Leitfaden molekulare Diagnostik: Grundlagen, Gesetze, Tipps und Tricks
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| New Title: | 2. Auflage Molekulare Diagnostik |
|---|---|
| Format: | Book |
| Language: | German |
| Published: |
Weinheim
Wiley-VCH
2006
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Inhaltstext Inhaltsverzeichnis Klappentext |
| Item Description: | Literaturverzeichnis Seite 275 - 279 |
| Physical Description: | XXV, 289 S. Ill., graph. Darst. |
| ISBN: | 3527314717 9783527314713 |
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|---|---|
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Inhaltsverzeichnis
I
1 Grundlagen der molekularen Diagnostik 3
Frank Thiemann
1.1 Die DNA 3
1.2 Die RNA 6
1.3 DNA-Replikation 6
1.4 Das Gen 9
1.5 Genomorganisation bei Prokaryonten 9
1.6 Genomorganisation bei Eukaryonten 10
1.7 Die Proteinbiosynthese 12
1.7.1 Die Transkription 12
1.7.2 Die Translation 19
2 Präanalytik bei molekulargenetischen Untersuchungen 27
Parviz Ahmad-Nejad und Michael Neumaier
2.1 Einleitung 27
2.2 Schritte der Präanalytik 27
2.2.1 Probenmaterial 28
2.2.2 Probenentnahme 28
2.2.3 Vorbehandlung der Probe 30
2.2.4 Probentransport 30
2.2.5 Präanalytische Schritte im Labor 32
2.2.6 Probenaufbewahrung 32
II
3 Isolierung von Nukleinsäuren 35
Edgar Setzke und Hans Nitschko
3.1 Einleitung 35
3.2 Die Probenvorbereitung 35
VI
3.3 Der Zellaufschluss in Abhängigkeit des Probenmaterials und der zu
isolierenden Nukleinsäure 37
3.4 Isolierung von DNA 38
3.4.1 Phenol/Chloroform-Extraktion 38
3.4.2 Silika-Membranen oder Silika-beschichtete Oberflächen (magnetische
Partikel) 39
3.4.3 Anionenaustauscher-Säulen 43
3.5 Isolierung von RNA 45
3.5.1 Isolierung von Virus-RNA 45
3.5.2 Isolierung von zellulärer RNA 46
3.6 Manuelle und automatisierte Systeme zur Nukleinsäureisolierung
in der molekularen Diagnostik 47
3.6.1 Manuelle Extraktionssysteme 48
3.6.2 Automatisierte Extraktionssysteme 49
3.7 Überprüfung von Menge, Reinheit und Qualität von RNA und DNA 52
3.7.1 Photometrische Bestimmung der Nukleinsäure [Menge/(Reinheit)] 53
3.7.2 Abschätzung der DNA-Menge durch Gelelektrophorese und
mit Ethidiumbromid [Menge/(Qualität)] 54
3.7.3 Bioanalyzer [Menge/Qualität] 54
3.7.4 Spotmethode [Menge] 56
3.7.5 DNA-/Zellzahlbestimmung durch PCR genomischer Sequenzen
[Menge] 56
3.8 Lagerung der isolierten RNA/DNA 57
3.8.1 Lagerung von Standards 59
4 Die
Stefan Lorkowski und Frank Thiemann
4.1 Einleitung 61
4.2 Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) 61
4.2.1 Geschichtlicher Hintergrund 61
4.2.2 Das Prinzip der PCR 62
4.2.3 Die Komponenten der PCR 68
4.2.4 Anforderungen an das Ausgangsmaterial 72
4.2.5 PCR-Zusätze 73
4.3 RT-PCR: Die Amplifikation von RNA mittels PCR 74
4.3.1 Die Reversen Transkriptasen 75
4.3.2 Die Primer für die
4.4 Nested-PCR: Vor- und Nachteile 78
4.5 Weitere Nukleinsäure-Amplifikationsverfahren 79
4.5.1 DNA-Sonden-Assays (Gensonden) 80
4.5.2 Transcription-Mediated-Amplification (TMA) 80
4.5.3
