Taschenatlas Humangenetik:
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| Previous Title: | Passarge, Eberhard Taschenatlas der Genetik |
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| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Stuttgart [u.a.]
Thieme
2008
|
| Edition: | 3., vollst. überarb. Aufl. |
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltsverzeichnis |
| Physical Description: | XI, 388 S. zahlr. Ill., graph. Darst. |
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|---|---|
| adam_text | IX
Inhaltsverzeichnis
Einführung
Zeittafel...
1
10
Molekulare Grundlagen
DNA als Träger genetischer Information 16
DNA und ihre Bausteine............... 18
DNA-Struktur......................... 20
Alternative DNA-Strukturen............ 22
DNA-Replikation...................... 24
Die Übertragung genetischer
Information........................... 26
Gene und Mutation.................... 28
Genetischer Code...................... 30
Struktur eukaryoter Gene.............. 32
Restriktionsenzyme.................... 34
DNA-Klonierung....................... 36
cDNA-Klonierung...................... 38
DNA-Bibliotheken..................... 40
DNA-Ampliflkation
(Polymerase-Kettenreaktion, PCR)...... 42
DNA-Sequenzierung................... 44
Automatisierte DNA-Sequenzierung — 46
Southern-Blot-Hybridisierung.......... 48
Veränderungen in DNA und Genen
DNA-Polymorphismus................. 50
Mutationen........................... 52
Mutationen durch verschiedene
Basen-Modifikationen................. 54
Transposition.......................... 56
Trinukleotid-Repeat-Expansion........ 58
Reparatur von DNA-Schäden........... 60
Eukaryote Zellen
Zellkommunikation.................... 62
Hefe: Eukaryote Zellen mit diploider
und haploider Phase................... 64
Zellteilung: Mitose.................... 66
Méiose
in Keimzellen.................. 68
Crossing-over
in der Prophase
1
........ 70
Rekombination........................ 72
Bildung der Gameten.................. 74
Zellzyklus-Kontrolle................... 76
Programmierter Zelltod (Apoptose)___ 78
Zellkultur............................. 80
Formale Genetik
Die Mendelschen Merkmale........... 82
Aufspaltung
(Segregation) Mendelscher
Merkmale............................. 84
Verteilung von zwei unabhängigen
Merkmalspaaren (Allelen)............. 86
Phänotyp und Genotyp................ 88
Segregation
elterlicher Genotypen..... 90
Monogene
Vererbung.................. 92
Kopplung und Rekombination......... 94
Kopplungsanalyse..................... 96
Quantitative Unterschiede genetischer
Merkmale............................. 98
Multifaktorielles Schwellenwert¬
modell ................................ 100
Verteilung von Genen in einer
Population............................ 102
Hardy-Weinberg-Äquilibrium.......... 104
Genetische Folgen von Blutsverwandt¬
schaft ................................. 106
Zwillinge.............................. 108
Unterschiedliche geographische
Verteilung von Genen.................. 110
Chromosomen
Chromosomen in Metaphase........... 112
Sichtbare funktioneile Strukturen in
Chromosomen......................... 114
Chromosomenorganisation............ 116
Funktionelle Elemente von
Chromosomen......................... 118
DNA und Nukleosomen................ 120
DNA in Chromosomen................. 122
Das Telomer........................... 124
Das Bandenmuster menschlicher
Chromosomen......................... 126
Das Bandenmuster
II:
Mensch und
Maus.................................. 128
Chromosomenanalyse................. 130
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
(FISH)
................................. 132
Numerische Chromosomenaber¬
rationen............................... 134
Translokation
.......................... 136
Chromosomen-Strukturaberrationen
... 138
Vielfarb-Chtomosomen-Identifi-
zierung
................................ 140
Molekularzytogenetische Analyse
...... 142
Regulation
von Genfunktion
Zellkern,
ribosomale
RNA,
Potein-
synthese
.............................. 144
Transkription..........,...,...,......
