Genetische und physikalische Kartierung eines Genortes für das Bartter Syndrom mit Taubheit (BSND) auf Chromosom 1p31:
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INHALTSVERZEICHNIS
ABKUERZUNGEN
.
1
1.
EINLEITUNG
.
2
1.1.
B
ARTTER
S
YNDROM
.
2
1.1.1.
ALLGEMEIN
.
2
1.1.2.
EPIDEMIOLOGIE
.
3
1.1.3.
GENETIK
.
6
1.2.
S
TRATEGIEN
ZUR
G
ENFINDUNG
.
9
1.2.1.
PHYSIKALISCHE
KARTIERUNG
.
10
1.2.2.
KANDIDATENGENANALYSE
.
12
1.3.
Z
IELE
DIESER
A
RBEIT
.
13
2.
FAMILIEN
MIT
BARTTER
SYNDROM
TYP
4
.
15
3.
METHODEN
.
16
3.1.
PCR
.
16
3.2.
A
GAROSE
G
ELELEKTROPHORESE
.
17
3.3.
H
APLOTYPENANALYSE
.
18
3.3.1.
DESIGN
POLYMORPHER
MARKER
.
18
3.3.2.
PCR
MIT
RADIOAKTIV
MARKIERTEM
DCTP
.
19
3.3.3.
POLYACRYLAMIDGELELEKTROPHORESE
.
19
3.3.4.
GELTROCKNUNG
.
21
3.3.5.
AUTORADIOGRAPHIE
.
22
3.3.6.
AUSWERTUNG
DER
HAPLOTYPISIERUNG
.
22
3.3.
7.
GRAPHISCHE
DARSTELLUNG
DER
HAPLOTYPISIERUNG
.
24
3.4.
YAC
C
ONTIG
E
RSTELLUNG
.
24
3.5.1.
YEAST
ARTIFICIAL
CHROMOSOMES
(YAC)
.
24
3.5.2.
ERSTELLUNG
EINES
YAC-CONTIGS
.
26
3.5.3.
HERSTELLEN
DER
YAC-KLONE
.
26
3.5.4.
PCR
MIT
YAC-KLONEN
ALS
TEMPLATE
.
27
3.5.5.
STS-CONTENT
MAPPING
.
27
3.5.
N
AEHRMEDIUM
ZUR
A
NZUECHTUNG
VON
PAC
S
.
28
4.
ERGEBNISSE
.
32
4.1.
H
APLOTYPENANALYSE
UND
F
EINKARTIERUNG
DES
G
ENORTES
.
32
4.1.1.
VORBEREITUNGEN
UND
AUSWAHL
DER
FAMILIEN
.
32
4.2.
E
RSTELLUNG
EINES
YAC
C
ONTIGS
.
36
4.2.1.
YAC
CONTIG
DES
WHITEHEAD
INSTITUTE
.
36
4.2.2.
ERSTELLUNG
EINES
YYMINIMAL
CONTIG
"
.
.
40
4.2.3.
ZUSAMMENFASSUNG
.
40
4.3.
E
RSTELLUNG
EINES
PARTIELLEN
PAC
C
ONTIGS
.
41
4.4.
A
USSCHLUSS
VON
KCNE3.
43
4.4.1.
AUSSCHLUSS
AUF
BASIS
DES
MINIMAL
YAC
CONTIG
.
43
4.4.2.
SEQUENZIERUNG
VON
PATIENTEN
DNA
.45
5.
DISKUSSION
.
46
5.1.
H
APLOTYPEN
/
F
EINKARTIERUNG
.
46
5.2.
YAC
C
ONTIG
.
47
5.3.
P
OSITIONELLE
UND
FUNKTIONELLE
K
ANDIDATENGENE
.
48
5.3.1.
POSITIONELLE
KANDIDATENGENE
.
48
5.3.2.
FUNKTIONELLE
KANDIDATENGENE
.48
5.4.
A
USSCHLUSS
VON
KCNE3.
50
5.5.
A
USBLICK
.
50
6.
ZUSAMMENFASSUNG
.
52
7.
LITERATURVERZEICHNIS
.
53
8.
DANKSAGUNG
.
61
9.
LEBENSLAUF
.
62 |
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