Inhaltsverzeichnis
4.5.4
4.5.5
4.5.6
5
Carsten Tiemann
5.1 Elektrophoreseverfahren 89
5.1.1 Agarose-Gelelektrophorese 89
5.1.2 Chip-Elektrophorese (Lab-on-a-Chip) 91
5.2 PCR-ELISA/PCR-MEIA 92
5.3 Reverse Hybridisierung 94
5.4 Real time-PCR 96
5.4.1 Interkalierende Farstoffe (SYBR) 97
5.4.2 TaqMan-Sonden 97
5.4.3
5.4.4 MGB-Sonden
5.4.5
5.4.6
5.4.7
5.4.8 Schmelzkurven 102
5.5
5.5.1
5.5.2
6
Paul Cullen
6.1 Einleitung 109
6.2 Aufbau und Funktionsprinzip von DNA-Mikroarrays 110
6.3 Anwendung von DNA-Mikroarrays 111
6.3.1 Analyse der Genexpression 312
6.3.2 Detektion von Polymoiphismen mittels DNA-Mikroarrays 117
6.3.3 DNA-Sequenzierung mittels Mikroarrays 118
6.4 Andere Anwendungen
6.5 Bedeutung der DNA-Mikroarray-Technologie für die
Labordiagnostik 119
6.6 Ausblick in die Zukunft 121
7 DNA-Sequenzierung 123
Harm Müller, Nicole Weise und Thomas Fenner
7.1 Einführung zur DNA-Sequenzierung 123
7.2 Methodische Grundlagen der Sequenzreaktion und Markierung 124
7.2.1 Sequenziertechniken 125
7.2.2 Die Fragmentanalyse 133
Vili
7.3 Anwendungen der DNA-Sequenz und DNA-Fragmentanalyse 134
7.3.1 Epidemiologische MRSA-Typisierung 134
7.3.2 Mikrobiologische Taxonomie mit 16S rRNA-Genen 135
7.3.3 Genotypische Resistenzbestimmung bei HIV 136
7.3.4 Genotypisierung Hepatitis C-Virus 137
7.3.5 Genetischer Fingerabdruck 238
7.3.6 Familiäres Mammakarzinom 240
III
8 Indikationen für die molekulare Diagnostik - Viren 245
Holger F. Rabenau und Annemarie Berger
8.1 Allgemeine Erläuterungen zur Virusdiagnostik 245
8.2 Spezielle Erläuterungen zur Virusdiagnostik 247
8.2.1 Adenoviren 247
8.2.2 Astroviras 248
8.2.3 Bornavirus 248
8.2.4 Coronaviren 249
8.2.5 Dengueviren 250
8.2.6 Enteroviren (Polio, Coxsackie, ECHO) 250
8.2.7 Epstein-Barr-Virus (EBV) 252
8.2.8 Frühsommer-Meningoenzephalitis-Virus (FSMEV) 252
8.2.9 Gelbfiebervirus 253
8.2.10 Hantaviren 253
8.2.11 Hepatitis
8.2.12 Hepatitis B-Virus (HBV) 254
8.2.13 Hepatitis
8.2.14 Hepatitis D-Virus (HDV, Delta-Agens) 256
8.2.15 Hepatitis
8.2.16 "Hepatitis G"-Virus (HGV/GBV-C) 258
8.2.17
8.2.18 Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) 259
8.2.19 Humanes Herpesvirus 8 (HHV-8) - Kaposi-Sarkom-assoziiertes-
Herpesvirus (KSHV) 260
8.2.20 Humanes Immundefizienzvirus, Typ 1 und 2 (HIV-1, HIV-2) 262
8.2.21 Humanes Metapneumovirus (hMPV) 262
8.2.22 Humanes T-Zell-Leukämie-Virus, Typ 1 und 2 (HTLV-I, HTLV-II) 162
8.2.23 Influenzaviren 263
8.2.24 Masernvirus 264
8.2.25 Molluscum contagiosum-Virus 264
8.2.26 Mumpsvirus 265
8.2.27 Norovirus (früher Norwalkvirus) (Tabelle 8.27) 265
8.2.28 Papillomaviren (HPV) 266
8.2.29 Parainfluenzavirus Typen 1-4 267
Inhaltsverzeichnis
8.2.30
8.2.31 Polyomaviren (JC- und BK-Virus [JCV, BKV]) 168
8.2.32
8.2.33 Rötelnvirus
8.2.34 Rotaviren 170
8.2.35 Tollwutvirus 171
8.2.36 Varizella-Zoster-Virus (VZV) 172
8.2.37 West-Nil-Virus (WNV) 173
8.2.38 Zytomegalievirus (CMV) 173
9 Indikationen
Bakterien, Pilze, Eukaryonten 175
Udo Reischl
10 Indikationen für die molekulare Diagnostik - Humangenetik 185