,
146
Transkriptionskontrolle................ 148
Regulation der Genexptession_______ 150
DNA-bindende Proteine............,... 152
Andere Tränskriptions-Aktivatoren..... 154
Genabschaltung durch RNA-Interferenz
(RNAi).................................. 156
Gezielte Gen-lnaktivierung bei
transgenen
Mäusen.................... 158
Epigenetische Modifikationen
DNA-Methýlietung
.....___........... 160
Reversible Veränderungen im
Chromatin.,........................... ]g2
Genomisches
Imprinting
............... 164
X-Chromosom-rnaktivierung............ 166
Genetische Signalwege
Zelluläre Signalübertragimg..........., 168
Signaltransduktkmswege..,...,....,.. 170
TGF-ß- und Wnt/ß-Catenia-Signatwege 172
Hedgehog
und TNF-a-Signalwege...... 174
Notch/Delta-Signalweg................ 176
Gene in der Embryonalentwicklung
Entwicktangsmutanten bei
Drosophila
melanogaster.,,...,,........,........,,
-щ
Musterbildung in der Embryonal-
entw icktang.._____..........,..,...,.. 180
Entwicklungsgenetik bei einem :.
Vertebraren;
Der Zebrafisch.....,,.....182
Entwicklungsprogramm für einzelne
Zellen
(C. elegans)
.......,,............ 184
Genomik
Genomik, die Analyse der Organisation
von Genomen......,.....,..,___,___. 188
Identifizierung eines Gens............. 190
Identifizierung eines codierenden
DNA-Abschnitts....................... 192
Ansätze zur Genomanalyse............ 194
Architektur des menschlichen
Genoms............................... 196
Genomische Struktur des menschlichen
X-
und Y-Chromosoms................. 198
Analyse des Genoms mittels DNA-
Mikroarrays___....................... 200
Genom-Scan und Array-CGH...........202
Evolution von Genen und Genomen— 204
Vergleichende Genomik.,............. 206
Das mitochondriaie Genom des
Menschen..........___............... 208
Genetik in der Medizin
211
Medtzin
j j
ΖΊ
Homeostase
Defekter Chlorid-Ionenkanal:
Cystìsche Fibrose
..................- · · ■ 212
Genetische Defekte in Ionenkanälen:
Beispiel Herzarrhythmie.........;..... 214
Protease-Inhibitor
α,
-Antittypsin
...... 216
Blutgerinnungsfaktor VIII und
Hämophilie..........................- 218
Bluterkrankheit von Wiliebrand.......·. 220
Pharmakogenetik...................... 222
Cytochrom^SO-Gene (CYP)........... 224
Mitoqhondriale Erkrankungen, beim
Menschen............................. 226
Stoffwechsel
Diabetes meffitus...,.,..,......,........ 228
Phenylketonurie/Harnstoffzyklus........ 230
Cholesterol-Biosynthesé
.___.......... 232
Distaler Cholesterol-Biosyntheseweg... - 234
Familiäre Hypercholesterolämie.,,..,.. 236
Mutationen im tDL-Rezeotor ,.,.......238
lysosomen..............,........· — 240
Krankheiten durch Enzymdefekte in
lysosomen »,........,.........,...... · · 242
Mucopolyşaccharid^Speicher-
toankheiten»......,,................... 244
PeioHsomale Krankheiten.............. 246
Immunsystem
Komponenten des IniTuunsystems......248
Immunglobulin-Moleküle............,., 250
GeneBsche Diversität durch genomische
Umstrukturierung___......,.,.,,,...» 252
