Humangenetik: mit 162 Tabellen
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| Previous Title: | Tariverdian, Gholamali Humangenetik |
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| Published: |
Heidelberg
Springer
2007
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Molekulare Grundlagen der Human- 5.4
genetik
1.1 Grundlagen zum Genom.......... 2 5.6
1.2 Transkription und Translation der
genetischen Information.......... 21
1.3 DNA-Untersuchungen - diagnostische 6
Anwendung beim Menschen....... 34
1.4 Die Organisation des menschlichen 6.1
Genoms..................... 50 6.2
2 Mutationen und ihre Folgen 6.3
für die Gesundheit............. 63
2.1 Arten von Mutationen............ 64
2.2 Ursachen von Mutationen......... 75
2.3 Beziehungen zwischen Genotyp und 7
Phänotyp.................... 86
7.1
3 Chromosomen des Menschen..... 95
3.1 Charakterisierung und Darstellung 7.2
menschlicher Chromosomen....... 97
3.2 Störungen der Geschlechtsentwicklung 108 7.3
3.3 Die Inaktivierung des X-Chromosoms . . 117
7.4
4 Chromosomenstörungen........ 121 7.5
4.1 Entstehungsmechanismus
numerischer Chromosomenstörungen 7.6
(Non-disjunction)............... 123 7.7
4.2 Fehlverteilung gonosomaler Chromo¬
somen ...................... 126 7.8
4.3 Fehlverteilung autosomaler Chromo¬
somen ...................... 132 7.9
4.4 Strukturelle Chromosomenaberrationen 141
4.5 Chromosomenaberrationen bei 8
Spontanaborten................ 160 8.1
4.6 Häufige Symptome bei autosomalen
Chromosomenaberrationen........ 161 8.2
4.7
4.8 Chromosomenanomalien und
Tumorgenese................. 167 9
5 Formale Genetik.............. 175 9.I
5.1 Kodominante Vererbung.......... 176 9.2
5.2 Autosomal-dominanter Erbgang..... 177 9.3
5.3 Autosomal-rezessiver Erbgang...... 183
X-chromosomale Vererbung........ 191
Mitochondriale Vererbung......... 206
Einige Besonderheiten der monogenen
Erkrankungen................. 209
Multifaktorielle (polygene)
Vererbung................... 225
Erbgrundlage normaler Merkmale .... 226
Genetische Grundlagen pathologischer
Merkmale.................... 232
Multifaktorielle Vererbung mit
geschlechtsspezifischem Schwellen¬
werteffekt ................... 241
Angeborene Fehlbildungen und
Dysmorphiesyndrome.......... 245
Genetische Grundlagen der morpho¬
logischen Fehlbildungen.......... 246
Einteilung der Fehlbildungssyndrome
nach pathogenetischen Kriterien..... 248
Mutationen der Fibroblast-Growth-
Faktor-Rezeptor-Gene (FGFR)....... 251
Mutationen der Zinkfingergene...... 253
Mutationen der Hedgehog-Gene und
Holoprosenzephalie............. 253
Mutationen der PAX-Gene......... 255
Weitere Beispiele für Fehlbildungs¬
oder Dysmorphiesyndrome ........ 256
Fehlbildungen durch teratogene
Wirkungen................... 261
Mutagene Wirkungen............ 268
Enzymdefekte und ihre Folgen .... 271
Grundlagen von genetisch bedingten
Stoffwechselstörungen........... 272
Stoffwechselstörungen........... 274
Pharmakogenetik............... 286
Genetische Diagnostik und
Beratung.................... 293
Allgemeines.................. 295
Auswirkungen der genetischen Beratung 296
Psychologische Aspekte der genetischen
Beratung.................... 296
XII Inhaltsverzeichnis
9.4 Indikation für eine genetische Beratung 297 13 DNA-Profile zur Individual-
9.5 Vorgehensweise bei einer genetischen identif
Beratung.................... 298 13.1 Die Ausgangssituation ........... 380
9.6 Wiederholungsrisiko bei autosomal- 13.2 DNA-Polymorphismen zur individuali-
rezessiven Erkrankungen.......... 303 sierenden Analyse.............. 380
9.7 Wiederholungsrisiko bei autosomal- 13.3 DNA-analytische Untersuchungen in
dominanten Erkrankungen ........ 307 der Praxis.................... 382
9.8 Wiederholungsrisiko bei X-chromo- 13.4 Zwei Fälle von geschichtlicher Bedeutung
somalen Erkrankungen........... 311 verdeutlichen die Verwendungs-
9.9 Wiederholungsrisiko bei multifaktoriellen möglichkeit von gonosomalen und
Erkrankungen................. 314 mitochondrialen DNA-Polymorphismen 385
9.10 Wiederholungsrisiko bei Krankheiten
mit einer Chromosomenaberration . . . 320 Anhang.......................... 387
9.11 Infertilität.................... 322 Glossarium der verwendeten Fachausdrücke . . 388