10.1 Allgemeine Erläuterungen zur Humangenetik und Indikationen 185
Frank Thiemann, Paul Cullen und Wolfgang Höppner
10.1.1 Humangenetik, Zytogenetik, Molekulargenetik 185
10.1.2 Indikationen bei genetischen Erkrankungen 196
10.2 Klassische und molekulare Zytogenetik 197
Uwe Heinrich, Melanie Locher und Annett Wagner
10.2.1 Postnataldiagnostik 197
10.2.2 Pränataldiagnostik 203
10.2.3 Tumorzytogenetik 204
10.2.4 Molekulare Zytogenetik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung =
FISH)
10.3 Immungenetik - MHC-Komplex und HLA-System 214
Alois
10.3.1 Klinische Bedeutung der HLA-Typisierung 215
10.3.2 Methodische Aspekte der HLA-Typisierung 218
10.4 Prädispositionsdiagnostik 221
Paul Cullen
10.4.1 Prädispositionsdiagnostik für polygene Erkrankungen 222
10.5 Pharmakogenetik 233
Birgit Busse, Marion Hirt und Hanns-Georg Klein
10.5.1 Verstoffwechselung von Arzneimitteln 235
10.5.2
10.5.3 Zusammenfassung 239
IV
X I
11 Qualitätssicherung in der Nukleinsäure-Diagnostik 245
Michael Neumaier und Paul Cullen
11.1 Gesetzliche Regelungen 245
11.2 Qualitätssicherung 246
11.2.1 Laborinterne Qualitätskontrollen 247
11.3 Ringversuche 249
11.3.1 Methodologische Ringversuche 249
11.3.2 Diagnostik-bezogene Ringversuche 250
11.3.3 Zusammenfassende Beurteilung des Stellenwerts molekulargenetischer
interner und externer (Ringversuche) Qualitätssicherung 253
12 Bioethische Aspekte in der molekularen Diagnostik 255
Roger J. Busch
12.1 Einleitung 255
12.2 Bioethik - Wozu, wenn die Technik funktioniert? 255
12.3 Das Kleine erkennen. Das Kleine verändern? Vom Problem der
Erweiterung der Erkenntnis- und Handlungsräume 257
12
der molekularen Diagnostik 259
12.5 Rahmenkriterien einer ethischen Bewertung der Gentechnik
am Menschen 259
12.5.1 Das ärztliche Berufsethos 260
12.5.2 Menschenwürde 260
12.5.3 Krankheit 261
12.5.4 Öffentlichkeit der Wissenschaft 261
12.6 Die Bedeutung der vier Rahmenkriterien für die ethische Bewertung
molekularer Diagnostik in Forschung und Anwendung 262
12.6.1 Fallbeispiel 1: Gentests und Versicherungsschutz 262
12.6.2 Fallbeispiel 2: Prä-Implantationsdiagnostik 264
12.7 Impulse für den Dialog mit der Öffentlichkeit 266
Anhang 269
Weiterführende Literatur 275
Sachverzeichnis 281
Frank Thiemann schloss sein Biologie-
Studium 1991 am Institut
Zoologie und Genetik der Universität
Münster mit dem Diplom ab. Die Promo¬
tion erfolgte 7993 am Institut für Genetik
der Universität zu Köln mit einer Arbeit
über DNA bindende Proteine und DNA-
Rekombination. 1996 spezialisierte sich
Frank Thiemann als Leiter des PCR-Labors der laborärztlichen
Gemeinschaftspraxis Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen in
Münster auf die molekulare Diagnostik von Infektionskrank¬
heiten. Seit 2000 ist er außerdem als Referent für molekular¬
biologische Diagnostik bei der Bildungsgesellschaft des
Deutschen Verbandes der Technischen Assistenten e.V. (DVTA)
und als redaktioneller Beirat der MTA-Dialog, dem offiziellen
Organ des DVTA, tätig.