XI
Mechanismen
der Umordnung der
Immimglobulin-Gene.................. 254
T-Zell-Rezeptoren..................... 256
Die MHC-Region....................... 258
Die Immunglobulin-Superfamilie...... 260
Hereditäre Immundefizienz-Krank-
neiten................................. 262
Entstehung von Tumoren
Genetische Ursachen von Tumoren..... 264
Kategorien von Tumor-Genen.......... 266
Das Tumorsuppressor-Gen p53......... 268
APC-Gen und Polyposis
coli
............ 270
Für Brustkrebs disponierende Gene___ 272
Retinoblastom......................... 274
Chromosomentranslokation und
Leukämie............................... 276
Neurofibromatose..................... 278
Genomische Instabiiitäts-Krankheiten.. 280
Defekte Nukleotid-Exzisions-
Reparatur .,........................... 282
Zeil- und Gewebestruktur
Zytoskelett-Proteme in Erythrozyten... 284
Neuromuskuläre Krankheiten.......... 286
Muskeldystrophie Typ Duchenne...... 288
Collagen-Moleküle.........,.......... 290
Osteogenesis
imperfecta
............... 292
Molekulare Grundlagen der Knochen¬
bildung............................... 294
Hämoglobin-Krankheiten
Normales Hämoglobin................. 296
Hämoglobin-Gene.....................298
Sichefzell-Anämie........,............300
Typen von Mutationen in Hämo¬
globin.................................. 302
Thalassämien.......................... 304
Hereditäre Persistenz von Fetalhämo-
globin................................. 306
Sex-Determination und Differenzierung
Sex-Determination................----- 308
Geschlechtsdifferenzierung............ 310
Genetische Störungen der Geschlechts¬
entwicklung........................... 312
Störungen der Androgen-Biosynthese.. 314
Krankheiten mit Atypischen Genetischen
Mechanismen
Krankheiten durch unstabile
Trinuldeotid-Wiederholungen.......... 316
Fragiles-X-Syndrom.................... 318
Imprinting-Krankheiten............... 320
Sinneswahrnehmung
Rhodopsin, ein Lichtrezeptor........... 322
Pigmentare
Degeneration der Retina ... 324
Farbsehen............................. 326
Genetische Hörstörungen.............. 328
Rezeptoren für Duftstoffe.............. 330
Geschmacks-Rezeptor-Gen-Familien
bei Säugetieren........................ 332
Chromosomenkrankheiten (Beispiele)
Autosomale Trisomien................. 334
Andere numerische Chromosomen¬
aberrationen .......................... 336
Mikrodeletionen....................... 338
Grundlagen genetischer Diagnostik
Prinzipien der genetischen
Diagnostik............................ 340
Segregationsanalyse mittels genetischer
Marker................................ 342
Indirekte DNA-Analyse.................344
Nachweis von Mutationen ohne
Sequenzierung........................ 346
Grundlagen einer Gentherapie.........348
Pathologische Anatomie des
humanen Genoms
350
|
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IX
Inhaltsverzeichnis
Einführung
Zeittafel.
1
10
Molekulare Grundlagen
DNA als Träger genetischer Information 16
DNA und ihre Bausteine. 18
