Molekulargenetische Mutationsanalyse von SHOX bei Patienten mit Leri-Weill-Syndrom (Dyschondrosteose):
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2007
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1. Kleinwuchs - Früher und Heute 1
1.2. Definitionen 2
1.3. SHOX-Gen und Leri-Weill-Syndrom 4
1.4. Fragestellungen und Ziele der Untersuchung 6
2. Material und Methoden 8
2.1. Patienten 8
2.2. Material 10
2.2.1. Geräte 10
2.2.2. Laborzubehör 11
2.2.3. Chemikalien und Reagenzien 11
2.2.4. Enzyme 12
2.2.5. Molekularbiologische Kits 12
2.2.6. Primer 13
2.3. Methoden 14
2.3.1. DNA-Extraktion und Konzentrationsbestimmung 14
2.3.2. Untersuchung auf Deletion des kompletten 14
SHOX-Gens
2.3.3. Polymerasekettenreaktion 15
2.3.4. Gelelektrophorese 18
2.3.5. Sequenzierung 19
2.3.6. Verwendete Methoden der Statistik 21
3. Ergebnisse 22
3.1. Allgemeine Ergebnisse 22
3.2. Molekularbiologische Ergebnisse 22
3.3. Auswertung der auxologischen Daten 24
4. Diskussion 29
5. Zusammenfassung 36
6. Anhang (Tabelle 10) 39
7. Numerisches Literaturverzeichnis 40
8. Alphabetisches Literaturverzeichnis 46
IV
|
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1. Kleinwuchs - Früher und Heute 1
1.2. Definitionen 2
1.3. SHOX-Gen und Leri-Weill-Syndrom 4
1.4. Fragestellungen und Ziele der Untersuchung 6
2. Material und Methoden 8
2.1. Patienten 8
2.2. Material 10
2.2.1. Geräte 10
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2.2.4. Enzyme 12
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2.2.6. Primer 13
2.3. Methoden 14
2.3.1. DNA-Extraktion und Konzentrationsbestimmung 14
2.3.2. Untersuchung auf Deletion des kompletten 14
SHOX-Gens
2.3.3. Polymerasekettenreaktion 15
2.3.4. Gelelektrophorese 18
2.3.5. Sequenzierung 19
2.3.6. Verwendete Methoden der Statistik 21
3. Ergebnisse 22
3.1. Allgemeine Ergebnisse 22
3.2. Molekularbiologische Ergebnisse 22
3.3. Auswertung der auxologischen Daten 24
4. Diskussion 29
5. Zusammenfassung 36
6. Anhang (Tabelle 10) 39
7. Numerisches Literaturverzeichnis 40
8. Alphabetisches Literaturverzeichnis 46
IV |
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