Evaluation der Durchführbarkeit einer molekulargenetischen Untersuchung des 21-Hydroxylasegens aus Filterpapier im Rahmen des Neugeborenenscreenings:
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis 2
1 Einleitung 4
1.1 Historische Aspekte 4
1.1 Biochemische Grundlagen desAGS 4
1.1.1 Komponenten der Steroidbiosynthese 4
1.1.2 Regulationsmechanismen 5
1.1.3 21-OH-Defekt 6
1.2 Klinische Erscheinungsformen des AGS 8
1.2.1 Salzverlustsyndrom 8
1.2.2 Einfach virilisierende Form 9
1.2.3 Late-onset-Form 10
1.2.4 Kryptisches AGS 11
1.3 DasCYP21-Gen //
1.3.1 Genstruktur 11
1.3.2 Mutationen 12
1.3.3 Genotyp-Phänotyp-Beziehung 14
1.4 Diagnostik 75
1.4.1 Neugeborenenscreening 15
1.4.2 Molekulare Diagnostik - Genotyping 17
1.5 Therapie 18
2 Zielsetzung 20
3 Patienten und Methoden 21
3.1 Patienten 21
3.2 Methoden 23
3.2.1 Isolierung genomischer DNA aus Patientenvollblut 23
3.2.2 Isolierung genomischer DNA aus Filterpapierblut 23
3.2.3 Konzentrationsbestimmung der DNA 24
3.2.4 PCR 25
3.2.4.1 Einleitung 25
3.2.4.2 Amplifikation der großen Genabschnitte 26
3.2.4.3 Agarosegelelektrophorese 28
3.2.4.4 Amplifikation der Exons 1 - 10 28
3.2.4.5 Deletionsnachweis mit Hilfe der PCR 30
3.2.5 dHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) 31
2
3.2.6 Sequenzanalyse 32
4 Materialien 35
4.1 Geräte 35
4.2 Reaktionskits 35
4.3 Chemikalien 36
5 Ergebnisse 37
5.7 Methodisches Vorgehen 37
5.2 DNA-Isolation 37
5.3 PCR 39
5.3.1 Optimierung der PCR-Reaktionsbedingungen 39
5.3.2 Deletionsnachweis 40
5.4 DHPLC-Analyse 42
5.5 Mutationen im 21-Hydroxylasegen 43
6 Diskussion 48
6.1 Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik beim adrenogenitalen Syndrom 48
6.2 DNA-Isolation 51
6.3 PCR 52
6.3.1 Amplifikation der großen Genabschnitte 52
6.3.2 Deletionsnachweis mit Hilfe der PCR 54
6.3.3 Amplifikation der Exons 1-10 56
6.4 Die dHPLC als Präscreening 57
6.5 Mutationen im 21-Hydroxylasegen 59
6.5.1 Untersuchungsergebnisse 59
6.5.2 Genotyp-Phänotyp-Korrelation 63
6.6 Zeitliche Evaluation der Verfahrensschritte 64
6.7 Diagnostikstrategien bei Patienten mit Verdacht auf ein AGS 66
7 Zusammenfassung 68
8 Anhang 70
9 Tabellenverzeichnis 77
10 Abbildungsverzeichnis 78
11 Literaturverzeichnis 79
3
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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis 2
1 Einleitung 4
1.1 Historische Aspekte 4
1.1 Biochemische Grundlagen desAGS 4
1.1.1 Komponenten der Steroidbiosynthese 4
1.1.2 Regulationsmechanismen 5
1.1.3 21-OH-Defekt 6
1.2 Klinische Erscheinungsformen des AGS 8
1.2.1 Salzverlustsyndrom 8
1.2.2 Einfach virilisierende Form 9
1.2.3 Late-onset-Form 10
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3.2 Methoden 23
3.2.1 Isolierung genomischer DNA aus Patientenvollblut 23
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5.7 Methodisches Vorgehen 37
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5.3.1 Optimierung der PCR-Reaktionsbedingungen 39
5.3.2 Deletionsnachweis 40
5.4 DHPLC-Analyse 42
5.5 Mutationen im 21-Hydroxylasegen 43
6 Diskussion 48
6.1 Bedeutung der molekulargenetischen Diagnostik beim adrenogenitalen Syndrom 48
6.2 DNA-Isolation 51
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6.3.3 Amplifikation der Exons 1-10 56
6.4 Die dHPLC als Präscreening 57
6.5 Mutationen im 21-Hydroxylasegen 59
6.5.1 Untersuchungsergebnisse 59
6.5.2 Genotyp-Phänotyp-Korrelation 63
6.6 Zeitliche Evaluation der Verfahrensschritte 64
6.7 Diagnostikstrategien bei Patienten mit Verdacht auf ein AGS 66
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