DNA-Struktur. 20
Alternative DNA-Strukturen. 22
DNA-Replikation. 24
Die Übertragung genetischer
Information. 26
Gene und Mutation. 28
Genetischer Code. 30
Struktur eukaryoter Gene. 32
Restriktionsenzyme. 34
DNA-Klonierung. 36
cDNA-Klonierung. 38
DNA-Bibliotheken. 40
DNA-Ampliflkation
(Polymerase-Kettenreaktion, PCR). 42
DNA-Sequenzierung. 44
Automatisierte DNA-Sequenzierung — 46
Southern-Blot-Hybridisierung. 48
Veränderungen in DNA und Genen
DNA-Polymorphismus. 50
Mutationen. 52
Mutationen durch verschiedene
Basen-Modifikationen. 54
Transposition. 56
Trinukleotid-Repeat-Expansion. 58
Reparatur von DNA-Schäden. 60
Eukaryote Zellen
Zellkommunikation. 62
Hefe: Eukaryote Zellen mit diploider
und haploider Phase. 64
Zellteilung: Mitose. 66
Méiose
in Keimzellen. 68
Crossing-over
in der Prophase
1
. 70
Rekombination. 72
Bildung der Gameten. 74
Zellzyklus-Kontrolle. 76
Programmierter Zelltod (Apoptose)_ 78
Zellkultur. 80
Formale Genetik
Die Mendelschen Merkmale. 82
Aufspaltung
(Segregation) Mendelscher
Merkmale. 84
Verteilung von zwei unabhängigen
Merkmalspaaren (Allelen). 86
Phänotyp und Genotyp. 88
Segregation
elterlicher Genotypen. 90
Monogene
Vererbung. 92
Kopplung und Rekombination. 94
Kopplungsanalyse. 96
Quantitative Unterschiede genetischer
Merkmale. 98
Multifaktorielles Schwellenwert¬
modell . 100
Verteilung von Genen in einer
Population. 102
Hardy-Weinberg-Äquilibrium. 104
Genetische Folgen von Blutsverwandt¬
schaft . 106
Zwillinge. 108
Unterschiedliche geographische
Verteilung von Genen. 110
Chromosomen
Chromosomen in Metaphase. 112
Sichtbare funktioneile Strukturen in
Chromosomen. 114
Chromosomenorganisation. 116
Funktionelle Elemente von
Chromosomen. 118
DNA und Nukleosomen. 120
DNA in Chromosomen. 122
Das Telomer. 124
Das Bandenmuster menschlicher
Chromosomen. 126
Das Bandenmuster
II:
Mensch und
Maus. 128
Chromosomenanalyse. 130
Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung
(FISH)
. 132
Numerische Chromosomenaber¬
rationen. 134
Translokation
. 136
Chromosomen-Strukturaberrationen
. 138
Vielfarb-Chtomosomen-Identifi-
zierung
. 140
Molekularzytogenetische Analyse
. 142
Regulation
von Genfunktion
Zellkern,
ribosomale
RNA,
Potein-
synthese
. 144
Transkription.,.,.,.
,
146
Transkriptionskontrolle. 148
Regulation der Genexptession_ 150
DNA-bindende Proteine.,. 152
Andere Tränskriptions-Aktivatoren. 154
Genabschaltung durch RNA-Interferenz
(RNAi). 156
Gezielte Gen-lnaktivierung bei
transgenen
Mäusen. 158
Epigenetische Modifikationen
DNA-Methýlietung
._. 160
Reversible Veränderungen im
Chromatin.,. ]g2
Genomisches
Imprinting
. 164
X-Chromosom-rnaktivierung. 166
Genetische Signalwege
Zelluläre Signalübertragimg., 168
Signaltransduktkmswege.,.,.,. 170
TGF-ß- und Wnt/ß-Catenia-Signatwege 172
Hedgehog
und TNF-a-Signalwege. 174
Notch/Delta-Signalweg. 176
Gene in der Embryonalentwicklung
Entwicktangsmutanten bei
Drosophila
melanogaster.,,.,,.,.,,
-щ
Musterbildung in der Embryonal-
entw'icktang._.,.,.,. 180
Entwicklungsgenetik bei einem :.
