Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1): Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen
Gespeichert in:
| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Abschlussarbeit Buch |
| Sprache: | German |
| Veröffentlicht: |
2005
|
| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | Inhaltsverzeichnis |
| Beschreibung: | 85 S., S. 233 - 234 Ill., graph. Darst. |
Internformat
MARC
| LEADER | 00000nam a2200000 c 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | BV021239404 | ||
| 003 | DE-604 | ||
| 005 | 20060327 | ||
| 007 | t | ||
| 008 | 051124s2005 ad|| m||| 00||| ger d | ||
| 035 | |a (OCoLC)644411088 | ||
| 035 | |a (DE-599)BVBBV021239404 | ||
| 040 | |a DE-604 |b ger |e rakwb | ||
| 041 | 0 | |a ger | |
| 049 | |a DE-355 |a DE-12 | ||
| 084 | |a 610 |2 sdnb | ||
| 100 | 1 | |a Paus, Sebastian Alexander |d 1970- |e Verfasser |0 (DE-588)130503126 |4 aut | |
| 245 | 1 | 0 | |a Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) |b Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |c vorgelegt von Sebastian Alexander Paus |
| 264 | 1 | |c 2005 | |
| 300 | |a 85 S., S. 233 - 234 |b Ill., graph. Darst. | ||
| 336 | |b txt |2 rdacontent | ||
| 337 | |b n |2 rdamedia | ||
| 338 | |b nc |2 rdacarrier | ||
| 502 | |a Bonn, Univ., Diss., 2005 | ||
| 655 | 7 | |0 (DE-588)4113937-9 |a Hochschulschrift |2 gnd-content | |
| 856 | 4 | 2 | |m HBZ Datenaustausch |q application/pdf |u http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014282115&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |3 Inhaltsverzeichnis |
| 999 | |a oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014282115 | ||
Datensatz im Suchindex
| _version_ | 1804134686031609856 |
|---|---|
| adam_text | Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 7
1.1 Die schizophrene Störung 8
1.1.1 Definition und Klinik 8
1.1.2 Pathophysiologische Überlegungen 9
1.1.3 Epidemiologie und Genetik 10
1.2 Methoden zur Identifikation von Prädispositionsgenen 11
1.3 Bisherige molekulargenetische Befunde der schizophrenen Störung 15
1.3.1 RGS4 15
1.3.2 DTNBP1 16
1.3.3 NRG1 17
1.3.4 DAOA 17
1.3.5 DAAO 18
1.4 Das Gen des N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptors (NMDAR1) als
Kandidatengen der schizophrenen Störung 19
1.4.1 Glutamat. Glutamat-Rezeptoren und Exzitotoxizität 19
1.4.2 Die Glutamathypothese der schizophrenen Störung 21
1.4.3 Der NMDA-Rezeptor und das NMDAR1 Gen 24
1.4.4 Vorangehende Assoziationsstudien 26
1.5 Ziel der Untersuchung 28
2 Materialien 29
2.1 Untersuchungskollektive 29
2.2 Gerate 30
2.3 Chemikalien 31
2.4 Enzyme. Längenstandards. Pnmer 31
2.5 Kommerzielle Systeme (Kits) 32
3 Methoden 33
3.1 Gewinnung menschlicher Desoxyribonukleinsäure (DNA) 33
3.1.1 Isolierung und Aufbereitung der DNA 33
4
3.1.2 Photometrische Konzentrationsbestimmung und Überprüfung der
Reinheit isolierter DNA 34
3.2 Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) 35
3.2.1 Das Prinzip der PCR 35
