Aktuelle Aspekte zu Diagnostik und Therapie der Mukoviszidose:
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|---|---|
| adam_text | 8 Inhaltsverzeichnis
Inhaltsverzeichnis
Hl Einleitung 12
1.1. Literatur 12
m Genetik der Cystischen Fibröse 16
2.1. CFTR Gen 16
2.2. CFTR Mutationen 16
2.2.1. Spektrum der CFTR Mutationen 16
2.2.2. CFTR Protein 17
2.2.3. Bedeutung der Mutationen 17
2.2.3.1. Splicing Varianten von Exon 9 19
2.2.3.2. Geographische und ethnische Variationen 19
2.2.3.3. Heterozygotenvorteil 19
2.3. Genotyp Phänotyp Korrelation 20
2.3.1. Komplexe Allele 20 !
2.3.2. Modifizierende Gene 21
2.3.3. CF assoziierte Erkrankungen 22
2.4. Literatur 22
ff Pathophysiologie 28
3.1. Vom Gendefekt zur Fehlfunktion des Chloridkanals 28
3.2. Einfluss der CFTR Fehlfunktion auf lonenkomposition und Mukustransport in den
Atemwegen 29
3.3. Einfluss des CFTR Defekts auf die Entstehung bakterieller Infektionen 32
3.4. Literatur 36
|^| Klinische Symptomatik und Diagnose 42 j
4.1. Einleitung 42 |
4.2. Klinische Symptomatik 42
4.2.1. Atemwegserkrankung 42
4.2.2. Mekoniumileus 43
4.2.3. Icterus prolongatus 44
4.2.4. Chronische Diarrhöe 44
4.2.5. Rektumprolaps 44
4.2.6. Gedeihstörung 45
4.2.7. Pseudo Bartter Syndrom 45
4.3. Diagnostisches Vorgehen 45
4.4. Literatur 46
^H Therapie der Lungenerkrankung 50
5.1. Antiinfektiöse Therapie 50
5.2. Antiinflammatorische Therapie 54
5.2.1. Orale Glukokortikoide 54
5.2.2. Inhalative Glukokortikoide 55
5.2.3. Ibuprofen 56
5.2.4. Antiproteasen 56
5.3. Bronchodilatatoren 56
Inhaltsverzeichnis 9
5.4. Physiotherapie 57
5.5. Mukolytische Therapie 57
5.6. Sauerstofftherapie und nichtinvasive Beatmung 58
5.7. Lungentransplantation 58
5.8. Prognose 58
5.9. Literatur 59
^| Extrapulmonale Manifestationen 64
6.1. Pankreas 64
6.1.1. Pankreasinsuffizienz 64
6.1.1.1. Klinik und Diagnostik 64
6.1.1.2. Therapie 64
6.1.1.3. Ernährung 65
6.1.2. Pankreatitis 67
6.1.3. Diabetes mellitus 67
6.1.3.1. Klinik und Diagnostik 67
6.1.3.2. Therapie 67
6.2. Magen Darm Trakt 67
6.2.1. Mekoniumileus und distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS) 67
6.2.1.1. Klinik und Diagnostik 67
6.2.1.2. Therapie 68
6.2.2. Fibrosierende Kolonopathie 68
6.2.3. Gastroösophagealer Reflux 68
6.2.3.1. Klinik und Diagnostik 68
6.2.3.2. Therapie 69
6.2.4. Analprolaps 69
6.3. Leber und Gallenwege 69
6.3.1. Fettleber 69
6.3.2. Neonatale Cholestase 69
6.3.3. Fokale biliäre Leberfibrose 69
6.3.4. Leberzirrhose mit portaler Hypertension 70
6.3.4.1. Klinik und Diagnostik 70
6.3.4.2. Therapie 70
6.3.5. Gallenwege 71
6.3.5.1. Klinik und Diagnostik 71
6.3.5.2. Therapie 71
6.4. Obere Atemwege 71
6.4.1. Nase und Nasennebenhöhlen 71
6.4.2. Gehör 71
6.5. Knochen und Gelenke 71
6.5.1. Osteoporose 71
6.5.2. Hypertrophe pulmonale Osteoarthopathie 72
6.5.3. Arthritiden 72
6.6. Andere autoimmunologische Phänomene 72
6.7. Fertilität und Schwangerschaft 72
6.8. Literatur 73
10 Inhaltsverzeichnis
^| Neue Therapieansätze 76
7.1. Einleitung 76
7.2. Gezielte pharmakologische Beeinflussung spezifischer CF Mutationen 76
7.2.1. Funktion von AF508 verbessernde oder korrigierende Substanzen 76
7.2.2. Funktionelle Korrektur von Stopp Mutationen 77
7.2.3. Verbesserung der Restaktivität von mutiertem CF Protein 78
7.3. Aktivatoren von Chloridkanälen 78
7.4. CFTR Gentransfer 78
7.4.1. Vektoren 78
7.4.2. Klinische Studien 79
7.5. Literatur 80
^J| Psychosoziale Aspekte 86
8.1. Diagnoseeröffung 86
8.2. Kleinkinderzeit 86
8.3. Schulzeit 87
8.4. Erwachsene mit CF 87
8.5. Leben mit CF Lebensqualität 88
8.6. Sozialrechtsfragen 89
8.7. Literatur 90
^| Index 92
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