Vertebraren;
Der Zebrafisch.,,.182
Entwicklungsprogramm für einzelne
Zellen
(C. elegans)
.,,. 184
Genomik
Genomik, die Analyse der Organisation
von Genomen.,.,.,_,_. 188
Identifizierung eines Gens. 190
Identifizierung eines codierenden
DNA-Abschnitts. 192
Ansätze zur Genomanalyse. 194
Architektur des menschlichen
Genoms. 196
Genomische Struktur des menschlichen
X-
und Y-Chromosoms. 198
Analyse des Genoms mittels DNA-
Mikroarrays_. 200
Genom-Scan und Array-CGH.202
Evolution von Genen und Genomen— 204
Vergleichende Genomik.,. 206
Das mitochondriaie Genom des
Menschen._. 208
Genetik in der Medizin
211
Medtzin
j j
ΖΊ
Homeostase
Defekter Chlorid-Ionenkanal:
Cystìsche Fibrose
.- · · ■ 212
Genetische Defekte in Ionenkanälen:
Beispiel Herzarrhythmie.;. 214
Protease-Inhibitor
α,
-Antittypsin
. 216
Blutgerinnungsfaktor VIII und
Hämophilie.- 218
Bluterkrankheit von Wiliebrand.·. 220
Pharmakogenetik. 222
Cytochrom^SO-Gene (CYP). 224
Mitoqhondriale Erkrankungen, beim
Menschen. 226
Stoffwechsel
Diabetes meffitus.,.,.,.,. 228
Phenylketonurie/Harnstoffzyklus. 230
Cholesterol-Biosynthesé
._. 232
Distaler Cholesterol-Biosyntheseweg. - 234
Familiäre Hypercholesterolämie.,,.,. 236
Mutationen im tDL-Rezeotor ,.,.238
lysosomen.,.· — 240
Krankheiten durch Enzymdefekte in
lysosomen »,.,.,. · · 242
Mucopolyşaccharid^Speicher-
toankheiten».,,. 244
PeioHsomale Krankheiten. 246
Immunsystem
Komponenten des IniTuunsystems.248
Immunglobulin-Moleküle.,., 250
GeneBsche Diversität durch genomische
Umstrukturierung_.,.,.,,,.» 252
XI
Mechanismen
der Umordnung der
Immimglobulin-Gene. 254
T-Zell-Rezeptoren. 256
Die MHC-Region. 258
Die Immunglobulin-Superfamilie. 260
Hereditäre Immundefizienz-Krank-
neiten. 262
Entstehung von Tumoren
Genetische Ursachen von Tumoren. 264
Kategorien von Tumor-Genen. 266
Das Tumorsuppressor-Gen p53. 268
APC-Gen und Polyposis
coli
. 270
Für Brustkrebs disponierende Gene_ 272
Retinoblastom. 274
Chromosomentranslokation und
Leukämie. 276
Neurofibromatose. 278
Genomische Instabiiitäts-Krankheiten. 280
Defekte Nukleotid-Exzisions-
Reparatur .,."282
Zeil- und Gewebestruktur
Zytoskelett-Proteme in Erythrozyten. 284
Neuromuskuläre Krankheiten. 286
Muskeldystrophie Typ Duchenne. 288
Collagen-Moleküle.,. 290
Osteogenesis
imperfecta
. 292
Molekulare Grundlagen der Knochen¬
bildung. 294
Hämoglobin-Krankheiten
Normales Hämoglobin. 296
Hämoglobin-Gene.298
Sichefzell-Anämie.,.300
Typen von Mutationen in Hämo¬
globin. 302
Thalassämien. 304
Hereditäre Persistenz von Fetalhämo-
globin. 306
Sex-Determination und Differenzierung
Sex-Determination.----- 308
Geschlechtsdifferenzierung. 310
Genetische Störungen der Geschlechts¬
entwicklung. 312
Störungen der Androgen-Biosynthese. 314
Krankheiten mit Atypischen Genetischen
Mechanismen
Krankheiten durch unstabile
Trinuldeotid-Wiederholungen. 316
Fragiles-X-Syndrom. 318
Imprinting-Krankheiten. 320
Sinneswahrnehmung
Rhodopsin, ein Lichtrezeptor. 322
Pigmentare
Degeneration der Retina . 324
Farbsehen. 326
Genetische Hörstörungen. 328
Rezeptoren für Duftstoffe. 330
Geschmacks-Rezeptor-Gen-Familien
bei Säugetieren. 332
Chromosomenkrankheiten (Beispiele)
Autosomale Trisomien. 334
Andere numerische Chromosomen¬
aberrationen . 336
Mikrodeletionen. 338
Grundlagen genetischer Diagnostik
Prinzipien der genetischen
Diagnostik. 340
Segregationsanalyse mittels genetischer
Marker. 342
Indirekte DNA-Analyse.344
Nachweis von Mutationen ohne
Sequenzierung. 346
Grundlagen einer Gentherapie.348
Pathologische Anatomie des
humanen Genoms
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