Mutationsanalytik der Exone 2 bis 25 des PKHD1-Gens bei der autosomal rezessiv erblichen polyzystischen Nierenerkrankung (ARPKD):
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2005
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 3
1.1 Allgemeine Grundlagen 3
1.2 Molekulargenetik der ARPKD und Ziele der Arbeit 5
2. Patienten und Methoden ,9
2.1 Patientenkollektiv. .9
2.2 Molekulargenetische Methoden 10
2.2.1 PCR 10
2.2.2 SSCP Analyse 11
2.2.3 DNA Sequenzierung 12
3. Ergebnisse der Mutationsanalyse. 13
4. Diskussion ,25
4.1 Mutationsdetektionsrate .25
4.2 Verteilungsmuster der Mutationen. .29
4.3 Genotyp Phänotyp Korrelationen .31
4.4 Stellenwert der PKHDf Mutationsanalytik in der
klinischen Praxis 35
5. Zusammenfassung .39
6. Literatur 41
7. Anhang ,45
8. Danksagung .59
9. Lebenslauf. .61
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 3
1.1 Allgemeine Grundlagen 3
1.2 Molekulargenetik der ARPKD und Ziele der Arbeit 5
2. Patienten und Methoden ,9
2.1 Patientenkollektiv. .9
2.2 Molekulargenetische Methoden 10
2.2.1 PCR 10
2.2.2 SSCP Analyse 11
2.2.3 DNA Sequenzierung 12
3. Ergebnisse der Mutationsanalyse. 13
4. Diskussion ,25
4.1 Mutationsdetektionsrate .25
4.2 Verteilungsmuster der Mutationen. .29
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