Molekulargenetische Feinkartierung der Kopplungsregion 8q24 bei der bipolaren Störung:
Gespeichert in:
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| Format: | Abschlussarbeit Buch |
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2008
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|---|---|
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 5
2. Allgemeine Grundlagen 7
2.1 Die bipolar affektive Störung 7
2.1.1 Diagnostische Kriterien 7
2.1.2 Genetische Einflüsse bei der Krankheitsentstehung 10
2.1.2.1 Familienuntersuchungen 10
2.1.2.2 Zwillingsuntersuchungen 12
2.1.2.3 Adoptionsuntersuchungen 13
2.1.3 Genetische Modelle zur Vererbung affektiver Psychosen 14
2.2 Kopplungsuntersuchungen 15
2.2.1 Das Prinzip der Kopplung 16
2.2.2 Genetische Marker 18
2.2.3 Methoden zum Test auf Kopplung 19
2.2.3.1 Die parametrische (LOD-Score-) Methode 19
2.2.3.2 Die nicht-parametrische Methode
(affected-sibpair-Methode) 21
2.2.3.3 Analyseverfahren bei Kopplungsuntersuchungen 23
2.2.3.4 Bewertung von Kopplungsergebnissen 23
2.3 Der systematische Genom-Scan als Grundlage der vorliegenden Arbeit 24
3. Zielsetzung der vorliegenden Arbeit 26
4. Material 27
4.1 Das Familienkollektiv der Kopplungsuntersuchung 27
4.1.1 Beschreibung des Familienkollektivs 27
4.1.2 Erfassung der Familien 28
4.2 Geräte 29
4.3 Enzyme, Nukleotide, Puffer 30
4.4 Synthetische Oligonukleotide (Primer) 30
4.5 Datenbanken mit Sequenzinformationen des menschlichen Genoms 30
5. Methoden 31
5.1 Isolierung und Aufbereitung menschlicher genomischer DNA 31
4
5.2 Photometrische Konzentrations- und Reinheitsbestimmung
isolierter menschlicher DNA 32
5.3 Mikrosatelliten-Fragmentanalyse auf dem ABI PRISM ™
377 DNA-Sequenziergerät 32
5.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR) von genomischer DNA 33
5.5 Elektrophorese auf dem ABI Prism 377 Sequenziergerät 35
5.5.1 Vorbehandlung der Glasplatten 35
5.5.2 Herstellung eines 4,25%igen Polyacrylamidgels / 7M Harnstoff 36
5.5.3 Elektrophorese 36
5.6 Bestimmung der PCR-Fragmentlängen 37 ¦
5.7 Analyse der Genotypen 37
5.8 Kopplungsanalyse 38
6. Ergebnisse 40
6.1 Die Ergebnisse der parametrischen Untersuchungen 41
6.1.1 Two-point LOD-Score-Analysen 41
6.1.2 Multipoint LOD-Score-Anatysen 43
6.2 Die Ergebnisse der nicht-parametrischen Untersuchungen 49
7. Diskussion 53
7.1 Kopplungsbefunde unabhängiger Arbeitsgruppen zwischen
bipolarer Störung und der Region 8q24 56
7.2 Diskussion eigener Kopplungsergebnisse 58
8. Zusammenfassung und Ausblick 66
9. Literaturverzeichnis 68
Danksagung 78
Lebenslauf 79
|
| adam_txt |
3
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 5
2. Allgemeine Grundlagen 7
2.1 Die bipolar affektive Störung 7
2.1.1 Diagnostische Kriterien 7
2.1.2 Genetische Einflüsse bei der Krankheitsentstehung 10
2.1.2.1 Familienuntersuchungen 10
2.1.2.2 Zwillingsuntersuchungen 12
2.1.2.3 Adoptionsuntersuchungen 13
2.1.3 Genetische Modelle zur Vererbung affektiver Psychosen 14
2.2 Kopplungsuntersuchungen 15
2.2.1 Das Prinzip der Kopplung 16
2.2.2 Genetische Marker 18
2.2.3 Methoden zum Test auf Kopplung 19
2.2.3.1 Die parametrische (LOD-Score-) Methode 19
2.2.3.2 Die nicht-parametrische Methode
(affected-sibpair-Methode) 21
2.2.3.3 Analyseverfahren bei Kopplungsuntersuchungen 23
2.2.3.4 Bewertung von Kopplungsergebnissen 23
2.3 Der systematische Genom-Scan als Grundlage der vorliegenden Arbeit 24
3. Zielsetzung der vorliegenden Arbeit 26
4. Material 27
4.1 Das Familienkollektiv der Kopplungsuntersuchung 27
4.1.1 Beschreibung des Familienkollektivs 27
4.1.2 Erfassung der Familien 28
4.2 Geräte 29
4.3 Enzyme, Nukleotide, Puffer 30
4.4 Synthetische Oligonukleotide (Primer) 30
4.5 Datenbanken mit Sequenzinformationen des menschlichen Genoms 30
5. Methoden 31
5.1 Isolierung und Aufbereitung menschlicher genomischer DNA 31
4
5.2 Photometrische Konzentrations- und Reinheitsbestimmung
isolierter menschlicher DNA 32
5.3 Mikrosatelliten-Fragmentanalyse auf dem ABI PRISM ™
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5.4 Polymerase-Kettenreaktion (PCR) von genomischer DNA 33
5.5 Elektrophorese auf dem ABI Prism 377 Sequenziergerät 35
5.5.1 Vorbehandlung der Glasplatten 35
5.5.2 Herstellung eines 4,25%igen Polyacrylamidgels / 7M Harnstoff 36
5.5.3 Elektrophorese 36
5.6 Bestimmung der PCR-Fragmentlängen 37 ¦
5.7 Analyse der Genotypen 37
5.8 Kopplungsanalyse 38
6. Ergebnisse 40
6.1 Die Ergebnisse der parametrischen Untersuchungen 41
6.1.1 Two-point LOD-Score-Analysen 41
6.1.2 Multipoint LOD-Score-Anatysen 43
6.2 Die Ergebnisse der nicht-parametrischen Untersuchungen 49
7. Diskussion 53
7.1 Kopplungsbefunde unabhängiger Arbeitsgruppen zwischen
bipolarer Störung und der Region 8q24 56
7.2 Diskussion eigener Kopplungsergebnisse 58
8. Zusammenfassung und Ausblick 66
9. Literaturverzeichnis 68
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