3.2.2 PCR genomischer DNA für Einzelstrang-Konformationsanalysen
(SSCA) und Restriktionsfragment-Längen-Polymorphismen-
Analysen (RFLP) 37
3.2.3 Auswahl von Primerpaaren zur Amplifikation genomischer DNA
für die SSCA 38
3.2.4 Agarose-Gelelektrophorese 41
3.3 Die Einzelstrang-Konformationsanalyse (SSCA) 42
3.3.1 Das Prinzip der SSCA 42
3.3.2 Vorbereitung nativer 10%iger Polyacrylamidgele für die SSCA 43
3.3.3 Vorbereitung von PCR-Produkten für die SSCA 44
3.3.4 Silberfärbung von Polyacrylamidgelen 45
3.4 Sequenzierung detektierter Sequenzvarianten 46
3.4.1 Reinigung von PCR-Produkten durch Glasfasersäulen 46
3.4.2 Konzentrationsbestimmung aufgereinigter PCR-Produkte 47
3.4.3 Sequenzierung aufgereinigter PCR-Produkte 47
3.5 Genotypisierung durch Analyse von Restriktionsfragment-Längen-
Polymorphismen (RFLP) 48
3.5.1 Das Prinzip der RFLP 48
3.5.2 Auswahl geeigneter Restriktionsendonukleasen 48
3.5.3 Verdau von PCR-Produkten 49
3.5.4 Vorbereitung nativer 10%iger Polyacrylamidgele für RFLP-Ansätze 49
3.6 Statistische Auswertung 50
4 Ergebnisse 52
4.1 SSCA und Sequenzierungen 54
4.1.1 PCR-Fragment 9 54
4.1.2 PCR-Fragment 11 55
4.1.3 PCR-Fragment 14 56
5
4.1.4 PCR-Fragment 15 57
4.2 Genotypisierungen 57
4.3 Statistische Auswertung 58
5 Diskussion 60
6 Zusammenfassung 67
7 Literaturverzeichnis 68
8 Anhang 85
Systematic screening for mutations in the human N-methyl-D-
aspartate receptor 1 gene in Schizophrenie patients from the German
Population.
Sebastian Paus, Marcella Rietschel, Thomas G. Schulze, Stephanie
Ohlraun, Carmen C. Diaconu, Ann Van Den Bogaert. Wolfgang
Maier, Peter Propping, Sven Cichon und Markus M Nöthen.
Aus Psychiatrie Genetics 2004, Heft 14, Seiten 233 bis 234.
Danksagung
Lebenslauf
6
Verzeichnis der Abbildungen im Text
1 Strukturmodell des humanen NMDA-Rezeptors 25
2 Exon-Intron-Struktur des humanen NMDAR1 Gens und identifizierte SNP 53
3 SSCA-Gel von PCR-Fragment 9 54
4 SSCA-Gel von PCR-Fragment 11 55
5 SSCA-Gel von PCR-Fragment 14 56
6 SSCA-Gel von PCR-Fragment 15 • 57
Verzeichnis der Tabellen im Text
1 Bekannte exonische Sequenzvarianten des NMDAR1 Gens bei der
schizophrenen Störung 27
2 Gerate 30
3 Chemikalien 31
4 Primer, Längenstandards, Enzyme 31
5 Kommerzielle Systeme (Kits) 32
6 Reagenzien für Isolierung und Aufbereitung von DNA 34
7 Reagenzien der PCR-Ansätze 37
8 Mischungsverhältnis der PCR-Ansätze 37
9 PCR-Fragmente des NMDAR1 Gens 39
10 Reagenzien der Agarose-Gelelektrophorese 41
11 Reagenzien der SSCA-Polyacrylamidgele 43
12 Reagenzien der SSCA 44
13 Reagenzien der Silberfärbung 45
14 Reagenzien der Restriktionsansätze 49
15 Reagenzien der RFLP-Polyacrylamidgele 49
16 Identifizierte Sequenzvarianten im Gen des humanen NMDA-Rezeptors 52
17 Genotypverteilung der Varianten im NMDAR1 Gen bei Schizophrenen
und Kontrollpersonen 58
18 Vergleich von Allel- und Genotypfrequenzen der Varianten im NMDAR1
Gen zwischen Schizophrenen und Kontrollpersonen 59