Paul Cullen ist Facharzt für Innere Medi¬
zin und Laboratoriumsmedizin sowie
Klinischer Chemiker und Diplom-Bioche¬
miker. Sein Staatsexamen absolvierte er
19S3 am
promovierte 1988 an der Medizinischen
Hochschule Hannover und habilitierte
sich 1998 für das Fach Laboratoriums¬
medizin am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriums¬
medizin der Universität Münster. Derzeit ist Paul Cullen
Partner in der Gemeinschaftspraxis für Labormedizin Dr. Löer,
Dr. Treder und Kollegen in Münster sowie außerplanmäßiger
Professor für Medizin an der Universität Münster. Seine
Forschungsgebiete sind Arteriosklerose und Fettstoffwechsel.
Paul Cullen ist Gründungsmitglied der Arbeitsgruppe Mole¬
kulare- und Chipdiagnostik der Vereinten Deutschen Gesell¬
schaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin.
Dies ist das erste deutschsprachige Lehr¬
buch, das sich umfassend mit der modernen
Molekulardiagnostik im medizinischen Labor
beschäftigt. Es gibt einen Überblick über die
derzeit gängigen Methoden, deren theoretische
Grundlagen sowie ihre Anwendungsgebiete
in der täglichen Praxis. Besonderer Wert wird
auf die Vor- und Nachteile der jeweiligen
Untersuchungsmethoden bei Praktikabilität,
Sensitivität und Spezifität gelegt. Abgerundet
wird der praxisnah geschriebene Leitfaden
durch Kapitel, die Indikationen für die mole¬
kulare Diagnostik sowie damit verknüpfte
ethische und juristische Regelungen umfassend
darstellen.
Dieses Buch wendet sich sowohl an
medizinisch-technische Assistentinnen und
Assistenten in der Ausbildung oder im Beruf
als auch an Studierende der Humanmedizin
oder verwandter Wissenschaften.
Ebenso ist es sehr gut geeignet für die in der
Labordiagnostik tätigen Ärzte und Wissen¬
schaftler, die sich einen aktuellen Überblick
über alle praktischen Aspekte der molekularen
Diagnostik verschaffen wollen. |
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
I
1 Grundlagen der molekularen Diagnostik 3
Frank Thiemann
1.1 Die DNA 3
1.2 Die RNA 6
1.3 DNA-Replikation 6
1.4 Das Gen 9
1.5 Genomorganisation bei Prokaryonten 9
1.6 Genomorganisation bei Eukaryonten 10
1.7 Die Proteinbiosynthese 12
1.7.1 Die Transkription 12
1.7.2 Die Translation 19
2 Präanalytik bei molekulargenetischen Untersuchungen 27
Parviz Ahmad-Nejad und Michael Neumaier
2.1 Einleitung 27
2.2 Schritte der Präanalytik 27
2.2.1 Probenmaterial 28
2.2.2 Probenentnahme 28
2.2.3 Vorbehandlung der Probe 30
2.2.4 Probentransport 30
2.2.5 Präanalytische Schritte im Labor 32
2.2.6 Probenaufbewahrung 32
II
3 Isolierung von Nukleinsäuren 35
Edgar Setzke und Hans Nitschko
3.1 Einleitung 35
3.2 Die Probenvorbereitung 35
VI
3.3 Der Zellaufschluss in Abhängigkeit des Probenmaterials und der zu
isolierenden Nukleinsäure 37
3.4 Isolierung von DNA 38
3.4.1 Phenol/Chloroform-Extraktion 38
3.4.2 Silika-Membranen oder Silika-beschichtete Oberflächen (magnetische
Partikel) 39
3.4.3 Anionenaustauscher-Säulen 43
3.5 Isolierung von RNA 45
3.5.1 Isolierung von Virus-RNA 45
3.5.2 Isolierung von zellulärer RNA 46
