Die Bedeutung der Brustsonographie zur Früherkennung von BRCA1-assoziierten Mammakarzinomen:
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Aachen
Shaker
2006
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Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 7
1.1. Epidemiologie des Mammakarzinoms 7
1.2. Das familiäre Mammakarzinom 8
1.2.1. Genetische Grundlagen des familiären Mammakarzinoms 8
1.2.2. Klinik des familiären Mammakarzinoms 10
1.3. Möglichkeiten der Prävention 12
1.3.1. Primäre Prävention 12
1.3.2. Sekundäre Prävention 15
1.4. Mammasonographie 17
1.4.1. Sonoanatomie der Brust 18
1.4.2. Schallphänomene 19
2. Fragestellung und Zielsetzung 24
2.1. Gibt es sonographische und histomorphologische Charakteristika beim
familiären Mammakarzinom? 24
2.1.1. Gibt es im Vergleich zum sporadischen Mammakarzinom besondere
sonographische Charakteristika beim familiären Mammakarzinom? 24
2.1.2. Wie korrelieren die sono- und histomorphologischen Besonderheiten des
familiären Mammakarzinoms miteinander? 24
2.2. Wie stellen sich die BRCA1 -assoziierten Mammakarzinome in der
Sonographie und in der komplementären Bildgebung dar? 24
2.3. Wie hoch ist die Sensitivität und die Spezifität der Sonographie beim
familiären Mammakarzinom und wie stellt sie sich im Vergleich zu der
Sensitivität und der Spezifität der komplemetären Methoden dar? 24
2.4. Lassen sich Sensitivität und Spezifität unter Berücksichtigung
sonographischer und histomorphologischer Charakteristika verbessern? 25
2.5. Wie hoch sind der positive und negative prädiktive Wert der
Mammasonographie im BRCA1 -positiven Risikokollektiv und wie wirkt
sich die Berücksichtigung der sonomorphologischen Charakteristika auf
den positiven und negativen prädiktiven Wert aus? 25
3. Patientinnenkollektiv und Methoden 26
3.1. Definition des Risikokollektivs 26
6
3.2. Das multimodale Früherkennungsprogramm der Brustzentren der
Universitäten Bonn und Köln 26
3.2.1. Tastuntersuchung der Brust 26
3.3.2. Mammographie 27
3.2.3. Anwendung der Mammasonographie 29
3.2.4. Magnetresonanztomographie der Brust 30
3.3. Klassifikation der Mammakarzinome 31
3.3.1. pTNM-Klassifikation 31
3.3.2. Histologie, Grading, Rezeptorstatus 31
3.4. Gendiagnostik des familiären Mammakarzinoms 34
3.5. Statistische Methoden 34
4. Ergebnisse 36
4.1. Kasuistiken familiärer, BRCA1-assoziierter Mammakarzinome 36
4.1.1. Kasuistiken zur Darstellung sonomorphologischer Charakteristika 36
4.1.2. Kasuistiken zur Darstellung histomorphologischer Charakteristika 51
4.2. Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik 54
4.3. Histopathologische Charakteristika der detektierten Karzinome 57
4.4. Sensitivität und Spezifität der Mammasonographie im BRCA1 -positiven
Risikokollektiv 60
4.5. Sensitivität und Spezifität der Mammasonographie im BRCA1-positiven
Risikokollektiv unter Berücksichtigung sono- und histomorphologischer
Charakteristika 61
4.6. Positiver prädiktiver Wert (PPV) und negativer prädiktiver Wert (NPV) der
Mammasonographie im BRCA1-positiven Risikokollektiv ohne und mit
Berücksichtigung der sonomorphologischen Charakteristika 64
5. Diskussion 67
6. Zusammenfassung 5
7. Literaturverzeichnis 86
8. Lebenslauf 101
|
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5
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 7
1.1. Epidemiologie des Mammakarzinoms 7
1.2. Das familiäre Mammakarzinom 8
1.2.1. Genetische Grundlagen des familiären Mammakarzinoms 8
1.2.2. Klinik des familiären Mammakarzinoms 10
1.3. Möglichkeiten der Prävention 12
1.3.1. Primäre Prävention 12
1.3.2. Sekundäre Prävention 15
1.4. Mammasonographie 17
1.4.1. Sonoanatomie der Brust 18
1.4.2. Schallphänomene 19
2. Fragestellung und Zielsetzung 24
2.1. Gibt es sonographische und histomorphologische Charakteristika beim
familiären Mammakarzinom? 24
2.1.1. Gibt es im Vergleich zum sporadischen Mammakarzinom besondere
sonographische Charakteristika beim familiären Mammakarzinom? 24
2.1.2. Wie korrelieren die sono- und histomorphologischen Besonderheiten des
familiären Mammakarzinoms miteinander? 24
2.2. Wie stellen sich die BRCA1 -assoziierten Mammakarzinome in der
Sonographie und in der komplementären Bildgebung dar? 24
2.3. Wie hoch ist die Sensitivität und die Spezifität der Sonographie beim
familiären Mammakarzinom und wie stellt sie sich im Vergleich zu der
Sensitivität und der Spezifität der komplemetären Methoden dar? 24
2.4. Lassen sich Sensitivität und Spezifität unter Berücksichtigung
sonographischer und histomorphologischer Charakteristika verbessern? 25
2.5. Wie hoch sind der positive und negative prädiktive Wert der
Mammasonographie im BRCA1 -positiven Risikokollektiv und wie wirkt
sich die Berücksichtigung der sonomorphologischen Charakteristika auf
den positiven und negativen prädiktiven Wert aus? 25
3. Patientinnenkollektiv und Methoden 26
3.1. Definition des Risikokollektivs 26
6
3.2. Das multimodale Früherkennungsprogramm der Brustzentren der
Universitäten Bonn und Köln 26
3.2.1. Tastuntersuchung der Brust 26
3.3.2. Mammographie 27
3.2.3. Anwendung der Mammasonographie 29
3.2.4. Magnetresonanztomographie der Brust 30
3.3. Klassifikation der Mammakarzinome 31
3.3.1. pTNM-Klassifikation 31
3.3.2. Histologie, Grading, Rezeptorstatus 31
3.4. Gendiagnostik des familiären Mammakarzinoms 34
3.5. Statistische Methoden 34
4. Ergebnisse 36
4.1. Kasuistiken familiärer, BRCA1-assoziierter Mammakarzinome 36
4.1.1. Kasuistiken zur Darstellung sonomorphologischer Charakteristika 36
4.1.2. Kasuistiken zur Darstellung histomorphologischer Charakteristika 51
4.2. Ergebnisse der bildgebenden Diagnostik 54
4.3. Histopathologische Charakteristika der detektierten Karzinome 57
4.4. Sensitivität und Spezifität der Mammasonographie im BRCA1 -positiven
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4.5. Sensitivität und Spezifität der Mammasonographie im BRCA1-positiven
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Charakteristika 61
4.6. Positiver prädiktiver Wert (PPV) und negativer prädiktiver Wert (NPV) der
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