Untersuchungen zu Mutationen im TYR-, P-, und OA1-Gen bei Patienten mit okulärem Albinismus:
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| Format: | Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
Berlin
dissertation.de - Verlag im Internet GmbH
2005
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|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Der Albinismus 1
1.2 Biochemische und molekulargenetische Grundlagen 2
1.2.1 Die Pigmentsynthese 2
1.2.2 Beeinflussung der Melaninsynthese 4
1.2.3 Melanosomenbildung und Pigmentdistribution 5
1.3 Der okulokutane Albinismus 6
1.3.1 Okuläre Leitsymptome 8
1.3.2 Kutane Leitsymptome 9
1.4 Der okuläre Albinismus 9
1.4.1 Der okuläre Albinismus Typ 1 (X-chmmosomaler OA) 10
14.2 Der okuläre Albinismus Typ 3 (autosomal-rezessiver OA) 11
1.5 Das Albino-VEP als gemeinsames okuläres Merkmal des okulären 11
und okulokutanen Albinismus
1.6 Aufgabenstellung 12
2. Material und Methoden 13
2.1 Materialnachweis 13
2.1.1 Geräte und Zubehör 13
2.1.2 Chemikalien 14
2.1.3 Enzyme 15
2.1.4 Kits 16
2.2 Pufferund Lösungen 16
2.2.1 Stammlösungen 17
2.3 Verarbeitung der Blutproben 18
2.3.1 Patientengut 18
2.3.2 Gewinnung der Proben 18
2.3.3 Isolation von DNA 19
2.3.3.1 Isolation von DNA aus Blutzellen 19
2.3.3.2 Isolation von DNA aus Mundschleimhautzellen 20
2.3.4 Phenolextraktion 20
2.3.5 Ethanolfällung 21
2.4 Nachweisverfahren für Nukleinsäuren 21
2.4.2 Photometrie zur quantitativen Bestimmung 21
2.4.2 DNA-Färbung in Agarose-Gelen mit Ethidiumbromid 22
2.4.2 Silberfärbung von Polyacrylamidgelen 22
2.5 Polymerasekettenreaktion (PCR) 23
Inhaltsverzeichnis
2.6 Sequenzierungen 29
2.6.1 Probenvorbereitung 29
2.6.2 Sequenzierreaktion 30
2.7 Elektrophoretische Auftrennung von Nukleinsäuren 31
2.7.1 Agarose-Gelelektrophorese 31
2.7.2 Polyacrylamid-Gelelektrophorese 32
2.7.2.1 Die Single-Strand Conformational Polymorphism Analyse (SSCPA) 32
, 2.7.2.2 Die Temperature Gradient Gel Electrophoresis (TGGE) 36
2.8 Der Restriktionsverdau 38
3. Ergebnisse 39
3.1 Individuelle Daten der Indexpatienten und der betroffenen Verwandten 39
und Konduktorinnen
3.2 Ergebnisseim TYR 45
3.2.1 Mutationen im TYR 45
3.2.1.1 Missense-Mutationen 45
3.2.1.2 Polymorphismen 48
3.3 Ergebnisse im P 49
3.3.1 Mutationen im P 49
3.3.1.1 Missense-Mutationen 5°
3.3.1.2 Polymorphismen 51
3.4 Ergebnisseim OA1 52
3.4.7 Mutationen im OA1 52
3.4.1.1 Deletionen 53
3.4.1.2 Nonsense-Mutation 54
3.4.1.3 Missense-Mutationen 55
3.4.1.4 Polymorphismen 57
3.5 Intronische Polymorphismen im Pund im OA1 58
3.6 Patienten ohne Mutationen 58
4. Diskussion 59
4.1 Patienten mit autosomal-rezessivem okulären Albinismus 60
4.2 Patienten mit X-chromosomalem okulären Albinismus 63
4.3 Fazit 66
5. Ausblick 67
6. Zuammenfassung 69
Inhaltsverzeichnis
7. Literaturverzeichnis 71
7.1 Internetreferenzen 71
7.2 Printmedien 71
8. Danksagung 77
9. Lebenslauf 78
10. Anhang 79
10.1 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten aus der Abteilung für 79
Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik des Klinikums der
Universität Regensburg
10.1.1 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mitautosomal 79
rezessivem okulären Albinismus und Mutationen im TYR oder P
10.1.2 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mitautosomal 81
rezessivem okulären Albinismus ohne nachgewiesene Mutationen
10.1.3 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mit 85
X-chromosomalem okulären Albinismus und Mutationen im OA1
10.1.4 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mit möglichem 91
