Untersuchung von genetischen Polymorphismen im mikrosomalen Triglyceridtransfer Protein-Gen auf eine Assoziation mit Langlebigkeit:
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| adam_text | Titel: Untersuchung von genetischen Polymorphismen im mikrosomalen Triglyceridtransfer Protein-Gen auf eine
Autor: Stiegeler, Rieke
Jahr: 2006
INHALTSVERZEICHNIS
A Tabellenverzeichnis
B Abbildungsverzeichnis
C Abkürzungsverzeichnis
1. EINLEITUNG 1
1.1 Definition von Langlebigkeit....1
1.2 Vermutete Ursachen von Langlebigkeit..... 4
13 Assoziationsstudien auf Populationsbasis bei porygen 6
bedingten Phänotypen
1.4 Vorausgehende Studien zur Kandidatenregion auf Chromosom 4. .7
1.4.1 Ergebnisse der Kopplungsstudien 7
1.4.2 MTP-Marker in Assoziation mit Langlebigkeit 8
1.5 Das mikrosomale Triglyceridtransferprotein und seine 10
Genpolymorphismen
1.6 Ziele der vorliegenden Arbeit 12
2. MATERIAL UND METHODEN 14
2.1 Elektronische Datenbankinformationen und 14
verwendete Internetseiten
2.2 Bezugsquellennachweise. 14
23 Stichprobendesign 15
2.3.1 Die Fallstichprobe 15
2.3.2 Die Kontrollstichprobe 17
2.4 DNA-Aufbereitung. 18
2.5 Genotypisierung mittels Taqman Assay 19
2.5.1 Prinzip der Taqman-PCR. 19
2.5.2 SNP-Auswahl sowie Sonden- und Primerdesign 19
2.5.3 Versuchsablauf. 21
2.6 Verwaltung der Daten und statistische Analysen 22
3. ERGEBNISSE 24
3.1 Einteilung der Stichproben JA
3.2 Untersuchung der Unterschiede von Kontroll- und Fallstichprobe. 25
auf AUel- und Genotypenebene
3.3 Vergleich von Männern und Frauen 27
3.4 Haplotypenanalyse .27
4. DISKUSSION 29
4.1 Auswertung der Ergebnisse. 29
4.2 Analyse der Diskrepanzen der amerikanischen und der. 29
vorliegenden Studie
4-3 Einfluss des Stichprobenumfangs 33
4.4 Stratifizierung in Assoziationsstudien M
4.5 Sample Matching und Genomic Control M
4.6 Ausblick j7
5. ZUSAMMENFASSUNG 39
6. LITERATURVERZEICHNIS 41
7. DANKSAGUNGEN .50
8. LEBENSLAUF. __ sl
A TABELLENVERZEICHNIS
Tab. 1: Bevölkerungsstruktur Deutschland im Jahr 2000 2
Tab. 2: Stichprobenüberblick der Studie von Geesaman et al. (2003) 8
Tab. 3: Informationen zum MTP-Gen 10
Tab. 4: Regionale Herkunft der Probandenstichprobe 15
Tab. 5: Geschlechter- und Altersverteilung der Probandenstichprobe 16
Tab. 6: Geschlechterverteilung der über 100-Jährigen 16
Tab. 7: Geschlechter- und Altersverteilung der Kontrollstichprobe 17
Tab. 8: Printer und Sonden für rs2866164 20
Tab. 9: Primer und Sonden für rsl800591 20
Tab. 10: Primer und Sonden für MTP_Q/H_95 20
Tab. 11: Subgruppen der Gesamtstichprobe 24
Tab. 12: Allel- und Genotypenfrequenzen aller Subgruppen 25
Tab. 13: Vergleich der Allelfrequenzen 26
Tab. 14: Vergleich der Genotypenfrequenzen 26
Tab. 15: Vergleich von 95 plus gegen 100 plus 26
Tab. 16: Allelfrequenzvergleich von Frauen und Männern 27
Tab. 17: Vergleich der Haplotypenfrequenzen Kontrollen/95 plus 28
Tab. 18: Vergleich der Haplotypenfrequenzen Kontrollen/100 plus 28
Tab. 19: Vergleich der französischen, amerikanischen und deutschen. 30
Stichprobe anhand der Allelfrequenze
Tab. 20: Risikohaplotypenfrequenzen im Vergleich 31
B ABBILDUNGSVERZEICHNIS
Abb. 1: Bevölkerungstruktur Deutschland im Jahr 2000 1
Abb. 2: Lebenserwartung bei Geburt von 1900 - 1995 3
Abb. 3: Todesraten der 80 - 89-Jährigen weltweit 4
Abb. 4: Maximum Lod Score auf Chromosom 4 8
Abb. 5: Lage der Polymorphismen im MTP-Gen 12
Abb. 6: Altersverteilung der Probandenstichprobe 16
Abb. 7: Schematischer Ablauf einer Taqman-PCR. 19