3.6 Manuelle und automatisierte Systeme zur Nukleinsäureisolierung
in der molekularen Diagnostik 47
3.6.1 Manuelle Extraktionssysteme 48
3.6.2 Automatisierte Extraktionssysteme 49
3.7 Überprüfung von Menge, Reinheit und Qualität von RNA und DNA 52
3.7.1 Photometrische Bestimmung der Nukleinsäure [Menge/(Reinheit)] 53
3.7.2 Abschätzung der DNA-Menge durch Gelelektrophorese und
mit Ethidiumbromid [Menge/(Qualität)] 54
3.7.3 Bioanalyzer [Menge/Qualität] 54
3.7.4 Spotmethode [Menge] 56
3.7.5 DNA-/Zellzahlbestimmung durch PCR genomischer Sequenzen
[Menge] 56
3.8 Lagerung der isolierten RNA/DNA 57
3.8.1 Lagerung von Standards 59
4 Die
Stefan Lorkowski und Frank Thiemann
4.1 Einleitung 61
4.2 Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) 61
4.2.1 Geschichtlicher Hintergrund 61
4.2.2 Das Prinzip der PCR 62
4.2.3 Die Komponenten der PCR 68
4.2.4 Anforderungen an das Ausgangsmaterial 72
4.2.5 PCR-Zusätze 73
4.3 RT-PCR: Die Amplifikation von RNA mittels PCR 74
4.3.1 Die Reversen Transkriptasen 75
4.3.2 Die Primer für die
4.4 Nested-PCR: Vor- und Nachteile 78
4.5 Weitere Nukleinsäure-Amplifikationsverfahren 79
4.5.1 DNA-Sonden-Assays (Gensonden) 80
4.5.2 Transcription-Mediated-Amplification (TMA) 80
4.5.3
Inhaltsverzeichnis
4.5.4
4.5.5
4.5.6
5
Carsten Tiemann
5.1 Elektrophoreseverfahren 89
5.1.1 Agarose-Gelelektrophorese 89
5.1.2 Chip-Elektrophorese (Lab-on-a-Chip) 91
5.2 PCR-ELISA/PCR-MEIA 92
5.3 Reverse Hybridisierung 94
5.4 Real time-PCR 96
5.4.1 Interkalierende Farstoffe (SYBR) 97
5.4.2 TaqMan-Sonden 97
5.4.3
5.4.4 MGB-Sonden
5.4.5
5.4.6
5.4.7
5.4.8 Schmelzkurven 102
5.5
5.5.1
5.5.2
6
Paul Cullen
6.1 Einleitung 109
6.2 Aufbau und Funktionsprinzip von DNA-Mikroarrays 110
6.3 Anwendung von DNA-Mikroarrays 111
6.3.1 Analyse der Genexpression 312
6.3.2 Detektion von Polymoiphismen mittels DNA-Mikroarrays 117
6.3.3 DNA-Sequenzierung mittels Mikroarrays 118
6.4 Andere Anwendungen
6.5 Bedeutung der DNA-Mikroarray-Technologie für die
Labordiagnostik 119
6.6 Ausblick in die Zukunft 121
7 DNA-Sequenzierung 123
Harm Müller, Nicole Weise und Thomas Fenner
7.1 Einführung zur DNA-Sequenzierung 123
7.2 Methodische Grundlagen der Sequenzreaktion und Markierung 124
7.2.1 Sequenziertechniken 125
7.2.2 Die Fragmentanalyse 133
Vili
7.3 Anwendungen der DNA-Sequenz und DNA-Fragmentanalyse 134
7.3.1 Epidemiologische MRSA-Typisierung 134
7.3.2 Mikrobiologische Taxonomie mit 16S rRNA-Genen 135
7.3.3 Genotypische Resistenzbestimmung bei HIV 136
7.3.4 Genotypisierung Hepatitis C-Virus 137
7.3.5 Genetischer Fingerabdruck 238
7.3.6 Familiäres Mammakarzinom 240
III
8 Indikationen für die molekulare Diagnostik - Viren 245
Holger F. Rabenau und Annemarie Berger
8.1 Allgemeine Erläuterungen zur Virusdiagnostik 245
8.2 Spezielle Erläuterungen zur Virusdiagnostik 247
8.2.1 Adenoviren 247
8.2.2 Astroviras 248
8.2.3 Bornavirus 248
8.2.4 Coronaviren 249
8.2.5 Dengueviren 250
8.2.6 Enteroviren (Polio, Coxsackie, ECHO) 250
8.2.7 Epstein-Barr-Virus (EBV) 252
8.2.8 Frühsommer-Meningoenzephalitis-Virus (FSMEV) 252
