Molekulare Charakterisierung der Schilddrüsenautonomie:
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| Published: |
2004
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Seite
1. Einführung in die Thematik 6
2. Identifikation von somatischen TSH-Rezeptor Mutationen in
unifokalen Schilddrüsenautonomien
2.1. Bedeutung der TSH-Rezeptor Transmembrandomäne 20
2.2. Bedeutung der TSH-Rezeptor Extrazellulärdomäne 28
3. Molekulare Analytik bei metastasierten follikulären Schilddrüsenkarzinomen
mit phänotypischer Präsentation als Schilddrüsenautonomie 34
4. Identifikation von Keimbahn TSH-Rezeptor Mutationen bei
hereditärer Schilddrüsenautonomie
4.1. Familiäres Auftreten von TSH-Rezeptor Keimbahnmutationen 45
4.2. Sporadisches Auftreten von TSH-Rezeptor Keimbahnmutationen 51
4.3. Differentialdiagnose bei familiärer Hyperthyreose 57
5. In vitro Modelling der Schilddrüsenautonomie in FRTL-5 Zellen und
humanen primären Thyreozyten 65
6. Genotypische und phänotypische Aspekte von TSH-Rezeptor Mutationen:
TSH Receptor Mutation Database 2003 79
7. Diskussion und Ausblick 84
8. Literaturverzeichnis 100
9. Erklärung über die eigenständige Anfertigung der Habilitationsschrift 111
10. Lebenslauf 112
11. Danksagung 115
5
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