X-chromosomalem okulären Albinismus ohne Mutationen im OA1
10.2 Patientenbilder der Indexpatienten mit OA3, für die kein Stammbaum 94
vorliegt und deren Familienanamnese unauffällig ist
10.3 Restriktionsverdaue zur Verifikation von Sequenzierergebnissen 95
11. Abkürzungszeichnis 98
11.1 Allgemein 98
11.2 Aminosäuren 101
|
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Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
1. Einleitung 1
1.1 Der Albinismus 1
1.2 Biochemische und molekulargenetische Grundlagen 2
1.2.1 Die Pigmentsynthese 2
1.2.2 Beeinflussung der Melaninsynthese 4
1.2.3 Melanosomenbildung und Pigmentdistribution 5
1.3 Der okulokutane Albinismus 6
1.3.1 Okuläre Leitsymptome 8
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1.4 Der okuläre Albinismus 9
1.4.1 Der okuläre Albinismus Typ 1 (X-chmmosomaler OA) 10
14.2 Der okuläre Albinismus Typ 3 (autosomal-rezessiver OA) 11
1.5 Das Albino-VEP als gemeinsames okuläres Merkmal des okulären 11
und okulokutanen Albinismus
1.6 Aufgabenstellung 12
2. Material und Methoden 13
2.1 Materialnachweis 13
2.1.1 Geräte und Zubehör 13
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2.2 Pufferund Lösungen 16
2.2.1 Stammlösungen 17
2.3 Verarbeitung der Blutproben 18
2.3.1 Patientengut 18
2.3.2 Gewinnung der Proben 18
2.3.3 Isolation von DNA 19
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2.3.3.2 Isolation von DNA aus Mundschleimhautzellen 20
2.3.4 Phenolextraktion 20
2.3.5 Ethanolfällung 21
2.4 Nachweisverfahren für Nukleinsäuren 21
2.4.2 Photometrie zur quantitativen Bestimmung 21
2.4.2 DNA-Färbung in Agarose-Gelen mit Ethidiumbromid 22
2.4.2 Silberfärbung von Polyacrylamidgelen 22
2.5 Polymerasekettenreaktion (PCR) 23
Inhaltsverzeichnis
2.6 Sequenzierungen 29
2.6.1 Probenvorbereitung 29
2.6.2 Sequenzierreaktion 30
2.7 Elektrophoretische Auftrennung von Nukleinsäuren 31
2.7.1 Agarose-Gelelektrophorese 31
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2.7.2.1 Die Single-Strand Conformational Polymorphism Analyse (SSCPA) 32
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2.8 Der Restriktionsverdau 38
3. Ergebnisse 39
3.1 Individuelle Daten der Indexpatienten und der betroffenen Verwandten 39
und Konduktorinnen
3.2 Ergebnisseim TYR 45
3.2.1 Mutationen im TYR 45
3.2.1.1 Missense-Mutationen 45
3.2.1.2 Polymorphismen 48
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3.3.1 Mutationen im P 49
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3.3.1.2 Polymorphismen 51
3.4 Ergebnisseim OA1 52
3.4.7 Mutationen im OA1 52
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3.4.1.3 Missense-Mutationen 55
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3.5 Intronische Polymorphismen im Pund im OA1 58
3.6 Patienten ohne Mutationen 58
4. Diskussion 59
4.1 Patienten mit autosomal-rezessivem okulären Albinismus 60
4.2 Patienten mit X-chromosomalem okulären Albinismus 63
4.3 Fazit 66
5. Ausblick 67
6. Zuammenfassung 69
Inhaltsverzeichnis
7. Literaturverzeichnis 71
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9. Lebenslauf 78
10. Anhang 79
10.1 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten aus der Abteilung für 79
Kinderophthalmologie, Strabismologie und Ophthalmogenetik des Klinikums der
Universität Regensburg
10.1.1 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mitautosomal 79
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10.1.4 Stammbäume und Bilddokumentation der Patienten mit möglichem 91
X-chromosomalem okulären Albinismus ohne Mutationen im OA1
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