8.2.9 Gelbfiebervirus 253
8.2.10 Hantaviren 253
8.2.11 Hepatitis
8.2.12 Hepatitis B-Virus (HBV) 254
8.2.13 Hepatitis
8.2.14 Hepatitis D-Virus (HDV, Delta-Agens) 256
8.2.15 Hepatitis
8.2.16 "Hepatitis G"-Virus (HGV/GBV-C) 258
8.2.17
8.2.18 Humanes Herpesvirus 6 (HHV-6) 259
8.2.19 Humanes Herpesvirus 8 (HHV-8) - Kaposi-Sarkom-assoziiertes-
Herpesvirus (KSHV) 260
8.2.20 Humanes Immundefizienzvirus, Typ 1 und 2 (HIV-1, HIV-2) 262
8.2.21 Humanes Metapneumovirus (hMPV) 262
8.2.22 Humanes T-Zell-Leukämie-Virus, Typ 1 und 2 (HTLV-I, HTLV-II) 162
8.2.23 Influenzaviren 263
8.2.24 Masernvirus 264
8.2.25 Molluscum contagiosum-Virus 264
8.2.26 Mumpsvirus 265
8.2.27 Norovirus (früher Norwalkvirus) (Tabelle 8.27) 265
8.2.28 Papillomaviren (HPV) 266
8.2.29 Parainfluenzavirus Typen 1-4 267
Inhaltsverzeichnis
8.2.30
8.2.31 Polyomaviren (JC- und BK-Virus [JCV, BKV]) 168
8.2.32
8.2.33 Rötelnvirus
8.2.34 Rotaviren 170
8.2.35 Tollwutvirus 171
8.2.36 Varizella-Zoster-Virus (VZV) 172
8.2.37 West-Nil-Virus (WNV) 173
8.2.38 Zytomegalievirus (CMV) 173
9 Indikationen
Bakterien, Pilze, Eukaryonten 175
Udo Reischl
10 Indikationen für die molekulare Diagnostik - Humangenetik 185
10.1 Allgemeine Erläuterungen zur Humangenetik und Indikationen 185
Frank Thiemann, Paul Cullen und Wolfgang Höppner
10.1.1 Humangenetik, Zytogenetik, Molekulargenetik 185
10.1.2 Indikationen bei genetischen Erkrankungen 196
10.2 Klassische und molekulare Zytogenetik 197
Uwe Heinrich, Melanie Locher und Annett Wagner
10.2.1 Postnataldiagnostik 197
10.2.2 Pränataldiagnostik 203
10.2.3 Tumorzytogenetik 204
10.2.4 Molekulare Zytogenetik (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung =
FISH)
10.3 Immungenetik - MHC-Komplex und HLA-System 214
Alois
10.3.1 Klinische Bedeutung der HLA-Typisierung 215
10.3.2 Methodische Aspekte der HLA-Typisierung 218
10.4 Prädispositionsdiagnostik 221
Paul Cullen
10.4.1 Prädispositionsdiagnostik für polygene Erkrankungen 222
10.5 Pharmakogenetik 233
Birgit Busse, Marion Hirt und Hanns-Georg Klein
10.5.1 Verstoffwechselung von Arzneimitteln 235
10.5.2
10.5.3 Zusammenfassung 239
IV
X I
11 Qualitätssicherung in der Nukleinsäure-Diagnostik 245
Michael Neumaier und Paul Cullen
11.1 Gesetzliche Regelungen 245
11.2 Qualitätssicherung 246
11.2.1 Laborinterne Qualitätskontrollen 247
11.3 Ringversuche 249
11.3.1 Methodologische Ringversuche 249
11.3.2 Diagnostik-bezogene Ringversuche 250
11.3.3 Zusammenfassende Beurteilung des Stellenwerts molekulargenetischer
interner und externer (Ringversuche) Qualitätssicherung 253
12 Bioethische Aspekte in der molekularen Diagnostik 255
Roger J. Busch
12.1 Einleitung 255
12.2 Bioethik - Wozu, wenn die Technik funktioniert? 255
12.3 Das Kleine erkennen. Das Kleine verändern? Vom Problem der
Erweiterung der Erkenntnis- und Handlungsräume 257
12
der molekularen Diagnostik 259
12.5 Rahmenkriterien einer ethischen Bewertung der Gentechnik
am Menschen 259
12.5.1 Das ärztliche Berufsethos 260
12.5.2 Menschenwürde 260
12.5.3 Krankheit 261
