Regionale Häufungen monogen und polygen/multifaktoriell vererbter Augenerkrankungen im Raum Oberpfalz/Niederbayern unter besonderer Berücksichtigung isolierter und syndromaler Netzhautdegenerationen und der kongenitalen Katarakt:
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|---|---|
| adam_text | Gliederung 4
Gliederung
1 Einleitung 5
1.1 Erkrankungen der Netzhaut 7
1.1.1 Generalisierte Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien 7
1.1.1.1 Retinitis pigmentosa (RP) 7
1.1.1.2 Usher-Syndrom 10
1.1.1.3 (Laurence-Moon-) Bardet-Biedl-Syndrom 12
1.1.2 Regional begrenzte Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien 13
1.1.2.1 Morbus Stargardt - Fundus flavimaculatus 13
1.1.2.2 Morbus Best (juvenile vitelliforme Makuladystrophie) 14
1.2 Kongenitale Katarakt 15
1.3 Aufgabenstellung 17
2 Material und Methoden 18
2.1 Datensammlung -Anschreiben der niedergelassenen Augenärzte 18
2.2 Aufbereitung der erhaltenen Datensätze 20
2.3 Signifikanzprüfung 21
3 Ergebnisse 23
3.1 Beteiligung der niedergelassenen Augenärzte/innen 23
3.2 Patienteneinzugsbereich um eine Augenarztpraxis 23
3.3 Aus der Literatur ermittelte Prävalenzraten 25
3.4 Häufungen 26
3.4.1 Anhand der „Rohdaten vermutete Häufungen 26
3.4.2 Anhand „Erfassungsgrad-korrigierter Daten vermutete Häufungen 31
3.5 Ergebnisauswertung 40
3.6 Ergebnisse der Signifikanzprüfung 48
3.6.1 Signifikanztest für Retinitis pigmentosa 48
3.6.2 Signifikanztest für Morbus Stargardt 48
3.6.3 Signifikanztest für Morbus Best 49
3.6.4 Signifikanztest für kongenitale Katarakt 49
4 Diskussion 50
4.1 Problematik der Datenerhebung 50
4.2 Problematik der Datenaufbereitung 51
4.3 Problematik der Ergebnisauswertung 55
4.4 Ist der ostbayerische Raum noch eine geographisch-kulturelle Grenzregion -
ein „Inzuchtgebiet ? 56
4.5 Diskussion der gefundenen Häufungen 58
5 Zusammenfassung 61
6. Literatur 62
7 Anhang 69
7.1 Beschreibung der Krankheitsbilder 69
7.1.1 Retinitis pigmentosa 69
7.1.2 Usher-Syndrom 79
7.1.3 (Laurence-Moon-) Bardet-Biedl-Syndrom 81
7.1.4 Morbus Stargardt - Fundus flavimaculatus 84
7.1.5 Morbus Best 87
7.1.6 Kongenitale Katarakt 90
7.2 Briefe an die niedergelassenen Augenärzte 96
7.3 Daten 100
8 Lebenslauf 115
9 Danksagung 116
|
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Gliederung 4
Gliederung
1 Einleitung 5
1.1 Erkrankungen der Netzhaut 7
1.1.1 Generalisierte Netzhaut-Aderhaut-Dystrophien 7
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| spelling | Salzberger, Michael 1974- Verfasser (DE-588)132504081 aut Regionale Häufungen monogen und polygen/multifaktoriell vererbter Augenerkrankungen im Raum Oberpfalz/Niederbayern unter besonderer Berücksichtigung isolierter und syndromaler Netzhautdegenerationen und der kongenitalen Katarakt vorgelegt von Michael Salzberger 2006 117 S. Ill. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Regensburg, Univ., Diss., 2006 Netzhautdegeneration (DE-588)4171515-9 gnd rswk-swf Augenkrankheit (DE-588)4112627-0 gnd rswk-swf Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 gnd rswk-swf Vererbung (DE-588)4187668-4 gnd rswk-swf Grauer Star (DE-588)4158095-3 gnd rswk-swf Regierungsbezirk Oberpfalz (DE-588)4042961-1 gnd rswk-swf Regierungsbezirk Niederbayern (DE-588)4042177-6 gnd rswk-swf (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content Regierungsbezirk Niederbayern (DE-588)4042177-6 g Augenkrankheit (DE-588)4112627-0 s Vererbung (DE-588)4187668-4 s DE-604 Regierungsbezirk Oberpfalz (DE-588)4042961-1 g Netzhautdegeneration (DE-588)4171515-9 s Grauer Star (DE-588)4158095-3 s Angeborene Krankheit (DE-588)4331107-6 s b DE-604 HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=015404745&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
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