt
8 Toxisch und endokrin bedingte Myopathien 196
8.1 Medikamenten- und Toxin-induzierte Myopathien 196
8.1.1 Steroidmyopathien 200
8.1.2 Cholesterinsenker 202
8.1.3 Zidovudin-Myopathie und andere HlV-assoziierte
Myopathien 203
8.1.4 Lysosomale Speichermyopathien 205
8.1.5 Alkohol-induzierte Myopathien 206
8.1.6 Myositiden 207
8.2 Rhabdomyolyse 208
8.2.1 Klinik 208
8.2.2 Ursachen 208
8.2.3 Diagnostik 210
8.2.4 Therapie 211
8.3 Endokrine Myopathien 211
8.3.1 Schilddrüsenfunktionsstörungen 211
8.3.2 Störungen der Hypophyse/Nebennierenrinde 214
8.3.3 Nebenschilddrüsenfunktionsstörungen
und Vkamin-D-Mangel 215
9 Myasthenia gravis und andere Endplattenerkrankungen . 216
9.1 Myasthenia gravis 21 /
9.1.1 Ätiologie 219
9.1.2 Klinik und Verlaufstypen 220
9.1.3 Zusatzdiagnostik 225
9.1.4 Differenzialdiagnose 230
9.1.5 Therapie 231
9.1.6 Therapie in besonderen Lebensphasen 236
9.1.7 Medikamentöse Interaktionen und Impfungen 239
9.1.8 Flankierende Maßnahmen 239
9.1.9 Prognose 240
9.2 Lambert-Eaton-Syndrom 241
9.2.1 Klinisches Bild 241
9.2.2 Diagnose 242
9.2.3 Therapie 243
9.3 Botulismus 243
9.4 Neuromyotonie (Isaacs-Syndrom) 244
9.5 Kongenitale Myasthenie-Syndrome 244
9.5.1 Klinisches Bild 245
9.5.2 Zusatzdiagnostik 246
9.5.3 Therapie 247
Inhalt 9
10 Motorische Systemerkrankungen 249
10.1 Amyotrophe Lateralsklerose 249
10.1.1 Klinisches Bild 251
10.1.2 Primäre Lateralsklerose und andere Varianten 257
10.1.3 Prognose 258
10.1.4 Diagnose 259
10.1.5 Differenzialdiagnose 262
10.1.6 Pathologie und Pathogenese 267
10.1.7 Behandlung 272
10.2 ALS-Mimics 280
10.2.1 Multifokale motorische Neuropathie mit Leitungsblock 280
10.2.2 Bulbospinale Muskelatrophie Typ Kennedy 282
10.3 Spinale Muskelatrophien 285
10.3.1 Proximale spinale Muskelatrophie 286
10.3.2 Distale spinale Muskelatrophie 293
10.3.3 Monomele spinale Muskelatrophie Typ Hirayama
(Benigne fokale Amyotrophie) 295
10.3.4 Postpoliomyelitissyndrom 296
11 Schlussbetrachtung 300
Abkürzungen 302
Literatur 305
Stichwortverzeichnis 324 |
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