Morbus Wilson im Kindesalter: eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2005
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | Leipzig, Univ., Diss., 2005 |
| Beschreibung: | 95, [9] Bl. graph. Darst. |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV021313528 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20060301 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 060130s2005 d||| mm|| 00||| ger d | ||
| 035 | |a (OCoLC)181531193 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV021313528 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakddb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-355 | ||
| 082 | 0 | |a 616.3 |2 22/ger | |
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Lindner, Silvia |d 1970- |e Verfasser |0 (DE-588)130671673 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Morbus Wilson im Kindesalter |b eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |c eingereicht von: Silvia Lindner |
| 264 | 1 | |c 2005 | |
| 300 | |a 95, [9] Bl. |b graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 500 | |a Leipzig, Univ., Diss., 2005 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m HBZ Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014634045&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014634045 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804135118431846400 |
|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Historische Meilensteine 1
1.2 Epidemiologie des M. Wilson 2
1.3 Pathogenese des M. Wilson 2
1.4 Genetische Grundlagen der Erkrankung 3
1.5 Klinische Symptomatik des M. Wilson 4
1.6 Differenzialdiagnosen und Fehldiagnosen 7
1.7 Diagnostik 8
1.7.1 Coeruloplasmin 8
1.7.2 Kupfer im Serum 9
1.7.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 9
1.7.4 Radiokupfertest 10
1.7.5 Leberbiopsie 10
1.7.5.1 Kupfergehalt der Leber 10
1.7.5.2 Histopathologische Befunde 11
1.7.6 Ophthalmologische Untersuchung 11
1.7.7 Molekulargenetische Diagnostik 11
1.7.8 Ergänzende Verfahren 12
1.8 Therapie 13
1.8.1 Medikamentöse Therapie 13
1.8.1.1 D Penicillamin 13
1.8.1.2 Triethylentetramin Dihydrochlorid(Trien) 15
1.8.1.3 Zinksalze 16
1.8.1.4 Kaliumsulfid 17
1.8.1.5 Tetrathiomolybdat (TM) 18
1.8.2 Kupferarme Ernährung 18
1.8.3 Lebertransplantation 18
1.9 Prognose des M. Wilson 19
2. Aufgabenstellung 20
3. Patienten und Methoden 21
3.1 Patienten 21
3.2 Methoden 23
3.2.1 Klinische und unspezifische paraklinische Diagnostik 23
3.2.2 Spezifische Diagnostik 24
3.2.3 Therapie 26
3.2.4 Statistik 27
4. Ergebnisse 28
4.1 Anamnestische Daten 28
4.1.1 Alter bei Beginn der Erstsymptome 29
4.1.2 Alter bei Diagnosestellung 30
4.1.3 Erstsymptome 30
4.1.4 Klinische Stadien und Formen 31
4.1.5 Diagnoseverzögerung 32
4.1.6 Arbeits und Verdachtsdiagnosen 32
4.1.7 Indikationen zur Durchfuhrung der M. Wilson Diagnostik 33
4.1.7.1 Klinische Symptomatik 33
4.1.7.2 Familienuntersuchung 34
4.1.7.3 Zufällig entdeckte Zeichen 35
4.2 Klinische und paraklinische Befunde bei Aufnahme in der 35
Universitätskinderklinik
4.2.1 Klinische Befunde 35
4.2.1.1 Palpatorische Lebergröße 35
4.2.1.2 Palpatorische Milzgröße 36
4.2.1.3 Weitere klinische Befiinde 36
Inhaltsverzeichnis
4.2.1.4 Neurologische und psychische Symptome 36
4.2.2 Routinelaborparameter 37
4.2.3 Ergebnisse apparativer Untersuchungen 39
4.2.3.1 Oberbauchsonographie 39
4.2.3.2 Elektroenzephalogramm 40
4.2.3.3 Craniale Computertomographie 42
4.3 Spezifische Befunde 42
4.3.1 Coeruloplasminkonzentration im Serum 42
4.3.2 Gesamtkupferkonzentration im Serum 43
4.3.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 43
4.3.3.1 Penicillaminbelastungstest 44
4.3.4 Radiokupfertest 46
4.3.5 Leberbiopsie 46
4.3.5.1 Quantitative Leberkupferbestimmungen 46
4.3.5.2 Leberhistologie 47
4.3.6 Ophthalmologische Untersuchungen 49
4.3.7 Molekulargenetische Untersuchungen 49
4.3.8 Zusammenfassung der spezifischen diagnostischen Parameter 50
4.4 Therapie 52
4.4.1 Medikamentöse Therapie 52
4.4.1.1 Penicillamintherapie 52
4.4.1.1.1 Nebenwirkungen der DPA Behandlung 54
4.4.1.1.2 Non Responder der DPA Therapie 55
4.4.1.2 Zinktherapie 55
4.4.1.3 Trientherapie 56
4.4.2 Therapieunterstützende Maßnahmen 56
4.4.3 Chirurgische Therapie 56
4.5 Verlaufsbefunde unter der Langzeitherapie 57
4.5.1 Klinische und paraklinische Befunde 57
4.5.1.1 Klinischer Verlauf 57
4.5.1.2 Abdomineller Tastbefund 58
4.5.1.3 Verlauf der Leberenzymaktivitäten 58
4.5.1.4 Sonographische Verlaufsbefunde 59
4.5.1.5 Histologische Verlaufsbefunde 60