19 Vergleich der Allelfrequenzen der identifizierten SNP in verschiedenen
Populationen 61
|
| adam_txt |
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung 7
1.1 Die schizophrene Störung 8
1.1.1 Definition und Klinik 8
1.1.2 Pathophysiologische Überlegungen 9
1.1.3 Epidemiologie und Genetik 10
1.2 Methoden zur Identifikation von Prädispositionsgenen 11
1.3 Bisherige molekulargenetische Befunde der schizophrenen Störung 15
1.3.1 RGS4 15
1.3.2 DTNBP1 16
1.3.3 NRG1 17
1.3.4 DAOA 17
1.3.5 DAAO 18
1.4 Das Gen des N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptors (NMDAR1) als
Kandidatengen der schizophrenen Störung 19
1.4.1 Glutamat. Glutamat-Rezeptoren und Exzitotoxizität 19
1.4.2 Die Glutamathypothese der schizophrenen Störung 21
1.4.3 Der NMDA-Rezeptor und das NMDAR1 Gen 24
1.4.4 Vorangehende Assoziationsstudien 26
1.5 Ziel der Untersuchung 28
2 Materialien 29
2.1 Untersuchungskollektive 29
2.2 Gerate 30
2.3 Chemikalien 31
2.4 Enzyme. Längenstandards. Pnmer 31
2.5 Kommerzielle Systeme (Kits) 32
3 Methoden 33
3.1 Gewinnung menschlicher Desoxyribonukleinsäure (DNA) 33
3.1.1 Isolierung und Aufbereitung der DNA 33
4
3.1.2 Photometrische Konzentrationsbestimmung und Überprüfung der
Reinheit isolierter DNA 34
3.2 Die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) 35
3.2.1 Das Prinzip der PCR 35
3.2.2 PCR genomischer DNA für Einzelstrang-Konformationsanalysen
(SSCA) und Restriktionsfragment-Längen-Polymorphismen-
Analysen (RFLP) 37
3.2.3 Auswahl von Primerpaaren zur Amplifikation genomischer DNA
für die SSCA 38
3.2.4 Agarose-Gelelektrophorese 41
3.3 Die Einzelstrang-Konformationsanalyse (SSCA) 42
3.3.1 Das Prinzip der SSCA 42
3.3.2 Vorbereitung nativer 10%iger Polyacrylamidgele für die SSCA 43
3.3.3 Vorbereitung von PCR-Produkten für die SSCA 44
3.3.4 Silberfärbung von Polyacrylamidgelen 45
3.4 Sequenzierung detektierter Sequenzvarianten 46
3.4.1 Reinigung von PCR-Produkten durch Glasfasersäulen 46
3.4.2 Konzentrationsbestimmung aufgereinigter PCR-Produkte 47
3.4.3 Sequenzierung aufgereinigter PCR-Produkte 47
3.5 Genotypisierung durch Analyse von Restriktionsfragment-Längen-
Polymorphismen (RFLP) 48
3.5.1 Das Prinzip der RFLP 48
3.5.2 Auswahl geeigneter Restriktionsendonukleasen 48
3.5.3 Verdau von PCR-Produkten 49
3.5.4 Vorbereitung nativer 10%iger Polyacrylamidgele für RFLP-Ansätze 49
3.6 Statistische Auswertung 50
4 Ergebnisse 52
4.1 SSCA und Sequenzierungen 54
4.1.1 PCR-Fragment 9 54
4.1.2 PCR-Fragment 11 55
4.1.3 PCR-Fragment 14 56
5
4.1.4 PCR-Fragment 15 57
4.2 Genotypisierungen 57
4.3 Statistische Auswertung 58
5 Diskussion 60
6 Zusammenfassung 67
7 Literaturverzeichnis 68
8 Anhang 85
Systematic screening for mutations in the human N-methyl-D-
aspartate receptor 1 gene in Schizophrenie patients from the German
Population.
Sebastian Paus, Marcella Rietschel, Thomas G. Schulze, Stephanie
Ohlraun, Carmen C. Diaconu, Ann Van Den Bogaert. Wolfgang
Maier, Peter Propping, Sven Cichon und Markus M Nöthen.