12.5.4 Öffentlichkeit der Wissenschaft 261
12.6 Die Bedeutung der vier Rahmenkriterien für die ethische Bewertung
molekularer Diagnostik in Forschung und Anwendung 262
12.6.1 Fallbeispiel 1: Gentests und Versicherungsschutz 262
12.6.2 Fallbeispiel 2: Prä-Implantationsdiagnostik 264
12.7 Impulse für den Dialog mit der Öffentlichkeit 266
Anhang 269
Weiterführende Literatur 275
Sachverzeichnis 281
Frank Thiemann schloss sein Biologie-
Studium 1991 am Institut
Zoologie und Genetik der Universität
Münster mit dem Diplom ab. Die Promo¬
tion erfolgte 7993 am Institut für Genetik
der Universität zu Köln mit einer Arbeit
über DNA bindende Proteine und DNA-
Rekombination. 1996 spezialisierte sich
Frank Thiemann als Leiter des PCR-Labors der laborärztlichen
Gemeinschaftspraxis Dr. Löer, Dr. Treder und Kollegen in
Münster auf die molekulare Diagnostik von Infektionskrank¬
heiten. Seit 2000 ist er außerdem als Referent für molekular¬
biologische Diagnostik bei der Bildungsgesellschaft des
Deutschen Verbandes der Technischen Assistenten e.V. (DVTA)
und als redaktioneller Beirat der MTA-Dialog, dem offiziellen
Organ des DVTA, tätig.
Paul Cullen ist Facharzt für Innere Medi¬
zin und Laboratoriumsmedizin sowie
Klinischer Chemiker und Diplom-Bioche¬
miker. Sein Staatsexamen absolvierte er
19S3 am
promovierte 1988 an der Medizinischen
Hochschule Hannover und habilitierte
sich 1998 für das Fach Laboratoriums¬
medizin am Institut für Klinische Chemie und Laboratoriums¬
medizin der Universität Münster. Derzeit ist Paul Cullen
Partner in der Gemeinschaftspraxis für Labormedizin Dr. Löer,
Dr. Treder und Kollegen in Münster sowie außerplanmäßiger
Professor für Medizin an der Universität Münster. Seine
Forschungsgebiete sind Arteriosklerose und Fettstoffwechsel.
Paul Cullen ist Gründungsmitglied der Arbeitsgruppe Mole¬
kulare- und Chipdiagnostik der Vereinten Deutschen Gesell¬
schaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin.
Dies ist das erste deutschsprachige Lehr¬
buch, das sich umfassend mit der modernen
Molekulardiagnostik im medizinischen Labor
beschäftigt. Es gibt einen Überblick über die
derzeit gängigen Methoden, deren theoretische
Grundlagen sowie ihre Anwendungsgebiete
in der täglichen Praxis. Besonderer Wert wird
auf die Vor- und Nachteile der jeweiligen
Untersuchungsmethoden bei Praktikabilität,
Sensitivität und Spezifität gelegt. Abgerundet
wird der praxisnah geschriebene Leitfaden
durch Kapitel, die Indikationen für die mole¬
kulare Diagnostik sowie damit verknüpfte
ethische und juristische Regelungen umfassend
darstellen.
Dieses Buch wendet sich sowohl an
medizinisch-technische Assistentinnen und
Assistenten in der Ausbildung oder im Beruf
als auch an Studierende der Humanmedizin
oder verwandter Wissenschaften.
Ebenso ist es sehr gut geeignet für die in der
Labordiagnostik tätigen Ärzte und Wissen¬
schaftler, die sich einen aktuellen Überblick
über alle praktischen Aspekte der molekularen
Diagnostik verschaffen wollen. |
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