4.5.1.6 EEG Verlaufsbefunde 61
4.5.2 Kupferstoffwechselparameter im Verlauf 62
4.5.2.1 Coeruloplasminkonzentration im Serum 62
4.5.2.2 Gesamtkupferkonzentration im Serum 64
4.5.2.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 65
4.5.3 Besonderheiten im Verlauf 67
4.5.3.1 Complianceprobleme 67
4.5.3.2 Abweichungen von Größe und Gewicht 68
4.5.3.3 Schwangerschaften 69
5. Diskussion 70
5.1 Symptomatik und Manifestation des M. Wilson im Kindesalter 70
5.2 Unspezifische Diagnostik 73
5.3 Spezifische Diagnostik 75
5.4 Therapie des M. Wilson 82
5.5. Verlaufsbefunde 85
5.6 Besonderheiten im Langzeitverlauf 88
6. Zusammenfassung der Arbeit 91
Literaturverzeichnis
Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit
Danksagung
Lebenslauf
|
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Historische Meilensteine 1
1.2 Epidemiologie des M. Wilson 2
1.3 Pathogenese des M. Wilson 2
1.4 Genetische Grundlagen der Erkrankung 3
1.5 Klinische Symptomatik des M. Wilson 4
1.6 Differenzialdiagnosen und Fehldiagnosen 7
1.7 Diagnostik 8
1.7.1 Coeruloplasmin 8
1.7.2 Kupfer im Serum 9
1.7.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 9
1.7.4 Radiokupfertest 10
1.7.5 Leberbiopsie 10
1.7.5.1 Kupfergehalt der Leber 10
1.7.5.2 Histopathologische Befunde 11
1.7.6 Ophthalmologische Untersuchung 11
1.7.7 Molekulargenetische Diagnostik 11
1.7.8 Ergänzende Verfahren 12
1.8 Therapie 13
1.8.1 Medikamentöse Therapie 13
1.8.1.1 D Penicillamin 13
1.8.1.2 Triethylentetramin Dihydrochlorid(Trien) 15
1.8.1.3 Zinksalze 16
1.8.1.4 Kaliumsulfid 17
1.8.1.5 Tetrathiomolybdat (TM) 18
1.8.2 Kupferarme Ernährung 18
1.8.3 Lebertransplantation 18
1.9 Prognose des M. Wilson 19
2. Aufgabenstellung 20
3. Patienten und Methoden 21
3.1 Patienten 21
3.2 Methoden 23
3.2.1 Klinische und unspezifische paraklinische Diagnostik 23
3.2.2 Spezifische Diagnostik 24
3.2.3 Therapie 26
3.2.4 Statistik 27
4. Ergebnisse 28
4.1 Anamnestische Daten 28
4.1.1 Alter bei Beginn der Erstsymptome 29
4.1.2 Alter bei Diagnosestellung 30
4.1.3 Erstsymptome 30
4.1.4 Klinische Stadien und Formen 31
4.1.5 Diagnoseverzögerung 32
4.1.6 Arbeits und Verdachtsdiagnosen 32
4.1.7 Indikationen zur Durchfuhrung der M. Wilson Diagnostik 33
4.1.7.1 Klinische Symptomatik 33
4.1.7.2 Familienuntersuchung 34
4.1.7.3 Zufällig entdeckte Zeichen 35
4.2 Klinische und paraklinische Befunde bei Aufnahme in der 35
Universitätskinderklinik
4.2.1 Klinische Befunde 35
4.2.1.1 Palpatorische Lebergröße 35
4.2.1.2 Palpatorische Milzgröße 36
4.2.1.3 Weitere klinische Befiinde 36
Inhaltsverzeichnis
4.2.1.4 Neurologische und psychische Symptome 36
4.2.2 Routinelaborparameter 37
4.2.3 Ergebnisse apparativer Untersuchungen 39
4.2.3.1 Oberbauchsonographie 39
4.2.3.2 Elektroenzephalogramm 40
4.2.3.3 Craniale Computertomographie 42
4.3 Spezifische Befunde 42
4.3.1 Coeruloplasminkonzentration im Serum 42
4.3.2 Gesamtkupferkonzentration im Serum 43
4.3.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 43
4.3.3.1 Penicillaminbelastungstest 44
4.3.4 Radiokupfertest 46
4.3.5 Leberbiopsie 46
4.3.5.1 Quantitative Leberkupferbestimmungen 46
4.3.5.2 Leberhistologie 47
4.3.6 Ophthalmologische Untersuchungen 49
4.3.7 Molekulargenetische Untersuchungen 49
4.3.8 Zusammenfassung der spezifischen diagnostischen Parameter 50
4.4 Therapie 52
4.4.1 Medikamentöse Therapie 52
4.4.1.1 Penicillamintherapie 52
4.4.1.1.1 Nebenwirkungen der DPA Behandlung 54
4.4.1.1.2 Non Responder der DPA Therapie 55
4.4.1.2 Zinktherapie 55
4.4.1.3 Trientherapie 56
4.4.2 Therapieunterstützende Maßnahmen 56
4.4.3 Chirurgische Therapie 56
4.5 Verlaufsbefunde unter der Langzeitherapie 57
4.5.1 Klinische und paraklinische Befunde 57
4.5.1.1 Klinischer Verlauf 57
4.5.1.2 Abdomineller Tastbefund 58
4.5.1.3 Verlauf der Leberenzymaktivitäten 58
4.5.1.4 Sonographische Verlaufsbefunde 59
4.5.1.5 Histologische Verlaufsbefunde 60
4.5.1.6 EEG Verlaufsbefunde 61
4.5.2 Kupferstoffwechselparameter im Verlauf 62
4.5.2.1 Coeruloplasminkonzentration im Serum 62
4.5.2.2 Gesamtkupferkonzentration im Serum 64
4.5.2.3 Kupferausscheidung im 24h Urin 65
4.5.3 Besonderheiten im Verlauf 67
4.5.3.1 Complianceprobleme 67
4.5.3.2 Abweichungen von Größe und Gewicht 68
4.5.3.3 Schwangerschaften 69
5. Diskussion 70
5.1 Symptomatik und Manifestation des M. Wilson im Kindesalter 70
5.2 Unspezifische Diagnostik 73
5.3 Spezifische Diagnostik 75
5.4 Therapie des M. Wilson 82
5.5. Verlaufsbefunde 85
5.6 Besonderheiten im Langzeitverlauf 88
6. Zusammenfassung der Arbeit 91