9.12
9.13 Präimplantationsdiagnostik........ 335 Quellenverzeichnis derTabellen........... 405
9.14 Prädiktivdiagnostik.............. 337 Sachverzeichnis..................... 407
10 Prävention und Therapie genetisch
bedingter Erkrankungen......... 339
10.1 Präventivmaßnahmen............ 340
10.2 Prinzipien der Gentherapie......... 340
10.3 Therapiemöglichkeiten genetisch
mitbedingter Krankheiten......... 346
10.4
10.5 Bisherige und geplante gentherapeu¬
tische Behandlungen ............ 347
10.6 Gentransfer in Keimzellen......... 349
11 Zwillingsmethoden in der human¬
genetischen Forschung ......... 351
11.1 Mechanismen der Zwillingsentstehung 352
11.2 Unterscheidung von ein- und zweieiigen
Zwillingen................... 356
11.3 Prinzip der ZwHIingsmethode....... 357
11.4 Einschränkungen der Zwillingsmethode 362
12 Populationsgenetik............ 365
12.1 Definition des Populationsbegriffs .... 366
12.2 Genhäufigkeiten............... 366
12.3 Unterschiede von Allelhäufigkeiten in
verschiedenen Bevölkerungen...... 371
12.4 Zusammenwirken von Mutation
und Selektion................. 374
12.5 Balancierter genetischer
phisms
|
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Inhaltsverzeichnis
1 Molekulare Grundlagen der Human- 5.4
genetik
1.1 Grundlagen zum Genom. 2 5.6
1.2 Transkription und Translation der
genetischen Information. 21
1.3 DNA-Untersuchungen - diagnostische 6
Anwendung beim Menschen. 34
1.4 Die Organisation des menschlichen 6.1
Genoms. 50 6.2
2 Mutationen und ihre Folgen 6.3
für die Gesundheit. 63
2.1 Arten von Mutationen. 64
2.2 Ursachen von Mutationen. 75
2.3 Beziehungen zwischen Genotyp und 7
Phänotyp. 86
7.1
3 Chromosomen des Menschen. 95
3.1 Charakterisierung und Darstellung 7.2
menschlicher Chromosomen. 97
3.2 Störungen der Geschlechtsentwicklung 108 7.3
3.3 Die Inaktivierung des X-Chromosoms . . 117
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4 Chromosomenstörungen. 121 7.5
4.1 Entstehungsmechanismus
numerischer Chromosomenstörungen 7.6
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4.2 Fehlverteilung gonosomaler Chromo¬
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4.3 Fehlverteilung autosomaler Chromo¬
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4.4 Strukturelle Chromosomenaberrationen 141
4.5 Chromosomenaberrationen bei 8
Spontanaborten. 160 8.1
4.6 Häufige Symptome bei autosomalen
Chromosomenaberrationen. 161 8.2
4.7
4.8 Chromosomenanomalien und
Tumorgenese. 167 9
5 Formale Genetik. 175 9.I
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5.2 Autosomal-dominanter Erbgang. 177 9.3
5.3 Autosomal-rezessiver Erbgang. 183
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Multifaktorielle Vererbung mit
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Angeborene Fehlbildungen und
Dysmorphiesyndrome. 245
Genetische Grundlagen der morpho¬
logischen Fehlbildungen. 246
Einteilung der Fehlbildungssyndrome
nach pathogenetischen Kriterien. 248
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Faktor-Rezeptor-Gene (FGFR). 251
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Mutationen der PAX-Gene. 255
Weitere Beispiele für Fehlbildungs¬
oder Dysmorphiesyndrome . 256
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Mutagene Wirkungen. 268
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Stoffwechselstörungen. 272
Stoffwechselstörungen. 274
Pharmakogenetik. 286
Genetische Diagnostik und
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Allgemeines. 295
Auswirkungen der genetischen Beratung 296
Psychologische Aspekte der genetischen
Beratung. 296
XII Inhaltsverzeichnis
9.4 Indikation für eine genetische Beratung 297 13 DNA-Profile zur Individual-
9.5 Vorgehensweise bei einer genetischen identif
Beratung. 298 13.1 Die Ausgangssituation . 380
9.6 Wiederholungsrisiko bei autosomal- 13.2 DNA-Polymorphismen zur individuali-
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9.7 Wiederholungsrisiko bei autosomal- 13.3 DNA-analytische Untersuchungen in
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9.9 Wiederholungsrisiko bei multifaktoriellen möglichkeit von gonosomalen und
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