Aus Psychiatrie Genetics 2004, Heft 14, Seiten 233 bis 234.
Danksagung
Lebenslauf
6
Verzeichnis der Abbildungen im Text
1 Strukturmodell des humanen NMDA-Rezeptors 25
2 Exon-Intron-Struktur des humanen NMDAR1 Gens und identifizierte SNP 53
3 SSCA-Gel von PCR-Fragment 9 54
4 SSCA-Gel von PCR-Fragment 11 55
5 SSCA-Gel von PCR-Fragment 14 56
6 SSCA-Gel von PCR-Fragment 15 • 57
Verzeichnis der Tabellen im Text
1 Bekannte exonische Sequenzvarianten des NMDAR1 Gens bei der
schizophrenen Störung 27
2 Gerate 30
3 Chemikalien 31
4 Primer, Längenstandards, Enzyme 31
5 Kommerzielle Systeme (Kits) 32
6 Reagenzien für Isolierung und Aufbereitung von DNA 34
7 Reagenzien der PCR-Ansätze 37
8 Mischungsverhältnis der PCR-Ansätze 37
9 PCR-Fragmente des NMDAR1 Gens 39
10 Reagenzien der Agarose-Gelelektrophorese 41
11 Reagenzien der SSCA-Polyacrylamidgele 43
12 Reagenzien der SSCA 44
13 Reagenzien der Silberfärbung 45
14 Reagenzien der Restriktionsansätze 49
15 Reagenzien der RFLP-Polyacrylamidgele 49
16 Identifizierte Sequenzvarianten im Gen des humanen NMDA-Rezeptors 52
17 Genotypverteilung der Varianten im NMDAR1 Gen bei Schizophrenen
und Kontrollpersonen 58
18 Vergleich von Allel- und Genotypfrequenzen der Varianten im NMDAR1
Gen zwischen Schizophrenen und Kontrollpersonen 59
19 Vergleich der Allelfrequenzen der identifizierten SNP in verschiedenen
Populationen 61 |
| any_adam_object | 1 |
| any_adam_object_boolean | 1 |
| author | Paus, Sebastian Alexander 1970- |
| author_GND | (DE-588)130503126 |
| author_facet | Paus, Sebastian Alexander 1970- |
| author_role | aut |
| author_sort | Paus, Sebastian Alexander 1970- |
| author_variant | s a p sa sap |
| building | Verbundindex |
| bvnumber | BV021239404 |
| ctrlnum | (OCoLC)644411088 (DE-599)BVBBV021239404 |
| discipline | Medizin |
| discipline_str_mv | Medizin |
| format | Thesis Book |
| fullrecord | <?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?><collection xmlns="http://www.loc.gov/MARC21/slim"><record><leader>01207nam a2200289 c 4500</leader><controlfield tag="001">BV021239404</controlfield><controlfield tag="003">DE-604</controlfield><controlfield tag="005">20060327 </controlfield><controlfield tag="007">t</controlfield><controlfield tag="008">051124s2005 ad|| m||| 00||| ger d</controlfield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(OCoLC)644411088</subfield></datafield><datafield tag="035" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">(DE-599)BVBBV021239404</subfield></datafield><datafield tag="040" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-604</subfield><subfield code="b">ger</subfield><subfield code="e">rakwb</subfield></datafield><datafield tag="041" ind1="0" ind2=" "><subfield code="a">ger</subfield></datafield><datafield tag="049" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">DE-355</subfield><subfield code="a">DE-12</subfield></datafield><datafield tag="084" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">610</subfield><subfield code="2">sdnb</subfield></datafield><datafield tag="100" ind1="1" ind2=" "><subfield code="a">Paus, Sebastian Alexander</subfield><subfield code="d">1970-</subfield><subfield code="e">Verfasser</subfield><subfield code="0">(DE-588)130503126</subfield><subfield code="4">aut</subfield></datafield><datafield tag="245" ind1="1" ind2="0"><subfield code="a">Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1)</subfield><subfield code="b">Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen</subfield><subfield code="c">vorgelegt von Sebastian Alexander Paus</subfield></datafield><datafield tag="264" ind1=" " ind2="1"><subfield code="c">2005</subfield></datafield><datafield tag="300" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">85 S., S. 233 - 234</subfield><subfield code="b">Ill., graph. Darst.