Literaturverzeichnis
Erklärung über die eigenständige Abfassung der Arbeit
Danksagung
Lebenslauf |
| any_adam_object | 1 |
| any_adam_object_boolean | 1 |
| author | Lindner, Silvia 1970- |
| author_GND | (DE-588)130671673 |
| author_facet | Lindner, Silvia 1970- |
| author_role | aut |
| author_sort | Lindner, Silvia 1970- |
| author_variant | s l sl |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV021313528 |
| ctrlnum | (OCoLC)181531193 (DE-599)BVBBV021313528 |
| dewey-full | 616.3 |
| dewey-hundreds | 600 - Technology (Applied sciences) |
| dewey-ones | 616 - Diseases |
| dewey-raw | 616.3 |
| dewey-search | 616.3 |
| dewey-sort | 3616.3 |
| dewey-tens | 610 - Medicine and health |
| discipline | Medizin |
| discipline_str_mv | Medizin |
| format | Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01240nam a2200301 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV021313528</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20060301 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">060130s2005 d||| mm|| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)181531193</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV021313528</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakddb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield></datafield><datafield tag="082" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">616.3</subfield><subfield code="2">22/ger</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Lindner, Silvia</subfield><subfield code="d">1970-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)130671673</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Morbus Wilson im Kindesalter</subfield><subfield code="b">eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen</subfield><subfield code="c">eingereicht von: Silvia Lindner</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2005</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">95, [9] Bl.</subfield><subfield code="b">graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="500" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Leipzig, Univ., Diss., 2005</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">HBZ Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014634045&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014634045</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV021313528 |
| illustrated | Illustrated |
| index_date | 2024-07-02T13:56:43Z |
| indexdate | 2024-07-09T20:35:25Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014634045 |
| oclc_num | 181531193 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR |
| physical | 95, [9] Bl. graph. Darst. |
| publishDate | 2005 |
| publishDateSearch | 2005 |
| publishDateSort | 2005 |
| record_format | marc |
| spelling | Lindner, Silvia 1970- Verfasser (DE-588)130671673 aut Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen eingereicht von: Silvia Lindner 2005 95, [9] Bl. graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Leipzig, Univ., Diss., 2005 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014634045&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Lindner, Silvia 1970- Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| title_auth | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| title_exact_search | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| title_exact_search_txtP | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| title_full | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen eingereicht von: Silvia Lindner |
| title_fullStr | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen eingereicht von: Silvia Lindner |
| title_full_unstemmed | Morbus Wilson im Kindesalter eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen eingereicht von: Silvia Lindner |
| title_short | Morbus Wilson im Kindesalter |
| title_sort | morbus wilson im kindesalter eine retrospektive analyse zu diagnostik und therapie der an der leipziger universitatskinderklinik von 1965 2001 behandelten kinder und jugendlichen |
| title_sub | eine retrospektive Analyse zu Diagnostik und Therapie der an der Leipziger Universitätskinderklinik von 1965 - 2001 behandelten Kinder und Jugendlichen |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014634045&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT lindnersilvia morbuswilsonimkindesaltereineretrospektiveanalysezudiagnostikundtherapiederanderleipzigeruniversitatskinderklinikvon19652001behandeltenkinderundjugendlichen |