Abb. 8: Genotypisierungsergebnisse in Form von Punktwolken 22
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Titel: Untersuchung von genetischen Polymorphismen im mikrosomalen Triglyceridtransfer Protein-Gen auf eine
Autor: Stiegeler, Rieke
Jahr: 2006
INHALTSVERZEICHNIS
A Tabellenverzeichnis
B Abbildungsverzeichnis
C Abkürzungsverzeichnis
1. EINLEITUNG 1
1.1 Definition von Langlebigkeit.1
1.2 Vermutete Ursachen von Langlebigkeit. 4
13 Assoziationsstudien auf Populationsbasis bei porygen 6
bedingten Phänotypen
1.4 Vorausgehende Studien zur Kandidatenregion auf Chromosom 4. .7
1.4.1 Ergebnisse der Kopplungsstudien 7
1.4.2 MTP-Marker in Assoziation mit Langlebigkeit 8
1.5 Das mikrosomale Triglyceridtransferprotein und seine 10
Genpolymorphismen
1.6 Ziele der vorliegenden Arbeit 12
2. MATERIAL UND METHODEN 14
2.1 Elektronische Datenbankinformationen und 14
verwendete Internetseiten
2.2 Bezugsquellennachweise. 14
23 Stichprobendesign 15
2.3.1 Die Fallstichprobe 15
2.3.2 Die Kontrollstichprobe 17
2.4 DNA-Aufbereitung. 18
2.5 Genotypisierung mittels Taqman Assay 19
2.5.1 Prinzip der Taqman-PCR. 19
2.5.2 SNP-Auswahl sowie Sonden- und Primerdesign 19
2.5.3 Versuchsablauf. 21
2.6 Verwaltung der Daten und statistische Analysen 22
3. ERGEBNISSE 24
3.1 Einteilung der Stichproben JA
3.2 Untersuchung der Unterschiede von Kontroll- und Fallstichprobe. 25
auf AUel- und Genotypenebene
3.3 Vergleich von Männern und Frauen 27
3.4 Haplotypenanalyse .27
4. DISKUSSION 29
4.1 Auswertung der Ergebnisse. 29
4.2 Analyse der Diskrepanzen der amerikanischen und der. 29
vorliegenden Studie
4-3 Einfluss des Stichprobenumfangs 33
4.4 Stratifizierung in Assoziationsstudien M
4.5 Sample Matching und Genomic Control M
4.6 Ausblick j7
5. ZUSAMMENFASSUNG 39
6. LITERATURVERZEICHNIS 41
7. DANKSAGUNGEN .50
8. LEBENSLAUF. _ sl
A TABELLENVERZEICHNIS
Tab. 1: Bevölkerungsstruktur Deutschland im Jahr 2000 2
Tab. 2: Stichprobenüberblick der Studie von Geesaman et al. (2003) 8
Tab. 3: Informationen zum MTP-Gen 10
Tab. 4: Regionale Herkunft der Probandenstichprobe 15
Tab. 5: Geschlechter- und Altersverteilung der Probandenstichprobe 16
Tab. 6: Geschlechterverteilung der über 100-Jährigen 16
Tab. 7: Geschlechter- und Altersverteilung der Kontrollstichprobe 17
Tab. 8: Printer und Sonden für rs2866164 20
Tab. 9: Primer und Sonden für rsl800591 20
Tab. 10: Primer und Sonden für MTP_Q/H_95 20
Tab. 11: Subgruppen der Gesamtstichprobe 24
Tab. 12: Allel- und Genotypenfrequenzen aller Subgruppen 25
Tab. 13: Vergleich der Allelfrequenzen 26
Tab. 14: Vergleich der Genotypenfrequenzen 26
Tab. 15: Vergleich von 95 plus gegen 100 plus 26
Tab. 16: Allelfrequenzvergleich von Frauen und Männern 27
Tab. 17: Vergleich der Haplotypenfrequenzen Kontrollen/95 plus 28
Tab. 18: Vergleich der Haplotypenfrequenzen Kontrollen/100 plus 28
Tab. 19: Vergleich der französischen, amerikanischen und deutschen. 30
Stichprobe anhand der Allelfrequenze
Tab. 20: Risikohaplotypenfrequenzen im Vergleich 31
B ABBILDUNGSVERZEICHNIS
Abb. 1: Bevölkerungstruktur Deutschland im Jahr 2000 1
Abb. 2: Lebenserwartung bei Geburt von 1900 - 1995 3
Abb. 3: Todesraten der 80 - 89-Jährigen weltweit 4
Abb. 4: Maximum Lod Score auf Chromosom 4 8
Abb. 5: Lage der Polymorphismen im MTP-Gen 12
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Abb. 8: Genotypisierungsergebnisse in Form von Punktwolken 22 |
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