</subfield></datafield><datafield tag="336" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">txt</subfield><subfield code="2">rdacontent</subfield></datafield><datafield tag="337" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">n</subfield><subfield code="2">rdamedia</subfield></datafield><datafield tag="338" ind1=" " ind2=" "><subfield code="b">nc</subfield><subfield code="2">rdacarrier</subfield></datafield><datafield tag="502" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">Bonn, Univ., Diss., 2005</subfield></datafield><datafield tag="655" ind1=" " ind2="7"><subfield code="0">(DE-588)4113937-9</subfield><subfield code="a">Hochschulschrift</subfield><subfield code="2">gnd-content</subfield></datafield><datafield tag="856" ind1="4" ind2="2"><subfield code="m">HBZ Datenaustausch</subfield><subfield code="q">application/pdf</subfield><subfield code="u">http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014282115&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA</subfield><subfield code="3">Inhaltsverzeichnis</subfield></datafield><datafield tag="999" ind1=" " ind2=" "><subfield code="a">oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014282115</subfield></datafield></record></collection> |
| genre | (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content |
| genre_facet | Hochschulschrift |
| id | DE-604.BV021239404 |
| illustrated | Illustrated |
| index_date | 2024-07-02T13:30:48Z |
| indexdate | 2024-07-09T20:28:33Z |
| institution | BVB |
| language | German |
| oai_aleph_id | oai:aleph.bib-bvb.de:BVB01-014282115 |
| oclc_num | 644411088 |
| open_access_boolean | |
| owner | DE-355 DE-BY-UBR DE-12 |
| owner_facet | DE-355 DE-BY-UBR DE-12 |
| physical | 85 S., S. 233 - 234 Ill., graph. Darst. |
| publishDate | 2005 |
| publishDateSearch | 2005 |
| publishDateSort | 2005 |
| record_format | marc |
| spelling | Paus, Sebastian Alexander 1970- Verfasser (DE-588)130503126 aut Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen vorgelegt von Sebastian Alexander Paus 2005 85 S., S. 233 - 234 Ill., graph. Darst. txt rdacontent n rdamedia nc rdacarrier Bonn, Univ., Diss., 2005 (DE-588)4113937-9 Hochschulschrift gnd-content HBZ Datenaustausch application/pdf http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014282115&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA Inhaltsverzeichnis |
| spellingShingle | Paus, Sebastian Alexander 1970- Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| subject_GND | (DE-588)4113937-9 |
| title | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| title_auth | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| title_exact_search | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| title_exact_search_txtP | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| title_full | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen vorgelegt von Sebastian Alexander Paus |
| title_fullStr | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen vorgelegt von Sebastian Alexander Paus |
| title_full_unstemmed | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen vorgelegt von Sebastian Alexander Paus |
| title_short | Genetische Variabilität im humanen N-Methyl-D-Aspartat-Rezeptor-Gen (NMDAR1) |
| title_sort | genetische variabilitat im humanen n methyl d aspartat rezeptor gen nmdar1 untersuchung des beitrages zur entstehung schizophrener storungen |
| title_sub | Untersuchung des Beitrages zur Entstehung schizophrener Störungen |
| topic_facet | Hochschulschrift |
| url | http://bvbr.bib-bvb.de:8991/F?func=service&doc_library=BVB01&local_base=BVB01&doc_number=014282115&sequence=000002&line_number=0001&func_code=DB_RECORDS&service_type=MEDIA |
| work_keys_str_mv | AT paussebastianalexander genetischevariabilitatimhumanennmethyldaspartatrezeptorgennmdar1untersuchungdesbeitrageszurentstehungschizophrenerstorungen |